Extremely Low Birthweight Infants in Iceland. Neurodevelopmental profileatfiveyearsofage

Neðst á síðunni er hægt að nálgast greinina í heild sinni með því að smella á hlekkinn View/OpenObjective: This study was part of a geographically definednationalstudyonsurvival,health,development,and longterm outcome of extremely low birthweight infants (ELBW; birthweight < 1000g) in Iceland focusing on development and neurodevelopmental measures in comparison to a reference group. Methods: All 35 ELBW longtime survivors born in 1991-95 and 55 children as matched reference group were enrolled in a prospective study on longterm health and development. The children underwent medical examinations and neurodevelopmental testing at fiveyearsofagein 1996-2001, and their parents answered a questionnaire on their behavior. Comparison was made between ELBW infants and the reference group. Results: Cognitive measures with the Wechsler Pre-school and Primary Scale of Intelligence-Revised (WPPSI-R) showed significantlylowerfullscaleIQscoresfor the ELBW group compared to the reference group (p<0.001). More difference was apparent between the groups for the performance IQ than the verbal IQ. Scores on Test of Language Development (TOLD-2P) showed differences between the ELBW group and the reference group on the total language quotient (p=0.025). Significantdifferenceswerenotobtainedbetweenthegroupson TOLD-2P´s individual subtests, languistic features nor linguistic systems. Total Scores on the Miller Assessment for Preschoolers (MAP) with emphasis on sensory motor development, were significantlylowerfortheELBWgroup compared to the reference group (p<0.001). Additionally, significantdifferenceswerefoundonthreeoffivesubscales of the MAP. Evaluation of finemotorskillswiththe Finmotorisk utvecklingsstatus 1-7år (FU) revealed significantdifferences(p<0.001),favoringthereferencegroup. Parental answers on the Child Behavior Checklist (CBCL) showed differences between the groups on three of eight factors in favor of the reference group (p<0.001). Conclusions: Developmental testing at fiveyearsofage indicates that the performance of 25% of the ELBW children in this study, is consistent with that of same age peers. However, as a group, the ELBW children performed significantlypoorerregardingcognitivedevelopment and sensory-motor skills when compared to the reference group. The most prominent neurodevelopmental difficultiesoftheELBWchildrenwerewithinperceptual organization, coordination, and executive skills. Behavior problems were not rated as significantaccording to parental answers, although there were some differences between the groups. Since a large portion of ELBW children experiences developmental problems, it is important to provide early intervention during preschool years and support services and special education during school years, to reduce the longterm effects of developmental deficits. Key words: extremely low birthweight infants, development, neurodevelopmental testing, longterm outcome.Tilgangur rannsóknarinnar: Fyrirburar – langtímaeftirlit með heilsu og þroska” var að varpa ljósi á lífslíkur, heilsufar, þroska og langtímahorfur lítilla íslenskra fyrirbura sem vógu minna en 1000g við fæðingu og bera saman við fullburða jafnaldra. Þessi hluti rannsóknarinnar fjallar um helstu niðurstöður þroskamælinga og niðurstöður á mati foreldra á hegðun barna sinna. Aðferðir: Allir 35 litlir fyrirburar áranna 1991-95 og 55 jafnaldra samanburðarbörn tóku þátt í framskyggnri rannsókn á heilsu og þroska. Börnin komu til læknisskoðunar við rúmlega fimm ára aldur á árunum 1996-2001 og gengust undir mælingar á vitsmunaþroska, málþroska, og skynhreyfiþroska. Auk þess svöruðu foreldrar barnanna spurningum um atferli þeirra. Við úrvinnslu var gerður samanburður á frammistöðu fyrirbura og samanburðarbarna. Niðurstöður: Mælingar á vitsmunaþroska samkvæmt Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence–Revised (WPPSI-R) sýndu lægri heildarniðurstöðu hjá fyrirburum en samanburðarhópi (p<0,001). Þessi munur var meira afgerandi á verklegum hluta en málhluta. Mat á málþroska með Test of Language Development–2P (TOLD-2P) sýndi að málþroskatala var lægri hjá fyrirburum en samanburðarbörnum (p=0,025). Ekki kom fram munur á hópunum þegar frammistaða þeirra á einstökum undirprófum eða málkerfum og málþáttum var borin saman. Mælingar á þroska með megináherslu á skynjun og hreyfingar samkvæmt Miller Assessment for Preschoolers (MAP) sýndu að heildarskor fyrirbura var lægra en samanburðarbarna (p<0,001) og reyndist mestur munur á skynhreyfiþáttum og skynúrvinnslu. Marktækur munur kom í ljós á þremur af fimm kvörðum matstækisins þar sem frammistaða fyrirburanna var síðri. Niðurstöður mælinga á fínhreyfifærni með Finmotorisk Utvecklingsstatus 1-7år (FU) sýndu mun á öllum þáttum (p<0,001) og var um það bil árs munur á frammistöðu hópanna tveggja, samanburðar­börnunum í hag. Niðurstöður úr svörum foreldra við spurningalistanum Child Behavior Checklist (CBCL) sýndu mun á milli hópanna á þremur þáttum af átta, fyrirburum í óhag (p<0,001). Ályktun: Þroskamælingar við fimm ára aldur gefa til kynna að fjórðungur lítilla fyrirbura nær sama árangri og jafnaldra samanburðarbörn. Í heildina er frammistaða lítilla fyrirbura í þessari rannsókn þó marktækt slakari hvað varðar vitsmunaþroska og skynhreyfiþroska. Samkvæmt þeim þroskaprófum sem notuð voru birtist þroskavandi fyrirburanna einkum í flóknari skynúrvinnslu, samhæfingu og skipulagningu athafna. Hegðunarfrávik náðu ekki klínískum mörkum þótt munur væri á milli hópanna á einstaka þáttum. Meirihluti lítilla fyrirbura glímir við umtalsverð þroskafrávik og því er mikilvægt að tryggja þeim snemmtæka íhlutun á leikskólaárum og sérstakan stuðning og kennslu í grunnskóla til þess að draga úr langtímaáhrifum þroskavanda þeirra

Extremely Low Birthweight Infants in Iceland. Health and development

Neðst á síðunni er hægt að nálgast greinina í heild sinni með því að smella á hlekkinn View/OpenObjective: Survival of extremely low birthweight infants (BW<1000g) in Iceland has increased in recent years, especially since the availability of surfactant therapy for Respiratory Distress Syndrome of Prematurity. This study was part of a geographically defined national study on survival, health, development and longterm outcome of extremely low birthweight (ELBW) infants in Iceland focusing on health, development and disabilities with reference to a control group. Material and methods: Information from the National Birth Registry on births in Iceland of ELBW infants weighing 500-999g was collected in two periods 1982-90 and 1991-95, before and after surfactant therapy became available. Information on pregnancy, birth, diseases in the newborn period and later health problems was collected from hospital records. The ELBW infants born in 1991-95 and matched control children were enrolled to a prospective study on longterm health and development. The children undervent medical examinations and developmental testing at 5 years of age in 1996-2001. Comparison was made between the two groups of ELBW infants and between ELBW infants and control children born in 1991-95. Results: In 1982-90 the longterm survival of ELBW infants at 5 years of age was 22% and 52% in 1991-95. In both periods 1982-90 and 1991-95 similar data was found on ELBW infants regarding mothers health, pregnancy, birth and neonatal period. Difference was found in maternal age being significantly higher (p=0.02) and significally more deliveries by cesarian section (p=0.02) in the latter period. The two groups of ELBW infants were similar regarding sex, birthweight and diseases in the newborn period. Comparison between 35 ELBW infants and 55 control children born 1991-95 showed that significantly more mothers of ELBW children smoked during pregnancy (p=0.003) and suffered from various diseases (p=0.001). More ELBW children were born by cesarian section (p=0.001) than control children and their parents reported more longterm health problems regarding astma (p=0.001), convulsions (p=0.001), difficulties in swallowing (p=0.001) and weight gaining (p=0.005). At five years of age significantly more ELBW children born in 1991-95 compared to control children had abnormal general physical examination (p=<0.001), neurological examination (p=<0.001) and motor skills (p=<0.001). Scores on developmental testing were significantly lower (p=0.002). The proportion of ELBW children with disabilities was 16% in 1982-90 and 14% in 1991-95. Conclusions: The two groups of ELBW infants born in 1982-90 and 1991-95 are similar regarding problems during pregnancy, birth and newborn period. The proportion of children with disabilities is similar in both periods although survival was significantly increased. When compared to matched control children, ELBW children born in 1991-95 suffer significantly more longterm health and developmental problems.Inngangur: Lífslíkur lítilla fyrirbura með fæðingarþyngd <1000 g hafa aukist verulega hin síðari ár einkum eftir að notkun lungnablöðruseytis (surfactants) við glærhimnusjúkdómi (Hyalin Membrane Disease/ HMD) varð almenn. Hluti þessara barna glímir við langvinn og alvarleg heilsuvandamál. Tilgangur rannsóknarinnar ,,Fyrirburar - langtímaeftirlit með heilsu og þroska" var að varpa ljósi á lífslíkur, heilsufar, þroska og langtímahorfur lítilla fyrirbura á Íslandi í samanburði við fullburða jafnaldra og fjallar þessi hluti hennar um heilsufar, þroska og fötlun. Efniviður og aðferðir: Aflað var upplýsinga úr tölvuskrá Fæðingarskráningar Ríkisspítala um fæðingar lítilla fyrirbura sem vógu 500-999 g og fæddust á tveimur tímabilum, 1982-90 og 1991-95, fyrir og eftir að notkun lungnablöðruseytis varð almenn. Leitað var að upplýsingum varðandi meðgöngu, fæðingu, sjúkdóma á nýburatíma og síðari heilsufarsvandamál í sjúkraskrám. Fyrirburar áranna 1991-95 og jafnaldra samanburðarbörn tóku þátt í framskyggnri rannsókn á heilsu og þroska. Börnin komu til skoðunar við rúmlega fimm ára aldur á árunum 1996-2001 og gengust undir þroskamælingar. Við úrvinnslu var annars vegar gerður samanburður á fyrirburahópunum tveimur og hins vegar samanburður á fyrirburum og samanburðarbörnum áranna 1991-95. Niðurstöður: Á árunum 1982-90 lifðu 22% af lifandi fæddum litlum fyrirburum við 5 ára aldur og 52% á seinna tímabilinu 1991-95. Á báðum tímabilum fengust svipaðar upplýsingar um fyrirburamæður, meðgöngu og fæðingu lítilla fyrirbura. Marktækur munur var hvað varðar hærri aldur mæðra (p=0,02) og fjölda fæðinga með keisaraskurði á seinna tímabilinu (p=0,02). Ekki var marktækur munur milli fyrirburahópanna hvað varðar kyn, fæðingarþyngd eða sjúkdóma á nýburatíma. Samanburður milli 35 fyrirbura og 55 samanburðarbarna áranna 1991-95 leiddi í ljós að fleiri mæður fyrirbura reyktu (p=0,003) og glímdu við sjúkdóma á meðgöngu (p=<0,001) og að fleiri fyrirburar fæddust með keisarskurði (p=0,001). Marktækur munur var á heilsufari fyrirbura og samanburðarbarna hvað varðar asma (p=<0,001), krampa (p=<0,001), kyngingarerfiðleika (p=0,001) og erfiðleika með að þyngjast (p=0,005). Athugun við fimm ára aldur leiddi í ljós að miðað við samanburðarbörn voru marktækt fleiri fyrirburar áranna 1991-95 með frávik við almenna skoðun (p=<0,001), taugalæknisfræðilega skoðun (p=<0,001) og við mat á hreyfifærni (p=<0,001). Niðurstöður þroskamælinga voru marktækt lægri (p=0,002). Svipað hlutfall fyrirbura var með fötlun á báðum tímabilum, 16% árin 1982-90 og 14% árin 1991-95. Ályktun: Fyrirburahópar áranna 1982-90 og 1991-95 voru svipaðir hvað varðar heilsufar á meðgöngu, fæðingu og sjúkdóma eftir fæðingu. Hlutfall barna með fötlun var svipað á báðum tímabilum þrátt fyrir marktækt aukna lifun. Samanburður lítilla fyrirbura áranna 1991-95 við jafnaldra samanburðarbörn sýndi að litlir fyrirburar voru með marktækt meiri heilsufarsvandamál og þroskafrávik

MAP1B mutations cause intellectual disability and extensive white matter deficit

Publisher's version (útgefin grein). Publisher's note: Springer Nature remains neutral with regard to jurisdictional claims in published maps and institutional affiliations.Discovery of coding variants in genes that confer risk of neurodevelopmental disorders is an important step towards understanding the pathophysiology of these disorders. Wholegenome sequencing of 31,463 Icelanders uncovers a frameshift variant (E712KfsTer10) in microtubule-associated protein 1B (MAP1B) that associates with ID/low IQ in a large pedigree (genome-wide corrected P = 0.022). Additional stop-gain variants in MAP1B (E1032Ter and R1664Ter) validate the association with ID and IQ. Carriers have 24% less white matter (WM) volume (β = −2.1SD, P = 5.1 × 10−8), 47% less corpus callosum (CC) volume (β = −2.4SD, P = 5.5 × 10−10) and lower brain-wide fractional anisotropy (P = 6.7 × 10−4). In summary, we show that loss of MAP1B function affects general cognitive ability through a profound, brain-wide WM deficit with likely disordered or compromised axons.We are grateful to the participants and we thank the psychologists, nurses and staff, in particular Berglind Eiriksdottir, at the Research Recruitment Center and technicians and staff at Röntgen Domus. We also thank the staff at deCODE genetics core facilities and all our colleagues for their important contribution to this work. L.J. received support from the Swedish Society of Medicine, the Swedish Brain Foundation and Swedish Society for Medical Research. The research leading to these results has received support from the Innovative Medicines Initiative Joint Undertaking under grant agreements’ no. 115008 (NEWMEDS) and no. 115300 (EUAIMS) of which resources are composed of EFPIA in-kind contribution and financial contribution from the European Union’s Seventh Framework Programme (EU-FP7/2007-2013), EU-FP7 funded grant no. 602450 (IMAGEMEND) and EU funded FP7-People-2011-IAPP grant agreement no. 286213 (PsychDPC).Peer Reviewe

Rannsóknir á einhverfu á Íslandi [myndefni]

Hægt er að horfa á fyrirlesturinn með því að smella á hlekkinn í Additional Links sviðinu - ATH, einungis er hægt að horfa á fyrirlesturinn úr tölvum tengdum spítalanetinu.Í þessum fyrirlestri fjallar Evald Sæmundsen sálfræðingur um rannsóknir á einhverfu á Íslandi. - Lengd: 55 mínútu

Rannsóknir á einhverfu á Íslandi [myndefni]

Hægt er að horfa á fyrirlesturinn með því að smella á hlekkinn í Additional Links sviðinu - ATH, einungis er hægt að horfa á fyrirlesturinn úr tölvum tengdum spítalanetinu.Í þessum fyrirlestri fjallar Evald Sæmundsen sálfræðingur um rannsóknir á einhverfu á Íslandi. - Lengd: 55 mínútu

Einhverfa á Íslandi. Algengi, greiningartæki, framvinda og tengsl einhverfu við flog hjá ungbörnum

Evald Sæmundsen Greiningar- og ráðgjafarstöð ríkisins, Digranesvegur 5, 200 Kópavogur tölvupóstfang: [email protected]ð: Að meta algengi einhverfu og einhverfurófsraskana (ER); að skoða samsvörun greiningartækja sem notuð voru til að greina ER; að lýsa stöðugleika og breytingum hjá börnum á leikskólaaldri með ER; að lýsa tengslum milli kippaflogaveiki ungbarna (KFU) og annarra floga á fyrsta æviári við ER; að skoða hvort KFU spái meiri áhættu fyrir ER borið saman við önnur óvakin flog. Efniviður og aðferðir: Þátttakendur voru börn sem voru greind með ER og skráð á Greiningar- og ráðgjafarstöð ríkisins og Barna- og unglingageðdeild Landspítalans ásamt börnum sem höfðu komið á barnadeildir spítalana og greinst með óvakin flog á fyrsta æviári. Skilgreining á einhverfu var byggð á ICD-10, en til að athuga hvort einkenni uppfylltu greiningarskilmerki var stuðst við greiningartækin Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R), Childhood Autism Rating Scale (CARS) og Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS). Viðeigandi þroskaprófum var beitt í öllum tilvikum í samræmi við aldur og þroska. Niðurstöður: Lægra algengi einhverfu fannst í hópi fæddum 1974-1983 heldur en í hópi fæddum 1984-1993, eða 4.2/10,000 (95% vikmörk, 2.3-6.2) og 13.2/10,000 (95% vikmörk, 9.8-16.6) en báðum hópum var fylgt eftir til 1. desember 1998. Í nokkuð yngri hópi, fæddum 1992-1995, sem fylgt var eftir til 1. janúar 2004, var algengi allra ER 48/10,000 (95% vikmörk, 37.9-58.0). Samsvörun milli ADI-R og CARS var 66.7% (κ = .40) þegar skilgreiningu ADI-R á einhverfu var beitt (að greiningarmörkum væri náð á öllum þremur einkennasviðum). Samsvörun milli greiningartækjana jókst í 83.3% (κ = .66), þegar lækkaður var þröskuldur á ADI-R skilgreiningu. Hópurinn sem náði greiningarmörkum bæði á ADI-R og CARS var vitsmunalega skertari og í honum voru fleiri stúlkur en hópnum sem náði aðeins greiningarmörkum á CARS. Í eftirfylgdarrannsókn á börnum á leikskólaaldri minnkuðu einkennieinhverfu, eins og þau voru skilgreind á CARS, frá tíma 1. til tíma 2. fyrir hópinn í heild (p = .001). Yfir 90% barnanna sem voru greind með dæmigerða einhverfu á tíma 1. voru með sömu greiningu á tíma 2. Meðalframmistaða á þroskaprófum var stöðug fyrir allan hópinn (p = .209) en mikill munur kom fram á framvindu milli einstaklinga. Börn með einhverfugreiningu voru vitsmunalega skertari en hin sem greindust með aðrar ER. Tengslum milli óvakinna floga á fyrsta æviári og ER var lýst í tveimur hópum. Í öðrum hópnum með KFU var algengi ER 35.3% (95% vikmörk, 14.2-61.7). Í hinum hópnum með önnur flog á fyrst æviári (ekki KFU) var algengi ER 7.1% (95% vikmörk, 2.7-14.9). Ef miðað var við tímabilið sem skaraðist í þessum hópum (1982-1998), þá var nýgengi óvakinna floga á fyrsta ári 163.4 per 100,000 mannár (95% vikmörk, 135.6-195.3). Í þessum þátttakendahópi í heild (N=95) voru 13 börn með ER eða 13.7% (95% vikmörk, 7.5-22.3), átta stúlkur og fimm drengir. Öll börnin með ER nema eitt voru einnig með þroskahömlun. Líkindahlutfall (LH)fyrir ER með tengsl við KFU var 1.55 (95% vikmörk, 0.33-7.37), leiðrétt fyrir sjúkdómsvakin flog, og LH fyrir ER með tengls við sjúkdómsvakin flog var 8.73 (95% vikmörk, 1.88-40.54), leiðrétt fyrir KFU. Umræða og ályktanir: Aukning hefur orðið á algengi einhverfu og ER á Íslandi og er hún mest áberandi í yngstu aldurshópunum. Greiningarmörk við 30 stig á CARS byggja á víðari skilgreiningu á einhverfu en þriggja einkennasviða skilgreining ADIR. það er mikilvægt að taka tillit til mikils breytileika í einkennafræði og þroskun hjá börnum með ER á leikskólaaldri. Algengi ER hjá börnum með óvakin flog á fyrsta æviári er mun hærra en hjá börnum almennt. Sjúkdómsvakin flog á fyrsta æviári auka áhættu á ER, ekki tegund flogaveikinnar sem slík. Ekki er hægt að útiloka möguleg viðbótaráhrif floga, sérstaklega þegar KFU á í hlut. Lykilorð: Einhverfa, einhverfurófsraskanir, greiningarviðtal fyrir einhverfu (ADI-R), algengi, nýgengi, flog á ungbarnastigi.Aims: To estimate the prevalence of autism and autism spectrum disorders (ASDs); to study the agreement of the diagnostic instruments used for ascertainment of ASD cases; to describe stability and change in preschool-aged children diagnosed with ASDs; to describe the association between infantile spasms (IS) and other types of seizures in the first year of life and ASD; to determine whether IS predict higher risk of ASD as compared to other unprovoked seizures. Material and Methods: Participants were children diagnosed with ASD and registered at two tertiary institutions and children diagnosed with unprovoked seizures in the first year of life and registered at the in-patient pediatric facilities in the country. The definition of autism was based on the ICD-10 and the Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) was used for case ascertainment, accompanied by the Childhood Autism Rating Scale (CARS) and/or the Autism Diagnostic Observation Schedule. Appropriate cognitive tests were used for all participants according to their age and developmental level. Results: A lower prevalence was found for autism in a cohort born 1974-1983 than for a cohort born 1984-1993, or 4.2/10,000 (95% CI, 2.3-6.2) and 13.2/10,000 (95% CI, 9.8-16.6) respectively, both groups with a follow-up date of December 1st 1998. In a younger cohort (1992-1995) with a follow-up date January 1st 2004, the prevalence estimate for all ASDs was 48/10,000 (95% CI, 37.9-58.0). The observed agreement between ADI-R and CARS was 66.7% (κ = .40) when ADI-R definition for autism was applied (i.e., scores reaching cutoff in three symptom domains on the ADI-R). The agreement increased to 83.3% (κ = .66) with less stringent ADI-R criteria. The group reaching cutoffs on both instruments was more cognitively impaired and contained more girls than the group reaching cutoffs on CARS only. In a follow-up of preschool children, autistic symptoms as measured by CARS decreased from time 1 to time 2 for the total group (p = .001). Over 90% of the children who received childhood autism diagnosis at time 1 stayed in the same diagnostic category at time 2. Mean intellectual/developmental quotients (IQ/DQ) for the whole group were stable (p = .209), but there were considerable individual differences. Children with autism were more cognitively impaired than children with other ASD diagnoses. The association of unprovoked seizures in the first year of life and ASD was described in two groups. In the study group with IS, the prevalence of ASD was 35.3% (95% CI, 14.2-61.7), but in the other study group with unprovoked seizures (other than IS) the prevalence of ASD was 7.1% (95% CI, 2.7-14.9). In the overlapping period (1982-1998) of the two studies, the incidence of all unprovoked seizures in the first year of life was 163.4 per 100,000 person years (95% CI, 135.6- 195.3). Of the total group (N=95), 13 children or 13.7% (95% CI, 7.5-22.3) had ASD, eight girls and five boys. All but one of the children with ASD had intellectual disability. The odds ratio (OR) for ASD associated with IS was 1.55 (95% CI, 0.33- 7.37), adjusted for symptomatic seizures, and OR for ASD associated with symptomatic origin of seizure was 8.73 (95% CI, 1.88-40.54), adjusted for IS. Discussion and conclusions: There has been an increase in the prevalence of autism and ASDs in Iceland, which is most apparent in the younger age groups. The 30-point cutoff on CARS is based on a wider concept of autism than the three-domain definition on ADI-R. It is important to respect individual differences in developmental trajectories in preschool children with autism, both in relation to autistic behaviors and developmental measures. The prevalence of ASD in children with unprovoked seizures in the first year of life exceeds that of the general population. The symptomatic origin of seizures in the first year of life increases the risk of ASD, not the seizure type as such, although the additive effects of the seizures themselves, particularly IS, can not be excluded. Key words: Autism, autism spectrum disorder, Autism Diagnostic Interview-Revised, prevalence, incidence, seizures in infancy

Hvað er þroskafrávik og fötlun?

Neðst á síðunni er hægt að nálgast greinina í heild sinni með því að smella á hlekkinn Skoða/Opna(view/open)Hér verður ekki eytt mörgum orðum í að skilgreina hvað þroski er, svo skýra mynd hafa flestir í huga sér af því fyrirbæri. Nægir að nefna stöðugar breytingar, tengdar aldri, sem sýnilegar eru í útliti og hegðun einstaklings. Um allan heim er atburðarásin svipuð, einkum framan af ævinni, enda er hún skráð í erfðavísa hvers og eins, þótt umhverfisáhrif geti ráðið miklu um hvernig rætist úr því sem menn fá í vöggugjöf. Framvinda þroskans er gjarnan miðuð við vissa þroskaáfanga, en röð þeirra er tiltölulega fastbundin. Allir kannast við slíkar raðir þroskaáfanga, til dæmis í hreyfiþroska barna sem fara að sitja áður en þau standa og ganga með stuðningi áður en þau ganga óstudd. Ekki einasta er röðin tiltölulega fastbundin heldur einnig tímasetning hvers áfanga. Hugtökin þroskafrávik og fötlun eru nátengd þar sem algengt er að þroskafrávik valdi fötlun. Þegar hér er talað um þroskafrávik er einungis átt við frávik sem birtast sem skerðing í þroska. Ekkert er því til fyrirstöðu að ræða um þroskafrávik þegar börn eru óvenjufljót til á einhverju sviði, en hér verður hugtakið notað yfir þau frávik sem koma fram í þroskaseinkun og vitna um afbrigðilegan þroska miðtaugakerfisins

Skyn- og hreyfiþroski 90 íslenskra ungbarna mældur með þroskaprófi Bayleys

Neðst á síðunni er hægt að nálgast greinina í heild sinni með því að smella á hlekkinn View/OpenÞessi rannsókn er frumathugun á þroskaprófi Bayleys á Íslandi og veitir auk þess upplýsingar um skynhreyfiþroska hjá íslenskum börnum á aldrinum 6-10 mánaða. Prófuð voru 90 heilbrigð börn í þremur aldurshópum, 6, 8 og 10 mánaða. Þrjátíu einstaklingar voru í hverjum aldurshópi og jafnt af báðum kynjum. Úrtak var valið af handahófi úr hópi þeirra barna, sem fæddust á Fæðingardeild Landsspítalans frá miðjum apríl fram í miðjan júlí 1987. Notuð var 1969 útgáfan af þroskaprófi Bayleys og tveir af þremur mælikvörðum lagðir fyrir þ.e. vitsmunakvarði og hreyfikvarði. Íslensk börn á ofangreindum aldri mælast hærra en bandaríska stöðlunarúrtakið á vitsmunakvarða (p <.001). Hins vegar víkja íslensk börn ekki marktækt frá bandarískum stöðlum á hreyfikvarða. Prófið greindi vel á milli aldurshópa á báðum kvörðum (p <.001). Niðurstöðurnar undirstrika þörf fyrir að rannsaka þroskapróf sem flutt eru á milli menningarsvæða. Á meðan ekki hafa farið fram frekari rannsóknir á þroskaprófi Bayleys á Íslandi, er ástæða fyrir prófendur að túlka niðurstöður með varúð og nota prófið ekki eitt sér til greiningar á þroskafrávikumThis project is a preliminary study in Iceland on the Bayley Scales of Infant Development, which also provides information regarding the sensori-motor development of Icelandic children aged 6-10 months. Ninety healthy children in three age groups, 6, 8 and 10 months, were tested. Each group consisted of 30 individuals, 15 boys and 15 girls. The study group was chosen at random from children born at the National University Hospital of Iceland from mid-April to mid-July 1987. The 1969 version of the Bayley Scale was used, and two of the three scales applied, i.e. the mental scale and the motor scale. The Icelandic study group scored significantly higher than the US standardization sample on the mental scale (p < 0.001), while the difference was only marginal and not significant for the motor scale. Both scales differentiated well between the age groups (p <0.001). The results of this study stress the need to do research on developmental tests, when they are moved from one cultural environment to another

Parents' concerns about language development of their children aged two to seven studied with the CBCL

Neðst á síðunni er hægt að nálgast greinina í heild sinni með því að smella á hlekkinn View/OpenObjective: This is a pilot-study in Iceland of parents' concerns about language development of their children. Little is known about the rate and the expression of such concerns and such data is important for developmental surveillance. Material and methods: This study forms a part of a larger study of the mental health of Icelandic children aged 2-18 years with the Child Behavior Checklist (CBCL). Parents' concerns of language problems were studied with the CBCL in 444 children aged two to seven sampled on a national level in Iceland. These concerns were examined by indipendent speech and language therapists and categorized as speech or language concerns, and graded by their possible seriousness. Results: The CBCL picks up host of reasons for parents' concerns. According to the parents' completion of the CBCL about 13% of the sample were considered to have some language problems. The frequency of responses showing language problems was not related to the age of the children. The male-female ratio was 1.5:1. According to speech and language therapists' categorization of parents' concerns, parents described speech problems in majority of cases (72%) as opposed to language problems (18%). These specialists considered parents' concerns to reflect more serious complaints as the children grew older. Conclusions: The majority of parents' concerns were considered to reflect real problems according to specialists. There were indications that parents do not make a distinction between language and speech. This needs to be studied further in order to better inform parents on language development and its disorders, and to contribute to a better focused developmental surveillance.Tilgangur: Frumathugun á áhyggjum foreldra af málþroska barna sinna. Lítið er vitað um tíðni og birtingarform slíkra áhyggja en upplýsingar um þær eru mikilvægar fyrir reglubundið eftirlit með þroska. Efniviður og aðferðir: Rannsóknin byggir á gögnum sem aflað var í tengslum við víðtæka rannsókn á geðheilsu barna og unglinga á Íslandi á aldursbilinu 2-18 ára með spurningalista yfir atferli barna og unglinga (Child Behavior Checklist, CBCL). Kannaðar voru áhyggjur foreldra af málörðugleikum barna í úrtaki 444 barna af öllu landinu á aldrinum tveggja til sjö ára. Þessar áhyggjur, eins og þær birtust sem skrifaðar athugasemdir, voru síðan metnar af talmeinafræðingum og flokkaðar eftir því hvort þær áttu fremur við tal eða mál og einnig flokkaðar eftir alvarleika. Niðurstöður: Spurningalistinn nær til fjölbreytilegra áhyggjuefna af málþroska. Tæplega 13% barnanna voru talin hafa málörðugleika að mati foreldra. Tíðni svara um málörðugleika var ekki háð aldri. Hlutfall drengja og stúlkna í öllum aldurshópunum var 1,5:1. Við flokkun talmeinafræðinga á athugasemdum foreldra var oftar lýst talörðugleikum (72%) en málörðugleikum (18%). Talmeinafræðingarnir litu athugasemdir foreldra alvarlegri augum eftir því sem börnin urðu eldri. Ályktanir: Í flestum tilvikum voru áhyggjur foreldra taldar visa til raunverulegra vandamála að mati talmeinafræðinga. Fram komu vísbendingar um að ekki sé gerður mikill greinarmunur á máli og tali. Rannsaka þarf betur hvernig áhyggjur foreldra af málþroska birtast og hvernig þær tengjast tali, máli eða öðrum þroska. Slíkar upplýsingar geta verið leiðbeinandi um hvernig á að standa að fræðslu til foreldra og eru líklegar til þess að skerpa reglubundið eftirlit með þroska

Long-term outcome of children with autism who received different forms of early intervention during their preschool years: a pilot study of 15 young adults

Background: Studies on early intervention have reported significant gains for many children with autism. Knowledge on how these children fare in adulthood is limited. Objective: To examine long-term outcome of children with autism who received different forms of early intervention. Method: Participants were 15 young people who had all been diagnosed with ICD-10 childhood autism during the preschool years. Five received intervention based on the UCLA model for early intensive behavioral intervention, and 10 received eclectic treatment. Participants were followed from their first autism diagnosis during the preschool years (time 1) to the age of six years (time 2). The participants are now in their twenties (time 3), and at this point in time, information on autism symptoms, co-occurring disorders, quality of life, functioning, participation, adaptive behavior, and overall outcome was gathered from parents. Six of the participants answered questionnaires on quality of life, functioning, and participation. Results: The groups were comparable on all measures at time 1. Reassessment at time 2 showed that the early intensive behavioral intervention group had made significant gains in IQ, and that autism symptoms had decreased significantly, whereas such changes were not found for the eclectic treatment group. At time 3, most participants had considerable autism symptoms. Approximately half of them had received diagnosis of a co-occurring condition. Their quality of life and adaptive behavior was less favorable than that of the general population, but only a third had “poor” overall outcome. However, at time 3, hardly any differences were found between the groups. Conclusions: To maintain gains made during the preschool years, appropriate intervention and services may need to be extended into adulthood. These services should take into account the perceived needs of the individual, as expressed by himself/herself and his/her family.The work of S.L.J. on data collection at time 1 and time 2 was partly supported by the Icelandic Centre for Research 960810098.Peer Reviewe