Guía para diagnóstico y tratamiento de la Enfermedad de Gaucher

ArticleLa enfermedad de Gaucher (EG), debe su nombre por haber sido descrita por Phillipe Gaucher en 1882. Es la enfermedad más frecuente del grupo de las enfermedades de depósito lisosomal comprendidas dentro de los errores innatos del metabolismo (1). La enfermedad de Gaucher se debe a mutaciones en el gen responsable de la síntesis de la enzima lisosomal b-glucocerebrosidasa ácida, también llamada ß-Glucosidasa ácida, (o ß-GA), cuyos locus se ubica en 1q21, es decir en la banda uno de la región 2 del brazo largo del cromosoma 1. El patrón de herencia es autosómico recesivo, es decir que la mutación en éste gen debe darse en estado de homocigocia (2)

Neutropenia febril posterior a quimioterapia de consolidación en pacientes pediátricos con leucemia linfoblástica aguda del Hospital Nacional Guillermo Almenara Irigoyen durante 2008-2010.

Case series study of patients between 28 days and 18 years of age diagnosed with type B ALLwho developed at least one event of NF-QTC. We studied 21 patients who developed 38 eventsof NF-QTC. The rate found was 60.32% with primary respiratory focus of infection (28.21%). Among the predominant features were found: female gender (52.38%), childhood (2-9 years) (76.19%), high risk of ALL (71.43%), use of peripheral venous access (96.54 %), high early (78.95%) and isolation of Gram-positive (10.26%), although there was no crop at 82.05%.Empiric antibiotic therapy ceftazidimeamikacin (71.79%).Estudio de serie de casos de pacientes entre 28 días y 18 años de edad con diagnóstico de LLA tipo B que desarrollaron al menos un evento de NF-QTC. Se estudiaron 21 pacientes que desarrollaron 38 eventos de NF-QTC. La frecuencia hallada fue 60,32% con foco infeccioso principal respiratorio (28,21%). Entre las características predominantes se hallaron: género femenino (52,38%), niñez (2-9 años) (76,19%), alto riesgo de LLA (71,43%), uso de acceso venoso periférico (96,54%), alta precoz (78,95%) y aislamiento de gérmenes grampositivos (10,26%); aunque no se registró cultivos en 82,05%. Terapia antibiótica empírica ceftazidima-amikacina (71,79%)

Linfoma/Leucemia de células T del adulto y criptococosis sistémica: Reporte de dos casos en un hospital peruano

El linfoma/leucemia de células T adulto (LLCTA) es una neoplasia linfoide causada por la infección por el virus linfotrópico humano tipo 1, retrovirus endémico en nuestro país. Una patología heterogénea en su presentación, con variedades de pobre pronóstico, empeorado aún más con la mayor frecuencia de infecciones oportunistas. Se presentan dos casos de pacientes con variedades agresivas de la enfermedad complicadas con una criptococosis sistémica. Reforzamos la necesidad de un enfoque diagnóstico completo y un monitoreo continuo del paciente con LLCTA

Linfoma/Leucemia de células T del adulto y criptococosis sistémica: Reporte de dos casos en un hospital peruano

Adult T-cell leukemia/lymphoma (ATLL) is a lymphoid neoplasm caused by the human T-cell lymphotropic virus type 1 (HTLV-1), an endemic retrovirus in our country. It has a heterogeneous presentation, with sub types of poor prognosis, and opportunistic infections that worsen the prognosis. We present two cases with aggressive varieties of the disease (acute and lymphomatous) complicated by systemic cryptococcosis. It is necessary to conduct a complete diagnostic approach and continuous monitoring of opportunistic agents in patients with ATL adapted to our epidemiological context.El linfoma/leucemia de células T adulto (LLCTA) es una neoplasia linfoide causada por la infección por el virus linfotrópico humano tipo 1, retrovirus endémico en nuestro país. Una patología heterogénea en su presentación, con variedades de pobre pronóstico, empeorado aún más con la mayor frecuencia de infecciones oportunistas. Se presentan dos casos de pacientes con variedades agresivas de la enfermedad complicadas con una criptococosis sistémica. Reforzamos la necesidad de un enfoque diagnóstico completo y un monitoreo continuo del paciente con LLCTA

Guidelines for diagnosis and treatment of Gaucher Disease

ArticleLa enfermedad de Gaucher (EG), debe su nombre por haber sido descrita por Phillipe Gaucher en 1882. Es la enfermedad más frecuente del grupo de las enfermedades de depósito lisosomal comprendidas dentro de los errores innatos del metabolismo (1). La enfermedad de Gaucher se debe a mutaciones en el gen responsable de la síntesis de la enzima lisosomal b-glucocerebrosidasa ácida, también llamada ß-Glucosidasa ácida, (o ß-GA), cuyos locus se ubica en 1q21, es decir en la banda uno de la región 2 del brazo largo del cromosoma 1. El patrón de herencia es autosómico recesivo, es decir que la mutación en éste gen debe darse en estado de homocigocia (2)

Impact of Adding a Rapid PCR-Based Blood Culture Identification Panel to the Antimicrobial Stewardship Program of Patients with Febrile Neutropenia in a Peruvian Referral Hospital

The addition of Biofire® FilmArray® Blood Culture Identification panel 2 (BCID2) to the antimicrobial stewardship program (ASP) could improve outcomes in bloodstream infections (BSI) of patients with febrile neutropenia (FN). A pre- and post-quasi-experimental single-center study was conducted at a reference hospital in Peru. Three groups were considered: patients with BSI before ASP intervention (control group), patients with BSI after ASP intervention (group 1), and patients with BSI after ASP intervention plus BCID2 PCR Panel implementation (group 2). Overall, 93 patients were identified (32 control, 30 group 1, 31 group 2). The median time to effective therapy was significantly shorter in group 2 compared to group 1 and control group, respectively (3.75 vs. 10 h, p = 0.004; 3.75 vs. 19 h, p p < 0.001). In addition to the lack of local studies documenting the microbiological profile of FN episodes, adding syndromic panels-based testing could allow for the consolidation of ASP strategies