Expanding the clinical spectrum of hereditary fibrosing poikiloderma with tendon contractures, myopathy and pulmonary fibrosis due to <i>FAM111B </i>mutations

BACKGROUND: Hereditary Fibrosing Poikiloderma (HFP) with tendon contractures, myopathy and pulmonary fibrosis (POIKTMP [MIM 615704]) is a very recently described entity of syndromic inherited poikiloderma. Previously by using whole exome sequencing in five families, we identified the causative gene, FAM111B (NM_198947.3), the function of which is still unknown. Our objective in this study was to better define the specific features of POIKTMP through a larger series of patients. METHODS: Clinical and molecular data of two families and eight independent sporadic cases, including six new cases, were collected. RESULTS: Key features consist of: (i) early-onset poikiloderma, hypotrichosis and hypohidrosis; (ii) multiple contractures, in particular triceps surae muscle contractures; (iii) diffuse progressive muscular weakness; (iv) pulmonary fibrosis in adulthood and (v) other features including exocrine pancreatic insufficiency, liver impairment and growth retardation. Muscle magnetic resonance imaging was informative and showed muscle atrophy and fatty infiltration. Histological examination of skeletal muscle revealed extensive fibroadipose tissue infiltration. Microscopy of the skin showed a scleroderma-like aspect with fibrosis and alterations of the elastic network. FAM111B gene analysis identified five different missense variants (two recurrent mutations were found respectively in three and four independent families). All the mutations were predicted to localize in the trypsin-like cysteine/serine peptidase domain of the protein. We suggest gain-of-function or dominant-negative mutations resulting in FAM111B enzymatic activity changes. CONCLUSIONS: HFP with tendon contractures, myopathy and pulmonary fibrosis, is a multisystemic disorder due to autosomal dominant FAM111B mutations. Future functional studies will help in understanding the specific pathological process of this fibrosing disorder

Patient dose in interventional radiology: a multicentre study of the most frequent procedures in France

International audienceOBJECTIVES:A national retrospective survey on patient doses was performed by the French Society of Medical physicists to assess reference levels (RLs) in interventional radiology as required by the European Directive 2013/59/Euratom.METHODS:Fifteen interventional procedures in neuroradiology, vascular radiology and osteoarticular procedures were analysed. Kerma area product (KAP), fluoroscopy time (FT), reference air kerma and number of images were recorded for 10 to 30 patients per procedure. RLs were calculated as the 3rd quartiles of the distributions.RESULTS:Results on 4600 procedures from 36 departments confirmed the large variability in patient dose for the same procedure. RLs were proposed for the four dosimetric estimators and the 15 procedures. RLs in terms of KAP and FT were 90 Gm.cm2 and 11 mins for cerebral angiography, 35 Gy.cm2 and 16 mins for biliary drainage, 75 Gy.cm2 and 6 mins for lower limbs arteriography and 70 Gy.cm2 and 11 mins for vertebroplasty. For these four procedures, RLs were defined according to the complexity of the procedure. For all the procedures, the results were lower than most of those already published.CONCLUSIONS:This study reports RLs in interventional radiology based on a national survey. Continual evolution of practices and technologies requires regular updates of RLs.KEY POINTS:• Delivered dose in interventional radiology depends on procedure, practice and patient. • National RLs are proposed for 15 interventional procedures. • Reference levels (RLs) are useful to benchmark practices and optimize protocols. • RLs are proposed for kerma area product, air kerma, fluoroscopy time and number of images. • RLs should be adapted to the procedure complexity and updated regularly

Effect of adaptive servo-ventilation for central sleep apnoea in systolic heart failure on muscle sympathetic nerve activity: a SERVE-HF randomised ancillary study

International audienceRationale: Adaptive servo-ventilation (ASV) effectively suppresses central sleep apnoea (CSA) but has been associated with increased all-cause and cardiovascular mortality in chronic heart failure (HF) patients with reduced ventricular ejection fraction (HFrEF). All-cause and, especially, cardiovascular mortality in chronic HF is highly correlated with sympathetic tone. This analysis of SERVE-HF data investigated the effect of ASV on sympathetic tone in patients with HFrEF and CSA.Methods: HFrEF patients in the SERVE-HF trial (left ventricular ejection fraction [LVEF] ≤45%, apnoea-hypopnea index [AHI] ≥15/h with predominant CSA) were randomly assigned to receive guideline-based HF treatment alone (controls) or plus ASV. For this analysis, the primary outcome was change in muscle sympathetic nerve activity (MSNA) at 3-month follow-up. The effects of baseline MSNA and change in MSNA over time on mortality in the main study were also assessed.Results: 40 patients with HFrEF were included in this analysis (age 71.3±11.7 years, LVEF 34.2±7.7%, 57.5% in NYHA class II, 42.5% in NYHA class III, AHI 35.2±11/h). Sympathetic tone evolution during follow-up did not differ between groups (controls: 47.6±8.3 bursts·min-1 at baseline to 44.6±11.2 bursts·min-1; ASV group: 43.0±9.0 to 42.74±9.45 bursts·min-1). The reduction in sympathetic tone was associated with significantly increased cardiovascular mortality in the ASV group, whereas in the control group reduced sympathetic tone appeared to be protective.Conclusions: Suppression of CSA with ASV did not seem to have a significant effect on chronic HF-related sympathetic activation. Simultaneous suppression of CSA and reduction in MSNA was associated with increased cardiovascular mortality

Vaccination for Respiratory Infections in Patients with Heart Failure

International audienceBronchopulmonary infections are a major trigger of cardiac decompensation and are frequently associated with hospitalizations in patients with heart failure (HF). Adverse cardiac effects associated with respiratory infections, more specifically Streptococcus pneumoniae and influenza infections, are the consequence of inflammatory processes and thrombotic events. For both influenza and pneumococcal vaccinations, large multicenter randomized clinical trials are needed to evaluate their efficacy in preventing cardiovascular events, especially in HF patients. No study to date has evaluated the protective effect of the COVID-19 vaccine in patients with HF. Different guidelines recommend annual influenza vaccination for patients with established cardiovascular disease and also recommend pneumococcal vaccination in patients with HF. The Heart Failure group of the French Society of Cardiology recently strongly recommended vaccination against COVID-19 in HF patients. Nevertheless, the implementation of vaccination recommendations against respiratory infections in HF patients remains suboptimal. This suggests that a national health policy is needed to improve vaccination coverage, involving not only the general practitioner, but also other health providers, such as cardiologists, nurses, and pharmacists. This review first summarizes the pathophysiology of the interrelationships between inflammation, infection, and HF. Then, we describe the current clinical knowledge concerning the protective effect of vaccines against respiratory diseases (influenza, pneumococcal infection, and COVID-19) in patients with HF and finally we propose how vaccination coverage could be improved in these patients

Rapport du Groupe Biodiversité : partie III

[Departement_IRSTEA]Territoires [TR1_IRSTEA]SEDYVINDes signes de modifications de la biodiversité terrestre, aquatique et marine, attribuables aux changements graduels induits par le changement climatique, sont d'ores et déjà observables. La biodiversité est affectée directement par la modification de la température et de la pluviométrie, à laquelle s'ajoute l'acidification des eaux en domaine marin. Protéger les espèces et les écosystèmes impose de réduire les pressions qui diminuent leur résilience : fragmentation des milieux naturels, artificialisation des sols, etc. Le groupe insiste sur le rôle des effets indirects à moyen terme, qui pourraient être au moins aussi importants (par exemple, la reconstruction des infrastructures littorales sur les espaces naturels en arrière des côtes). Il est donc essentiel d'analyser systématiquement les effets croisés des impacts du changement climatique d'une part et des adaptations spontanées ou planifiées d'autre part, afin de prévenir les conséquences négatives pour la biodiversité. L'évaluation des services rendus par la biodiversité pour certains types d'occupation du territoire les estime à 900¤/ha/an pour les forêts et 300¤/ha/an pour les prairies, dans un récent rapport du Centre d'Analyse Stratégique, ce qui permet de cerner les enjeux économiques. Des impacts négatifs sont révélés par cette approche, appliquée aux écosystèmes coralliens et aux services non-marchands fournis par la forêt. Plus globalement, des pertes économiques significatives liées à la diminution voire la disparition de services de production (forêts de hêtre du Sud et de l'Ouest par exemple) et de régulation (tels que le stockage du carbone, la prévention des crues et des inondations, la régulation de l'érosion) sont à envisager à des niveaux accrus à la fin du siècle. L'Outre-mer est particulièrement fragile du fait des impacts sur les récifs coralliens, les forêts tropicales et les nombreuses espèces endémiques. Grâce à une gouvernance des politiques d'adaptation conduites à des échelles spatiales pertinentes avec le plus grand nombre d'acteurs et à une politique intégrée pour favoriser les approches transversales et systémiques, ces pertes pourront être limitées. Enfin, la préservation d'écosystèmes naturels choisis peut constituer une action d'adaptation en tant que telle pour un maximum d'espèces et de milieux

Masks in the fight against the spread of SARS-CoV-2 (HCSP, Avis et Rapports)

International audienceMasks in the fight against the spread of SARS-CoV-2 (HCSP, Avis et Rapports)Ludwig Serge Aho Glélé, Marie-Cécile Bayeux-Dunglas, Anne Berger-Carbonne, Marie Beylot-Bary, Agathe Billette de Villemeur, Jean-Marc Brignon, Daniel Camus, Christian Chidiac, Éric Gaffet, Jean-François Gehanno, Evelyne Géhin, Bruno Grandbastien, Michèle Guimon, Joseph Hajjar, Philippe Hartemann, Didier Lepelletier, Yves Lévi, Zeina Mansour, Francelyne Marano, Isabelle Millot-Van Vlierberghe, Philippe Minodier, Brigitte Moltrecht, Yannick Morel, Jean-Louis Roubaty, Gilles Salvat, Thierry Sirdey, Fabien Squinazi, Nicole VernazzaDate du document : 29/10/2020Date de mise en ligne : 27/05/2021https://www.hcsp.fr/Explore.cgi/AvisRapportsDomaine?clefr=1031The High Council of Public Health (HCSP) describes the characteristics, performances, indications and target audiences of the different types of masks available: N95 masks, medical mask, and clothe mask.To be efficient in protecting others and oneself masks should be correctly fitted over the nose (to avoid the emission of droplets when sneezing and to ensure that the mask is airtight at the top), the mouth (to avoid the expulsion of droplets when speaking and coughing) and the chin (to fix the mask at the bottom of the face to avoid leaks).Wearing a mask, including by asymptomatic persons, reduces the transmission of SARS-CoV-2, in combination with other protective measures. The HCSP recommends the use of a reusable fabric or clothe mask for the general public, according to the Afnor S76-001 specifications and preferably category 1 (Non sanitary use, UNS1), in public and private indoor spaces and particularly for professionals. The HCSP recommends to read the composition label before using a reusable mask, and to follow the manufacturer’s recommendations, in particular to wash it before the first use and after each use, to wearing it for 4 hours maximum and to replace the masks as soon as they are wet.Clothe masks remain more protective than no mask, without reaching the level of protection of standardized ones. Thus, it is recommended to wear category 2 clothe masks if category 1 clothe masks or equivalent foreign standards are not available, for the general population in public establishments.In this period of very active circulation of the SARS-CoV-2 virus and as a precaution, the HCSP recommends children to wear a suitable mask by children from the age of 6 years in primary schools (from 1st grade to firth grade) is recommended, while respecting specific conditions, such as behavior disabilities.The HCSP specifies that there are no currently documented dermatological, pneumological, ENT, phoniatric or psychiatric contraindications to wear a mask, whatever its type. In the event of skin irritation, the HCSP recommends to seek medical attention to ensure appropriate dermatological treatment.The HCSP issues other recommendations on mask maintenance for the general public, information, communication and promotion of mask. Advice for teachers faced with prolonged mask use is also presented in the annex.Lire en français :Masques dans le cadre de la lutte contre la propagation du virus SARS-CoV-2 du 29 octobre 202

AVIS relatif aux masques dans le cadre de la lutte contre la propagation du virus SARS-CoV-2 (HCSP, Avis et Rapports)

International audienceAvis relatif aux masques dans le cadre de la lutte contre la propagation du virus SARS-CoV-2 (HCSP, Avis et Rapports)Le HCSP présente les caractéristiques, les performances, les indications et les publics concernés par les différents types de masque disponibles : appareil de protection respiratoire de type « FFP2 », masque à usage médical type « masque chirurgical », et masque « grand public ».Quel que soit le type de masque, afin de protéger les autres et soi-même, celui-ci doit être correctement ajusté sur le nez (éviter l’émission de gouttelettes par l’éternuement et assurer une étanchéité du masque par le haut), la bouche (éviter l’expulsion de gouttelettes lors de l’élocution et la toux) et le menton (fixation du masque en bas du visage afin d’éviter les fuites).En population générale, le port du masque, y compris par les personnes asymptomatiques, réduit fortement la transmission du SARS-CoV-2, en association avec les autres mesures barrières. Le HCSP recommande le port d’un masque grand public en tissu réutilisable, répondant aux spécifications Afnor S76-001, de préférence de catégorie 1 (UNS1) dans tous les lieux clos publics et privés collectifs notamment pour les professionnels. Il est nécessaire, avant d’utiliser un masque réutilisable, de lire la fiche technique comportant sa composition et de suivre les recommandations du fabricant, notamment le lavage avant le premier emploi et après chaque utilisation, le port de 4 heures maximum et le remplacement des masques dès qu’ils sont humides.Un masque de fabrication artisanale est plus protecteur que l’absence de masque, sans atteindre le niveau de protection des masques normés. Ainsi, en l’absence de masques UNS1, ou normes étrangères équivalentes, les masques grand public de catégorie 2 (UNS2) peuvent être utilisés par la population générale dans les établissements recevant du public.En cette période et/ou zone de circulation très active du virus SARS-CoV-2 et par précaution, le port d’un masque grand public adapté par les enfants dès l’âge de 6 ans à l’école élémentaire (du CP au CM2) est recommandé, en respectant les difficultés spécifiques, notamment comportementalesLe HCSP précise qu’il n’existe pas de contre-indications dermatologiques, pneumologiques, ORL et phoniatriques ou psychiatriques actuellement documentées au port du masque, quel que soit son type. Concernant les effets indésirables, il est recommandé de consulter un médecin pour avis spécialisé en cas de d’irritation cutanée relative au port de masque pour une prise en charge dermatologique adaptée.Le HCSP émet d’autres recommandations concernant notamment l’entretien des masques grand public, l’information, la communication et la sensibilisation pédagogique au port du masque en population générale. Des conseils pour les enseignants confrontés au port prolongé du masque sont également présentés en annexe.Zeina MANSOUR, Daniel CAMUS, Christian CHIDIAC, Jean-François GEHANNO, Philippe MINODIER, Nicole VERNAZZA, Serge AHO-GLELE, Didier LEPELLETIER, Jean-Marc BRIGNON, Evelyne GEHIN, Philippe HARTEMANN, Yves LEVI, Francelyne MARANO, Jean-Louis ROUBATY, Fabien SQUINAZI, Agathe BILLETTE de VILLEMEUR, Isabelle MILLOT-VAN VLIERBERGHE, Anne BERGER-CARBONNE, Gilles SALVAT, Thierry SIRDEY, Marie BEYLOT-BARRY, Bruno GRANDBASTIEN, Marie-Cécile BAYEUX-DUNGLAS, Éric GAFFET, Joseph HAJJAR, Brigitte MOLTRECHT, Yannick MOREL, Camille BRUAT, Ann PARIENTE-KHAYAT, Soizic URBAN-BOUDJELABVersion du 29 Octobre 2020(52 pages)https://www.hcsp.fr/explore.cgi/avisrapportsdomaine?clefr=943Lire aussi :Coronavirus SARS-CoV-2 : risques liés à la réutilisation des masques à usage unique ou à la prolongation de leur port du 29 avril 2020Coronavirus SARS-CoV-2 : actualisation de la prise en charge du 23 juillet 2020Coronavirus SARS-CoV-2 : recommandations relatives aux textiles et aux commerces de chaussures et d’habillement du 6 mai 2020Coronavirus SARS-CoV-2 : nettoyage des locaux d’un patient confirmé et protection des personnels du 18 février 2020Ministère des solidarités et de la santé : information aux professionnels de sant