Enfoque multidisciplinario del cáncer de vejiga en Pinar del Río

Introducción: el cáncer de vejiga constituye la sexta causa de muerte en los hombres cubanos y la décima en las mujeres. Esta investigación ofrece un acercamiento a factores que se relacionan con el pronóstico de la enfermedad y el abordaje terapéutico en la provincia pinareña.  Objetivo: caracterizar el cáncer de vejiga en pacientes atendidos en el Centro de Atención al Paciente Oncológico III Congreso de Pinar del Río entre noviembre 2013 a marzo 2017. Métodos: se trató de un estudio observacional, descriptivo y ambispectivo, de un universo de 60 casos de los que se tomó una muestra de pacientes que cumplieron con el diagnóstico histológico positivo e información suficiente contenida en las historias clínicas. Resultados: el cáncer de vejiga fue más frecuente en hombres de piel blanca y edad superior a 60 años.  El hábito de fumar estuvo presente en el 32,6 % de los pacientes. El 75,47 % presentó tumores de alto e intermedio grado y el 28,5 % infiltración del espacio linfovascular. El 59,18 % de los pacientes presentó enfermedad músculo invasiva, recibiendo tratamiento quirúrgico basado en resección transuretral o cistectomía parcial el 80,64 %, de ellos recibieron tratamiento adyuvante con quimioterapia o radioterapia el 54,83 %. Los pacientes con enfermedad no músculo invasiva fueron tratados con resección transuretral o cistectomía parcial (83,1 %), el 44,3 % recibió tratamiento adyuvante con BCG. La supervivencia libre de enfermedad fue del 86,1 % y la media de 35,3 meses. Conclusiones: el cáncer de vejiga se presentó con factores pronósticos adversos requiriendo el empleo de tratamiento multimodal para su manejo

Enfoque multidisciplinario del cáncer de vejiga en Pinar del Río

Introduction: bladder cancer is the sixth leading cause of death among Cuban men and the tenth leading cause of death among women. This research presents an approach to the factors related to the prognosis of the disease and the therapeutic method in Pinar del Río province. Objective: to characterize bladder cancer in patients treated at “III Congreso” Cancer Care Center in Pinar del Río province from November 2013 to March 2017.Methods: an observational, descriptive and ambispective study was conducted including 60 cases as a target group from which a sample of patients was taken who complied with the positive histological diagnosis and the information was collected from the medical records.Results: bladder cancer was more frequent in white-skinned men over 60 years of age.  Smoking was present in 32,6 % of the patients; 75,47 % presented tumors of high and intermediate grade and 28,5 % having infiltration to the lymphovascular space; 59,18 % of the patients presented invasive muscle disease, receiving surgical treatment based on transurethral resection or partial cystectomy 80,64 %; adjuvant treatment with chemotherapy or radiotherapy was applied to 54,83 % of them. Patients with non-invasive muscle disease were treated with transurethral resection or partial cystectomy 83,1 %, where 54. 83 % underwent adjuvant treatment with BCG. Disease-free survival was 86,1 % and the mean 35,3 months.Conclusions: bladder cancer was presented with unfavorable prognostic factors requiring the use of multiple modalities of treatment for its management.Introducción: el cáncer de vejiga constituye la sexta causa de muerte en los hombres cubanos y la décima en las mujeres. Esta investigación ofrece un acercamiento a factores que se relacionan con el pronóstico de la enfermedad y el abordaje terapéutico en la provincia pinareña. Objetivo: caracterizar el cáncer de vejiga en pacientes atendidos en el Centro de Atención al Paciente Oncológico III Congreso de Pinar del Río entre noviembre 2013 a marzo 2017.Métodos: se trató de un estudio observacional, descriptivo y ambispectivo, de un universo de 60 casos de los que se tomó una muestra de pacientes que cumplieron con el diagnóstico histológico positivo e información suficiente contenida en las historias clínicas.Resultados: el cáncer de vejiga fue más frecuente en hombres de piel blanca y edad superior a 60 años.  El hábito de fumar estuvo presente en el 32,6 % de los pacientes. El 75,47 % presentó tumores de alto e intermedio grado y el 28,5 % infiltración del espacio linfovascular. El 59,18 % de los pacientes presentó enfermedad músculo invasiva, recibiendo tratamiento quirúrgico basado en resección transuretral o cistectomía parcial el 80,64 %, de ellos recibieron tratamiento adyuvante con quimioterapia o radioterapia el 54,83 %. Los pacientes con enfermedad no músculo invasiva fueron tratados con resección transuretral o cistectomía parcial (83,1 %), el 44,3 % recibió tratamiento adyuvante con BCG. La supervivencia libre de enfermedad fue del 86,1 % y la media de 35,3 meses.Conclusiones: el cáncer de vejiga se presentó con factores pronósticos adversos requiriendo el empleo de tratamiento multimodal para su manejo

Carcinoma renal enmascarado por sepsis en una gestante adolescente / Renal Cell Carcinoma masked by sepsis in a adolescent pregnant

Joven femenina de raza negra, 18 años de edad y 12 semanas de embarazo, debuta con manifestaciones sépticas, fiebre alta, escalofríos y dolor lumbar, con diagnostico clínico e imaginológico de abceso renal derecho; es ingresada en el Servicio de Ginecología y Obstetricia del Hospital Docente "Abel Santamaría" de Pinar del Río, con tratamiento sintomático y amplia cobertura antibiótica, con evolución clínica satisfactoria, de forma contradictoria con la Imaginología y los parámetros de laboratorios. Se decide interrupción del embarazo, posteriormente se realiza nefrectomía derecha y la biopsia reportó carcinoma de células renales, clasificado Etapa Clínica Ib. La evolución post operatoria fue satisfactoria. Se inicia tratamiento con inmunoterapia: Interferón alfa 2b humano recombinante (HEBERON) por factores pronósticos desfavorables. Actualmente la paciente se mantiene asintomática. Palabras clave: Adenocarcinoma renal, inmunoterapia. ABSTRACTAn eighteen black female patient with 12 weeks pregnancy presenting septic symptoms: high fever, shivers, lumbar pain and with a clinical and imaging diagnosis of a right renal abscess was admitted at Gynaecological and Obstetric Service in "Abel Santamaria" University Hospital, Pinar del Rio, covering her with antibiotics and symptomatic treatment, having a satisfactory clinical progress on the contrary to Imaging and laboratory parameters. Pregnancy was interrupted and a right nephrotomy was performed; the biopsy showed a renal cell carcinoma classified in the Clinical Stage (Ib). The patient presented a satisfactory Post-operative progress. Immunotherapy started: Recombinant Human Interferon á 2b (HEBERON) due to unfavourable prognoses. Currently, the patient is asymptomatic. Key words: Renal cell carcinoma, immunotherap

Carcinoma de Uretra en una gestante: presentación de un caso / Urethral Carcinoma in a pregnant woman: a case report

Paciente femenina de raza blanca, de 34 años de edad y 33 semanas de embarazo, acude al Cuerpo de Guardia del Hospital Clínico Quirúrgico "Abel Santamaría Cuadrado" en Pinar del Río, con sangrado genital cuando se le realiza el examen físico; se comprueba que sangra con facilidad a través del meato uretral, donde se observa que emerge una tumoración vascularizada situada en la uretra distal. Se realizan los exámenes complementarios e imagenológicos, los cuales se encuentran en rangos normales. Se realizó el tratamiento quirúrgico exéresis de la tumoración, electrofulguración y biopsia, resultando ser un carcinoma epidermoide moderadamente diferenciado, que infiltra la submucosa que fue completamente removido y cursó con evolución clínica satisfactoria. Actualmente está asintomática. Palabras clave: carcinoma, uretra.ABSTRACT A 34 year-old white female patient with 33 weeks of pregnancy, attended to the Emergency Room at "Abel Santamaria Cuadrado" University Hospital in Pinar del Rio presenting genital bleeding at physical examination; corroborating ease bleeding through the meatus urethrae and observing the appearance of a vascularized tumor in the distal urethra. Complementary and imaging examinations were performed being in normal ranks. Surgical treatment was carried out removing the tumor, performing the electrofulguration and biopsy which resulted in a moderately differentiate epidermoid carcinoma, that infiltrated the submucosa, completely removed having the patient a clinical satisfactory progress, currently asymptomatic.Key words: carcinoma, urethra

Carcinoma de Uretra en una gestante: presentación de un caso / Urethral Carcinoma in a pregnant woman: a case report

Paciente femenina de raza blanca, de 34 años de edad y 33 semanas de embarazo, acude al Cuerpo de Guardia del Hospital Clínico Quirúrgico "Abel Santamaría Cuadrado" en Pinar del Río, con sangrado genital cuando se le realiza el examen físico; se comprueba que sangra con facilidad a través del meato uretral, donde se observa que emerge una tumoración vascularizada situada en la uretra distal. Se realizan los exámenes complementarios e imagenológicos, los cuales se encuentran en rangos normales. Se realizó el tratamiento quirúrgico exéresis de la tumoración, electrofulguración y biopsia, resultando ser un carcinoma epidermoide moderadamente diferenciado, que infiltra la submucosa que fue completamente removido y cursó con evolución clínica satisfactoria. Actualmente está asintomática. Palabras clave: carcinoma, uretra.ABSTRACT A 34 year-old white female patient with 33 weeks of pregnancy, attended to the Emergency Room at "Abel Santamaria Cuadrado" University Hospital in Pinar del Rio presenting genital bleeding at physical examination; corroborating ease bleeding through the meatus urethrae and observing the appearance of a vascularized tumor in the distal urethra. Complementary and imaging examinations were performed being in normal ranks. Surgical treatment was carried out removing the tumor, performing the electrofulguration and biopsy which resulted in a moderately differentiate epidermoid carcinoma, that infiltrated the submucosa, completely removed having the patient a clinical satisfactory progress, currently asymptomatic.Key words: carcinoma, urethra

Outcomes and prognostic factors of adults with refractory or relapsed T-cell acute lymphoblastic leukemia included in measurable residual disease-oriented trials

Despite high complete remission (CR) rates with frontline therapy, relapses are frequent in adults with T-cell acute lymphoblastic leukemia (T-ALL) with limited salvage options. We analyzed the outcomes and prognostic factors for CR to salvage therapy and overall survival (OS) of patients with R/R T-ALL included in two prospective measurable residual disease-oriented trials. Seventy-five patients (70 relapsed, 5 refractory) were identified. Relapses occurred in bone marrow, isolated or combined in 50 patients, and in the central nervous system (CNS; isolated or combined) in 20. Second CR was attained in 30/75 patients (40%). Treatment with FLAG-Ida and isolated CNS relapse were independently associated with a higher CR rate after first salvage therapy. The median OS was 6.2 (95% confidence interval [CI], 3.9–8.6) months, with a 4-year OS probability of 18% (95% CI, 9%–27%). No differences in survival were observed according to the treatment with hematopoietic stem cell transplantation in patients in CR after first salvage therapy. Multivariable analysis showed a ≥12-month interval between first CR and relapse, CR after first salvage therapy and isolated CNS relapse as favorable prognostic factors for OS with hazard ratios (HR) (95% CI) of 1.931 (1.109–3.362), 2.958 (1.640–5.334), and 2.976 (1.157–7.655), respectively. This study confirms the poor outcomes of adults with R/R T-ALL among whom FLAG-Ida was the best of the rescue therapies evaluated. Late relapse, CR after first rescue therapy and isolated CNS relapse showed prognostic impact on survival. More effective rescue therapies are needed in adults with R/R T-ALL.La Caixa" Foundation and ISCIII, Grant/ Award Number: PI19/01828; Generalitat de Catalunya (GRC), Grant/Award Number: 2017 SGR28

Systematic Collaborative Reanalysis of Genomic Data Improves Diagnostic Yield in Neurologic Rare Diseases

Altres ajuts: Generalitat de Catalunya, Departament de Salut; Generalitat de Catalunya, Departament d'Empresa i Coneixement i CERCA Program; Ministerio de Ciencia e Innovación; Instituto Nacional de Bioinformática; ELIXIR Implementation Studies (CNAG-CRG); Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Enfermedades Raras; Centro de Excelencia Severo Ochoa; European Regional Development Fund (FEDER).Many patients experiencing a rare disease remain undiagnosed even after genomic testing. Reanalysis of existing genomic data has shown to increase diagnostic yield, although there are few systematic and comprehensive reanalysis efforts that enable collaborative interpretation and future reinterpretation. The Undiagnosed Rare Disease Program of Catalonia project collated previously inconclusive good quality genomic data (panels, exomes, and genomes) and standardized phenotypic profiles from 323 families (543 individuals) with a neurologic rare disease. The data were reanalyzed systematically to identify relatedness, runs of homozygosity, consanguinity, single-nucleotide variants, insertions and deletions, and copy number variants. Data were shared and collaboratively interpreted within the consortium through a customized Genome-Phenome Analysis Platform, which also enables future data reinterpretation. Reanalysis of existing genomic data provided a diagnosis for 20.7% of the patients, including 1.8% diagnosed after the generation of additional genomic data to identify a second pathogenic heterozygous variant. Diagnostic rate was significantly higher for family-based exome/genome reanalysis compared with singleton panels. Most new diagnoses were attributable to recent gene-disease associations (50.8%), additional or improved bioinformatic analysis (19.7%), and standardized phenotyping data integrated within the Undiagnosed Rare Disease Program of Catalonia Genome-Phenome Analysis Platform functionalities (18%)

Carcinoma renal enmascarado por sepsis en una gestante adolescente Renal Cell Carcinoma masked by sepsis in a adolescent pregnant

Joven femenina de raza negra, 18 años de edad y 12 semanas de embarazo, debuta con manifestaciones sépticas, fiebre alta, escalofríos y dolor lumbar, con diagnostico clínico e imaginológico de abceso renal derecho; es ingresada en el Servicio de Ginecología y Obstetricia del Hospital Docente "Abel Santamaría" de Pinar del Río, con tratamiento sintomático y amplia cobertura antibiótica, con evolución clínica satisfactoria, de forma contradictoria con la Imaginología y los parámetros de laboratorios. Se decide interrupción del embarazo, posteriormente se realiza nefrectomía derecha y la biopsia reportó carcinoma de células renales, clasificado Etapa Clínica Ib. La evolución post operatoria fue satisfactoria. Se inicia tratamiento con inmunoterapia: Interferón alfa 2b humano recombinante (HEBERON) por factores pronósticos desfavorables. Actualmente la paciente se mantiene asintomática.An eighteen black female patient with 12 weeks pregnancy presenting septic symptoms: high fever, shivers, lumbar pain and with a clinical and imaging diagnosis of a right renal abscess was admitted at Gynaecological and Obstetric Service in "Abel Santamaria" University Hospital, Pinar del Rio, covering her with antibiotics and symptomatic treatment, having a satisfactory clinical progress on the contrary to Imaging and laboratory parameters. Pregnancy was interrupted and a right nephrotomy was performed; the biopsy showed a renal cell carcinoma classified in the Clinical Stage (Ib). The patient presented a satisfactory Post-operative progress. Immunotherapy started: Recombinant Human Interferon á 2b (HEBERON) due to unfavourable prognoses. Currently, the patient is asymptomatic