Early-onset complete ovarian failure and lack of puberty in a woman with mutated estrogen receptor β (esr2)

Estrogen resistance due to mutations in the estrogen receptor α gene (ESR1) has been described in men and women and is characterized by osteoporosis, delayed bone age and continuous growth in adulthood, and delayed puberty and multiple ovarian cysts in women. Although mutations in the estrogen receptor β gene ESR2 were found in 46, XY patients with differences of sex development, no genetic variants of ESR2 were linked to gonadal defects in women.Settings and Patient: Here we describe a 16-year-old female patient who came to our tertiary care hospital with complete lack of estrogen action, as demonstrated by absent breast development, primary amenorrhea, and osteoporosis, resembling patients with ESR1 mutation. However, her gonads were clearly abnormal (streak), a finding not observed in ESR1- deficient patients.Design: To gain insights into the molecular consequences of the ESR2 defect, whole exome sequencing and extensive functional transactivation studies in ovarian, bone, and breast cells were conducted, with or without the natural activator of estrogen receptors, 17β-estradiol.Results: We identified a loss-of-function heterozygous mutation of a highly conserved residue in ESR2 that disrupts estradiol- dependent signaling and has a dominant negative effect, most likely due to failure to interact with its coactivator, nuclear coactivator 1.Conclusions: This is a report of a loss-of-function mutation in the estrogen receptor β in a young woman with complete ovarian failure, suggesting that ESR2 is necessary for human ovarian determination and/or maintenance and that ESR1 is not sufficient to sustain ovarian function in humans

Sustainable Development

The emergence of a global and technological world and the accelerating dissemination of technology does not only give rise to technological, economic, social, environmental, political and educational tasks. Significant philosophical questions, epistemic reflections and cultural debates result and have to be pushed forward. To move sustainable development from a political mission statement and scientific challenge into everyday life we have to shift our focus of attention to those who are driving a non-sustainable development: human beings and their societal and cultural conditions and interactions. Ultimately not the ecological footprint is the core challenge, but we and those who are leaving this footprint. The idea of the present volume of Sustainable Development - Relationships to Culture, Knowledge and Ethics was developed in the course of the international conference “Sustainability 2010: The Cultural Dimension”, which took place in July 2010 in Berlin. The aim of this book is to provide discussions about cultural, epistemic and ethical implications of contemporary changes and emerging challenges on an interdisciplinary and international level

Expertise "Erfolgreiche Sprachförderung unter Berücksichtigung der besonderen Situation Berlins"

Die vorliegende Expertise wurde im Auftrag der Senatsverwaltung für Bildung, Jugend und Wissenschaft erstellt und hat die Aufgabe, auf der Grundlage einer knappen Forschungsbilanz zum Thema "Spracherwerb in der Schule" Empfehlungen zur Sprachförderung zu erstellen und dabei auch explizit den Zweitspracherwerb von Kindern nicht-deutscher Herkunftssprache zu beachten. Der gegenwärtige Kenntnisstand ist unbefriedigend. Eine Forschungsbilanz ist deshalb zugleich die Benennung von Forschungserfordernissen, die sich für die nahe Zukunft ergeben. Die Darstellung der Expertise orientiert sich dabei auftragsgemäß daran, Grundlagen für Empfehlungen zu geben, deren Umsetzung zu einem guten Sprachunterricht in Berlin beitragen können. Die Expertise umfasst ein Einleitungskapitel A. zum Konzept der sprachlichen Basisqualifikationen. Kapitel B. behandelt Sprachaneignung und sprachliche Bildung, Kapitel C. Dimensionen der Sprachförderung. Möglichkeiten und Grenzen von Sprachstandserhebungen und Leistungsmessungen werden in Kapitel D. kritisch angesprochen. Kapitel E. enthält eine Ausarbeitung zur Diskursivität. Kapitel F. mit Empfehlungen für guten Sprachunterricht in Berlin hat seinen Schwerpunkt bei der literalen Basisqualifikation. In weiteren Abschnitten werden zweitsprachspezifische Besonderheiten hinsichtlich der semantischen Basisqualifikation (Kapitel G.) behandelt sowie Empfehlungen zu den Rahmenlehrplänen (Kapitel H.) gegeben. (Autoren

Zerrissen - zernagt - zerfallen

Sparkassen-Kulturstiftung Hessen-ThüringenBegleittext zur Ausstellung "Zerrissen - zernagt - zerfallen" (2006-03-07 - 2006-04-26

Expertise "Erfolgreiche Sprachförderung unter Berücksichtigung der besonderen Situation Berlins"

Die vorliegende Expertise wurde im Auftrag der Senatsverwaltung für Bildung, Jugend und Wissenschaft erstellt und hat die Aufgabe, auf der Grundlage einer knappen Forschungsbilanz zum Thema "Spracherwerb in der Schule" Empfehlungen zur Sprachförderung zu erstellen und dabei auch explizit den Zweitspracherwerb von Kindern nicht-deutscher Herkunftssprache zu beachten. Der gegenwärtige Kenntnisstand ist unbefriedigend. Eine Forschungsbilanz ist deshalb zugleich die Benennung von Forschungserfordernissen, die sich für die nahe Zukunft ergeben. Die Darstellung der Expertise orientiert sich dabei auftragsgemäß daran, Grundlagen für Empfehlungen zu geben, deren Umsetzung zu einem guten Sprachunterricht in Berlin beitragen können. Die Expertise umfasst ein Einleitungskapitel A. zum Konzept der sprachlichen Basisqualifikationen. Kapitel B. behandelt Sprachaneignung und sprachliche Bildung, Kapitel C. Dimensionen der Sprachförderung. Möglichkeiten und Grenzen von Sprachstandserhebungen und Leistungsmessungen werden in Kapitel D. kritisch angesprochen. Kapitel E. enthält eine Ausarbeitung zur Diskursivität. Kapitel F. mit Empfehlungen für guten Sprachunterricht in Berlin hat seinen Schwerpunkt bei der literalen Basisqualifikation. In weiteren Abschnitten werden zweitsprachspezifische Besonderheiten hinsichtlich der semantischen Basisqualifikation (Kapitel G.) behandelt sowie Empfehlungen zu den Rahmenlehrplänen (Kapitel H.) gegeben. (Autoren

Occurrence of Chlamydiaceae in Raptors and Crows in Switzerland

Bacteria of the family Chlamydiaceae are globally disseminated and able to infect many bird species. So far, 11 species of Chlamydia have been detected in wild birds, and several studies found chlamydial strains classified as genetically intermediate between Chlamydia (C.) psittaci and C.abortus. Recently, a group of these intermediate strains was shown to form a separate species, i.e., C.buteonis. In the present study, 1128 samples from 341 raptors of 16 bird species and 253 corvids representing six species were examined using a stepwise diagnostic approach. Chlamydiaceae DNA was detected in 23.7% of the corvids and 5.9% of the raptors. In corvids, the most frequently detected Chlamydia species was C.psittaci of outer membrane protein A (ompA) genotype 1V, which is known to have a host preference for corvids. The most frequently detected ompA genotype in raptors was M56. Furthermore, one of the raptors harbored C.psittaci 1V, and two others carried genotype A. C.buteonis was not detected in the bird population investigated, so it remains unknown whether this species occurs in Switzerland. The infection rate of Chlamydiaceae in corvids was high compared to rates reported in other wild bird species, but neither Chlamydiaceae-positive corvids nor raptors showed overt signs of disease. Since the Chlamydiaceae of both, raptors and crows were identified as C.psittaci and all C.psittaci genotypes are considered to be zoonotic, it can be suggested that raptors and crows pose a potential hazard to the health of their handlers

Analysis of immunoglobulin glycosylation by LC-ESI-MS of glycopeptides and oligosaccharides

Two LC-ESI-MS methods for the analysis of antibody glycosylation are presented. In the first approach, tryptic glycopeptides are separated by RP chromatography and analyzed by ESI-MS. This "glycopeptide strategy" allows a protein- and subclass-specific quantitation of both neutral and sialylated glycan structures. Additional information about under- or deglycosylation and the protein backbone, e.g., termini, can be extracted from the same data. In the second LC-ESI-MS method, released oligosaccharides are separated on porous graphitic carbon (PGC). A complete structural assignment of neutral and sialylated oligosaccharides occurring on antibodies is thereby achieved in one chromatographic run. The two methods were applied to polyclonal human IgG, to commercial mAb expressed in CHO cells (Rituximab, Xolair, and Herceptin), in SP2/0 (Erbitux and Remicade) or NS0 cells (Zenapax) and the anti-HIV antibody 4E10 produced either in CHO cells or in a human cell line. Both methods require comparably little sample preparation and can be applied to SDS-PAGE bands. They both outperform non-MS methods in terms of reliability of peak assignment and MALDI-MS of underivatized glycans with regard to the recording of sialylated structures. Regarding fast and yet detailed structural assignment, LC-MS on graphitic carbon supersedes all other current methods.14 page(s