New Molecular Diagnosis Approaches — From the Identification of Mutations to their Characterization

Molecular diagnosis of cystic fibrosis is based on the detection of mutation in the CFTR gene, identified in 1989. During the past 20 years, thanks to evolutions of diagnostic techniques, our knowledge of mutation spectrum and pathophysiological mechanisms involved in the disease has significantly improved. Sanger sequencing and quantitative methods greatly contributed to the identification of the 2,000 sequence variations reported worldwide in CFTR. We are now entering the new technological age with the generalisation of Next Generation Sequencing (NGS) technologies in diagnostics laboratories. These high throughput approaches allow scanning for the entire CFTR locus, including deep intronic regions, and in parallel other candidate genes that possibly influence the clinical evolution of patients. However, this powerful technology poses new challenge in test interpretation. In this chapter, we review the current and new technologies used in molecular diagnostics of cystic fibrosis, particularly NGS approaches. We also present current and new bioinformatics tools available for the interpretation of variants and in vitro/ex vivo and in vivo techniques that can be used to improve the characterization of the functional impact of CFTR variations

The improvement of the best practice guidelines for preimplantation genetic diagnosis of cystic fibrosis : toward an international consensus

Cystic fibrosis (CF) is one of the most common indications for preimplantation genetic diagnosis (PGD) for single gene disorders, giving couples the opportunity to conceive unaffected children without having to consider termination of pregnancy. However, there are no available standardized protocols, so that each center has to develop its own diagnostic strategies and procedures. Furthermore, reproductive decisions are complicated by the diversity of disease-causing variants in the CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) gene and the complexity of correlations between genotypes and associated phenotypes, so that attitudes and practices toward the risks for future offspring can vary greatly between countries. On behalf of the EuroGentest Network, eighteen experts in PGD and/or molecular diagnosis of CF from seven countries attended a workshop held in Montpellier, France, on 14 December 2011. Building on the best practice guidelines for amplification-based PGD established by ESHRE (European Society of Human Reproduction and Embryology), the goal of this meeting was to formulate specific guidelines for CF-PGD in order to contribute to a better harmonization of practices across Europe. Different topics were covered including variant nomenclature, inclusion criteria, genetic counseling, PGD strategy and reporting of results. The recommendations are summarized here, and updated information on the clinical significance of CFTR variants and associated phenotypes is presented

Regards sur l'art de René Char : de la « mise en vue » des formes au « regard non formulé »

Textes réunis et présentés par Danièle LeclairCela n'a rien à voir avec l'art, si nos souvenirs des œuvres que ces textes évoquent sont bons : pour ne pas s'ennuyer, il faut lire ces textes de Char sur l'art comme autre chose que des écrits sur l'art. Ces textes posent alors la question de la validation du discours : s'il sont disqualifiés du point de vue cognitif, théorique et documentaire, sur quel plan sont-ils qualifiés, pour nous attacher, pour que nous ne nous en détournions pas ? Peut-être dans la mesure où justement Char fait œuvre d'art à leur propos, où il prend appui sur un dispositif visuel que l'on ne saurait effacer mais qui est toujours au contraire en ligne de mire, et ce afin de préciser le dispositif textuel et la relation de ce dispositif avec la visibilité – qui n'est pas exactement le visible, mais une intention du visible, une production de visibilité. La parole dépend-elle du visible ou le visible dépend-il d'une parole ? Le regard non formulé et le parler des images trouvent-ils un lieu commun ou s'affrontent-ils ? Qui est le plus pertinent dans la production de visibilité ? Est-ce celui que l'on attend (la peinture par exemple)

La pantomime, lieu de passage entre le réel et le poème, dans le « théâtre de verdure » de René Char

Publication de l'université of Otago, New ZealandLoin de constituer une part mineure de l'œuvre de Char, son « théâtre de verdure » permet de s'interroger sur la relation entre la poésie et le théâtre et révèle particulièrement que la scène est un miroir de concentration des thèmes, formes, structures de la poésie charienne. La poésie tendue de René Char passe très bien la rampe et prouve même son efficacité comme écriture du conflit dramatique. En 1948, à la mort d'Artaud, Char lui rend hommage en ces termes : « Tu n'as pas besoin d'un mur de mots pour exhausser ta vérité ». Plus tard, il réaffirme cette réticence à l'égard du discours, à propos de Victor Hugo, « barnum hâbleur » : « Sur sa silhouette géante, on baye, on admire, on pouffe, on se fâche, on tempête, on se déclare pour la pantomime ». Justement, il s'agit d'une part d'envisager la pantomime comme incarnation et animation du verbe poétique, version plastique de l'imaginaire poétique - thèmes et structures - et d'autre part de montrer que la pantomime fait, selon le poète, « affleurer » sur la scène des « indices de littérature », le poème en gestation, le cheminement de l'événement - ici geste, posture - au signe. En effet, la pantomime présente un corps tendu souvent jusqu'au paroxysme. La force malmenant la forme manifeste dans ce corps la puissance du désir, l'énergie de la rencontre qui déclenche « le surgissement du Grand Réel ». Alors, la pantomime rend sensible et visible l'articulation de la trace et du signe, elle met en scène le passage de la force à la forme en quête de sens. La pantomime opère un glissement du réel en voie de symbolisation à l'image poétique et peut, à ce titre, constituer le lieu de passage entre le réel et l'écriture poétique

Introduction

C’était comme le sanctuaire et le lupanar des possibilités. Cet homme avait connu de bonne heure l’importance de ce que l’on pourrait nommer la plasticité humaine. Il en avait cherché les limites et le mécanisme. Combien il avait dû rêver à sa propre malléabilité ! Dans l’esprit des ravissements plastiques de Monsieur Teste, mais bien plus tard et dans l’actualité des innovations techniques de son époque, Roland Barthes, dans Mythologies, en 1957, fit le même rêve plastique transcrit dans un ..

La petite monnaie du colporteur d’images Guy Goffette

Raynal-Zougari Mireille. La petite monnaie du colporteur d’images Guy Goffette. In: Littératures 57,2007. Guy Goffette autour des romances sans paroles. pp. 31-53

La Représentation dans la littérature et les arts. Anthologie. Sous la direction de Pierre Glaudes, Toulouse, Presses Universitaires du Mirail, coll. Cribles, 1999

Raynal-Zougari Mireille. La Représentation dans la littérature et les arts. Anthologie. Sous la direction de Pierre Glaudes, Toulouse, Presses Universitaires du Mirail, coll. Cribles, 1999. In: Littératures 45, automne 2001. pp. 311-315

Tête de mort, pomme et poème. Char, humble poète de Vanités

Raynal-Zougari Mireille. Tête de mort, pomme et poème. Char, humble poète de Vanités. In: Littératures 48-49, Printemps-automne 2003. pp. 167-180

Philippe Ortel, La Littérature à l’ère de la photographie, enquête sur une révolution invisible, Nîmes, Editions Jacqueline Chambon, collection « Rayon Photo », 2002

Raynal-Zougari Mireille. Philippe Ortel, La Littérature à l’ère de la photographie, enquête sur une révolution invisible, Nîmes, Editions Jacqueline Chambon, collection « Rayon Photo », 2002. In: Littératures 46, printemps 2002. Claude Simon, Le tramway. pp. 224-229

« Œil en scalpel » et « murmures optiques » : la poésie filmique de Michel Butor (sur Transit, Le Génie du lieu IV)

Colloque sous le haut patronage de l'ambassade de France au Japon, sous la direction de Midori Ogawa et Olivier Ammour-Mayeur (Université de Tsukuba)International audienc