Alterações eletrofisiológicas na síndrome de Mohr-Tranebjærg

Mohr-Tranebjærg syndrome (MTS) is an X-liked recessive rare syndrome also known as deafness-dystonia syndrome. The severity of the symptoms may vary, but they progress usually to severe deafness and dystonia and sometimes they are accompanied by cortical deterioration of vision and mental deterioration. The purpose of this paper is to illustrate a very interesting case of Mohr-Tranebjærg syndrome. A 24-year-old italian man with Mohr-Tranebjærg syndrome underwent full field electroretinography (ERG) and visual evoked potentials (VEPs). Fundus examination showed apparently normal retina with pallor of the optic disc. Pattern reversal VEP and flash VEP responses were non-recordable. ERG showed amplitude reduction of the fotopic, scotopic and 30 Hz flicker responses revealing generalized retinal dysfunction with reduction of cone and rod responses. The progressive neurodegeneration in Mohr-Tranebjærg syndrome can be also associated with a retinal degeneration. A síndrome de Mohr-Tranebjærg é rara, com herança recessiva ligada ao X, conhecida também como síndrome da surdez-distonia. A intensidade dos sintomas pode variar e normalmente, evoluem para uma surdez profunda e a distonia, algumas vezes, vem acompanhados por deterioração visual e mental. O objetivo deste trabalho é ilustrar um caso muito interessante dessa doença. Um homem, italiano, de 24 anos, com a síndrome de Mohr-Tranebjærg, foi submetido ao exame de eletrorretinografia de campo total (ERG) e ao exame de potencial evocado visual (PEV) (padrão e flash). No exame do fundo do olho era presente uma palidez do nervo óptico com retina, aparentemente, sem alterações. No exame do eletrorretinografia de campo total ERG detectou-se redução das amplitudes das respostas fotópicas, escotópicas e ao flicker de 30 Hz, demonstrando uma disfunção generalizada da retina, com redução da função dos cones e bastonetes. A progressiva neurodegeneração da síndrome de Mohr-Tranebjærg pode ser também associada à degeneração da retina

Qualidade de vida em pacientes com retinopatia diabética proliferativa Quality of life in patients with proliferative diabetic retinopathy

OBJETIVO: Verificar a qualidade de vida dos pacientes portadores de RDP. MÉTODOS: Foram estudados 61 pacientes do Setor de Retina, do Departamento de Oftalmologia do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP, cidade de São Paulo, Brasil, portadores de RDP, maiores de 18 anos. Todos os pacientes foram submetidos a um inventário de qualidade de vida "WHOQOL Bref 1998". Foram classificados dois grupos: Grupo I, com Acuidade Visual (AV) melhor que 20/200 e Grupo II, com AV pior ou igual a 20/200. RESULTADOS: Não foi encontrada diferença estatisticamente significante entre os grupos quanto às pontuações nos domínios: físico (p = 0,255) e psicológico (p = 0,287). Quanto aos domínios social (p = 0,019) e meio ambiente (p = 0,009), houve significância estatística. CONCLUSÃO: Os domínios que apresentaram maior significância para o grupo com pior AV (Grupo II) foram o social e o meio ambiente, o que pode demonstrar falta de apoio da sociedade aos pacientes portadores de RDP.OBJECTIVE: To verify the Quality of life for the Proliferative Diabetic Retinopathy (PDR) patients. These subjects have a higher risk for severe visual loss, due to the vascular retina complications. METHODS: We evaluated the Quality of Life of 61 PDR patients, over 18 years old, who have been followed up in the Ophthalmology Clinic of the Clinical Hospital of Medicine School of São Paulo, Brazil. All patients data were obtained using a questionnaire of health quality of life "WHOQOL Bref - Portuguese version - 1998", and the statistical analysis was done using SPSS program. The 61 patients were classified in two groups: Group I, with 28 patients (46%), with better visual acuity (VA) of 20/200 and Group II, with 33 patients (54%), with worse or equal VA of 20/200. RESULTS: No statistical significant difference (SSD) was observed between the groups, regarding to physical domain (p= 0,255) and psychological domain (p=0,287). SSD was observed between the groups, regarding to social domain (p=0.019) and environment domain (p=0.009). CONCLUSION: Patients with poor VA can be equivalent with those with better vision in physical and psychological domains (no SSD). The SSD regarding to social and environment domains demonstrate the lack of social support for people living with severe visual loss

Importância da tomografia de coerência óptica e do eletrorretinograma na retinosquise senil

Retinoschisis diagnosis can be very difficult in atypical forms. Special exams are necessary to differentiate retinoschisis from other pathologies such as retinal detachment. Case Report: A 61-year-old black woman presented for routine examination. Fundus of the right eye reveled a superior periphery lesion extending to the posterior pole. The ultrassonography of the same eye showed a high reflective membrane. An inferior field absolute scotoma was detected. The OCT scan that was positioned at lesion in the outer retinal break demonstrated the fragmentation of the retinal layer. The scotopic ERG showed a reduction of the b wave amplitude of the right eye compared to the left eye (Negative electroretinogram). The multifocal ERG was normal in both eyes. The OCT demonstrated to be an useful toll to detect morphological alterations. The ERG and the absolute scotoma in the inferior field, demonstrated the retinal functional defect. A negative electroretinogram, showed a normal a wave and a reduced b wave demonstrating that the photoreceptor inner segments were relatively intact and that the initial damage in this disorder would seem to occur in the inner retinal layers. In doubtful cases especial exams are necessary and a careful investigation must confirm the diagnosis. The indications for treatment should be seriously analysed to avoid any intervention that can be harmful for the patient's prognosis

Alterações eletrofisiológicas na doença de Oguchi

Descrever as alterações eletrofuncionais em um caso raríssimo da Doença de Oguchi. Paciente do sexo feminino, italiana de 17 anos de idade se queixava de cegueira noturna. A resposta escotópica de bastonetes, do ERG era não registrável. A resposta escotópica ao estímulo branco forte demonstrava uma diminuição de amplitude da onda B. As respostas ao flicker de 30Hz e ao EOG eram dentro dos limites da normalidade. Era presente o fenômeno de Mizuo-Nakamura. Os exames eletrofuncionais são muito importantes no diagnóstico de certeza da doença de Oguchi. É nítida, no presente caso, a discordância entre EOG e ERG. Considerando a função dos bastonetes, as respostas normais do EOG contrastam com a ausência de respostas dos bastonetes em condições escotópicas no ERG. Mais estudos são necessários para entender o complexo mecanismo eletrofuncional dessa doença e melhor definir a origem dos componentes sensíveis à luz do EOG

Electrophysiolocal findings in Mohr-Tranebjærg syndrome

Mohr-Tranebjærg syndrome (MTS) is an X-liked recessive rare syndrome also known as deafness-dystonia syndrome. The severity of the symptoms may vary, but they progress usually to severe deafness and dystonia and sometimes they are accompanied by cortical deterioration of vision and mental deterioration. The purpose of this paper is to illustrate a very interesting case of Mohr-Tranebjærg syndrome. A 24-year-old italian man with Mohr-Tranebjærg syndrome underwent full field electroretinography (ERG) and visual evoked potentials (VEPs). Fundus examination showed apparently normal retina with pallor of the optic disc. Pattern reversal VEP and flash VEP responses were non-recordable. ERG showed amplitude reduction of the fotopic, scotopic and 30 Hz flicker responses revealing generalized retinal dysfunction with reduction of cone and rod responses. The progressive neurodegeneration in Mohr-Tranebjærg syndrome can be also associated with a retinal degeneration

Alterações eletrofisiológicas na doença de Oguchi

Descrever as alterações eletrofuncionais em um caso raríssimo da Doença de Oguchi. Paciente do sexo feminino, italiana de 17 anos de idade se queixava de cegueira noturna. A resposta escotópica de bastonetes, do ERG era não registrável. A resposta escotópica ao estímulo branco forte demonstrava uma diminuição de amplitude da onda B. As respostas ao flicker de 30Hz e ao EOG eram dentro dos limites da normalidade. Era presente o fenômeno de Mizuo-Nakamura. Os exames eletrofuncionais são muito importantes no diagnóstico de certeza da doença de Oguchi. É nítida, no presente caso, a discordância entre EOG e ERG. Considerando a função dos bastonetes, as respostas normais do EOG contrastam com a ausência de respostas dos bastonetes em condições escotópicas no ERG. Mais estudos são necessários para entender o complexo mecanismo eletrofuncional dessa doença e melhor definir a origem dos componentes sensíveis à luz do EOG