REFLEXIONES PRELIMINARES SOBRE UNA APLICACIÓN CIENTÍFICO-MÉDICA DE ACTUALIDAD: LA CLONACIÓN

Este artículo afronta el nuevo reto que la tecnociencia médica ha abierto: la posibilidad de clonación terapéutica o reproductiva. En el presente trabajo se aborda, clara y esquemáticamente, la terminología científico médica, desde los conceptos de reproducción sexual o asexual hasta la endonucleación, pasando por los conceptos de embrión gamético, somático, de cultivo y células madres, para ir realizando un análisis de los conflictos éticos que se abren en cada caso. La última parte del ensayo se centra en el problema ético del embrión y los problemas generados por los embriones sobrantes de los procesos de fertilización in vitro, origen de una importante controversia entre la comunidad científica, que pide que sean utilizados para fines de investigación, diferentes grupos sociales que se oponen a su utilización y la ley que los declara como no utilizables para fines reproductivos cuando su viabilidad no pueda ser garantizad

Reflexões preliminares sobre uma aplicação científico-médica de atualidade: da clonagem

This paper reflects about the new medical technoscience challenge opened: the possibility of therapeutic or reproductive clonation. The present paper approximates the medical-scientific terminology clearly and schematically, from the concepts of sexual or asexual reproduction to endonucleation, to the concepts of germinal, somatic or in vitro embryos and stem cells, to carry out an analysis of the ethical conflicts opened in each case. The last part of the essay centers in ethical issues related to the embryo, particularly the problems generated by the surplus embryos of fertilization in vitro research, different social groups, that opposed to their use, and the law, that declares them unusabel for reproductive purposes when their viability cannot be guaranteed. , origin of an important controversy between the scientific community, that would like that they be utilized forEste artículo afronta el nuevo reto que la tecnociencia médica ha abierto: la posibilidad de clonación terapéutica o reproductiva. En el presente trabajo se aborda, clara y esquemáticamente, la terminología científico-médica, desde los conceptos de reproducción sexual o asexual hasta la endonucleación, pasando por los conceptos de embrión gamético, somático, de cultivo y células madres, para ir realizando un análisis de los conflictos éticos que se abren en cada caso. La última parte del ensayo se centra en el problema ético del embrión y los problemas generados por los embriones sobrantes de los procesos de fertilización in vitro, origen de una importante controversia entre la comunidad científica, que pide que sean utilizados para fines de investigación, diferentes grupos sociales que se oponen a su utilización y la ley que los declara como no utilizables para fines reproductivos cuando su viabilidad no pueda ser garantizada.Este artigo confronta o novo desafio que a tecnociência médica abriu: a possibilidade de clonagem terapêutica ou reprodutiva. O presente trabalho aborda de uma forma clara e esquemática, a terminologia científico-médica, a partir dos conceitos de reprodução sexual ou assexual até a endo-nucleação, passando pelos conceitos de embrião gamético, somático, de cultivos e células tronco, para analisar os conflitos éticos que surgem em cada caso. A última parte do ensaio centra-se no problema ético do embrião e nos problemas criados pelos embriões excedentes dos processos de fertilização in vitro, origem de uma importante controvérsia entre a comunidade científica, que pede que sejam utilizados para fines de pesquisa, diferentes grupos sociais que se opõe à sua utilização e a lei que os declara como não utilizáveis para fins reprodutivos, quando sua viabilidade não pode ser garantida

Reflexões preliminares sobre uma aplicação científico-médica de atualidade: da clonagem

This paper reflects about the new medical technoscience challenge opened: the possibility of therapeutic or reproductive clonation. The present paper approximates the medical-scientific terminology clearly and schematically, from the concepts of sexual or asexual reproduction to endonucleation, to the concepts of germinal, somatic or in vitro embryos and stem cells, to carry out an analysis of the ethical conflicts opened in each case. The last part of the essay centers in ethical issues related to the embryo, particularly the problems generated by the surplus embryos of fertilization in vitro research, different social groups, that opposed to their use, and the law, that declares them unusabel for reproductive purposes when their viability cannot be guaranteed. , origin of an important controversy between the scientific community, that would like that they be utilized forEste artículo afronta el nuevo reto que la tecnociencia médica ha abierto: la posibilidad de clonación terapéutica o reproductiva. En el presente trabajo se aborda, clara y esquemáticamente, la terminología científico-médica, desde los conceptos de reproducción sexual o asexual hasta la endonucleación, pasando por los conceptos de embrión gamético, somático, de cultivo y células madres, para ir realizando un análisis de los conflictos éticos que se abren en cada caso. La última parte del ensayo se centra en el problema ético del embrión y los problemas generados por los embriones sobrantes de los procesos de fertilización in vitro, origen de una importante controversia entre la comunidad científica, que pide que sean utilizados para fines de investigación, diferentes grupos sociales que se oponen a su utilización y la ley que los declara como no utilizables para fines reproductivos cuando su viabilidad no pueda ser garantizada.Este artigo confronta o novo desafio que a tecnociência médica abriu: a possibilidade de clonagem terapêutica ou reprodutiva. O presente trabalho aborda de uma forma clara e esquemática, a terminologia científico-médica, a partir dos conceitos de reprodução sexual ou assexual até a endo-nucleação, passando pelos conceitos de embrião gamético, somático, de cultivos e células tronco, para analisar os conflitos éticos que surgem em cada caso. A última parte do ensaio centra-se no problema ético do embrião e nos problemas criados pelos embriões excedentes dos processos de fertilização in vitro, origem de uma importante controvérsia entre a comunidade científica, que pede que sejam utilizados para fines de pesquisa, diferentes grupos sociais que se opõe à sua utilização e a lei que os declara como não utilizáveis para fins reprodutivos, quando sua viabilidade não pode ser garantida

A Fatal Mitochondrial Disease Is Associated with Defective NFU1 Function in the Maturation of a Subset of Mitochondrial Fe-S Proteins

We report on ten individuals with a fatal infantile encephalopathy and/or pulmonary hypertension, leading to death before the age of 15 months. Hyperglycinemia and lactic acidosis were common findings. Glycine cleavage system and pyruvate dehydrogenase complex (PDHC) activities were low. Homozygosity mapping revealed a perfectly overlapping homozygous region of 1.24 Mb corresponding to chromosome 2 and led to the identification of a homozygous missense mutation (c.622G>T) in NFU1, which encodes a conserved protein suggested to participate in Fe-S cluster biogenesis. Nine individuals were homozygous for this mutation, whereas one was compound heterozygous for this and a splice-site (c.545+5G>A) mutation. The biochemical phenotype suggested an impaired activity of the Fe-S enzyme lipoic acid synthase (LAS). Direct measurement of protein-bound lipoic acid in individual tissues indeed showed marked decreases. Upon depletion of NFU1 by RNA interference in human cell culture, LAS and, in turn, PDHC activities were largely diminished. In addition, the amount of succinate dehydrogenase, but no other Fe-S proteins, was decreased. In contrast, depletion of the general Fe-S scaffold protein ISCU severely affected assembly of all tested Fe-S proteins, suggesting that NFU1 performs a specific function in mitochondrial Fe-S cluster maturation. Similar biochemical effects were observed in Saccharomyces cerevisiae upon deletion of NFU1, resulting in lower lipoylation and SDH activity. Importantly, yeast Nfu1 protein carrying the individuals' missense mutation was functionally impaired. We conclude that NFU1 functions as a late-acting maturation factor for a subset of mitochondrial Fe-S proteins