Introducción: Las variantes cromosómicas en el estudio citogenético son consideradas como cariotipo normal y las personas infértiles tienen una mayor frecuencia de estos heteromorfismos.
Objetivo: Describir variantes cromosómicas en pacientes estudiados en consulta de infertilidad de la región occidental de Cuba entre mayo de 2016 a mayo de 2018.
Métodos: Se realizó un estudio retrospectivo, de casos y controles. En un universo de 821 pacientes infértiles, la muestra quedó conformada con 130 pacientes (casos), con variantes cromosómicas y los controles con los estudios cromosómicos realizados en líquido amniótico de pacientes fértiles con edad materna avanzada, solicitando previamente, consentimiento informado en el Hospital Ginecobstétrico González Coro de la Habana, Cuba.
Resultados: Presentaron variantes cromosómicas 130 pacientes (15,83%), mayor que en la población en general. Los motivos de indicación con mayor porcentaje de variantes cromosómicas fueron abortos recurrentes, infertilidad y alteraciones en el seminograma. En el sexo femenino hubo mayor frecuencia de las variantes cromosómicas. Los grupos con variantes cromosómicas más frecuentes resultaron los heteromorfismos de la heterocromatina de los brazos largos de los cromosomas no acrocéntricos (1qh+, 9qh+,16qh+, Yqh+), las variantes heterocromáticas del grupo D/G (p+, ps+, pstlk) y las variantes mixtas. Los polimorfismos cromosómicos del cromosoma 9 (9qh+, inv (9)) estaban entre las más frecuentes, pero el 9qh+ fue el más habitual relacionado con los fenotipos de la infertilidad en ambos sexos.
Conclusiones: Las variaciones cromosómicas pueden estar asociadas a falla reproductiva. El estudio cromosómico convencional constituye una herramienta importante en el examen de los individuos con trastornos reproductivos de causa genética.
Palabras clave: Heteromorfismos cromosómicos, variantes cromosómicas, infertilidad
