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Neurologic and podiatric evaluation of patients with Charcot-Marie-Tooth
Orientador: Anamarli NucciDissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias MedicasResumo: Charcot-Marie-Tooth (CMT) está entre as neuropatias hereditárias mais comuns, com prevalência mundial de 1:2.500 indivíduos. Constitui-se de doenças geneticamente heterogêneas, caracterizadas por atrofia e fraqueza distais dos membros inferiores, podendo estender-se para os membros superiores. Objetivos: elaborar protocolos de exame podiátrico exeqüível em nosso meio. Aplicá-los e utilizar o Escore de Neuropatia para CMT para avaliação das disfunções e sua documentação em uma amostra de pacientes do Ambulatório de Doenças Neuromusculares. Descrever o fenótipo do conjunto dos pacientes estudados. Métodos: realizou-se avaliação clínico neurológica dos pacientes, teste do suporte lateral dos pés e preencheu-se o Escore de Neuropatia para CMT. Dois protocolos de avaliação podiátrica foram elaborados, com os respectivos escores. A parte comum a ambos consistiu na avaliação da impressão plantar e da função dos plantiflexores. A parte diferencial constituiu-se na utilização de goniometria para avaliação do ângulo do tornozelo e do calcanhar em um e utilização de fotos digitalizadas para leitura dos mesmos ângulos em outro. Resultados: participaram 20 pacientes com CMT, entre 7 e 53 anos (média e mediana de 29 anos), 50% de cada sexo, 90% com CMT de herança autossômica dominante. Atrofia peroneal ocorreu em 65% dos pacientes e atrofia dos músculos intrínsecos das mãos em 50%; rigidez da articulação subtalar em 20%; pés cavos em 90%; dedos em martelo em 85%; hipertrofia dos nervos periféricos em 40%. No escore de Neuropatia para CMT encontrou-se pontuação mínima de 9 e máxima de 30. Os protocolos podiátricos resultaram em escores sem diferenças estatísticas significantes. A avaliação do ângulo do tornozelo pelo método da goniometria demonstrou pé eqüino grave em 57,5% dos membros inferiores e pelas fotos digitalizadas em 50%. Setenta e cinco por cento (75%) dos pés tinham inversão do calcanhar. A avaliação da impressão plantar diagnosticou 70% de pés cavos. Houve déficit da flexão plantar em 60% dos pacientes. Conclusões: dois escores podiátricos por métodos diferentes foram elaborados, ambos factíveis e com resultados similares. A aplicação do Escore de Neuropatia para CMT mostrou 1 paciente com incapacidade leve, 10 (50%) com incapacidade moderada e 9 (45%) com incapacidade grave. O fenótipo de atrofia peroneal com pés eqüinos graves e inversão dos calcanhares foi predominante. Palavras-chave: Charcot-Marie-Tooth, avaliação podiátrica, Escore de Neuropatia para CMTAbstract: Charcot-Marie-Tooth (CMT) is a genetically heterogeneous group of peripheral neuropathies presenting world prevalence of 1:2.500. Atrophy and weakness of the distal lower limbs are common clinical features and these signs may extend to the upper limbs. Objectives: to elaborate reliable protocols for podiatric exams, apply them and make use of the CMT neuropathy score in a sample of outpatients of the Neuromuscular Disorders Unit at Unicamp Hospital. To describe patients phenotypes by using the mentioned tools. Methods: patients were clinically examined and test block was realized. CMT neuropathy score was fulfilled. Two protocols of podiatric evaluation were produced, resulting in two distinct scores. Both protocols had the evaluation of footprint and plantarflexors functions in common and have used different means to assess ankle and heel angles. One of them has used goniometry to assess those angles and the other has made use of digitalized photos to do the same measurement. Results: 20 CMT patients from 7 to 53 years old (being both the average age and the median value 29) were studied - 50% males and 50% females, 90% with dominant autosomal CMT. Peroneal atrophy was observed in 65% of the patients and atrophy of intrinsic hand muscles in 50%; subtalar rigidity in 20%; pes cavus in 90%; claw of toes in 85%; peripheral nerves hypertrophy in 40%. CMT neuropathy score ranged from the minimal score of 9 and the maximal of 30. There were no significant statistical differences in the results of both podiatric protocols. The evaluation of the ankle angle by goniometry showed severe footdrop in 57,5% of the lower limbs and when the digital photos were used - 50%. Seventy-five per cent (75%) of the feet showed heel inversion. Footprint method diagnosed 70% of pes cavus. Plantarflexors failure was seen in 60% of patients. Conclusions: by using different methods, two podiatric scores were elaborated - both reliable and presenting similar results. CMT neuropathy score classified 1 patient with mild disability, 10 (50%) with moderate and 9 (45%) with severe. The predominant phenotype was peroneal atrophy associated with severe footdrop and heel inversion. Key words: Charcot-Marie-Tooth, podiatric evaluation, CMT neuropathy scoreMestradoCiencias BiomedicasMestre em Ciências Médica
Computational evaluation of the footprint: reference values of the plantar arch index in a sample of the Brazilian population
The presence of the medial longitudinal arch (MLA) is characteristic of the human feet and has been used for the classification of the normal, cavus and flat foot. The literature provides information on several methods and different techniques for the measurement of the MLA, each of them presenting advantages and disadvantages. We chose the footprint method and the measurement of arch index (AI) as an indirect evaluation of the MLA height. This method was chosen due to its simple, cost-effective and noninvasive characteristics. We followed the basic principles of the IA measurement proposed by Cavanagh & Rodgers, but modified it, by introducing the footprint scanning and AI calculation using a software program created by one of the authors. A total of 100 footprints were analyzed from 25 male and 25 female healthy, nonobese subjects, with a mean age of 34.7 years, ranging from 10 to 59 years. The AI reference values obtained from a sample of the Brazilian population were 0.21< IA < 0.25. There was no significant statistical difference between the values obtained from the Brazilian and American samples.A presença do arco longitudinal medial (ALM) é característica dos pés humanos e através dele o pé tem sido classificado como normal, cavo e plano. A literatura permite escolher entre variados métodos e técnicas de mensuração do ALM, cada qual com vantagens e desvantagens. Optou-se pelo método da impressão plantar com medida do índice do arco (IA) para avaliar indiretamente a altura do ALM. A escolha foi motivada por ser a impressão plantar exeqüível com baixo custo e não invasiva. Seguiu-se o princípio básico do método de mensuração do IA proposto por Cavanagh & Rodgers, modificado pela introdução do escaneamento da impressão plantar e pelo cálculo do IA através de programa computacional elaborado por um dos autores. Foram avaliadas 100 impressões plantares de 25 homens e 25 mulheres sadios, não obesos, com média de idade de 34,7 anos, extremos de 10 a 59 anos. Obtiveram-se os valores de referência do IA de amostra da população brasileira: 0,21< IA < 0,25. A comparação estatística dos valores nacionais com os da amostra americana não mostrou diferença estatística significativa