A Síndrome de Down (SD) é uma condição genética resultante de um cromossomo extra no par 21, levando a características físicas e cognitivas distintas. Este estudo é uma revisão da literatura sobre as manifestações cardíacas em pessoas com SD. Realizamos uma revisão de literatura usando o Google AcadêmicoⓇ e PubMed de 2017 a 2022, com foco em textos em português e inglês, online e completos. Utilizamos descritores em saúde (DeCS) como "Síndrome de Down", "Cardiopatia Congênita" e "Septo Atrioventricular". A SD pode se manifestar de três maneiras, sendo a trissomia do cromossomo 21 a mais comum. Cerca de metade das crianças com SD possui cardiopatias congênitas, relacionadas a altas taxas de mortalidade na infância. Essas anomalias podem ser corrigidas espontaneamente ou por cirurgia, mas continuam sendo uma causa importante de mortalidade neonatal. O defeito do septo atrioventricular é a anomalia cardíaca mais prevalente na SD. Compreender as cardiopatias em indivíduos com SD é crucial, uma vez que cerca de metade deles apresenta essa condição, sendo o defeito do septo atrioventricular o mais comum. Essa associação está ligada a fatores genéticos e exige diagnóstico precoce e tratamento adequado, considerando as anomalias cardíacas congênitas

do Nascimento, Marcelo Rodrigo de Aguiar

Faria, Talita Rampasio

Laverde, Laryssa Cano

Machado, Gabriela Gazzi Martins

Morando, Anthony Felipe

Oliveira, Lucas Ruiz Macena

Pacheco, Rosiley Berton

Roberto, Barbara Helena Siolari de Mico

Portuguese

Brazilian Journals

Brazilian Journal of Health Review ISSN: 2595-6825 31350   Brazilian Journal of Health Review, Curitiba, v. 6, n. 6, p. 31350-31355, nov./dec., 2023  Alterações cardíacas em indivíduos com Síndrome de Down: uma revisão de literatura  Cardiac changes in individuals with Down Syndrome: literature review  DOI:10.34119/bjhrv6n6-368  Recebimento dos originais: 13/11/2023 Aceitação para publicação: 12/12/2023  Marcelo Rodrigo de Aguiar do Nascimento Graduando em Medicina Instituição: Universidade Paranaense (UNIPAR) Endereço: Praça Mascarenhas de Moraes, 4282, Centro, Umuarama - PR, CEP: 87502-210 E-mail: m.nascimento@edu.unipra.br  Talita Rampasio Faria Graduanda em Medicina Instituição: Universidade Paranaense (UNIPAR) Endereço: Praça Mascarenhas de Moraes, 4282, Centro, Umuarama - PR, CEP: 87502-210 E-mail: talita.219350@edu.unipar.br  Barbara Helena Siolari de Mico Roberto Graduanda em Medicina Instituição: Universidade Paranaense (UNIPAR) Endereço: Praça Mascarenhas de Moraes, 4282, Centro, Umuarama - PR, CEP: 87502-210 E-mail: barbara.siolari@edu.unipar.br  Anthony Felipe Morando Graduando em Medicina Instituição: Universidade Paranaense (UNIPAR) Endereço: Praça Mascarenhas de Moraes, 4282, Centro, Umuarama - PR, CEP: 87502-210 E-mail: anthony.borges@edu.unipar.br  Lucas Ruiz Macena Oliveira Graduando em Medicina Instituição: Universidade Paranaense (UNIPAR) Endereço: Praça Mascarenhas de Moraes, 4282, Centro, Umuarama - PR, CEP: 87502-210 E-mail: lucas.macena@edu.unipar.br  Laryssa Cano Laverde Graduanda em Medicina Instituição: Universidade Paranaense (UNIPAR) Endereço: Praça Mascarenhas de Moraes, 4282, Centro, Umuarama - PR, CEP: 87502-210 E-mail: laryssa.laverde@edu.unipar.br   Brazilian Journal of Health Review ISSN: 2595-6825 31351   Brazilian Journal of Health Review, Curitiba, v. 6, n. 6, p. 31350-31355, nov./dec., 2023  Gabriela Gazzi Martins Machado Graduanda em Medicina Instituição: Universidade Paranaense (UNIPAR) Endereço: Praça Mascarenhas de Moraes, 4282, Centro, Umuarama - PR, CEP: 87502-210 E-mail: gabriela.machado@edu.unipar.br  Rosiley Berton Pacheco Doutora em Ciências Biológicas Instituição: Universidade Paranaense (UNIPAR) Endereço: Praça Mascarenhas de Moraes, 4282, Centro, Umuarama - PR, CEP: 87502-210 E-mail: fercarvalho_82@hotmail.com  RESUMO A Síndrome de Down (SD) é uma condição genética resultante de um cromossomo extra no par 21, levando a características físicas e cognitivas distintas. Este estudo é uma revisão da literatura sobre as manifestações cardíacas em pessoas com SD. Realizamos uma revisão de literatura usando o Google AcadêmicoⓇ e PubMed de 2017 a 2022, com foco em textos em português e inglês, online e completos. Utilizamos descritores em saúde (DeCS) como "Síndrome de Down", "Cardiopatia Congênita" e "Septo Atrioventricular". A SD pode se manifestar de três maneiras, sendo a trissomia do cromossomo 21 a mais comum. Cerca de metade das crianças com SD possui cardiopatias congênitas, relacionadas a altas taxas de mortalidade na infância. Essas anomalias podem ser corrigidas espontaneamente ou por cirurgia, mas continuam sendo uma causa importante de mortalidade neonatal. O defeito do septo atrioventricular é a anomalia cardíaca mais prevalente na SD. Compreender as cardiopatias em indivíduos com SD é crucial, uma vez que cerca de metade deles apresenta essa condição, sendo o defeito do septo atrioventricular o mais comum. Essa associação está ligada a fatores genéticos e exige diagnóstico precoce e tratamento adequado, considerando as anomalias cardíacas congênitas.  Palavras-chave: Síndrome de Down, cardiopatia congênita, alterações cardíacas.  ABSTRACT Down syndrome (DS) is a genetic condition resulting from an extra chromosome in pair 21, leading to distinct physical and cognitive characteristics. This study is a literature review of cardiac manifestations in individuals with DS.  We conducted a literature review using Google Scholar and PubMed from 2017 to 2022, focusing on texts in Portuguese and English, available online and in full. We used health descriptors (DeCS) such as "Down Syndrome," "Congenital Heart Disease," and "Atrioventricular Septum." DS can manifest in three ways, with trisomy of chromosome 21 being the most common. Approximately half of children with DS have congenital heart diseases, which are related to high mortality rates in infancy. These anomalies can be corrected spontaneously or through surgery but remain a significant cause of neonatal mortality. Atrioventricular septal defect is the most prevalent cardiac anomaly in DS. Understanding cardiac conditions in individuals with DS is crucial, as about half of them have this condition, with atrioventricular septal defect being the most common. This association is linked to genetic factors and requires early diagnosis and appropriate treatment, considering congenital heart anomalies.  Keywords: Down Syndrome, congenital heart disease, cardiac abnormalities.   Brazilian Journal of Health Review ISSN: 2595-6825 31352   Brazilian Journal of Health Review, Curitiba, v. 6, n. 6, p. 31350-31355, nov./dec., 2023  1 INTRODUÇÃO Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), a Síndrome de Down (SD), também conhecida como trissomia do 21 (T21), não é uma doença, mas sim uma alteração genética que ocorre na divisão celular do óvulo, resultando em um cromossomo extra no par 21, chamado trissomia (Brasil, 2020). Considerando que em indivíduos normais cada célula possui 46 cromossomos, distribuídos em 23 pares, sem portador de SD, ou par de número 21 possui um cromossomo adicional, totalizando 47 cromossomos (Proença et al., 2020). Essa alteração genética afeta o desenvolvimento do indivíduo, resultando em certas características físicas e cognitivas distintas (MARINHO et al., 2018). No âmbito das doenças crônicas sistêmicas, destacam-se hipotireoidismo, alterações nas vias respiratórias e principalmente as cardiopatias (MELO et al., 2017). Nesse sentido, esse trabalho científico  tem como intuito fazer uma revisão de literatura sobre as alterações cardíacas presentes em indivíduos com Síndrome de Down.  2 METODOLOGIA Trata-se de uma revisão de literatura, no qual foram usadas as bases de dados do Google acadêmicoⓇ e PubMed (National Center for Biotechnology Information) entre os anos de 2017 a 2022 , na língua portuguesa e inglesa, textos online e em textos completos. Como  estratégias  para  melhor  avaliação  dos  textos,  foram utilizados os seguintes descritores em saúde (DeCS): "Síndrome De Down", "Cardiopatia Congênita"e "Alterações Cardíacas".  3 DISCUSSÃO De acordo com Santos (2019), a Síndrome de Down (SD) pode se manifestar de três maneiras distintas: a trissomia do cromossomo 21, que é a forma mais comum e simples; o mosaicismo, uma condição rara em que apenas algumas células possuem uma cópia extra do cromossomo 21; e a translocação, na qual uma parte do cromossomo 21 está ligada a outro cromossomo. Izzo et al. (2018) apontam que a SD é a deficiência intelectual mais prevalente em todo o mundo, com uma incidência estimada de 1 em cada 700 recém-nascidos vivos, independentemente de etnia, gênero ou classe social. Os indivíduos com SD exibem características fenotípicas distintas, como baixa estatura, olhos pequenos com pregas epicantais, língua protusa, faces achatadas, base do nariz achatada, pescoço encurtado e dedos curtos nas mãos (SANTOS, 2019). Aproximadamente metade das crianças com SD são afetadas pela cardiopatia congênita (CC), e estudos na área demonstram que cerca de 40 a 60% dos portadores da trissomia também apresentam doença cardíaca congênita (DCC), uma condição que Brazilian Journal of Health Review ISSN: 2595-6825 31353   Brazilian Journal of Health Review, Curitiba, v. 6, n. 6, p. 31350-31355, nov./dec., 2023  apresenta altas taxas de mortalidade nos primeiros dois anos de vida (ZHANG et al., 2019). Os principais fatores de risco correlacionados com as cardiopatias congênitas, conforme relatados na literatura, incluem: idade materna superior a 30 anos, diabetes mellitus materno pré-gestacional, diabetes mellitus gestacional detectado no primeiro mês de gestação, mãe portadora de fenilcetonúria, presença de autoanticorpos maternos Anti-RO e Anti-LA, uso materno de IECA (Inibidores da Enzima Conversora de Angiotensina), ácido retinóico e anti-inflamatórios não esteroidais, infecções virais como rubéola, reprodução assistida e anomalias genéticas (LIU et al., 2013; PEDRA e outros, 2019). Essas anomalias cardíacas têm origem durante a vida fetal e afetam a morfologia dos vasos sanguíneos e/ou do coração, podendo ser corrigidas espontaneamente nos primeiros meses de vida ou por meio de intervenção cirúrgica (KASPARIAN et al., 2019). Cerca de 80% dos recém-nascidos com CC passaram por algum procedimento cirúrgico durante seu desenvolvimento (LOPES et al., 2018). Atualmente, as cardiopatias congênitas são uma das principais causas de morbimortalidade neonatal. No que se refere à SD, a anomalia cardíaca congênita mais comum é o defeito do septo atrioventricular (DSAV), presente em aproximadamente 45% dos casos, além de apresentar um risco de ocorrência 1.000 vezes maior em indivíduos com síndrome (CLAUSEN et al ., 2022). Após o defeito do septo atrioventricular, as anomalias cardíacas congênitas mais prevalentes na Síndrome de Down incluem o defeito do septo ventricular (35%), a comunicação interatrial ostium secundum (8%), a persistência do canal arterial (7%), a tetralogia de Fallot (4%), e outros defeitos correspondendo a 1% dos casos (ZHANG et al., 2019). Um fator relevante na relação entre DCC e SD é a influência genética. É importante destacar que, para o desenvolvimento da SD, os genes do cromossomo 21 não são modificados, nem seus produtos gênicos. No entanto, o que causa as anomalias observadas é a superexpressão dos produtos dos genes devido à produção aumentada em células e tecidos orgânicos, conforme destacado por Plaiasu et al. (2017).  4 CONSIDERAÇÕES FINAIS Assim, torna-se evidente a importância do conhecimento sobre as cardiopatias em indivíduos com Síndrome de Down. Isso se deve ao fato de que aproximadamente metade dessas pessoas apresentam cardiopatia congênita, sendo defeito do septo atrioventricular o mais prevalente, seguido pela tetralogia de Fallot, defeito do septo ventricular, defeito do septo atrial e persistência do canal arterial. Além disso, a associação entre cardiopatias congênitas e Síndrome de Down está relacionada a fatores genéticos que resultam em uma produção aumentada de produtos dos genes do cromossomo 21. Portanto, o conhecimento dessas Brazilian Journal of Health Review ISSN: 2595-6825 31354   Brazilian Journal of Health Review, Curitiba, v. 6, n. 6, p. 31350-31355, nov./dec., 2023  características desempenha um papel crucial no diagnóstico precoce e no tratamento adequado da Síndrome de Down, incluindo o manejo das anomalias cardíacas congênitas.   Brazilian Journal of Health Review ISSN: 2595-6825 31355   Brazilian Journal of Health Review, Curitiba, v. 6, n. 6, p. 31350-31355, nov./dec., 2023  REFERÊNCIAS  BRASIL. Ministério da Saúde. Biblioteca Virtual em Saúde. Não deixe ninguém para trás: Dia Internacional da Síndrome de Down 2019. Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/não-deixe-ninguem-para-tras-dia-internacional-da-sindrome-de-down-2020. Acesso em: 1 nov, 2023.  CLAUSEN, Amalie B.; GARNE, Ester; DAMKJÆR, Mads. Live birth prevalence of atrioventricular septal defect after the implementation of new prenatal screening guidelines. Dan Med J, v. 69, p. A09210676, 2022.  DE MELO, Cynára Liane Jales Ataide et al. Síndrome de Down: abordando as alterações odontológicas em pacientes com esta síndrome. 2017.  DOS SANTOS, Clistenis Clênio Cavalcante et al. A influência do método bobath no tratamento de crianças com Síndrome de Down: uma revisão sistemática. Research, Society and Development, v. 11, n. 1, p. e15911124964-e15911124964, 2022.  IZZO, Antonella et al. Mitochondrial dysfunction in down syndrome: molecular mechanisms and therapeutic targets. Molecular Medicine, v. 24, p. 1-8, 2018.  KASPARIAN, Nadine A. et al. Mental health care for parents of babies with congenital heart disease during intensive care unit admission: Systematic review and statement of best practice. Early human development, v. 139, p. 104837, 2019.  LOPES, Selma Alves Valente do Amaral et al. Mortality for critical congenital heart diseases and associated risk factors in newborns. A cohort study. Arquivos brasileiros de cardiologia, v. 111, p. 666-673, 2018.  MARINHO, Matheus Falcão Santos. A intervenção fisioterapêutica no tratamento motor da síndrome de down: uma revisão bibliográfica. Revista Campo do Saber, v. 4, n. 1, 2018.  SANTOS, R.S.; Benefícios da fisioterapia no conceito neuroevolutivo Bobath em crianças com Síndrome de Down – trissomia do cromossomo  PEDRA, Simone RF et al. Diretriz Brasileira de Cardiologia Fetal-2019. Arquivos Brasileiros de Cardiologia, v. 112, p. 600-648, 2019.  PLAIASU, Vasilica. Down syndrome–genetics and cardiogenetics. Maedica, v. 12, n. 3, p. 208, 2017.  PROENÇA, Maria Fernanda Rocha et al. Benefícios da Equoterapia no Desenvolvimento motor da criança com Síndrome de Down. Revista de Divulgação Científica Sena Aires, v. 9, n. 3, p. 357-361, 2020.  VERÍSSIMO,  T.  C.  R.  A. Diagnóstico  e classificação  da  Síndrome  de  Down. Universidade aberta do SUS. Universidade  federal  do maranhão.  São Luís: UNA-SUS; UFMA, 2021.  ZHANG, Hui; LIU, Lingjuan; TIAN, Jie. 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Alterações cardíacas em indivíduos com Síndrome de Down: uma revisão de literatura

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Alterações cardíacas em indivíduos com Síndrome de Down: uma revisão de literatura

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