Functional and molecular characterization of inherited platelet disorders in the Iberian Peninsula: results from a collaborative study

BACKGROUND: The diagnostic evaluation of inherited platelet disorders (IPDs) is complicated and time-consuming, resulting in a relevant number of undiagnosed and incorrectly classified patients. In order to evaluate the spectrum of IPDs in individuals with clinical suspicion of these disorders, and to provide a diagnostic tool to centers not having access to specific platelets studies, we established the project "Functional and Molecular Characterization of Patients with Inherited Platelet Disorders" under the scientific sponsorship of the Spanish Society of Thrombosis and Haemostasis. PATIENTS/METHODS: Subjects were patients from a prospective cohort of individuals referred for clinical suspicion of IPDs as well as healthy controls. Functional studies included light transmission aggregation, flow cytometry, and when indicated, Western-blot analysis of platelet glycoproteins, and clot retraction analysis. Genetic analysis was mainly performed by sequencing of coding regions and proximal regulatory regions of the genes of interest. RESULTS: Of the 70 cases referred for study, we functionally and molecularly characterized 12 patients with Glanzmann Thrombasthenia, 8 patients with Bernard Soulier syndrome, and 8 with other forms of IPDs. Twelve novel mutations were identified among these patients. The systematic study of patients revealed that almost one-third of patients had been previously misdiagnosed. CONCLUSIONS: Our study provides a global picture of the current limitations and access to the diagnosis of IPDs, identifies and confirms new genetic variants that cause these disorders, and emphasizes the need of creating reference centers that can help health care providers in the recognition of these defects

The metabolic co-regulator PGC1α suppresses prostate cancer metastasis

Cellular transformation and cancer progression is accompanied by changes in the metabolic landscape. Master co-regulators of metabolism orchestrate the modulation of multiple metabolic pathways through transcriptional programs, and hence constitute a probabilistically parsimonious mechanism for general metabolic rewiring. Here we show that the transcriptional co-activator peroxisome proliferator-activated receptor gamma co-activator 1α (PGC1α) suppresses prostate cancer progression and metastasis. A metabolic co-regulator data mining analysis unveiled that PGC1α is downregulated in prostate cancer and associated with disease progression. Using genetically engineered mouse models and xenografts, we demonstrated that PGC1α opposes prostate cancer progression and metastasis. Mechanistically, the use of integrative metabolomics and transcriptomics revealed that PGC1α activates an oestrogen-related receptor alpha (ERRα)-dependent transcriptional program to elicit a catabolic state and metastasis suppression. Importantly, a signature based on the PGC1α–ERRα pathway exhibited prognostic potential in prostate cancer, thus uncovering the relevance of monitoring and manipulating this pathway for prostate cancer stratification and treatment

Guia d'actuacions docents universitàries sobre gènere i prevenció de violència de gènere

Aquesta guia és producte del projecte “Prevenció de les violències de gènere des d’una formació basada en evidències científiques” finançat per l’Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca (AGAUR) dins dels d’ajuts per a projectes d'innovació per a la millora de la qualitat docent en matèria de violència de gènere (2021 INDOV 0008)Aquest projecte ha contribuït en l'avenç en l'erradicació de la violència de gènere en l'àmbit universitari, a partir de la formació integral de futures i futurs professionals. Aquest objectiu ha estat assolit a través de la creació i consolidació d'entorns de tolerància zero cap la violència i lliures de la mateixa. De forma transversal i al llarg de tot el desenvolupament del projecte, s'ha emfatitzat el reconeixement d’altres formes de violència de gènere fora del context de les parelles. De manera més concreta, a través de les innovacions educatives basades en evidències científiques, seguint la línia de recerca de socialització preventiva de la violència de gènere, el projecte ha dut a terme tasques de sensibilització envers la problemàtica dins l'àmbit universitari, tot aportant a les aules la reflexió respecte factors d'incidència en la violència de gènere o la construcció de les identitats de gènere, entre d'altres. Per fer-ho s'han dut a terme activitats com la lectura de textos científics sobre gènere i prevenció de la violència de gènere, la creació d'espais pel diàleg i el debat, la col·laboració d'actors socials relacionats amb la realitat de la violència de gènere i la incorporació d'eines tecnològiques per a facilitar la construcció de coneixement relacionat amb la prevenció de la violència de gènere. En aquest sentit, s'han donat a conèixer eines d'utilitat que els hi permeten accedir i participar en la construcció de coneixement sobre la temàtica, com és el cas de la plataforma "Sappho". Tot aquest coneixement ha quedat recollit en un document de recomanacions per la docència universitària compromesa en la lluita contra la violència de gènere

Famílies botàniques de plantes medicinals

Facultat de Farmàcia, Universitat de Barcelona. Ensenyament: Grau de Farmàcia, Assignatura: Botànica Farmacèutica, Curs: 2013-2014, Coordinadors: Joan Simon, Cèsar Blanché i Maria Bosch.Els materials que aquí es presenten són els recull de 175 treballs d’una família botànica d’interès medicinal realitzats de manera individual. Els treballs han estat realitzat per la totalitat dels estudiants dels grups M-2 i M-3 de l’assignatura Botànica Farmacèutica durant els mesos d’abril i maig del curs 2013-14. Tots els treballs s’han dut a terme a través de la plataforma de GoogleDocs i han estat tutoritzats pel professor de l’assignatura i revisats i finalment co-avaluats entre els propis estudiants. L’objectiu principal de l’activitat ha estat fomentar l’aprenentatge autònom i col·laboratiu en Botànica farmacèutica

Validación en castellano de un cuestionario breve útil para cribado epidemiológico de epilepsia en España: Cuestionario EPIBERIA

Resumen: Introducción: Existe una importante laguna de conocimiento sobre la epidemiología de la epilepsia en los países de la cuenca mediterránea. El grupo EPIBERIA nace con el objetivo de promocionar la realización de estudios epidemiológicos en este ámbito, capaces de paliar esta situación. El presente trabajo aborda la validación de un cuestionario breve de cribado de pacientes con epilepsia en población general. Métodos: Se seleccionó un cuestionario de origen anglosajón validado en inglés por el grupo de Ottman. Fue traducido, modificado para adaptarlo a las características de la población española y administrado a una muestra de 200 pacientes (93 epilépticos y 107 controles no epilépticos), extraídos de manera consecutiva de 5 unidades de epilepsia dispersas por España. Ambos grupos fueron homogéneos en variables demográficas y el grupo de control fue representativo de la población general. Se realizó una estimación de la sensibilidad (S), la especificidad (E), los valores predictivos positivos (VPP) y los valores predictivos negativos (VPN) para cuatro diferentes criterios de corrección del cuestionario. Resultados: Se obtuvieron una sensibilidad del 100% y una especificidad del 74,77% para el criterio menos riguroso y una sensibilidad del 94,62% y una especificidad del 99,07% para el criterio más estricto de corrección del cuestionario. Los VPP variaron entre el 7,48% en el primer supuesto y el 69,49% en el segundo, asumiendo una prevalencia pretest para la epilepsia del 2%. Conclusiones: El cuestionario EPIBERIA es un instrumento válido como cuestionario de cribado de epilepsia en la población general en castellano en España. Abstract: Introduction: There is a major gap in knowledge about the epidemiology of epilepsy in Mediterranean countries. The EPIBERIA group was formed with the aim of promoting the conducting of epidemiological studies in this region in order to improve this situation. This paper deals with the validation of a brief questionnaire for screening patients with epilepsy in the general population. Methods: We selected an English-language questionnaire previously validated by the Ottman group. It was translated, modified to suit the characteristics of the Spanish population, and administered to a sample of 200 patients (93 epileptics and 107 non-epileptic patient controls) sampled consecutively from 5 epilepsy units in different cities in Spain. Both groups were homogeneous in demographic variables and the control group was representative of the general population. Results: We obtained a sensitivity of 100% and a specificity of 74.77% for the least rigorous correction model for the questionnaire, with a sensitivity of 94.62% and a specificity of 99.07% for the most stringent correction model. The PPV ranged from 7.48% for the first case to 69.49% in the second, assuming an epilepsy prevalence of 2%. Conclusions: The questionnaire EPIBERIA is a valid Spanish tool for epilepsy screening in the general population in Spain. Palabras clave: Epilepsia, Epidemiología, Validación, Cribado, Prevalencia, Cuestionario, Keywords: Epilepsy, Epidemiology, Validation, Screening, Prevalence, Questionnair

Validation of a short useful questionnaire in Spanish for the epidemiological screening of epilepsy in Spain: EPIBERIA Questionnaire

Introduction: There is a major gap in knowledge about the epidemiology of epilepsy in Mediterranean countries. The EPIBERIA group was formed with the aim of promoting the conducting of epidemiological studies in this area in order to improve this situation. This paper deals with the validation of a brief questionnaire for screening of patients with epilepsy in general population. Methods: We selected an English language questionnaire previously validated by the Ottman group. It was translated, modified to suit the characteristics of the Spanish population, and administered to a sample of 200 patients (93 epileptics and 107 non-epileptic patient controls) sampled consecutively from 5 Epilepsy Units scattered throughout Spain. Both groups were homogeneous in demographic variables, and the control group was representative of the general population. Results: We obtained a sensitivity of 100% and a specificity of 74.77% for the less rigorous correction criteria of the questionnaire, with a sensitivity of 94.62% and a specificity of 99.07% for the most stringent ones. The positive predictive values (PPVs) ranged from 7.48% for the first case to 69.49% in the second, assuming a prevalence for epilepsy of 2%. Conclusions: The questionnaire EPIBERIA is a valid Spanish tool for epilepsy screening of epilepsy in the general population in Spain. Resumen: Introduccion: Existe una importante laguna de conocimiento sobre la epidemiología de la Epilepsia en los países de la cuenca mediterránea. El grupo EPIBERIA nace con el objetivo de promocionar la realización de estudios epidemiológicos en este ámbito capaces de paliar esta situación. El presente trabajo aborda la validación de un cuestionario breve de cribado de pacientes con epilepsia en población general. Métodos: Se seleccionó un cuestionario de origen anglosajón validado en inglés por el grupo de Ottman. Fue traducido, modificado para adaptarlo a las características de la población española y administrado a una muestra de 200 pacientes (93 epilépticos y 107 controles no epilépticos) extraídos de manera consecutiva de 5 Unidades de Epilepsia dispersas por España. Ambos grupos fueron homogéneos en variables demográficas y el grupo de control, representativo de la población general. Se realizó una estimación de la Sensibilidad (S), Especificidad (E), valores predictivos positivos (VPP) y valores predictivos negativos (VPN) para cuatro diferentes criterios de corrección del cuestionario. Resultados: Se obtuvo una sensibilidad del 100% y una especificidad del 74,77% para el criterio menos riguroso y una sensibilidad del 94,62 y una especificidad del 99,07% para el criterio más estricto de corrección del cuestionario. Los VPP variaron entre el 7,48% en el primer supuesto al 69,49% en el segundo asumiendo una prevalencia pretest para la epilepsia del 2%. Conclusiones: El cuestionario EPIBERIA es un instrumento válido como cuestionario de cribado de epilepsia en la población general en castellano en España. Keywords: Epilepsy, Epidemiology, Validation, Screening, Prevalence, Questionnaire, Palabras clave: Epilepsia, Epidemiología, Validación, Cribado, Prevalencia, Cuestionari