8 research outputs found

    SavignĂ© – Le Bourg

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    Identifiant de l'opĂ©ration archĂ©ologique : 204530 Date de l'opĂ©ration : 2008 (SU) Le service rĂ©gional de l’ArchĂ©ologie ayant Ă©tĂ© averti de la prĂ©sence de vestiges archĂ©ologiques lors de travaux dans le bourg de SavignĂ© Ă  quelques kilomĂštres Ă  l’est de Civray, une opĂ©ration de sauvetage urgent a Ă©tĂ© mise en place (4 jours de fouille entre le 2 et le 7 avril 2008). Un grand sondage (environ 20 m2 ) a Ă©tĂ© ouvert Ă  une trentaine de mĂštres au sud de l’église de SavignĂ©, non loin du cours de la C..

    A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing

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    Purpose Within the Solve-RD project (https://solve-rd.eu/), the European Reference Network for Intellectual disability, TeleHealth, Autism and Congenital Anomalies aimed to investigate whether a reanalysis of exomes from unsolved cases based on ClinVar annotations could establish additional diagnoses. We present the results of the “ClinVar low-hanging fruit” reanalysis, reasons for the failure of previous analyses, and lessons learned. Methods Data from the first 3576 exomes (1522 probands and 2054 relatives) collected from European Reference Network for Intellectual disability, TeleHealth, Autism and Congenital Anomalies was reanalyzed by the Solve-RD consortium by evaluating for the presence of single-nucleotide variant, and small insertions and deletions already reported as (likely) pathogenic in ClinVar. Variants were filtered according to frequency, genotype, and mode of inheritance and reinterpreted. Results We identified causal variants in 59 cases (3.9%), 50 of them also raised by other approaches and 9 leading to new diagnoses, highlighting interpretation challenges: variants in genes not known to be involved in human disease at the time of the first analysis, misleading genotypes, or variants undetected by local pipelines (variants in off-target regions, low quality filters, low allelic balance, or high frequency). Conclusion The “ClinVar low-hanging fruit” analysis represents an effective, fast, and easy approach to recover causal variants from exome sequencing data, herewith contributing to the reduction of the diagnostic deadlock

    Pontlevoy (41), ChevriĂšre. Évolution d’un site Ă  proximitĂ© du centre-bourg, depuis l’ñge du Bronze final jusqu’à nos jours

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    La fouille prĂ©ventive menĂ©e prĂ©alablement Ă  la crĂ©ation d’un lotissement par la commune de Pontlevoy (Loir-et-Cher) le long du boulevard des Tilleuls au lieu-dit « ChevriĂšre » a permis la dĂ©couverte d’un lieu frĂ©quentĂ© depuis la pĂ©riode prĂ©historique et plus sĂ»rement l’ñge du Bronze final jusqu’à nos jours, avec en point d’orgue, entre le Ier s. av. J-C. et le Ve s. apr. J.-C., l’évolution d’un Ă©tablissement rural latĂ©nien puis celle d’une villa gallo-romaine.Ces occupations s’étendant au-delĂ  de l’emprise fouillĂ©e, elles n’ont pu ĂȘtre observĂ©es dans leur intĂ©gralitĂ©, mais la fenĂȘtre d’étude a tout de mĂȘme permis d’estimer leur importance Ă  travers la surface minimale occupĂ©e et les bĂątiments construits. Elle offre ainsi un regard nouveau sur l’histoire ancienne pontilevienne et illustre aussi le fait, par les deux fours Ă  chaux dĂ©couverts sur le site, qu’à Pontlevoy, l’extraction du calcaire et la production de chaux ne sont pas des industries qui se sont uniquement dĂ©veloppĂ©es Ă  partir de l’époque mĂ©diĂ©vale pour se prolonger jusqu’au milieu du XXe s., mais qu’elles ont une histoire plus ancienne encore

    Mansle (16), Avenue Paul Mairat. Un secteur occupé du Néolithique à l'époque contemporaine

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    Les fouilles menĂ©es sur le site de Mansle, avenue Paul Mairat, ont Ă©tĂ© rĂ©alisĂ©es par le bureau d'Ă©tudes Éveha, dans le cadre du projet d'amĂ©nagement d’un centre d’incendie et de secours par le SDIS Charente. L’emprise prescrite, couvrant une surface de 5000 mÂČ, est localisĂ©e au sud-ouest de la commune, dans une zone archĂ©ologique sensible (ZPPA), des indices d'occupations anciennes ayant Ă©tĂ© observĂ©s depuis le XIX e siĂšcle. L’opĂ©ration a permis de mettre au jour des vestiges allant du NĂ©olithique ancien Ă  l'Ă©poque contemporaine, les principales occupations datant du NĂ©olithique final et de l'AntiquitĂ©

    Pontlevoy (41), ChevriĂšre. Évolution d’un site Ă  proximitĂ© du centre-bourg, depuis l’ñge du Bronze final jusqu’à nos jours

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    La fouille prĂ©ventive menĂ©e prĂ©alablement Ă  la crĂ©ation d’un lotissement par la commune de Pontlevoy (Loir-et-Cher) le long du boulevard des Tilleuls au lieu-dit « ChevriĂšre » a permis la dĂ©couverte d’un lieu frĂ©quentĂ© depuis la pĂ©riode prĂ©historique et plus sĂ»rement l’ñge du Bronze final jusqu’à nos jours, avec en point d’orgue, entre le Ier s. av. J-C. et le Ve s. apr. J.-C., l’évolution d’un Ă©tablissement rural latĂ©nien puis celle d’une villa gallo-romaine.Ces occupations s’étendant au-delĂ  de l’emprise fouillĂ©e, elles n’ont pu ĂȘtre observĂ©es dans leur intĂ©gralitĂ©, mais la fenĂȘtre d’étude a tout de mĂȘme permis d’estimer leur importance Ă  travers la surface minimale occupĂ©e et les bĂątiments construits. Elle offre ainsi un regard nouveau sur l’histoire ancienne pontilevienne et illustre aussi le fait, par les deux fours Ă  chaux dĂ©couverts sur le site, qu’à Pontlevoy, l’extraction du calcaire et la production de chaux ne sont pas des industries qui se sont uniquement dĂ©veloppĂ©es Ă  partir de l’époque mĂ©diĂ©vale pour se prolonger jusqu’au milieu du XXe s., mais qu’elles ont une histoire plus ancienne encore

    Mansle (16), Avenue Paul Mairat. Un secteur occupé du Néolithique à l'époque contemporaine

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    Les fouilles menĂ©es sur le site de Mansle, avenue Paul Mairat, ont Ă©tĂ© rĂ©alisĂ©es par le bureau d'Ă©tudes Éveha, dans le cadre du projet d'amĂ©nagement d’un centre d’incendie et de secours par le SDIS Charente. L’emprise prescrite, couvrant une surface de 5000 mÂČ, est localisĂ©e au sud-ouest de la commune, dans une zone archĂ©ologique sensible (ZPPA), des indices d'occupations anciennes ayant Ă©tĂ© observĂ©s depuis le XIX e siĂšcle. L’opĂ©ration a permis de mettre au jour des vestiges allant du NĂ©olithique ancien Ă  l'Ă©poque contemporaine, les principales occupations datant du NĂ©olithique final et de l'AntiquitĂ©

    Pontlevoy (41), ChevriĂšre. Évolution d’un site Ă  proximitĂ© du centre-bourg, depuis l’ñge du Bronze final jusqu’à nos jours

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    La fouille prĂ©ventive menĂ©e prĂ©alablement Ă  la crĂ©ation d’un lotissement par la commune de Pontlevoy (Loir-et-Cher) le long du boulevard des Tilleuls au lieu-dit « ChevriĂšre » a permis la dĂ©couverte d’un lieu frĂ©quentĂ© depuis la pĂ©riode prĂ©historique et plus sĂ»rement l’ñge du Bronze final jusqu’à nos jours, avec en point d’orgue, entre le Ier s. av. J-C. et le Ve s. apr. J.-C., l’évolution d’un Ă©tablissement rural latĂ©nien puis celle d’une villa gallo-romaine.Ces occupations s’étendant au-delĂ  de l’emprise fouillĂ©e, elles n’ont pu ĂȘtre observĂ©es dans leur intĂ©gralitĂ©, mais la fenĂȘtre d’étude a tout de mĂȘme permis d’estimer leur importance Ă  travers la surface minimale occupĂ©e et les bĂątiments construits. Elle offre ainsi un regard nouveau sur l’histoire ancienne pontilevienne et illustre aussi le fait, par les deux fours Ă  chaux dĂ©couverts sur le site, qu’à Pontlevoy, l’extraction du calcaire et la production de chaux ne sont pas des industries qui se sont uniquement dĂ©veloppĂ©es Ă  partir de l’époque mĂ©diĂ©vale pour se prolonger jusqu’au milieu du XXe s., mais qu’elles ont une histoire plus ancienne encore

    Mansle (16), Avenue Paul Mairat. Un secteur occupé du Néolithique à l'époque contemporaine

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    Les fouilles menĂ©es sur le site de Mansle, avenue Paul Mairat, ont Ă©tĂ© rĂ©alisĂ©es par le bureau d'Ă©tudes Éveha, dans le cadre du projet d'amĂ©nagement d’un centre d’incendie et de secours par le SDIS Charente. L’emprise prescrite, couvrant une surface de 5000 mÂČ, est localisĂ©e au sud-ouest de la commune, dans une zone archĂ©ologique sensible (ZPPA), des indices d'occupations anciennes ayant Ă©tĂ© observĂ©s depuis le XIX e siĂšcle. L’opĂ©ration a permis de mettre au jour des vestiges allant du NĂ©olithique ancien Ă  l'Ă©poque contemporaine, les principales occupations datant du NĂ©olithique final et de l'AntiquitĂ©
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