Síndrome de down, genética e prole: uma revisão de literatura / Down syndrome, genetics and prole: a literature review

Introdução: A Síndrome de Down (SD) é uma alteração genética e é a mais frequente em humanos. Esses indivíduos têm como características gerais a baixa estatura, retardo mental, dismorfia facial, hipotonia muscular general, complicação como o defeito congênito do coração. Objetivo: Compreender as causas que levam a SD e as possibilidades de indivíduos férteis gerarem filhos com essa síndrome. Desenvolvimento: A Síndrome de Down ocorrer a partir de três anormalidades cromossômicas: a trissomia simples do cromossomo 21 (95% dos casos); a translocação (3% dos casos); e o mosaicismo, (2% dos casos). A idade materna acima dos 35 e a idade paterna acima dos 50 anos favorecem a não disjunção cromossômica. O diagnostico pode ocorrer durante o pré-natal, mas é essencialmente clinico, a partir do fenótipo da criança. O cariótipo tem valor mais para o aconselhamento genético.  Conclusão: A SD é multicausal e que suas intensidade e manifestações, assim como o desenvolvimento e evolução depende de diversos fatores intrínsecos e estimuladores extrínsecos

Mosaicismos e polimorfismos genéticos na Síndrome de Turner: revisão de literatura / Mosaicisms and genetic polymorphisms in Turner's Syndrome: literature review

A Síndrome de Turner (ST) consiste em uma monossomia parcial ou completa do cromossomo X, caracterizada principalmente por retardo do crescimento e baixa estatura, mas pode também apresentar manifestações clínicas mais graves, incluindo malformações de órgãos, além de impactos psicossociais gerados para as pacientes acometidas. A imagem do cariótipo clássico “45,X” vem sendo desmontada, devido à existência de alterações genéticas, e por não haver um fenótipo específico. O objetivo desse trabalho é analisar a existência de mosaicismos e alterações estruturais no cariótipo de indivíduos com a ST, bem como as implicações dos polimorfismos nas manifestações clínicas e na resposta ao tratamento da doença. Assim, aponta-se a importância do diagnóstico precoce para o início do tratamento e acompanhamento adequados.

DISTÚRBIOS ALIMENTARES E SEUS FATORES GENÉTICOS: REVISÃO DE LITERATURA

Diversas condições psiquiátricas apresentam influência de fatores genéticos, e dentre essas condições encontram-se os distúrbios alimentares: anorexia nervosa, bulimia nervosa e transtorno de compulsão alimentar. Os distúrbios previamente citados apresentam influência genética ligadas à hereditariedade, sendo que cada um deles apresenta características distintas quanto às suas manifestações clínicas, tratamento e diagnóstico. A importância da investigação deste tema e seu objetivo relaciona-se com o propósito de contribuir para elucidar quanto às características gerais dos principais distúrbios alimentares e seus fatores genéticos através da: etiologia, sinais e sintomas, diagnóstico e tratamento e que venha a possibilitar, futuramente, novos estudos com resultados para novas medidas terapêuticas. Como base da pesquisa, foi levantada a seguinte problemática: “Quais as características gerais dos principais distúrbios psiquiátricos, etiologia, sinais e sintomas, diagnóstico e tratamento?”. Portanto, realizou-se uma uma busca ativa através dos descritores: “transtorno de compulsão alimentar”; “distúrbios alimentares”; “bulimia nervosa” e “anorexia nervosa”, adquiriu-se material pelas fontes: SciELO, ELSEVIER, GOOGLE ACADÊMICO, PUBMED, MEDSCAPE e pelo periódico Arquivos e Ciências da Saúde da UNIPAR. Com isso, foi adquirido material suficiente para concluir a influência genética perante tais distúrbios, além de elucidar suas principais características, tendo assim caráter educativo e científico

Manifestações clínicas da síndrome de Turner: uma revisão de literatura

A Síndrome de Turner (ST), também conhecida como Síndrome de Ullrich-Turner, é um distúrbio genético descrito por Henry Turner em 1938, resultante de uma monossomia do cromossomo sexual. Este estudo revisa a literatura sobre a ST, abordando incidências, sintomas e manifestações associadas em pacientes do sexo feminino. A pesquisa realizou uma revisão de literatura utilizando fontes como Google AcadêmicoⓇ, SciELO e PubMed entre 1998 e 2023, abrangendo textos em português, espanhol e inglês. Descritores em saúde foram usados ​​para seleção e avaliação dos textos. A ST, causada por um cromossomo X anormal, tem uma incidência de 1/2.000 recém-nascidas do sexo feminino. O diagnóstico, baseado no cariótipo, varia de monossomia completa a mosaicismo, com uma heterogeneidade fenotípica que inclui atraso no desenvolvimento puberal e baixa estatura em até 100% dos pacientes. A síndrome está associada a comorbidades como alterações no desenvolvimento sexual, pescoço curto, risco de doenças autoimunes, defeitos morfológicos e tumores gonadais. A ST afeta aproximadamente 1 em cada 2.000 recém-nascidos do sexo feminino, apresentando uma variedade de manifestações clínicas. A baixa estatura é uma característica consistente, e o hipogonadismo primário é comum. O estudo destaca a importância do conhecimento profundo das manifestações clínicas para uma abordagem abrangente e personalizada no cuidado desses pacientes

Alterações cardíacas em indivíduos com Síndrome de Down: uma revisão de literatura

A Síndrome de Down (SD) é uma condição genética resultante de um cromossomo extra no par 21, levando a características físicas e cognitivas distintas. Este estudo é uma revisão da literatura sobre as manifestações cardíacas em pessoas com SD. Realizamos uma revisão de literatura usando o Google AcadêmicoⓇ e PubMed de 2017 a 2022, com foco em textos em português e inglês, online e completos. Utilizamos descritores em saúde (DeCS) como "Síndrome de Down", "Cardiopatia Congênita" e "Septo Atrioventricular". A SD pode se manifestar de três maneiras, sendo a trissomia do cromossomo 21 a mais comum. Cerca de metade das crianças com SD possui cardiopatias congênitas, relacionadas a altas taxas de mortalidade na infância. Essas anomalias podem ser corrigidas espontaneamente ou por cirurgia, mas continuam sendo uma causa importante de mortalidade neonatal. O defeito do septo atrioventricular é a anomalia cardíaca mais prevalente na SD. Compreender as cardiopatias em indivíduos com SD é crucial, uma vez que cerca de metade deles apresenta essa condição, sendo o defeito do septo atrioventricular o mais comum. Essa associação está ligada a fatores genéticos e exige diagnóstico precoce e tratamento adequado, considerando as anomalias cardíacas congênitas

Fibrose Cística em uma análise genética, molecular e biológica / Cystic Fibrosis in a Genetic, Molecular and Biological Analysis

A presente revisão de literatura tem por objetivo analisar as principais características genéticas, moleculares e biológicas em portadores de fibrose cística. Essa doença, popularmente designada de “doença do beijo salgado”, possui caráter genético autossômico recessivo, expressada por mutação no gene CFTR, o qual codifica uma proteína CFTR defeituosa nesse processo e culmina em alterações a nível biológico de forma multissistêmica. Repercutida de diversas formas, a partir da alteração em canais de íons cloro, se agrava principalmente nas vias respiratórias, e a partir da qual se evidencia o grave quadro que pode se tornar essa enfermidade, sendo assim necessário o aconselhamento genético aos pais com o fenótipo da CFTR. Notoriamente, ainda, se fazendo necessário mais estudos de aprofundamento dessa comorbidade.

Do espaço para a terra: sensoriamento remoto no estudo das transformações do espaço vivido no ensino escolar

As the object of information and analysis, remote sensing images provide new skills to teachers who once worked only with the traditional way of teaching. In the initial series, especially when working with content supported by satellite images, teaching ceases to be purely abstract. In class interdisciplinary History and Geography, fifth graders of elementary school Ana Maria Municipal School Roggia were instructed to investigate the historical transformations in images and environmental changes of the city of Guaíra-PR. Armed with satellite images from different times gave up a lecture on "Remote sensing: satellites and their images" and students were asked to identify the differences and similarities in the city in terms of natural and constructed elements. To systematize the information was applied a questionnaire with objective questions and essay. The result was obtained successfully in the proposed methodology. Although it found that no student had contact with satellite images before activity developed, they reported interest in practice on handling images. Demonstrated an efficient learning knowledge gained by showing the differences and similarities of the city and identify themselves as agents in the lived space conscious and participatory.Pages: 2611-261

Do espaço para a terra: sensoriamento remoto no estudo das transformações do espaço vivido no ensino escolar

As the object of information and analysis, remote sensing images provide new skills to teachers who once worked only with the traditional way of teaching. In the initial series, especially when working with content supported by satellite images, teaching ceases to be purely abstract. In class interdisciplinary History and Geography, fifth graders of elementary school Ana Maria Municipal School Roggia were instructed to investigate the historical transformations in images and environmental changes of the city of Guaíra-PR. Armed with satellite images from different times gave up a lecture on "Remote sensing: satellites and their images" and students were asked to identify the differences and similarities in the city in terms of natural and constructed elements. To systematize the information was applied a questionnaire with objective questions and essay. The result was obtained successfully in the proposed methodology. Although it found that no student had contact with satellite images before activity developed, they reported interest in practice on handling images. Demonstrated an efficient learning knowledge gained by showing the differences and similarities of the city and identify themselves as agents in the lived space conscious and participatory.Pages: 2611-261

Manifestações clínicas da Síndrome de Turner: uma revisão de literatura

Introdução: A Síndrome de Turner (ST), também conhecida como Síndrome de Ullrich-Turner, é um distúrbio genético descrito por Henry Turner em 1938, resultante de uma monossomia do cromossomo sexual. Este estudo revisa a literatura sobre a ST, abordando incidências, sintomas e manifestações associadas em pacientes do sexo feminino. Metodologia: A pesquisa realizou uma revisão de literatura utilizando fontes como Google AcadêmicoⓇ, SciELO e PubMed entre 1998 e 2023, abrangendo textos em português, espanhol e inglês. Descritores em saúde foram usados ​​para seleção e avaliação dos textos. Discussão: A ST, causada por um cromossomo X anormal, tem uma incidência de 1/2.000 recém-nascidas do sexo feminino. O diagnóstico, baseado no cariótipo, varia de monossomia completa a mosaicismo, com uma heterogeneidade fenotípica que inclui atraso no desenvolvimento puberal e baixa estatura em até 100% dos pacientes. A síndrome está associada a comorbidades como alterações no desenvolvimento sexual, pescoço curto, risco de doenças autoimunes, defeitos morfológicos e tumores gonadais. Considerações Finais: A ST afeta aproximadamente 1 em cada 2.000 recém-nascidos do sexo feminino, apresentando uma variedade de manifestações clínicas. A baixa estatura é uma característica consistente, e o hipogonadismo primário é comum. O estudo destaca a importância do conhecimento profundo das manifestações clínicas para uma abordagem abrangente e personalizada no cuidado desses pacientes