A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing

Purpose Within the Solve-RD project (https://solve-rd.eu/), the European Reference Network for Intellectual disability, TeleHealth, Autism and Congenital Anomalies aimed to investigate whether a reanalysis of exomes from unsolved cases based on ClinVar annotations could establish additional diagnoses. We present the results of the “ClinVar low-hanging fruit” reanalysis, reasons for the failure of previous analyses, and lessons learned. Methods Data from the first 3576 exomes (1522 probands and 2054 relatives) collected from European Reference Network for Intellectual disability, TeleHealth, Autism and Congenital Anomalies was reanalyzed by the Solve-RD consortium by evaluating for the presence of single-nucleotide variant, and small insertions and deletions already reported as (likely) pathogenic in ClinVar. Variants were filtered according to frequency, genotype, and mode of inheritance and reinterpreted. Results We identified causal variants in 59 cases (3.9%), 50 of them also raised by other approaches and 9 leading to new diagnoses, highlighting interpretation challenges: variants in genes not known to be involved in human disease at the time of the first analysis, misleading genotypes, or variants undetected by local pipelines (variants in off-target regions, low quality filters, low allelic balance, or high frequency). Conclusion The “ClinVar low-hanging fruit” analysis represents an effective, fast, and easy approach to recover causal variants from exome sequencing data, herewith contributing to the reduction of the diagnostic deadlock

Intégration d'une interface photothermique nanostructurée dans des systèmes de cogénération photovoltaïque-thermoélectrique

National audienceAs the conversion efficiencies of industrially mature photovoltaic technologies continue to increase, they are approaching the theoretical limit of 33% for single-junction solar cells. In practice, up to 50% of the incident solar energy is still lost or dissipated as heat within the photovoltaic (PV) cell. An innovative approach to recover this lost energy and ultimately surpass the efficiency limit of the single-junction cell is to combine the solar cell with a thermoelectric generator (TEG), a device capable of converting heat flux into energy. However, the energy conversion efficiency of these photovoltaic-thermoelectric (PV-TE) systems remains currently limited. To demonstrate a breakthrough in the efficiency of PV-TE systems, we propose a new approach based on the integration of a nanostructured photothermal interface between the solar cell and the thermoelectric generator. This interface is meant to absorb the energy of infrared photons transmitted through the solar! cell and convert it into thermal energy to increase the electrical power produced by the thermoelectric generator. The objective of this thesis is to design a photothermal interface made of thermoplasmonic nanoantennas for solar infrared absorption and to study the impact of its integration on the performance of a PV-TE device. The first part of this thesis focuses on the design and fabrication of isolated nanoantennas. Numerical simulations are used to calculate the optical properties of nanoantennas with different shapes, dimensions, and compositions, in order to identify the optimal structures for solar infrared absorption. Nanofabrication techniques are employed to realize these structures, and their topography is then characterized to assess the impact of manufacturing defects on their optical properties. The second part of the thesis concentrates on the experimental realization of photothermal interfaces. Samples covered with nanoantennas are fabricated using colloid! al lithography to demonstrate the heating resulting from an ensemble of interacting particles. The temperature of these interfaces under solar infrared illumination is measured using an infrared camera. The influence of the substrate and encapsulation layer on the photothermal properties of the interfaces is also discussed. At last, the development of a multiphysics model of a PV-TE system incorporating a nanostructured photothermal interface is presented. This numerical tool allows to simulate the coupling of optical, thermal, and electrical phenomena occurring within a PV-TE device. In particular, it is used to calculate the heating of isolated photothermal interfaces under solar illumination, which is compared to the experimental results measured in the previous part. Finally, this model, validated by comparison to the literature, will be used to calculate the impact of the integration of a photothermal interface on the electrical power generated by a PV-TE device.Alors que les rendements de conversion des filières photovoltaïques matures industriellement continuent d'augmenter, ils se rapprochent de la limite théorique de 33% pour une cellule solaire à simple jonction. En pratique, jusqu'à 50 % de l'énergie solaire incidente est encore perdue ou dissipée sous forme de chaleur dans la cellule photovoltaïque (PV). Une approche originale pour récupérer cette énergie perdue, et ainsi dépasser à terme le rendement de conversion limite de la cellule à simple jonction, consiste à combiner la cellule solaire avec un générateur thermoélectrique (TEG), un dispositif capable de convertir un flux de chaleur en énergie. Cependant, le rendement de conversion énergétique de ces systèmes de cogénération photovoltaïque-thermoélectrique (PV-TE) reste actuellement limitée.Afin de démontrer une rupture dans l'efficacité du système PV-TE, nous proposons une nouvelle approche basée sur l'intégration d’une interface photothermique nanostructurée entre la cellule solaire et le générateur thermoélectrique. Cette interface est destinée à absorber l’énergie des photons infrarouges transmis à travers la cellule solaire et à la convertir en énergie thermique pour augmenter la puissance électrique produite par le générateur thermoélectrique. L’objectif de cette thèse est de concevoir une interface photothermique à base de nanoantennes thermoplasmoniques pour l’absorption infrarouge solaire, et d’étudier l’impact de son intégration sur les performances d’un système PV-TE.La première partie de cette thèse porte sur la conception et fabrication de nanoantennes isolées. Des simulations numériques sont utilisées pour calculer les propriétés optiques de nanoantennes de différentes formes, dimensions et compositions, afin d’identifier les structures optimales pour l’absorption infrarouge solaire. Des techniques de nanofabrication sont employées pour réaliser ces structures, dont la topographie est ensuite caractérisée afin d’analyser l’impact des défauts de fabrication sur leurs propriétés optiques.La deuxième partie de la thèse se concentre sur la réalisation expérimentale d’interfaces photothermiques. Des échantillons recouverts de nanoantennes sont fabriqués par lithographie colloïdale, afin de démontrer l’échauffement résultant d’un ensemble de particules en interaction. La température de ces interfaces sous illumination infrarouge solaire est mesurée à l’aide d’une caméra infrarouge. L’impact du substrat et de la couche d’encapsulation sur les propriétés photothermiques des interfaces est également discuté.Enfin, le développement d’un modèle multiphysique de système PV-TE intégrant une interface photothermique nanostructurée est présenté. Cet outil numérique permet de simuler le couplage des phénomènes optiques, thermiques et électriques ayant lieu dans un dispositif PV-TE. Il est notamment utilisé pour simuler des interfaces photothermiques isolées sous illumination solaire, dont l’échauffement calculé est comparé aux résultats expérimentaux de la partie précédente. Finalement, ce modèle, validé par comparaison à la littérature, sera utilisé pour calculer l’impact de l’intégration d’une interface photothermique sur la puissance électrique générée par un dispositif PV-TE

Harvesting of IR solar energy by thermoplasmonic nanoantennas

International audienc

Harvesting of IR solar energy by thermoplasmonic nanoantennas

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Transparent and Mechanically Resistant Silver-Nanowire-Based Low-Emissivity Coatings

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Interface photothermique à base de nano-antennes thermoplasmoniques pour la cogénération photovoltaïque-thermoélectrique

National audienceL'objectif du travail présenté ici est de développer une interface photothermique, composée de nano-antennes capables d'absorber le rayonnement solaire infrarouge pour le convertir en chaleur. Cette interface a vocation à être intégrée au sein de dispositifs de cogénération photovoltaïque-thermoélectrique, afin d'en augmenter l'efficacité

Interface photothermique à base de nano-antennes thermoplasmoniques pour la cogénération photovoltaïque-thermoélectrique

National audienceL'objectif du travail présenté ici est de développer une interface photothermique, composée de nano-antennes capables d'absorber le rayonnement solaire infrarouge pour le convertir en chaleur. Cette interface a vocation à être intégrée au sein de dispositifs de cogénération photovoltaïque-thermoélectrique, afin d'en augmenter l'efficacité

Interface photothermique à base de nano-antennes thermoplasmoniques pour la cogénération photovoltaïque-thermoélectrique

L'objectif du travail présenté ici est de développer une interface photothermique, composée de nano-antennes capables d'absorber le rayonnement solaire infrarouge pour le convertir en chaleur. Cette interface a vocation à être intégrée au sein de dispositifs de cogénération photovoltaïque-thermoélectrique, afin d'en augmenter l'efficacité

Conception et intégration d'une interface photothermique nanostructurée au sein de dispositifs de cogénération photovoltaïque-thermoélectrique

National audienceL'objectif du travail présenté ici est de développer une interface photothermique composée de nanoantennes capables d'absorber le rayonnement solaire infrarouge pour le convertir en chaleur. Cette étude s'étend de la conception des nanoantennes individuelles par simulations électromagnétiques à la réalisation expérimentale d'interfaces photothermiques nanostructurées montrant un échauffement de plus de 7°C sous le rayonnement solaire infrarouge. Cette interface a vocation à être intégrée au sein de dispositifs de cogénération photovoltaïquethermoélectrique, afin d'en augmenter l'efficacité de conversion de l'énergie solaire en électricité. Nous présentons donc ici un outil de modélisation multiphysique destiné à étudier l'impact d'une telle interface sur les performances du système photovoltaïque-thermoélectrique