El síndrome de Cohen es una rara enfermedad de origen genético que se transmite con un patrón autosómico recesivo. Se caracteriza por la asociación de obesidad, hipotonía, retraso mental, microcefalia, dismorfia cráneofacial típica, así como incisivos centrales grandes y salientes, con dedos finos en forma de huso. Se ha localizado el locus para el síndrome de Cohen en el cromosoma 8q 22 (COH 1). Desde su descripción se reportan pocos casos, su diagnóstico es clínico a través de una delineación correcta del fenotipo. Se presenta una paciente de 14 años de edad afectada con este síndrome, en la que hasta ahora no se había podido llegar al diagnóstico clínico. A esta edad fue que se logró una delineación correcta del fenotipo y por consiguiente el correcto diagnóstico, lo que es de vital importancia para poder brindar un mejor asesoramiento genético a la familia

Elayne Esther Santana Hernández

Victor Jesús Tamayo Chang

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Descargado el: 21-01-2023 ISSN 1727-897XMedisur 437 abril 2014 | Volumen 12 | Numero 2PRESENTACIÓN DE CASOSíndrome de Cohen. Presentación de un casoCohen Syndrome. A Case ReportElayne Esther Santana Hernández1 Victor Jesús Tamayo Chang11 Centro Provincial de Genética Médica, Holguín, Holguín, CubaCómo citar este artículo:Santana-Hernández E, Tamayo-Chang V. Síndrome de Cohen. Presentación de un caso. Medisur [revista enI n t e r n e t ] .  2 0 1 4  [ c i t a d o  2 0 2 3  E n e  2 1 ] ;  1 2 ( 2 ) : [ a p r o x .  4  p . ] .  D i s p o n i b l e  e n :https: / /medisur.s ld.cu/ index.php/medisur/art ic le/v iew/2471ResumenEl síndrome de Cohen es una rara enfermedad deorigen  genético  que  se  transmite  con  un  patrónautosómico  recesivo.  Se  caracteriza  por  laasociación de obesidad, hipotonía, retraso mental,microcefalia, dismorfia cráneofacial típica, así comoincisivos centrales grandes y salientes,  con dedosfinos en forma de huso. Se ha localizado el locuspara el síndrome de Cohen en el cromosoma 8q 22(COH 1).  Desde su descripción se reportan pocoscasos,  su  diagnóstico  es  clínico  a  través  de  unadelineación correcta del fenotipo. Se presenta unapaciente  de  14  años  de  edad  afectada  con  estesíndrome, en la que hasta ahora no se había podidollegar al diagnóstico clínico. A esta edad fue que selogró una delineación correcta  del  fenotipo y  porconsiguiente el correcto diagnóstico, lo que es devital  importancia  para  poder  brindar  un  mejorasesoramiento genético a la familia.Palabras  clave:  trastornos  de  los  cromosomas,cromosomas humanos par 8,  anomalías múltiples,enfermedades  genéticas  congénitas,  obesidad,hipotonía  muscular,  discapacidad  intelectual,microcefaliaAbstractCohen syndrome is a rare genetic disease that istransmitted in an autosomal recessive pattern. It ischaracterized  by  obesity,  hypotonia,  mentalretardation,  microcephaly,  typical  craniofacialdysmorphism, large and prominent central incisorsas well as thin, spindle-shaped fingers. The locus forCohen syndrome has been located on chromosome8q 22 (COH 1). Few cases have been reported sinceits description, it  is clinically diagnosed through aproper  delineation of  the phenotype.  The case of14-year-old patient with this syndrome in whom aclinical diagnosis had not been established thus faris  presented.  An  accurate  delineation  of  thephenotype  was  achieved  at  th is  age  andconsequently,  the  correct  diagnosis  was  reached,which is critical in order to provide better geneticcounseling to the family.Key words: chromosome disorders, chromosomes,human,  pair  8,  abnormalities,  multiple,  geneticdiseases,  inborn,  obesity,  muscle  hypotonia,intellectual  disability,  microcephalyAprobado: 2014-01-28 13:38:30Correspondencia:  Elayne  Esther  Santana  Hernández.  Centro  Provincial  de  Genética  Médica.  Holguín.esantana@hpuh.hlg.sld.cuDescargado el: 21-01-2023 ISSN 1727-897XMedisur 438 abril 2014 | Volumen 12 | Numero 2INTRODUCCIÓNEn 1973, Cohen y colaboradores1  describen entres pacientes un síndrome nuevo caracterizadopor la asociación de obesidad, hipotonía, retrasomental, dismorfia cráneofacial típica y anomalíasde manos y pies.  Estas características clínicasfueron  confirmadas  posteriormente  en  cuatroc a s o s , 2   q u e d a n d o  e s t a b l e c i d a s  l a smanifestaciones  del  síndrome de Cohen.3    Unestudio adicional  en seis  pacientes finlandesesañadió  la  distrof ia  coriorret iniana  y  lagranulocitopenia asintomática al fenotipo clínico.4Han  sido  muchos  los  síndromes  familiaresdescritos que asocian retraso mental, obesidad,talla baja y anomalías genitales. El síndrome deCohen,  también  llamado  síndrome  Pepper,  esuna  entidad  bien  individualizada  que  debediferenciarse  de  otros  síndromes  como  el  dePrader Willi,5  y el de Lawrence Monn Bield.6   Lasanomalías cráneofaciales y el tipo de obesidad,así como el momento de aparición de la misma,permiten distinguir estos procesos.7  El síndromede Mirhosseini-Holmes-Walton,3  caracterizado pormicrocefalia,  retraso  mental  y  degeneraciónpigmentaria  tiene  mucha  analogía  con  elsíndrome  de  Cohen,  algunos  autores  postulanque es el mismo.7Sin embargo, los criterios clínicos estrictos sondifíciles  de establecer,  variando incluso en lostres casos del artículo original de Cohen.1  Existeuna amplia variedad en las manifestaciones depresentación que hace sospechar que no todo secorresponde con el mismo proceso.De acuerdo con la hipótesis enunciada se admiteque  el  síndrome  de  Cohen  es  una  afecciónhereditaria con transmisión autosómica recesiva,sin que se encuentren diferencias en función delsexo  y  con  considerable  variabilidad  en  laexpresión;  se  han  publicado  varios  casos  enhermanos, en ocasiones con consanguinidad delos padres.8Pocos casos hay descritos en la bibliografía cuyasintomatología se manifestase antes de los diezaños  de  edad,  lo  que  contrasta  con  nuestroestudio. Es preciso realizar un diagnóstico precozdiferenciándolos  de  otras  entidades  similares,con el fin de prevenir aquellas alteraciones, comolas endocrinológicas, que aparecen en la etapapuberal.Se publica este trabajo con el propósito de dar aconocer  las  características  fenotípicas  máscomunes en estos pacientes, lo cual contribuyeal  diagnóstico  precoz  y  su  identificación,  parapoder actuar en etapas más tempranas y brindarun mejor asesoramiento genético.Durante  esta  investigación  se  respetaron  losprincipios éticos descritos en la declaración deHelsinki de 2010 para investigaciones médicas.Se contó con el consentimiento informado de lapaciente y su mamá para la realización de losestudios requeridos y la toma de fotografías parael diagnóstico y la publicación de los resultados.PRESENTACIÓN DEL CASOPaciente femenina, de 14 años de edad que seatiende  en  el  Centro  Provincial  de  GenéticaMédica de Holguín desde los ocho meses de vidapor  hipotonía  y  retraso  en  el  desarrollopsicomotor.En la etapa preescolar también presentó retrasoen la adquisición del lenguaje, dificultades en elaprendizaje,  falta  de  memoria,  déficit  deatención,  comportamiento  anómalo  y  torpezamotora.Tiene un peso mayor del percentil 97, una tallaen el percentil 90 y un perímetro cefálico en elpercentil inferior al tercero, por lo que presentamicrocefalia  y  obesidad  troncular.  Pabellonesauriculares  pequeños,  incisivos  prominentes,micrognatia,  filtro  corto,  raíz  nasal  ancha.Hendiduras palpebrales antimongoloides, manosestrechas, con dedos finos hacia la falange distal.Hipotonía  de  la  eminencia  tenar  e  hipotenar,pliegue  palmar  transverso,  sindactilia  cutáneaparcial. Genus y cúbito valgo. Hiperextensibilidadarticular.  Cifosis  dorsal  leve  e  hiperlordosislumbar.  Discreta  hipotonía  generalizada.  Elcariotipo, electrocardiograma, tomografía cranealy radiografía de esqueleto resultaron normales.Se  interconsultó  con  Neurología,  Fisiatría,  Pediatría y Genética y se pensó primeramente enun  síndrome  de  Prader-Willi.  Se  le  indicaron  periódicamente  glucemias,  TGP,  TGO  yhemogramas,  los  cuales  siempre  arrojaronresultados  normales.A  la  edad  de  cinco  años  fue  valorada  porNeurología y remitida al Centro de Diagnóstico yOrientación a la Familia por el retardo evidentede l  i n te l ec to  de  es ta  n i ña .  E l  g rupomultidisciplinario  determinó  un  retraso  en  eldesarrollo intelectual de tipo moderado,  por loque  comenzó  los  estudios  en  una  escuela  deDescargado el: 21-01-2023 ISSN 1727-897XMedisur 439 abril 2014 | Volumen 12 | Numero 2enseñanza especial, donde aún se encuentra.Ahora,  con  14  años,  son  bien  evidentes  lascaracter íst icas  faciales  que  muestranmicrocefalia,  con   boca  pequeña  e  incisivosgrandes  salientes,  flitrum  corto,  micrognatia.(Figura 1).    Las falanges distales de la manos las tiene másfinas, con dedos en forma de huso. (Figura 2). Descargado el: 21-01-2023 ISSN 1727-897XMedisur 440 abril 2014 | Volumen 12 | Numero 2Llama  la  atención  la  obesidad  en  tronco  yextremidades en la parte proximal. Sin embargotuvo  siempre  un  crecimiento  pondoestaturalacorde a su edad y sexo y en este momentotiene  talla  normal  y  la  pubertad  retrasada  encuanto  a  las  características  de  vello  y  sudistribución. (Figura 3). Descargado el: 21-01-2023 ISSN 1727-897XMedisur 441 abril 2014 | Volumen 12 | Numero 2Se determinó que la niña padece del síndrome deCohen.DISCUSIÓNLa mayoría  de los  pacientes  con síndrome deCohen  tiene  una  alteración  completa  delcrecimiento  con  talla  baja,  retraso  en  lamaduración ósea, obesidad troncular y pubertadretrasada de causa desconocida.1-4En esta niña, en que se mantuvo el crecimientonormal, sí fue evidente el retraso de la edad óseapor lo que llevó consulta por endocrinología.La variabilidad fenotípica5-7  puede ser la causaque explique la escasa frecuencia de anomalíasoftalmológicas en estos pacientes, en particularesta  paciente  solo  tiene  miopía  que  se  hamantenido estable. No obstante, las alteracionesoculares tienen una fuerte variación individual.8El síndrome de Cohen tiene una amplia variedaden  sus  manifestaciones,  por  eso  tiene  granutilidad  realizar  un  diagnóstico  diferencialoportuno, incluso en etapas precoces de la vida,con  todos  aquellos  síndromes  que  cursan  conobesidad,  discapacidad  intelectual  de  gradovariable, talla baja, hipogenitalismo e hipotonía.Es de gran importancia realizar un diagnósticoprecoz,   para poder realizar  un asesoramientogenético a las familias y con esto poder actuarmás  temprano  para  su  mejor  incorporaciónescolar y social.REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS1. Cohen MM, Hall BD, Smith DW, Graham CB,Lampert  KJ.  A  new  syndrome  with  hypotonia,obesity, mental deficiency, and facial, oral, ocularand  limb  anomalies.  J  Pediatr.  1973  ;  83  (2):280-4.2. Carey JC, Hall BD. Confirmation of the Cohensyndrome. J Pediatr. 1978 ; 93 (2): 239-44.3. Shearman JR, Wilton AN. A canine model ofCohen syndrome: Trapped Neutrophil Syndrome.BMC Genomics. 2011 ; 12: 258.4. Douzgou S, Petersen MB. Clinical variability ofgenetic isolates of Cohen syndrome. Clin Genet.2011 ; 79 (6): 501-6.5.  Falk  MJ,  Wang  H,  Traboulsi  EI.  CohenSyndrome.  In:  Pagon  RA,  Adam  MP,  Bird  TD,Dolan  CR,  Fong  CT,  Smith  RJH,  Stephens  K,editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA):University of Washington, Seattle; c1993-2014 [c i t ed  23  Mar  2012  ]  Ava i l ab l e  f r om:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301655.6.  Taban  M,  Memoracion-Peralta  DS,  Wang  H,Al-Gazali LI, Traboulsi EI. Cohen syndrome: reportof nine cases and review of the literature, withemphasis on ophthalmic features. J AAPOS. 2007; 11 (5): 431-7.7.  Pirgon  O,  Atabek  ME,  Sert  A.  Metabolicsyndrome  manifestations  in  Cohen  syndrome:description of two new patients. J Child Neurol.2006 ; 21 (6): 536-8.8. Falk MJ, Feiler HS, Neilson DE, Maxwell K, LeeJV, Segall SK, Robin NH, et al. Cohen syndrome inthe Ohio Amish. Am J Med Genet A. 2004 ; 128A(1): 23-8.

Síndrome de Cohen. Presentación de un caso

Descargado el: 18-07-2021 ISSN 1727-897XMedisur 437 abril 2014 | Volumen 12 | Numero 2PRESENTACIÓN DE CASOSíndrome de Cohen. Presentación de un casoCohen Syndrome. A Case ReportElayne Esther Santana Hernández1 Victor Jesús Tamayo Chang11 Centro Provincial de Genética Médica, Holguín, Holguín, CubaCómo citar este artículo:Santana-Hernández E, Tamayo-Chang V. Síndrome de Cohen. Presentación de un caso. Medisur [revista enI n t e r n e t ] .  2 0 1 4  [ c i t a d o  2 0 2 1  J u l  1 8 ] ;  1 2 ( 2 ) : [ a p r o x .  4  p . ] .  D i s p o n i b l e  e n :http: / /www.medisur.s ld.cu/ index.php/medisur/art ic le/v iew/2471ResumenEl síndrome de Cohen es una rara enfermedad deorigen  genético  que  se  transmite  con  un  patrónautosómico  recesivo.  Se  caracteriza  por  laasociación de obesidad, hipotonía, retraso mental,microcefalia, dismorfia cráneofacial típica, así comoincisivos centrales grandes y salientes,  con dedosfinos en forma de huso. Se ha localizado el locuspara el síndrome de Cohen en el cromosoma 8q 22(COH 1).  Desde su descripción se reportan pocoscasos,  su  diagnóstico  es  clínico  a  través  de  unadelineación correcta del fenotipo. Se presenta unapaciente  de  14  años  de  edad  afectada  con  estesíndrome, en la que hasta ahora no se había podidollegar al diagnóstico clínico. A esta edad fue que selogró una delineación correcta  del  fenotipo y  porconsiguiente el correcto diagnóstico, lo que es devital  importancia  para  poder  brindar  un  mejorasesoramiento genético a la familia.Palabras  clave:  trastornos  de  los  cromosomas,cromosomas humanos par 8,  anomalías múltiples,enfermedades  genéticas  congénitas,  obesidad,hipotonía  muscular,  discapacidad  intelectual,microcefaliaAbstractCohen syndrome is a rare genetic disease that istransmitted in an autosomal recessive pattern. It ischaracterized  by  obesity,  hypotonia,  mentalretardation,  microcephaly,  typical  craniofacialdysmorphism, large and prominent central incisorsas well as thin, spindle-shaped fingers. The locus forCohen syndrome has been located on chromosome8q 22 (COH 1). Few cases have been reported sinceits description, it  is clinically diagnosed through aproper  delineation of  the phenotype.  The case of14-year-old patient with this syndrome in whom aclinical diagnosis had not been established thus faris  presented.  An  accurate  delineation  of  thephenotype  was  achieved  at  th is  age  andconsequently,  the  correct  diagnosis  was  reached,which is critical in order to provide better geneticcounseling to the family.Key words: chromosome disorders, chromosomes,human,  pair  8,  abnormalities,  multiple,  geneticdiseases,  inborn,  obesity,  muscle  hypotonia,intellectual  disability,  microcephalyAprobado: 2014-01-28 13:38:30Correspondencia:  Elayne  Esther  Santana  Hernández.  Centro  Provincial  de  Genética  Médica.  Holguín.esantana@hpuh.hlg.sld.cuDescargado el: 18-07-2021 ISSN 1727-897XMedisur 438 abril 2014 | Volumen 12 | Numero 2INTRODUCCIÓNEn 1973, Cohen y colaboradores1  describen entres pacientes un síndrome nuevo caracterizadopor la asociación de obesidad, hipotonía, retrasomental, dismorfia cráneofacial típica y anomalíasde manos y pies.  Estas características clínicasfueron  confirmadas  posteriormente  en  cuatroc a s o s , 2   q u e d a n d o  e s t a b l e c i d a s  l a smanifestaciones  del  síndrome de Cohen.3    Unestudio adicional  en seis  pacientes finlandesesañadió  la  distrof ia  coriorret iniana  y  lagranulocitopenia asintomática al fenotipo clínico.4Han  sido  muchos  los  síndromes  familiaresdescritos que asocian retraso mental, obesidad,talla baja y anomalías genitales. El síndrome deCohen,  también  llamado  síndrome  Pepper,  esuna  entidad  bien  individualizada  que  debediferenciarse  de  otros  síndromes  como  el  dePrader Willi,5  y el de Lawrence Monn Bield.6   Lasanomalías cráneofaciales y el tipo de obesidad,así como el momento de aparición de la misma,permiten distinguir estos procesos.7  El síndromede Mirhosseini-Holmes-Walton,3  caracterizado pormicrocefalia,  retraso  mental  y  degeneraciónpigmentaria  tiene  mucha  analogía  con  elsíndrome  de  Cohen,  algunos  autores  postulanque es el mismo.7Sin embargo, los criterios clínicos estrictos sondifíciles  de establecer,  variando incluso en lostres casos del artículo original de Cohen.1  Existeuna amplia variedad en las manifestaciones depresentación que hace sospechar que no todo secorresponde con el mismo proceso.De acuerdo con la hipótesis enunciada se admiteque  el  síndrome  de  Cohen  es  una  afecciónhereditaria con transmisión autosómica recesiva,sin que se encuentren diferencias en función delsexo  y  con  considerable  variabilidad  en  laexpresión;  se  han  publicado  varios  casos  enhermanos, en ocasiones con consanguinidad delos padres.8Pocos casos hay descritos en la bibliografía cuyasintomatología se manifestase antes de los diezaños  de  edad,  lo  que  contrasta  con  nuestroestudio. Es preciso realizar un diagnóstico precozdiferenciándolos  de  otras  entidades  similares,con el fin de prevenir aquellas alteraciones, comolas endocrinológicas, que aparecen en la etapapuberal.Se publica este trabajo con el propósito de dar aconocer  las  características  fenotípicas  máscomunes en estos pacientes, lo cual contribuyeal  diagnóstico  precoz  y  su  identificación,  parapoder actuar en etapas más tempranas y brindarun mejor asesoramiento genético.Durante  esta  investigación  se  respetaron  losprincipios éticos descritos en la declaración deHelsinki de 2010 para investigaciones médicas.Se contó con el consentimiento informado de lapaciente y su mamá para la realización de losestudios requeridos y la toma de fotografías parael diagnóstico y la publicación de los resultados.PRESENTACIÓN DEL CASOPaciente femenina, de 14 años de edad que seatiende  en  el  Centro  Provincial  de  GenéticaMédica de Holguín desde los ocho meses de vidapor  hipotonía  y  retraso  en  el  desarrollopsicomotor.En la etapa preescolar también presentó retrasoen la adquisición del lenguaje, dificultades en elaprendizaje,  falta  de  memoria,  déficit  deatención,  comportamiento  anómalo  y  torpezamotora.Tiene un peso mayor del percentil 97, una tallaen el percentil 90 y un perímetro cefálico en elpercentil inferior al tercero, por lo que presentamicrocefalia  y  obesidad  troncular.  Pabellonesauriculares  pequeños,  incisivos  prominentes,micrognatia,  filtro  corto,  raíz  nasal  ancha.Hendiduras palpebrales antimongoloides, manosestrechas, con dedos finos hacia la falange distal.Hipotonía  de  la  eminencia  tenar  e  hipotenar,pliegue  palmar  transverso,  sindactilia  cutáneaparcial. Genus y cúbito valgo. Hiperextensibilidadarticular.  Cifosis  dorsal  leve  e  hiperlordosislumbar.  Discreta  hipotonía  generalizada.  Elcariotipo, electrocardiograma, tomografía cranealy radiografía de esqueleto resultaron normales.Se  interconsultó  con  Neurología,  Fisiatría,  Pediatría y Genética y se pensó primeramente enun  síndrome  de  Prader-Willi.  Se  le  indicaron  periódicamente  glucemias,  TGP,  TGO  yhemogramas,  los  cuales  siempre  arrojaronresultados  normales.A  la  edad  de  cinco  años  fue  valorada  porNeurología y remitida al Centro de Diagnóstico yOrientación a la Familia por el retardo evidentede l  i n te l ec to  de  es ta  n i ña .  E l  g rupomultidisciplinario  determinó  un  retraso  en  eldesarrollo intelectual de tipo moderado,  por loque  comenzó  los  estudios  en  una  escuela  deDescargado el: 18-07-2021 ISSN 1727-897XMedisur 439 abril 2014 | Volumen 12 | Numero 2enseñanza especial, donde aún se encuentra.Ahora,  con  14  años,  son  bien  evidentes  lascaracter íst icas  faciales  que  muestranmicrocefalia,  con   boca  pequeña  e  incisivosgrandes  salientes,  flitrum  corto,  micrognatia.(Figura 1).    Las falanges distales de la manos las tiene másfinas, con dedos en forma de huso. (Figura 2). Descargado el: 18-07-2021 ISSN 1727-897XMedisur 440 abril 2014 | Volumen 12 | Numero 2Llama  la  atención  la  obesidad  en  tronco  yextremidades en la parte proximal. Sin embargotuvo  siempre  un  crecimiento  pondoestaturalacorde a su edad y sexo y en este momentotiene  talla  normal  y  la  pubertad  retrasada  encuanto  a  las  características  de  vello  y  sudistribución. (Figura 3). Descargado el: 18-07-2021 ISSN 1727-897XMedisur 441 abril 2014 | Volumen 12 | Numero 2Se determinó que la niña padece del síndrome deCohen.DISCUSIÓNLa mayoría  de los  pacientes  con síndrome deCohen  tiene  una  alteración  completa  delcrecimiento  con  talla  baja,  retraso  en  lamaduración ósea, obesidad troncular y pubertadretrasada de causa desconocida.1-4En esta niña, en que se mantuvo el crecimientonormal, sí fue evidente el retraso de la edad óseapor lo que llevó consulta por endocrinología.La variabilidad fenotípica5-7  puede ser la causaque explique la escasa frecuencia de anomalíasoftalmológicas en estos pacientes, en particularesta  paciente  solo  tiene  miopía  que  se  hamantenido estable. No obstante, las alteracionesoculares tienen una fuerte variación individual.8El síndrome de Cohen tiene una amplia variedaden  sus  manifestaciones,  por  eso  tiene  granutilidad  realizar  un  diagnóstico  diferencialoportuno, incluso en etapas precoces de la vida,con  todos  aquellos  síndromes  que  cursan  conobesidad,  discapacidad  intelectual  de  gradovariable, talla baja, hipogenitalismo e hipotonía.Es de gran importancia realizar un diagnósticoprecoz,   para poder realizar  un asesoramientogenético a las familias y con esto poder actuarmás  temprano  para  su  mejor  incorporaciónescolar y social.REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS1. Cohen MM, Hall BD, Smith DW, Graham CB,Lampert  KJ.  A  new  syndrome  with  hypotonia,obesity, mental deficiency, and facial, oral, ocularand  limb  anomalies.  J  Pediatr.  1973  ;  83  (2):280-4.2. Carey JC, Hall BD. Confirmation of the Cohensyndrome. J Pediatr. 1978 ; 93 (2): 239-44.3. Shearman JR, Wilton AN. A canine model ofCohen syndrome: Trapped Neutrophil Syndrome.BMC Genomics. 2011 ; 12: 258.4. Douzgou S, Petersen MB. Clinical variability ofgenetic isolates of Cohen syndrome. Clin Genet.2011 ; 79 (6): 501-6.5.  Falk  MJ,  Wang  H,  Traboulsi  EI.  CohenSyndrome.  In:  Pagon  RA,  Adam  MP,  Bird  TD,Dolan  CR,  Fong  CT,  Smith  RJH,  Stephens  K,editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA):University of Washington, Seattle; c1993-2014 [c i t ed  23  Mar  2012  ]  Ava i l ab l e  f r om:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301655.6.  Taban  M,  Memoracion-Peralta  DS,  Wang  H,Al-Gazali LI, Traboulsi EI. Cohen syndrome: reportof nine cases and review of the literature, withemphasis on ophthalmic features. J AAPOS. 2007; 11 (5): 431-7.7.  Pirgon  O,  Atabek  ME,  Sert  A.  Metabolicsyndrome  manifestations  in  Cohen  syndrome:description of two new patients. J Child Neurol.2006 ; 21 (6): 536-8.8. Falk MJ, Feiler HS, Neilson DE, Maxwell K, LeeJV, Segall SK, Robin NH, et al. Cohen syndrome inthe Ohio Amish. Am J Med Genet A. 2004 ; 128A(1): 23-8.

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