8 research outputs found
SavignĂ© â Le Bourg
Identifiant de l'opĂ©ration archĂ©ologique : 204530 Date de l'opĂ©ration : 2008 (SU) Le service rĂ©gional de lâArchĂ©ologie ayant Ă©tĂ© averti de la prĂ©sence de vestiges archĂ©ologiques lors de travaux dans le bourg de SavignĂ© Ă quelques kilomĂštres Ă lâest de Civray, une opĂ©ration de sauvetage urgent a Ă©tĂ© mise en place (4 jours de fouille entre le 2 et le 7 avril 2008). Un grand sondage (environ 20 m2 ) a Ă©tĂ© ouvert Ă une trentaine de mĂštres au sud de lâĂ©glise de SavignĂ©, non loin du cours de la C..
A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing
Purpose
Within the Solve-RD project (https://solve-rd.eu/), the European Reference Network for Intellectual disability, TeleHealth, Autism and Congenital Anomalies aimed to investigate whether a reanalysis of exomes from unsolved cases based on ClinVar annotations could establish additional diagnoses. We present the results of the âClinVar low-hanging fruitâ reanalysis, reasons for the failure of previous analyses, and lessons learned.
Methods
Data from the first 3576 exomes (1522 probands and 2054 relatives) collected from European Reference Network for Intellectual disability, TeleHealth, Autism and Congenital Anomalies was reanalyzed by the Solve-RD consortium by evaluating for the presence of single-nucleotide variant, and small insertions and deletions already reported as (likely) pathogenic in ClinVar. Variants were filtered according to frequency, genotype, and mode of inheritance and reinterpreted.
Results
We identified causal variants in 59 cases (3.9%), 50 of them also raised by other approaches and 9 leading to new diagnoses, highlighting interpretation challenges: variants in genes not known to be involved in human disease at the time of the first analysis, misleading genotypes, or variants undetected by local pipelines (variants in off-target regions, low quality filters, low allelic balance, or high frequency).
Conclusion
The âClinVar low-hanging fruitâ analysis represents an effective, fast, and easy approach to recover causal variants from exome sequencing data, herewith contributing to the reduction of the diagnostic deadlock
Pontlevoy (41), ChevriĂšre. Ăvolution dâun site Ă proximitĂ© du centre-bourg, depuis lâĂąge du Bronze final jusquâĂ nos jours
La fouille prĂ©ventive menĂ©e prĂ©alablement Ă la crĂ©ation dâun lotissement par la commune de Pontlevoy (Loir-et-Cher) le long du boulevard des Tilleuls au lieu-dit « ChevriĂšre » a permis la dĂ©couverte dâun lieu frĂ©quentĂ© depuis la pĂ©riode prĂ©historique et plus sĂ»rement lâĂąge du Bronze final jusquâĂ nos jours, avec en point dâorgue, entre le Ier s. av. J-C. et le Ve s. apr. J.-C., lâĂ©volution dâun Ă©tablissement rural latĂ©nien puis celle dâune villa gallo-romaine.Ces occupations sâĂ©tendant au-delĂ de lâemprise fouillĂ©e, elles nâont pu ĂȘtre observĂ©es dans leur intĂ©gralitĂ©, mais la fenĂȘtre dâĂ©tude a tout de mĂȘme permis dâestimer leur importance Ă travers la surface minimale occupĂ©e et les bĂątiments construits. Elle offre ainsi un regard nouveau sur lâhistoire ancienne pontilevienne et illustre aussi le fait, par les deux fours Ă chaux dĂ©couverts sur le site, quâĂ Pontlevoy, lâextraction du calcaire et la production de chaux ne sont pas des industries qui se sont uniquement dĂ©veloppĂ©es Ă partir de lâĂ©poque mĂ©diĂ©vale pour se prolonger jusquâau milieu du XXe s., mais quâelles ont une histoire plus ancienne encore
Mansle (16), Avenue Paul Mairat. Un secteur occupé du Néolithique à l'époque contemporaine
Les fouilles menĂ©es sur le site de Mansle, avenue Paul Mairat, ont Ă©tĂ© rĂ©alisĂ©es par le bureau d'Ă©tudes Ăveha, dans le cadre du projet d'amĂ©nagement dâun centre dâincendie et de secours par le SDIS Charente. Lâemprise prescrite, couvrant une surface de 5000 mÂČ, est localisĂ©e au sud-ouest de la commune, dans une zone archĂ©ologique sensible (ZPPA), des indices d'occupations anciennes ayant Ă©tĂ© observĂ©s depuis le XIX e siĂšcle. LâopĂ©ration a permis de mettre au jour des vestiges allant du NĂ©olithique ancien Ă l'Ă©poque contemporaine, les principales occupations datant du NĂ©olithique final et de l'AntiquitĂ©
Pontlevoy (41), ChevriĂšre. Ăvolution dâun site Ă proximitĂ© du centre-bourg, depuis lâĂąge du Bronze final jusquâĂ nos jours
La fouille prĂ©ventive menĂ©e prĂ©alablement Ă la crĂ©ation dâun lotissement par la commune de Pontlevoy (Loir-et-Cher) le long du boulevard des Tilleuls au lieu-dit « ChevriĂšre » a permis la dĂ©couverte dâun lieu frĂ©quentĂ© depuis la pĂ©riode prĂ©historique et plus sĂ»rement lâĂąge du Bronze final jusquâĂ nos jours, avec en point dâorgue, entre le Ier s. av. J-C. et le Ve s. apr. J.-C., lâĂ©volution dâun Ă©tablissement rural latĂ©nien puis celle dâune villa gallo-romaine.Ces occupations sâĂ©tendant au-delĂ de lâemprise fouillĂ©e, elles nâont pu ĂȘtre observĂ©es dans leur intĂ©gralitĂ©, mais la fenĂȘtre dâĂ©tude a tout de mĂȘme permis dâestimer leur importance Ă travers la surface minimale occupĂ©e et les bĂątiments construits. Elle offre ainsi un regard nouveau sur lâhistoire ancienne pontilevienne et illustre aussi le fait, par les deux fours Ă chaux dĂ©couverts sur le site, quâĂ Pontlevoy, lâextraction du calcaire et la production de chaux ne sont pas des industries qui se sont uniquement dĂ©veloppĂ©es Ă partir de lâĂ©poque mĂ©diĂ©vale pour se prolonger jusquâau milieu du XXe s., mais quâelles ont une histoire plus ancienne encore
Mansle (16), Avenue Paul Mairat. Un secteur occupé du Néolithique à l'époque contemporaine
Les fouilles menĂ©es sur le site de Mansle, avenue Paul Mairat, ont Ă©tĂ© rĂ©alisĂ©es par le bureau d'Ă©tudes Ăveha, dans le cadre du projet d'amĂ©nagement dâun centre dâincendie et de secours par le SDIS Charente. Lâemprise prescrite, couvrant une surface de 5000 mÂČ, est localisĂ©e au sud-ouest de la commune, dans une zone archĂ©ologique sensible (ZPPA), des indices d'occupations anciennes ayant Ă©tĂ© observĂ©s depuis le XIX e siĂšcle. LâopĂ©ration a permis de mettre au jour des vestiges allant du NĂ©olithique ancien Ă l'Ă©poque contemporaine, les principales occupations datant du NĂ©olithique final et de l'AntiquitĂ©
Pontlevoy (41), ChevriĂšre. Ăvolution dâun site Ă proximitĂ© du centre-bourg, depuis lâĂąge du Bronze final jusquâĂ nos jours
La fouille prĂ©ventive menĂ©e prĂ©alablement Ă la crĂ©ation dâun lotissement par la commune de Pontlevoy (Loir-et-Cher) le long du boulevard des Tilleuls au lieu-dit « ChevriĂšre » a permis la dĂ©couverte dâun lieu frĂ©quentĂ© depuis la pĂ©riode prĂ©historique et plus sĂ»rement lâĂąge du Bronze final jusquâĂ nos jours, avec en point dâorgue, entre le Ier s. av. J-C. et le Ve s. apr. J.-C., lâĂ©volution dâun Ă©tablissement rural latĂ©nien puis celle dâune villa gallo-romaine.Ces occupations sâĂ©tendant au-delĂ de lâemprise fouillĂ©e, elles nâont pu ĂȘtre observĂ©es dans leur intĂ©gralitĂ©, mais la fenĂȘtre dâĂ©tude a tout de mĂȘme permis dâestimer leur importance Ă travers la surface minimale occupĂ©e et les bĂątiments construits. Elle offre ainsi un regard nouveau sur lâhistoire ancienne pontilevienne et illustre aussi le fait, par les deux fours Ă chaux dĂ©couverts sur le site, quâĂ Pontlevoy, lâextraction du calcaire et la production de chaux ne sont pas des industries qui se sont uniquement dĂ©veloppĂ©es Ă partir de lâĂ©poque mĂ©diĂ©vale pour se prolonger jusquâau milieu du XXe s., mais quâelles ont une histoire plus ancienne encore
Mansle (16), Avenue Paul Mairat. Un secteur occupé du Néolithique à l'époque contemporaine
Les fouilles menĂ©es sur le site de Mansle, avenue Paul Mairat, ont Ă©tĂ© rĂ©alisĂ©es par le bureau d'Ă©tudes Ăveha, dans le cadre du projet d'amĂ©nagement dâun centre dâincendie et de secours par le SDIS Charente. Lâemprise prescrite, couvrant une surface de 5000 mÂČ, est localisĂ©e au sud-ouest de la commune, dans une zone archĂ©ologique sensible (ZPPA), des indices d'occupations anciennes ayant Ă©tĂ© observĂ©s depuis le XIX e siĂšcle. LâopĂ©ration a permis de mettre au jour des vestiges allant du NĂ©olithique ancien Ă l'Ă©poque contemporaine, les principales occupations datant du NĂ©olithique final et de l'AntiquitĂ©