Clinical and genetic characterization of basal cell carcinoma and breast cancer in a single patient

Multiple environmental and genetic factors are involved with the development of basal cell\ud carcinomas (BCC), as well as with breast cancers. Tumor initiation and progression are often associated with genomic instability such as aneuploidies, and gains or losses of large chromosomal segments, known as copy number alterations (CNAs). CNAs have been successfully detected using the microarray comparative genomic hybridization technique (array-CGH) at high resolution. Data thus obtained are useful to identify specific genomic\ud aberrations, to classify tumor stages, and to stratify subgroups of patients with different prognosis and clinical behaviors. Clinical study of a 66-year-old white female identified two primary tumors, a ductal invasive grade-II carcinoma of the breast, and one nodular BCC. Germline and tumor genomic survey utilized the 180 K array-CGH analysis to investigate chromosomal alterations. Several chromosomal anomalies were detected in the breast tumor genome, including focal ~422 Kb 13q13.3 microdeletion. In the BCC, amplification of a chromosome 6 spanning the centromere region between the cytobands 6p23 and 6q12 was identified. Several 6p amplified genes correspond to families of histone and human leukocyte antigen genes, whereas some of the CNAs found in the breast tumor are uncommon. No germline CNA was detected in the normal skin of the patient at this technical resolution. CNAs found in the two different tumors of the patient constitute independent events arisen in the somatic lineage. Relevant genes to both carcinogenesis and progression are to be affected by these CNAs

Tratamento sistêmico adjuvante em câncer de mama

Since the 1970s, substantial progress has been made in the understanding of the biology of breast cancer, on diagnostic approaches, and in determination of risk factors. This progress has been associated with advancements in the efficacy of treatments. Currently, many patients are receiving treatments that used to be reserved for cases with metastases. Clinical, multi-centered trials carried out by different authors have allowed for a continuous reevaluation of the basis of knowledge and recommendations of adjuvant therapy. Breast cancer, in this sense, is now understood as a systemic disease, which corroborates the use of systemic therapy in early breast cancer.Um significativo progresso no conhecimento e compreensão da biologia do câncer de mama, dos métodos diagnósticos e da determinação dos fatores de risco ocorreu desde os anos 70, acompanhado de avanços na eficácia dos tratamentos. Hoje, muitas pacientes recebem tratamentos anteriormente reservados para casos metastáticos. Os ensaios clínicos multicêntricos desenvolvidos por diferentes grupos permitem uma contínua reavaliação das bases de conhecimento e indicações de tratamento adjuvante. O câncer de mama deixou de ser considerado loco-regional e é reconhecido como sistêmico desde o seu início, o que sustenta o uso de terapia sistêmica em casos iniciais

Câncer de mama: de 1993 a 2001

In a special article published in December 1993, entitled "Breast Cancer after 2001", the authors presented a forecast concerning epidemiology, diagnosis, and treatment of breast cancer for the new millenium. Eight years later it is our objective to review and compare the forecasts and present facts. Significant progress has happened, the cure rates are higher, mortality has been reduced, and treatment is more humane. The advancements of Medicine in chronic diseases like cancer, however, are observably slow and demand long periods of time to be better understood. Em um artigo especial publicado em dezembro de 1993, sob o o título de Câncer de mama: depois de 2001, os autores fizeram uma projeção sobre o que ocorreria com a epidemiologia, o diagnóstico e o tratamento do câncer de mama no início do novo milênio. Oito anos depois retomam o assunto e estabelecem uma comparação entre as previsões efetuadas e a realidade dos fatos. Significativos progressos aconteceram: as curas aumentaram, a mortalidade diminuiu e a terapêutica se tornou mais humana, porém os avanços da medicina em doenças crônicas como o câncer se fazem lentamente e exigem grandes períodos de tempo para se tornarem mais evidentes

Mastectomia profilática: o sentimento e a razão

We carried out a review based on the study by Hartmann et al. (1), which showed new aspects on the controversial matter of Prophylactic Mastectomy for breast cancer prevention. The results of the study indicated a dramatic 90% reduction on the relative risk for developing breast cancer. We reviewed the subject observing the matters of exposure and risk for developing breast cancer. We also assessed the results published in the literature in order to understand the magnitude of the risk and the potential benefits related to the procedure.É realizada uma revisão, baseada no artigo pioneiro de Hartmann et al. (1), que lançou um novo enfoque sobre o controverso tema da mastectomia profilática na prevenção do câncer de mama, mostrando uma dramática redução de 90% no risco relativo de desenvolver a doença. 0 assunto é revisado, observando aspectos da exposição e determinação do risco de desenvolver câncer de mama, bem como a forma de interpretar os resultados publicados de modo a compreender a magnitude risco e o potencial de benefício associado à intervenção proposta para sua redução

Manejo das lesões mamárias impalpáveis

Impalpable breast lesions are subclinical findings discovered by mammography screening. These lesions are quite common, representing an important reason for appointments in mastology clinics. Nodules, microcalcifications, distortion of the mammary parenchymal architecture and asymmetrical densities are the main impalpable breast lesions. We describe their characteristics and relation with BIRADS classification as an alternative treatment. The treatment includes clinical follow up, cytological and histopathological evaluation (core biopsy) – both guided by ultrasonography or stereotaxy –, mammotomy, and wire-directed localization biopsyNeste artigo são abordadas as lesões mamárias impalpáveis, que correspondem aos achados mamográficos anormais, sem tradução ao exame clínico. Representam atualmente importante parcela das consultas às clínicas mastológicas. Podemos destacar os nódulos, microcalcificações, distorções arquiteturais do parênquima e as densidades assimétricas como as principais lesões mamárias impalpáveis. São descritas suas características e relação com as categorias da classificação de BIRADS, bem como as opções de manejo, que incluem o acompanhamento clínico, punções citológicas (PAAF) e punções biópsia (core biopsy) guiadas por ecografia ou estereotaxia, a mamotomia, e as biópsias cirúrgicas guiadas por fio-metálico (agulhamento)

Significado da recidiva local no tratamento conservador do câncer de mama

Conservative surgery associated with radiotherapy has shown overall survival rates similar to those of radical mastectomy, despite a great deal of variation in the rate of local recurrence according to different surgical approach. The free margins and absence of radiotherapy have a significant impact on local recurrence. In this review, factors associated with positive or negative outcomes are reviewed , as well diagnosis and treatment difficulties. At the moment, the best predictive factor for outcome of local recurrence is disease extension at initial diagnosis and treatment. Despite the fact that local recurrence after mastectomy is associated with systemic disease, patients with recurrence after BCT seem to have a more positive prognosis.A cirurgia conservadora associada à radioterapia tem demonstrado sobrevida semelhante à cirurgia radical, porém com grande variação nas taxas de recidiva local, conforme o tipo de cirurgia: a redução das margens cirúrgicas e a ausência de radioterapia apresentaram influência significativa na taxa de recidiva local. Nesta revisão, são estudados os fatores relacionados – de forma positiva ou negativa – na ocorrência da recidiva local, bem como as formas de diagnóstico, tratamento e seu significado em termos de prognóstico. Atualmente, o melhor fator preditivo do desfecho da paciente que apresenta recidiva local é a extensão da doença no momento do tratamento primário; e embora a recidiva local após a mastectomia seja habitualmente um prenúncio de doença sistêmica, a paciente com recorrência após TC aparentemente tem um melhor prognóstico

Genética e câncer de mama

It is known that breast cancer, as most other types of cancer, is part of a group of multifactorial diseases in which multiple etiologic factors - genetic and environmental - interact in various ways that are not entirely understood. The main genetic factor involved in carcinogenesis is the alteration of tumor suppressor genes (BRCA1, BRCA2, and p53). Even if the number of patients presenting hereditary predisposition to cancer is small, there is a potential either for early detection or for therapy that justifies the investment in this area of medicine. The identification of families and a careful screening for known genetic mutations should allow for genetic counseling of affected individuals and definition of adequate screening tests. Tests used for detection of mutations in susceptibility genes carry various medical, social, and ethical implications. The decision of whether or not to carry out a genetic test should contemplate the preparation of all individuals involved (patient, family, medical staff) for all consequences of positive, negative, or even inconclusive results.É sabido que o câncer de mama, assim como a maioria dos cânceres, faz parte de um grupo de doenças conhecidas como multifatoriais, nas quais fatores etiológicos múltiplos – genéticos e ambientais – interagem, de formas variadas e ainda não totalmente conhecidas, para produzi-las. O principal fator genético envolvido na carcinogênese mamária é a alteração de genes supressores de tumor (BRCA1, BRCA2 e p53). Mesmo que o número de pacientes que apresentam uma predisposição hereditária ao câncer seja pequeno, existe um potencial tanto para detecção precoce quanto para terapia que justifica o investimento nesta área da medicina. A identificação de famílias, bem como uma triagem cuidadosa para mutações genéticas conhecidas, deverá permitir o aconselhamento genético de indivíduos afetados e a definição do alvo de testes de triagem adequados. Os testes para a detecção de mutações em genes de suscetibilidade genética trouxeram consigo inúmeras implicações médicas, sociais e éticas, e a definição da realização ou não de um teste genético preditivo deve contemplar a preparação de todos os envolvidos (indivíduo, família e equipe médica) para todas as repercussões de um resultado positivo, negativo ou mesmo não conclusivo

Manejo da mastalgia

Breast pain is a common problem in the setting of both primary care and specialized breast treatment clinics. For the majority of women, breast pain is a self-limiting condition that requires no treatment other than reassurance. Nevertheless, in a few cases, severe, prolonged cyclical or noncyclical breast pain may affect social, sexual, and work aspects of the patient's life. Firstly, when confronted with patients complaining of breast pain, physicians must determine whether it is of mammary or extramammary source. If the problem originates from the breast itself, further management depends on its nature, severity, and duration. In average, only 3 per cent of patients complaining from breast pain require pharmacological treatment. In this study, we reviewed the main aspects of breast pain, its etiology, and its pharmacological treatment.Mastalgia ou dor mamária é um sintoma comum tanto em clínicas especializadas quanto na atenção primária. Na maioria dos casos é condição auto-limitada que não requer outro tratamento senão esclarecimento e tranqüilização. Em poucos casos, no entanto, mastalgia severa, prolongada, cíclica ou não, pode levar a distúrbios social, sexual e profissional sérios para a paciente. Primeiramente, o clínico deve estabelecer se a patologia é de fato de origem mamária, ou extramamária, para após quantificar tal queixa e estabelecer tratamento farmacológico, ou não. Em média, apenas 3% das pacientes com mastalgia requerem tratamento medicamentoso. Neste estudo, fez-se revisão das principais causas de dor mamária e dos tratamentos farmacológicos mais importantes disponíveis no momento

Doença de Mondor secundária a herpes zoster torácico

The Mondor's disease, or phlebitis of the thoracoepigastric vein, is self-restricted and clinically manifested by local pain associated with a tender, palpable, subcutaneous cord. It can be secondary to a local trauma, surgery, inflamatory processes or even to a breast cancer. Mammography and/or ultrasound should be carried out in women with this diagnosis who are age 35 or older to exclude the possibility of a nonpalpable breast cancer. Even though the disease not necessarily has to be associated to another event, twenty-five percent are associated with a subjacent neoplasia. We reported here a case of Mondor's disease secondary to an infra-mammary Herpes Zoster. The disease is rare on clinical practice and the physician must be aware of this rare diagnosis. In this case, the finding associated to herpetic lesions made it even more curious and special.A doença de Mondor, ou flebite da veia toracoepigástrica, é auto-limitada e manifestase clinicamente por dor local acompanhada por um cordão subcutâneo de temperatura elevada. Pode ser achado isolado ou estar associada a trauma local, intervenções cirúrgicas, processos inflamatórios ou mesmo a um carcinoma. Pacientes com esse diagnóstico e idade igual ou superior a 35 anos têm indicação de complementar sua avaliação radio e/ou ecograficamente para excluir carcinoma de mama impalpável, pois a doença de Mondor pode estar associada à neoplasia maligna subjacente em até 25% das vezes. Relatamos aqui um caso de doença de Mondor secundária a herpes Zoster em região infra-mamária. A doença de Mondor é entidade rara na prática médica e necessita de profissionais experientes para que se firme o diagnóstico, que é exclusivamente clínico. Vale salientar que, neste caso, o curioso e surpreendente é a doença estar associada a lesões herpéticas.&nbsp