Rabdomiólisis de inicio en la infancia: un desafío diagnóstico

a rabdomiólisis es un síndrome caracterizado por necrosis muscular y liberación del contenido intramuscular (CPK, mioglobina, calcio, potasio, ácidos orgánicos, proteasas, etc). Las causas más frecuentes incluyen trauma, isquemia, tóxicos, infecciones y desórdenes metabólicos. La fisiopatología sería el incremento del calcio libre intracelular debido a la depleción de energía intracelular o por rotura directa de la membrana plasmática; el aumento del calcio intracelular activa varias proteasas que intensifican la contractilidad muscular, inducen disfunción mitocondrial e incrementa la producción de radicales libres todo lo cual lleva a la muerte de la célula muscular esquelética. Clínicamente se presenta con severo dolor muscular, debilidad y mioglobinuria; el incremento de la miolglobina y la CPK son los hallazgos de laboratorio más importantes. Aunque no se ha establecido el mecanismo exacto de la necrosis muscular, se hipotetiza que la insuficiente producción de energía durante el ejercicio causa agotamiento del ATP afectando de este modo la integridad celular. Este trastorno puede resultar en complicaciones que ponen en peligro la vida como falla renal aguda, hiperkalemia y paro cardíaco, coagulación intravascular diseminada y síndrome compartimental. El cuadro clínico puede aparecer en forma espontánea o presentarse de modo recurrente, favorecido por factores desencadenantes como drogas o ejercicio. Dentro de este grupo se encuentran las miopatías metabólicas, grupo heterogéneo de trastornos genéticos que afectan las vías de utilización del colágeno, lípido, purinas o al metabolismo mitocondrial. La falta de antecedentes familiares no excluye las causas genéticas dado que los mecanismos de herencia involucrados son autosómico recesivo o mitocondrial.Facultad de Ciencias Médica

Rabdomiólisis de inicio en la infancia: un desafío diagnóstico

a rabdomiólisis es un síndrome caracterizado por necrosis muscular y liberación del contenido intramuscular (CPK, mioglobina, calcio, potasio, ácidos orgánicos, proteasas, etc). Las causas más frecuentes incluyen trauma, isquemia, tóxicos, infecciones y desórdenes metabólicos. La fisiopatología sería el incremento del calcio libre intracelular debido a la depleción de energía intracelular o por rotura directa de la membrana plasmática; el aumento del calcio intracelular activa varias proteasas que intensifican la contractilidad muscular, inducen disfunción mitocondrial e incrementa la producción de radicales libres todo lo cual lleva a la muerte de la célula muscular esquelética. Clínicamente se presenta con severo dolor muscular, debilidad y mioglobinuria; el incremento de la miolglobina y la CPK son los hallazgos de laboratorio más importantes. Aunque no se ha establecido el mecanismo exacto de la necrosis muscular, se hipotetiza que la insuficiente producción de energía durante el ejercicio causa agotamiento del ATP afectando de este modo la integridad celular. Este trastorno puede resultar en complicaciones que ponen en peligro la vida como falla renal aguda, hiperkalemia y paro cardíaco, coagulación intravascular diseminada y síndrome compartimental. El cuadro clínico puede aparecer en forma espontánea o presentarse de modo recurrente, favorecido por factores desencadenantes como drogas o ejercicio. Dentro de este grupo se encuentran las miopatías metabólicas, grupo heterogéneo de trastornos genéticos que afectan las vías de utilización del colágeno, lípido, purinas o al metabolismo mitocondrial. La falta de antecedentes familiares no excluye las causas genéticas dado que los mecanismos de herencia involucrados son autosómico recesivo o mitocondrial.Facultad de Ciencias Médica

Disentangling regional and local tree diversity in the Amazon

This is the author accepted manuscript. The final version is available from Wiley via the DOI in this recordWe analyzed the most extensive data set of tree inventory plots spread over the complete Amazon basin and Guiana shield. We aimed to separate the regional and local tree alpha‐diversity to investigate the drivers of diversity at the relevant scale. Our results are consistent with the partitioning of total tree alpha‐diversity into regional and local components, which are controlled by evolutionary‐ and ecological processes, respectively. Regional diversity is correlated with palaeo‐climatic stability (31%), and long‐term large‐scale ecosystem dynamics (14%), as represented by the age of the geological formation. Both mechanisms contribute to high diversity in the central to western Amazon. Actual rainfall seasonality is correlated with regional tree diversity to a certain extent (19%), but we argue that this is of little consequence for the evolutionary drivers of the regional species pool. Frequency of disturbance is the main process driving local diversity, although its explanatory power is relatively small (17%).The first author was supported by PAN‐AMAZONIA project, Inst. Internacional de Educação do Brasil (BECA program) and Conselho Nacional de Ciência e Tecnologia (CNPq – Brazil)