7 research outputs found
Mutations in KEOPS-Complex Genes Cause Nephrotic Syndrome with Primary Microcephaly
- Author
- A Costessi
- A Hecker
- A Hecker
- Agnieszka Prytula
- Amber Begtrup
- Amira Masri
- Ankana Daga
- Annapurna Poduri
- Anne-Claire Boschat
- AR Kristensen
- B El Yacoubi
- Babak Behnam
- Bert Callewaert
- Björn Menten
- BL Wharram
- Brendan Beeson
- Bruno Collinet
- C Faul
- C Yarian
- Carolin E Sadowski
- Cathy Kiraly-Borri
- CE Sadowski
- Chao-Huei Chen
- Charlotte A Hoogstraten
- Chitra Prasad
- Chyong-Hsin Hsu
- Corinne Antignac
- D Peterson
- D Seelow
- Daniela A Braun
- Daniella Magen
- David A Sweetser
- David Chitayat
- David H Viskochil
- David Schapiro
- DD Nedialkova
- Denny Schanze
- DG MacArthur
- Dominique Liger
- DY Mao
- E Colin
- E Griffith
- E Kisseleva-Romanova
- EK Brinkman
- Elizabeth R Roeder
- Emmanuelle Lemyre
- Eugen Widmeier
- F Hildebrandt
- F Hildebrandt
- F Touzot
- Fatih Ozaltin
- Friedhelm Hildebrandt
- Gaik-Siew Ch'ng
- Gaëlle Martin
- Geraldine Mollet
- Gessica Truglio
- H Li
- Heon Yung Gee
- Herman van Tilbeurgh
- HY Gee
- HY Gee
- I Chiara Guerrera
- J Cox
- J Halbritter
- J Halbritter
- J Lipecka
- J Oberto
- J Vodopiutz
- JA Gagnon
- Jameela A Kari
- Jeng-Daw Tsai
- Jennifer A Lawson
- Jennifer F Hu
- Jeremy F P Ullmann
- Jessica L Waxler
- Jia Rao
- Jillian K Warejko
- Johanna Magdalena Schmidt
- Jui-Hsing Chang
- K Thüring
- Karin Scharmann
- Kazuyuki Nakamura
- Kenza Soulami
- Klaas J Wierenga
- L Vouillot
- LA Kelley
- LC Wan
- M Chaki
- M Downey
- M O'Driscoll
- M O'Driscoll
- M Schröder
- M Srinivasan
- MA Saleem
- Malcolm Bruce
- Manish D Sinha
- Marie-Claire Daugeron
- Marleen Praet
- Martin Zenker
- Mastaneh Moghtaderi
- Matthias T F Wolf
- Maxime Bouchard
- MC Daugeron
- Megan T Cho
- Merlin Airik
- Monica Furlano
- N Ameziane
- Nathalie Boddaert
- ND Meeker
- Neveen A Soliman
- Nina De Rocker
- Nithiwat Vatanavicharn
- Olivia Boyer
- Olivier Gribouval
- Oraly Sanchez-Ferras
- P Suraneni
- Patrick E Gipson
- Patrick M Gaffney
- Patrick Revy
- Patrick Rump
- PC Thiaville
- Peter C Dedon
- Peter Kannu
- Rebecca Okashah Littlejohn
- Rezan Topaloglu
- Rhonda E Schnur
- Richard P Lifton
- RN Jinks
- S Ashraf
- S Edvarson
- S Laguesse
- S Tyanova
- Sandra D Kienast
- Sarah Vergult
- Sebastian A Leidel
- Shazia Ashraf
- Shirlee Shril
- Shrikant Mane
- Shuan-Pei Lin
- Sik-Nin Wong
- Svjetlana Lovric
- Sylvia Sanquer
- Takashi Shiihara
- Tamara Basta
- TG Montague
- Tilman Jobst-Schwan
- Tobias Hermle
- Udo Vester
- Verena Matejas
- W Zhang
- Wai-ming Lai
- Weizhen Tan
- Wen-Hui Tsai
- Werner L Pabst
- Won-Il Choi
- Y Fu
- Yu-Yuan Ke
- Publication venue
- Scholarship@Western
- Publication date
- 01/01/2017
- Field of study
Galloway-Mowat syndrome (GAMOS) is an autosomal-recessive disease characterized by the combination of early-onset nephrotic syndrome (SRNS) and microcephaly with brain anomalies. Here we identified recessive mutations in OSGEP, TP53RK, TPRKB, and LAGE3, genes encoding the four subunits of the KEOPS complex, in 37 individuals from 32 families with GAMOS. CRISPR-Cas9 knockout in zebrafish and mice recapitulated the human phenotype of primary microcephaly and resulted in early lethality. Knockdown of OSGEP, TP53RK, or TPRKB inhibited cell proliferation, which human mutations did not rescue. Furthermore, knockdown of these genes impaired protein translation, caused endoplasmic reticulum stress, activated DNA-damage-response signaling, and ultimately induced apoptosis. Knockdown of OSGEP or TP53RK induced defects in the actin cytoskeleton and decreased the migration rate of human podocytes, an established intermediate phenotype of SRNS. We thus identified four new monogenic causes of GAMOS, describe a link between KEOPS function and human disease, and delineate potential pathogenic mechanisms
Fractionation of radioactive isotopes in hot particles
- Publication venue
- 'Springer Science and Business Media LLC'
- Publication date
- Field of study
Ursprung und Verbreitung des radioaktiven Fallout
- Author
- A. Sittkus
- A. Sittkus
- B. Rajewsky
- C. B. Fulmer
- C. E. Adams
- C. E. Miller
- D. H. Peirson
- D. Lal
- D. Lal
- E. A. Martell
- E. C. Freiling
- E. C. Freiling
- E. F. Danielsen
- E. L. Albenesius
- E. P. Hardy
- G. Schumann
- G. Schumann
- G. Schumann
- G. Schumann
- G. Schumann
- G. Schumann
- H. Diamond
- H. E. Menker
- H. E. Menker
- H. F. Hunter
- H. L. Krieger
- H. L. Volchok
- H. U. Dütsch
- I. Brauer
- J. F. Bleichrodt
- J. H. Harley
- J. Halter
- J. Sisefsky
- K. Edvarson
- K. Way
- L. Lehmann
- L. P. Salter
- M. F. Rajewsky
- M. I. Kalkstein
- M. Sedlacek
- N. A. Bonner
- N. A. Hallden
- N. Harley
- O. A. Schaeffer
- O. Haxel
- P. J. Drevinsky
- P. K. Kuroda
- P. K. Kuroda
- R. Neuwirth
- S. Katcoff
- S. Koyama
- W. M. Burton
- W. Rödel
- W. Rödel
- Publication venue
- 'Springer Science and Business Media LLC'
- Publication date
- 01/01/1967
- Field of study
Hot aerosol particles in the atmosphere
- Author
- A. Sittkus
- A. Stittkus
- B. Gross
- B. Rajewsky
- B. Rajewsky
- C. Adams
- C. Cook
- D. I. Zakutinskii
- E. Kilinski
- E. Meyer
- F. Becker
- F. Hauer
- F. Hauer
- F. Terentiuk
- G. Lindblom
- G. Schumann
- H. Israel
- H. Mergler
- H. Meurers
- H. Schulz
- I. M. Belousova
- J. Healy
- J. Mackin
- J. Rosinski
- J. Schedling
- J. Schedling
- J. Schedling
- J. Schedling
- J. Schedling
- J. Sisefsky
- J. Sisefsky
- K. Edvarson
- K. Hern
- K. P. Makhon'ko
- K. Schmidt
- K. Schmidt
- K. Sommermeyer
- M. Hinzpeter
- N. Ryder
- P. Riviere La
- R. May
- R. May
- S. G. Malakhov
- T. Mamuro
- V. Havlovic
- V. Magery
- W. Altvater
- W. Gerlach
- W. Herbst
- W. Herbst
- W. Jacobi
- W. Kern
- W. Kern
- W. Morgenstern
- Publication venue
- 'Springer Science and Business Media LLC'
- Publication date
- Field of study
Actinide colloids and particles of environmental concern
- Author
- Amme M.
- Ankudinov A. L.
- Arnold T.
- Artyukhin P. I.
- Balan E.
- Bargar J. R.
- Barlett M.
- Baruchel J.
- Becker J. S.
- Bell J. T.
- Bell J. T.
- Bitea C.
- Borg J.
- Borkovec M.
- Buck E. C.
- Bukowiecki N.
- Bundschuh T.
- Burns P. C.
- Burns P. C.
- Burns P. C.
- Bürger S.
- Cassol A.
- Charles M. W.
- Cho H. R.
- Cho H. R.
- Cho H.-R.
- Choppin G. R.
- Choppin G. R.
- Choppin G. R.
- Clarens F.
- Clark D. L.
- Clemens Walther
- Cleveland J. M.
- Cole R. B.
- Connick R. E.
- Conradson S. D.
- Conradson S. D.
- Conradson S. D.
- Costanzo D. A.
- Dai M.
- Danesi P. R.
- De Laeter J. R.
- Deditius A. P.
- Deditius A. P.
- Deditius A. P.
- Degueldre C.
- Degueldre C.
- Denecke M. A.
- Denecke M. A.
- Denecke M. A.
- Dennis F.
- Di Marco V. B.
- Diwu J.
- Diwu J.
- Donard O. F. X.
- Dzimitrowicz D. J.
- Edvarson K.
- Efurd D. W.
- Entwistle J. A.
- Erdmann N.
- Erdmann N.
- Eriksson M.
- Esaka F.
- Esaka F.
- Ewing R. C.
- Fanghänel T.
- Fayek M.
- Fifield L. K.
- Finch R.
- Flegler S. L.
- Forbes T. Z.
- Forbes T. Z.
- Francis A. J.
- Freiling E. C.
- Friedmann H. A.
- Fujiwara K.
- Fujiwara K.
- Gaunt A.
- Geckeis H.
- Giere R.
- Gil D.
- Grenthe I.
- Gross J. H.
- Grossmann K.
- Guillaumont R.
- Guimbretiere G.
- Hamilton E. I.
- Hamilton T. F.
- Hardman R.
- Harvey B. G.
- Haschke J. A.
- Haschke J. M.
- Haschke J. M.
- Haschke J. M.
- Haschke J. M.
- Haschke J. M.
- He S. L.
- Hornyaka G. L.
- Hudry D.
- Hudry D.
- Jensen M. P.
- Jernström J.
- Johnson G. L.
- Johnson G. L.
- Jung E. C.
- Kasha M.
- Kashparov V.
- Kashparov V.
- Katz J. J.
- Keith-Roach M. J.
- Kershaw P. J.
- Kershaw P. J.
- Kersting A. B.
- Ketterer M. E.
- Kim J. I.
- Kim J. I.
- Kim J. I.
- Kim J. I.
- Kim J. I.
- Kips R. S.
- Kitamori T.
- Klenze R.
- Knopp R.
- Korzhavyi P. A.
- Kretschmar R.
- Kretzschmar R.
- Krivovichev S. V.
- Krivovichev S. V.
- Krivovichev S. V.
- Krot N. N.
- Laeter J. R. d.
- Landa E. R.
- Lemire R. J.
- Levchuk S.
- Lind O. C.
- Lind O. C.
- Ling J.
- Litaor M. I.
- Lloyd J. R.
- Lloyd J. R.
- Lloyd M. H.
- Lovley D. R.
- Luo M.
- Lünsdorf H.
- Madic C.
- Marquardt C. M.
- Melissa A. Denecke
- Merroun M. L.
- Metivier H.
- Moll H.
- Moore K. T.
- Mougel V.
- Moulin C.
- Moulin C.
- Moulin C.
- Moulin V.
- Murakami T.
- Myasoedov B. F.
- Nair S. K.
- Natrajan L.
- Neck V.
- Neck V.
- Neck V.
- Neck V.
- Neck V.
- Nenoff T. M.
- Neu M. P.
- Newton T. W.
- Nitsche H.
- Nocton G.
- Novikov A. P.
- Ockenden D. W.
- Olsson M.
- Opel K.
- Osán J.
- Patel M.
- Pentreath R. J.
- Perez-Bustamante J. A.
- Rabideau S. W.
- Rabideau S. W.
- Rai D.
- Rai D.
- Rai D.
- Rand M. H.
- Ranebo Y.
- Ranebo Y.
- Raynal P. I.
- Reed D. T.
- Reilly S. D.
- Rothe J.
- Rothe J.
- Rothe J.
- Rothe J.
- Rousseau G.
- Runde W.
- Salbu B.
- Salbu B.
- Salbu B.
- Salbu B.
- Salbu B.
- Salje E. K. H.
- Schimmelpfennig B.
- Schindler P. W.
- Schmidt M.
- Schofield E. J.
- Shen Y.
- Shinonaga T.
- Shinonaga T.
- Shoesmith D. W.
- Sigmon G. E.
- Silva R. J.
- Soderholm L.
- Somogyi A.
- Soto-Guerrero J.
- Steppert M.
- Stetzer O.
- Stubbs J. E.
- Stumpe R.
- Takao S.
- Takeuchi K.
- Tarapcik P.
- Thiyagarajan P.
- Torok S.
- Toth L. M.
- Trautmann N.
- Triay I. R.
- Tromans D.
- Tsierkezos N. G.
- Ulrich K. U.
- Ulrich K. U.
- Unruh D. K.
- Utsunomiya S.
- Utsunomiya S.
- Utsunomiya S.
- Varga Z.
- Veryovkin I. V. C.
- Vlaisavljevich B.
- Wallenius M.
- Walther C.
- Walther C.
- Walther C.
- Walther C.
- Walther C.
- Walther C.
- Wang Q.
- Wickleder M.
- Wilson R. E.
- Woodhead J. A.
- Wu H.
- Wu H.
- Xie J.
- Yoshida Z.
- Yusov A. B.
- Zbik M. S.
- Zhang X. Z.
- Zhang Z. T.
- Zhao P.
- Zheng J.
- Publication venue
- 'American Chemical Society (ACS)'
- Publication date
- 13/02/2013
- Field of study
Actinide Colloids and Particles of Environmental Concern
- Author
- Amme M.
- Ankudinov A. L.
- Arnold T.
- Artyukhin P. I.
- Balan E.
- Bargar J. R.
- Barlett M.
- Baruchel J.
- Becker J. S.
- Bell J. T.
- Bell J. T.
- Bitea C.
- Borg J.
- Borkovec M.
- Buck E. C.
- Bukowiecki N.
- Bundschuh T.
- Burns P. C.
- Burns P. C.
- Burns P. C.
- Bürger S.
- Cassol A.
- Charles M. W.
- Cho H. R.
- Cho H. R.
- Cho H.-R.
- Choppin G. R.
- Choppin G. R.
- Choppin G. R.
- Clarens F.
- Clark D. L.
- Clemens Walther
- Cleveland J. M.
- Cole R. B.
- Connick R. E.
- Conradson S. D.
- Conradson S. D.
- Conradson S. D.
- Costanzo D. A.
- Dai M.
- Danesi P. R.
- De Laeter J. R.
- Deditius A. P.
- Deditius A. P.
- Deditius A. P.
- Degueldre C.
- Degueldre C.
- Denecke M. A.
- Denecke M. A.
- Denecke M. A.
- Dennis F.
- Di Marco V. B.
- Diwu J.
- Diwu J.
- Donard O. F. X.
- Dzimitrowicz D. J.
- Edvarson K.
- Efurd D. W.
- Entwistle J. A.
- Erdmann N.
- Erdmann N.
- Eriksson M.
- Esaka F.
- Esaka F.
- Ewing R. C.
- Fanghänel T.
- Fayek M.
- Fifield L. K.
- Finch R.
- Flegler S. L.
- Forbes T. Z.
- Forbes T. Z.
- Francis A. J.
- Freiling E. C.
- Friedmann H. A.
- Fujiwara K.
- Fujiwara K.
- Gaunt A.
- Geckeis H.
- Giere R.
- Gil D.
- Grenthe I.
- Gross J. H.
- Grossmann K.
- Guillaumont R.
- Guimbretiere G.
- Hamilton E. I.
- Hamilton T. F.
- Hardman R.
- Harvey B. G.
- Haschke J. A.
- Haschke J. M.
- Haschke J. M.
- Haschke J. M.
- Haschke J. M.
- Haschke J. M.
- He S. L.
- Hornyaka G. L.
- Hudry D.
- Hudry D.
- Jensen M. P.
- Jernström J.
- Johnson G. L.
- Johnson G. L.
- Jung E. C.
- Kasha M.
- Kashparov V.
- Kashparov V.
- Katz J. J.
- Keith-Roach M. J.
- Kershaw P. J.
- Kershaw P. J.
- Kersting A. B.
- Ketterer M. E.
- Kim J. I.
- Kim J. I.
- Kim J. I.
- Kim J. I.
- Kim J. I.
- Kips R. S.
- Kitamori T.
- Klenze R.
- Knopp R.
- Korzhavyi P. A.
- Kretschmar R.
- Kretzschmar R.
- Krivovichev S. V.
- Krivovichev S. V.
- Krivovichev S. V.
- Krot N. N.
- Laeter J. R. d.
- Landa E. R.
- Lemire R. J.
- Levchuk S.
- Lind O. C.
- Lind O. C.
- Ling J.
- Litaor M. I.
- Lloyd J. R.
- Lloyd J. R.
- Lloyd M. H.
- Lovley D. R.
- Luo M.
- Lünsdorf H.
- Madic C.
- Marquardt C. M.
- Melissa A. Denecke
- Merroun M. L.
- Metivier H.
- Moll H.
- Moore K. T.
- Mougel V.
- Moulin C.
- Moulin C.
- Moulin C.
- Moulin V.
- Murakami T.
- Myasoedov B. F.
- Nair S. K.
- Natrajan L.
- Neck V.
- Neck V.
- Neck V.
- Neck V.
- Neck V.
- Nenoff T. M.
- Neu M. P.
- Newton T. W.
- Nitsche H.
- Nocton G.
- Novikov A. P.
- Ockenden D. W.
- Olsson M.
- Opel K.
- Osán J.
- Patel M.
- Pentreath R. J.
- Perez-Bustamante J. A.
- Rabideau S. W.
- Rabideau S. W.
- Rai D.
- Rai D.
- Rai D.
- Rand M. H.
- Ranebo Y.
- Ranebo Y.
- Raynal P. I.
- Reed D. T.
- Reilly S. D.
- Rothe J.
- Rothe J.
- Rothe J.
- Rothe J.
- Rousseau G.
- Runde W.
- Salbu B.
- Salbu B.
- Salbu B.
- Salbu B.
- Salbu B.
- Salje E. K. H.
- Schimmelpfennig B.
- Schindler P. W.
- Schmidt M.
- Schofield E. J.
- Shen Y.
- Shinonaga T.
- Shinonaga T.
- Shoesmith D. W.
- Sigmon G. E.
- Silva R. J.
- Soderholm L.
- Somogyi A.
- Soto-Guerrero J.
- Steppert M.
- Stetzer O.
- Stubbs J. E.
- Stumpe R.
- Takao S.
- Takeuchi K.
- Tarapcik P.
- Thiyagarajan P.
- Torok S.
- Toth L. M.
- Trautmann N.
- Triay I. R.
- Tromans D.
- Tsierkezos N. G.
- Ulrich K. U.
- Ulrich K. U.
- Unruh D. K.
- Utsunomiya S.
- Utsunomiya S.
- Utsunomiya S.
- Varga Z.
- Veryovkin I. V. C.
- Vlaisavljevich B.
- Wallenius M.
- Walther C.
- Walther C.
- Walther C.
- Walther C.
- Walther C.
- Walther C.
- Wang Q.
- Wickleder M.
- Wilson R. E.
- Woodhead J. A.
- Wu H.
- Wu H.
- Xie J.
- Yoshida Z.
- Yusov A. B.
- Zbik M. S.
- Zhang X. Z.
- Zhang Z. T.
- Zhao P.
- Zheng J.
- Publication venue
- 'American Chemical Society (ACS)'
- Publication date
- Field of study
Mutations in KEOPS-complex genes cause nephrotic syndrome with primary microcephaly
- Author
- A Costessi
- A Hecker
- A Hecker
- Agnieszka Prytula
- Amber Begtrup
- Amira Masri
- Ankana Daga
- Annapurna Poduri
- Anne-Claire Boschat
- AR Kristensen
- B El Yacoubi
- Babak Behnam
- Bert Callewaert
- Björn Menten
- BL Wharram
- Brendan Beeson
- Bruno Collinet
- C Faul
- C Yarian
- Carolin E Sadowski
- Cathy Kiraly-Borri
- CE Sadowski
- Chao-Huei Chen
- Charlotte A Hoogstraten
- Chitra Prasad
- Chyong-Hsin Hsu
- Corinne Antignac
- D Peterson
- D Seelow
- Daniela A Braun
- Daniella Magen
- David A Sweetser
- David Chitayat
- David H Viskochil
- David Schapiro
- DD Nedialkova
- Denny Schanze
- DG MacArthur
- Dominique Liger
- DY Mao
- E Colin
- E Griffith
- E Kisseleva-Romanova
- EK Brinkman
- Elizabeth R Roeder
- Emmanuelle Lemyre
- Eugen Widmeier
- F Hildebrandt
- F Hildebrandt
- F Touzot
- Fatih Ozaltin
- Friedhelm Hildebrandt
- Gaik-Siew Ch'ng
- Gaëlle Martin
- Geraldine Mollet
- Gessica Truglio
- H Li
- Heon Yung Gee
- Herman van Tilbeurgh
- HY Gee
- HY Gee
- I Chiara Guerrera
- J Cox
- J Halbritter
- J Halbritter
- J Lipecka
- J Oberto
- J Vodopiutz
- JA Gagnon
- Jameela A Kari
- Jeng-Daw Tsai
- Jennifer A Lawson
- Jennifer F Hu
- Jeremy F P Ullmann
- Jessica L Waxler
- Jia Rao
- Jillian K Warejko
- Johanna Magdalena Schmidt
- Jui-Hsing Chang
- K Thüring
- Karin Scharmann
- Kazuyuki Nakamura
- Kenza Soulami
- Klaas J Wierenga
- L Vouillot
- LA Kelley
- LC Wan
- M Chaki
- M Downey
- M O'Driscoll
- M O'Driscoll
- M Schröder
- M Srinivasan
- MA Saleem
- Malcolm Bruce
- Manish D Sinha
- Marie-Claire Daugeron
- Marleen Praet
- Martin Zenker
- Mastaneh Moghtaderi
- Matthias T F Wolf
- Maxime Bouchard
- MC Daugeron
- Megan T Cho
- Merlin Airik
- Monica Furlano
- N Ameziane
- Nathalie Boddaert
- ND Meeker
- Neveen A Soliman
- Nina De Rocker
- Nithiwat Vatanavicharn
- Olivia Boyer
- Olivier Gribouval
- Oraly Sanchez-Ferras
- P Suraneni
- Patrick E Gipson
- Patrick M Gaffney
- Patrick Revy
- Patrick Rump
- PC Thiaville
- Peter C Dedon
- Peter Kannu
- Rebecca Okashah Littlejohn
- Rezan Topaloglu
- Rhonda E Schnur
- Richard P Lifton
- RN Jinks
- S Ashraf
- S Edvarson
- S Laguesse
- S Tyanova
- Sandra D Kienast
- Sarah Vergult
- Sebastian A Leidel
- Shazia Ashraf
- Shirlee Shril
- Shrikant Mane
- Shuan-Pei Lin
- Sik-Nin Wong
- Svjetlana Lovric
- Sylvia Sanquer
- Takashi Shiihara
- Tamara Basta
- TG Montague
- Tilman Jobst-Schwan
- Tobias Hermle
- Udo Vester
- Verena Matejas
- W Zhang
- Wai-ming Lai
- Weizhen Tan
- Wen-Hui Tsai
- Werner L Pabst
- Won-Il Choi
- Y Fu
- Yu-Yuan Ke
- Publication venue
- 'Springer Science and Business Media LLC'
- Publication date
- Field of study