Semanttinen sanasujuvuus yli 80-vuotiailla tyypillisesti ikääntyneillä suomenkielisillä puhujilla

Tässä tutkielmassa tarkasteltiin 30:n tyypillisesti ikääntyneen 80–92-vuotiaan suomenkielisen puhujan kielelliskognitiivisia taitoja. Menetelmänä käytettiin semanttisen sanasujuvuuden tehtävää, jossa puhujat luettelivat 60 sekunnin ajan eläimiä. Tutkittavien suoritus jaettiin semanttisiin kategorioihin eli klustereihin. Tehtävästä laskettiin oikein tuotettujen sanojen määrä, klustereiden määrä, vaihtojen määrä, toiston ja kategorian ulkopuolisten sanojen määrä sekä tarkasteltiin suoritusta 15 sekunnin aikajaksoissa eli minuutin neljänneksissä. Lisäksi tarkasteltiin taustamuuttujina iän, sukupuolen, koulutuksen ja WAB-testin afasiaosamäärän (AO) yhteyksiä tutkimuksen tuloksiin. Tutkimuksen tarkoituksena oli kerätä normatiivista tietoa terveiden iäkkäiden puhujien suoriutumisesta sanasujuvuustehtävässä. Ikääntyneet tuottivat sanasujuvuustehtävässä keskimäärin 18,2 sanaa (vaihteluväli 10–29), 4 semanttista klusteria (vaihteluväli 2–8) sekä 3,8 vaihtoa (vaihteluväli 1–8). Tuotetut klusterit olivat keskiarvokooltaan 3,5 sanan laajuisia. Puhujat eivät tuottaneet annetun kategorian ulkopuolisia sanoja. Toiston määrä suhteessa tuotettujen sanojen kokonaismäärään oli keskimäärin 6,5 %. Sanat jakautuvat minuutin neljänneksiin siten, että yli puolet sanoista (65 %) tuotettiin ensimmäisen puolen minuutin aikana ja kaksi viimeistä neljännestä olivat sanamäärältään saman suuruisia. Taustamuuttujista tilastollista merkitsevyyttä havaittiin vain iän ja WAB-testin afasiaosamäärän kohdalla siten, että nuorempi osa tutkittavista (n=15, 80–84-vuotiaat) tuotti enemmän sanoja oikein kuin vanhempi ryhmä. Myös afasiaosamäärän kasvaessa tuotettiin enemmän sanoja oikein, jolloin tuotettu kokonaissanamääräkin kasvoi. Muilla tutkimuksen taustamuuttujilla ei havaittu tilastollisesti merkitsevää yhteyttä tutkimuksessa laskettuihin tuloksiin. Tämän tutkimuksen tulokset ovat alustavia. Terveiden yli 80-vuotiaiden ikäihmisten suoriutumisesta sanasujuvuustehtävissä kaivataan lisää normatiivista tietoa täsmällisemmän kokonaiskuvan muodostamiseksi tyypillisen ikääntymisen vaikutuksista ihmisen kielelliskognitiivisiin kykyihin. Tämän tutkimuksen tuottama normatiivinen aineisto voi toimia erotusdiagnostiikan tukena auttaen tunnistamaan varhaisemmassa vaiheessa ikääntymiseen liittyvää kielelliskognitiivista heikentymistä (MCI) tai patologiaa indikoivia kielelliskognitiivisia muutoksia. Tutkimuksen perusteella muodostettiin erotusdiagnostiikkaa tukevia suuntaviivoja. Tarkasteltaessa kliinisessä työssä yli 80-vuotiaiden ikäihmisten suoriutumista semanttisessa sanasujuvuustehtävässä erityistä huomiota tulisi kiinnittää oikein tuotettujen sanojen määrään, kategorian ulkopuolisiin sanoihin sekä toiston määrään ja laatuun. Tyypilliseen ikääntymiseen liittyvien kielelliskognitiivisten muutosten tunnistaminen sekä näiden erottaminen patologisista syistä johtuvista muutoksista voi edesauttaa iäkkäiden ihmisten kommunikointi- ja toimintakyvyn säilymistä. Parhaimmillaan tämä voi viivyttää tai ehkäistä iäkkään ihmisen laitoshoidon tarvetta. Tällä on merkitystä erityisesti ikääntyneen ihmisen elämänlaadun kannalta mutta myös julkisen talouden kestävyyden näkökulmasta suomalaisen väestön ikääntyessä nopeasti

Genetic architecture of human plasma lipidome and its link to cardiovascular disease

Abstract Understanding genetic architecture of plasma lipidome could provide better insights into lipid metabolism and its link to cardiovascular diseases (CVDs). Here, we perform genome-wide association analyses of 141 lipid species (n = 2,181 individuals), followed by phenome-wide scans with 25 CVD related phenotypes (n = 511,700 individuals). We identify 35 lipid-species-associated loci (P <5 ×10−8), 10 of which associate with CVD risk including five new loci-COL5A1, GLTPD2, SPTLC3, MBOAT7 and GALNT16 (false discovery rate<0.05). We identify loci for lipid species that are shown to predict CVD e.g., SPTLC3 for CER(d18:1/24:1). We show that lipoprotein lipase (LPL) may more efficiently hydrolyze medium length triacylglycerides (TAGs) than others. Polyunsaturated lipids have highest heritability and genetic correlations, suggesting considerable genetic regulation at fatty acids levels. We find low genetic correlations between traditional lipids and lipid species. Our results show that lipidomic profiles capture information beyond traditional lipids and identify genetic variants modifying lipid levels and risk of CVD