Natural History of MYH7-Related Dilated Cardiomyopathy

BACKGROUND Variants in myosin heavy chain 7 (MYH7) are responsible for disease in 1% to 5% of patients with dilated cardiomyopathy (DCM); however, the clinical characteristics and natural history of MYH7-related DCM are poorly described. OBJECTIVES We sought to determine the phenotype and prognosis of MYH7-related DCM. We also evaluated the influence of variant location on phenotypic expression. METHODS We studied clinical data from 147 individuals with DCM-causing MYH7 variants (47.6% female; 35.6 +/- 19.2 years) recruited from 29 international centers. RESULTS At initial evaluation, 106 (72.1%) patients had DCM (left ventricular ejection fraction: 34.5% +/- 11.7%). Median follow-up was 4.5 years (IQR: 1.7-8.0 years), and 23.7% of carriers who were initially phenotype-negative developed DCM. Phenotypic expression by 40 and 60 years was 46% and 88%, respectively, with 18 patients (16%) first diagnosed at <18 years of age. Thirty-six percent of patients with DCM met imaging criteria for LV noncompaction. During follow-up, 28% showed left ventricular reverse remodeling. Incidence of adverse cardiac events among patients with DCM at 5 years was 11.6%, with 5 (4.6%) deaths caused by end-stage heart failure (ESHF) and 5 patients (4.6%) requiring heart transplantation. The major ventricular arrhythmia rate was low (1.0% and 2.1% at 5 years in patients with DCM and in those with LVEF of <= 35%, respectively). ESHF and major ventricular arrhythmia were significantly lower compared with LMNA-related DCM and similar to DCM caused by TTN truncating variants. CONCLUSIONS MYH7-related DCM is characterized by early age of onset, high phenotypic expression, low left ventricular reverse remodeling, and frequent progression to ESHF. Heart failure complications predominate over ventricular arrhythmias, which are rare. (C) 2022 The Authors. Published by Elsevier on behalf of the American College of Cardiology Foundation

Spread of a SARS-CoV-2 variant through Europe in the summer of 2020

[EN] Following its emergence in late 2019, the spread of SARS-CoV-21,2 has been tracked by phylogenetic analysis of viral genome sequences in unprecedented detail3,4,5. Although the virus spread globally in early 2020 before borders closed, intercontinental travel has since been greatly reduced. However, travel within Europe resumed in the summer of 2020. Here we report on a SARS-CoV-2 variant, 20E (EU1), that was identified in Spain in early summer 2020 and subsequently spread across Europe. We find no evidence that this variant has increased transmissibility, but instead demonstrate how rising incidence in Spain, resumption of travel, and lack of effective screening and containment may explain the variant’s success. Despite travel restrictions, we estimate that 20E (EU1) was introduced hundreds of times to European countries by summertime travellers, which is likely to have undermined local efforts to minimize infection with SARS-CoV-2. Our results illustrate how a variant can rapidly become dominant even in the absence of a substantial transmission advantage in favourable epidemiological settings. Genomic surveillance is critical for understanding how travel can affect transmission of SARS-CoV-2, and thus for informing future containment strategies as travel resumes.S

Historias que hacen historia

Resultado del diplomado "Enseñanza de la historia en el marco del bicentenario". Incluye temas retomas de experiencias vivenciales de las maestras y los maestros en el aula, relacionado con el pensamiento histórico, las teorías de la historia, didáctica de la enseñanza, el entrecuzamiento de la historia con las ciencias sociales y aspectos académico-curriculares relacionados con el tema. El lector encontrará en estos escritos un amplio mundo de cuestiones relativas a la historia, que no sólo dan cuenta de épocas pretéritas sino que, desde allí, enlazan con la historia reciente de de Colombia, evidenciando los problemas no resueltos de nuestra construcción como Estado y Nación a lo largo de dos siglos de independencia política. Tiene como valor agregado, académico y disciplinar-histórico, la capacidad de generar en estudiantes y docentes un diálogo-reflexión acerca de la importancia de la historia dentro de las ciencias sociales específicamente, lo cual equivale a examinar la interrelación estructural entre las disciplinas.Presentación El quehacer pedagógico y sus rutas en la enseñanza de la historia.... 9 Primera parte Las rutas pedagógicas y sus antecedentes.... 15 Ruth Amanda Cortés Salcedo, M ireya González, Raúl Barrantes y María Carlota Ortiz Segunda parte Lugares y trayectorias de la enseñanza de la historia.... 29 Ruth Amanda Cortés Salcedo, M ireya González, Raúl Barrantes y María Carlota Ortiz I. Desarrollo del pensamiento ¿Para qué enseñar ciencias sociales? Diversas estrategias didácticas en la enseñanza de la historia y la geografía: una manera de despertar el deseo de conocimiento de forma interdisciplinar.... 47 Flor Ángela Castellanos Enseñar a pensar históricamente: un compromiso del docente de ciencias sociales.... 63 Ángela Velasco Yo soy, yo vengo, yo voy Una propuesta de construcción de pensamiento histórico para estudiantes del ciclo cuarto... 71 Carlos Abril El periódico histórico como herramienta pedagógica en la enseñanza de las ciencias sociales.... 79 Anjie Natalia Pinilla II. Historias de vida y su lugar en la enseñanza El papel liberador del maestro en la sociedad actual..... 87 Ingrid Yisela Calderón Rodríguez Memorias que abren caminos.... 95 Ana Margot Barrantes Clavijo Mi vida: una historia pedagógica .... 103 Martha Consuelo Romero Sánchez Más allá de la condición docente: historias de vida del profesorado 2004.... 111 Humberst Álvarez III. Reflexiones teóricas sobre la enseñanza de la historia y las ciencias sociales De la historia escolar tradicional a la historia de la reconstrucción de la memoria colectiva.... 119 Gloria Bermúdez Las ciencias sociales: ¡Un cambio!... a gritos..... 131 Yised Martínez Cabrera Historia, memoria y subjetividades políticas en la cátedra de Economía y Política..... 139 Margoth Ardila Ariza IV. Didáctica de la historia y las ciencias sociales En torno al entorno: elemento para la enseñanza de las ciencias sociales Construyendo historia de las historias... 147 Nelson Efrén Borda Aprendiendo historia e investigando con las nuevas tecnologías.... 155 Francis Guiomar Córdoba M. Conociendo la historia de Bogotá: una experiencia pedagógica.... 165 Bernardo Amaya Historia, Independencia y América Latina: escenarios para el aprendizaje de las ciencias sociales.... 171 Luz Cristina Rodríguez Pérez V. Memoria e historia reciente en el currículo ¿Memoria o memorias?.... 181 Alejandro Hernández Neira La enseñanza de la historia reciente, un debate pendiente en las ciencias sociales escolares en Colombia. Reflexión sobre la inclusión de la toma y retoma del Palacio de Justicia en el currículo escolar.... 187 Claudia Marcela Castillo Jiménez Investigando con el Bicentenario.... 195 María Angélica Arévalo Salaza