Congenital spondyloepiphyseal dysplasia

Introduction: congenital spondyloepiphyseal dysplasia, a type of bone dysplasia manifest from the infancy stage, is caused by mutations in the COL2A1 gene, located on chromosome 12, causing defects in type II collagen, a major component of cartilage. This type of collagen is also found in the vitreous body of the eye and in the intervertebral discs. This disease is characterized by low size to predominance of the thorax, being short by the serious platyspondilia that causes the deformities. Clinical case: a 12-year-old patient presented a deformity of the lumbar spine from the age of 6 months. It presents low size with thoracic deformity, widening in the joint of elbows and knees. The family was asked to authorize several radiological studies, as well as physical examination and to take photos that would aid in the clinical diagnosis. Conclusions: Considering the importance of multidisciplinary follow-up between orthopedic, radiologist and clinical geneticist to make a correct diagnosis. Achieving the same thanks to the use of an effective tool, clinical or pattern method. This allowed to offer an adequate monitoring and genetic counseling to this family

Displasia espondiloepifisaria congénita

Introduction: congenital spondyloepiphyseal dysplasia, a type of bone dysplasia manifest from the infancy stage, is caused by mutations in the COL2A1 gene, located on chromosome 12, causing defects in type II collagen, a major component of cartilage. This type of collagen is also found in the vitreous body of the eye and in the intervertebral discs. This disease is characterized by low size to predominance of the thorax, being short by the serious platyspondilia that causes the deformities.Clinical case: a 12-year-old patient presented a deformity of the lumbar spine from the age of 6 months. It presents low size with thoracic deformity, widening in the joint of elbows and knees. The family was asked to authorize several radiological studies, as well as physical examination and to take photos that would aid in the clinical diagnosis.Conclusions: Considering the importance of multidisciplinary follow-up between orthopedic, radiologist and clinical geneticist to make a correct diagnosis. Achieving the same thanks to the use of an effective tool, clinical or pattern method. This allowed to offer an adequate monitoring and genetic counseling to this family.Introducción: la displasia espondiloepifisaria congénita, es un tipo de displasia ósea manifiesta desde la etapa de lactante, se produce por mutaciones en el gen COL2A1, ubicado en el cromosoma 12, causando defectos en el colágeno de tipo II, un componente principal del cartílago. Este tipo de colágeno también se encuentra el cuerpo vítreo del ojo y en los discos intervertebrales. Esta enfermedad se caracteriza por baja talla a predominio del tórax, resultando corto por la platispondilia grave causante de las deformidades. Caso clínico: se presenta una paciente de 12 años que desde los seis meses se observó deformidad en la columna lumbar. Presenta baja talla con deformidad torácica, ensanchamiento en la articulación de codos y rodillas. Se le solicitó a la familia autorización para varios estudios radiológicos, así como examen físico y tomarle fotos que ayudarían en el diagnóstico clínico. Conclusiones: considerándose importante el seguimiento multidisciplinario entre ortopédico, radiólogo y genetista clínico para efectuar un diagnóstico correcto. Lográndose el mismo gracias a la utilización de una herramienta eficaz, el método clínico o de patrón. Esto permitió ofrecer un adecuado seguimiento y asesoramiento genético a esta familia

Síndrome de Nager

Las disostosis acrofaciales incluyen un grupo heterogéneo de enfermedades con hipoplasia radial,  denominado como Síndrome de Nager, con una incidencia muy baja no precisada. Este síndrome se caracteriza por presentar  una facie peculiar, acompañado de defectos congénitos que involucran el radio, por lo tanto las extremidades superiores. En este trabajo  se describe  un paciente con características fenotípicas que recuerdan el síndrome. Se realizó revisión del tema, se logró realizar el diagnóstico clínico, posibilitando el asesoramiento genético

Síndrome de Saethre-Chotzen

The Saethre-Chotzen syndrome is among the hereditary craniosynostosis that is characterized by an early unilateral or bilateral synostosis of the coronal sutures, facial asymmetry, ptosis and sometimes strabismus. The case of a 10-year-old female patient is presented with craniostenosis provoking skull asymmetry, plagiocephaly and facial asymmetry with left palpebral ptosis. Because of the frequency of craniosynostosis, an early diagnosis is necessary to perform a timely intervention for an accurate treatment and multidisciplinary follow-up, in order to complete an adequate genetic counseling to these families.El síndrome de Saethre-Chotzen se encuentra entre las craneosinostosis hereditaria que se caracteriza por una sinostosis, uni o bilateral, precoz, de las suturas coronales, asimetría facial, ptosis y en ocasiones estrabismo. Se presenta una paciente femenina de 10 años con craneosisnostosis que le produjo asimetría de cráneo plagiocefacia y asimetría facial con ptosis palpebral izquierda. Por lo frecuente de las craneosinostosis, es necesario ante la sospecha efectuar un diagnóstico precoz, con intervención oportuna para un mejor tratamiento y seguimiento multidisciplinario, permitiendo esto realizar un adecuado asesoramiento genético a estas familias.

Síndrome Treacher-Collins. Presentación de caso.

El Síndrome Treacher-Collins es un trastorno craneofacial congénito que se produce por la mutación del gen TCOF1, localizado en el cromosoma 5q31-33. Se caracteriza por malformaciones mandibulofaciales, donde se destacan la micrognatia severa, macrostomia y microtia de grado variable. La forma de herencia predominante es la autosómico dominante, aunque se han reportado casos autosómicos recesivos y mutaciones de novo. Se presenta este caso teniendo en cuenta lo poco frecuente de este síndrome malformativo, con el objetivo de destacar la importancia del método clínico como forma de diagnóstico eficaz, al presentarse un recién nacido con malformaciones severas es necesario diagnosticar oportunamente la afección que presenta para ejecutar intervención multidisciplinaria que requiera y brindar un adecuado asesoramiento genético a la familia

Síndrome de Cohen. Presentación de un caso

El síndrome de Cohen es una rara enfermedad de origen genético que se transmite con un patrón autosómico recesivo. Se caracteriza por la asociación de obesidad, hipotonía, retraso mental, microcefalia, dismorfia cráneofacial típica, así como incisivos centrales grandes y salientes, con dedos finos en forma de huso. Se ha localizado el locus para el síndrome de Cohen en el cromosoma 8q 22 (COH 1). Desde su descripción se reportan pocos casos, su diagnóstico es clínico a través de una delineación correcta del fenotipo. Se presenta una paciente de 14 años de edad afectada con este síndrome, en la que hasta ahora no se había podido llegar al diagnóstico clínico. A esta edad fue que se logró una delineación correcta del fenotipo y por consiguiente el correcto diagnóstico, lo que es de vital importancia para poder brindar un mejor asesoramiento genético a la familia

Hypophosphatemic rickects. Case Presentation

Rickects is a disturbance caused by a lack of vitamine D, calcium or phosphorus which leads to bone softening and weakening. Resistant rickects are a heterogeneous group of diseases so called because they show clinical and radigraphic characteristics which are typical of a deficency rickects, there is no response to tretament with vitamine D. Among these it is found Hypophosphatemic rickects which is a genetic disease and may present with various disorders. A case of a 3 year old girl referred to the genetic consultation due to short size and deformity in both legs. After questioning and physical examination a radiologic and blood chemestry study was performed resulting in the diagnosis of this disease. It is considered valuable to make a timely diagnosis which favours the follow up and treatment in a multidispline team, allowing, in addition, to provide genetic advisory to relatives. These are the reasons for this case presentation

Síndrome Treacher-Collins. Presentación de caso.

El Síndrome Treacher-Collins es un trastorno craneofacial congénito que se produce por la mutación del gen TCOF1, localizado en el cromosoma 5q31-33. Se caracteriza por malformaciones mandibulofaciales, donde se destacan la micrognatia severa, macrostomia y microtia de grado variable. La forma de herencia predominante es la autosómico dominante, aunque se han reportado casos autosómicos recesivos y mutaciones de novo. Se presenta este caso teniendo en cuenta lo poco frecuente de este síndrome malformativo, con el objetivo de destacar la importancia del método clínico como forma de diagnóstico eficaz, al presentarse un recién nacido con malformaciones severas es necesario diagnosticar oportunamente la afección que presenta para ejecutar intervención multidisciplinaria que requiera y brindar un adecuado asesoramiento genético a la familia

Variantes cromosómicas en pacientes atendidos por infertilidad en el Occidente de Cuba, 2016-2018

Introducción: Las variantes cromosómicas en el estudio citogenético son consideradas como cariotipo normal y las personas infértiles tienen una mayor frecuencia de estos heteromorfismos. Objetivo: Describir variantes cromosómicas en pacientes estudiados en consulta de infertilidad de la región occidental de Cuba entre mayo de 2016 a mayo de 2018. Métodos: Se realizó un estudio retrospectivo, de casos y controles. En un universo de 821 pacientes infértiles, la muestra quedó conformada con 130 pacientes (casos), con variantes cromosómicas y los controles con los estudios cromosómicos realizados en líquido amniótico de pacientes fértiles con edad materna avanzada, solicitando previamente, consentimiento informado en el Hospital Ginecobstétrico González Coro de la Habana, Cuba.  Resultados: Presentaron variantes cromosómicas 130 pacientes (15,83%), mayor que en la población en general. Los motivos de indicación con mayor porcentaje de variantes cromosómicas fueron abortos recurrentes, infertilidad y alteraciones en el seminograma. En el sexo femenino hubo mayor frecuencia de las variantes cromosómicas. Los grupos con variantes cromosómicas más frecuentes resultaron los heteromorfismos de la heterocromatina de los brazos largos de los cromosomas no acrocéntricos (1qh+, 9qh+,16qh+, Yqh+), las variantes heterocromáticas del grupo D/G (p+, ps+, pstlk) y las variantes mixtas. Los polimorfismos cromosómicos del cromosoma 9 (9qh+, inv (9)) estaban entre las más frecuentes, pero el 9qh+ fue el más habitual relacionado con los fenotipos de la infertilidad en ambos sexos. Conclusiones: Las variaciones cromosómicas pueden estar asociadas a falla reproductiva. El estudio cromosómico convencional constituye una herramienta importante en el examen de los individuos con trastornos reproductivos de causa genética. Palabras clave: Heteromorfismos cromosómicos, variantes cromosómicas, infertilidad