Detection of unknown mutations in the cystic fibrosis gene utilising the new HRM technique and automatic sequence analysis

Katedra antropologie a genetiky člověkaDepartment of Anthropology and Human GeneticsFaculty of SciencePřírodovědecká fakult

The Physical Activity in Prevention and Therapy of the Metabolic Syndrome.

Zdravotní TV a tělovýchovné lékařstvíFakulta tělesné výchovy a sportuFaculty of Physical Education and Spor

Determination of Non Silica Sands Inclination for Crushing

Import 22/07/2015V této diplomové práci jsou popsány vlastnosti přírodních a umělých nekřemenných ostřiv stále více používaných pro výrobu slévárenských forem a jader. Dále jsou popsány jejich výhody a nedostatky v porovnání s nejvíce používaným křemenným ostřivem. Z ekonomického hlediska je nutné ostřivo regenerovat, avšak následkem tohoto procesu dochází k obrušování a zmenšování zrn. To může vést ke změně vlastností směsi a následně mohou vzniknout vady odlitků. Bylo vybráno sedm druhů nekřemenných ostřiv: přírodní - dunit, chromit, magnezit a šamotový lupek; hybridní ostřivo kerphalit a umělé keramické ostřivo cerabeads. Ostřiva byla podrobena mechanickým zkouškám a byl hodnocen jejich sklon k drcení. Práce popisuje změnu vlastností směsi vlivem navýšení jemných podílů, konkrétně změnu nasákavosti, pevnosti a prodyšnosti směsi, spotřeby pojiva a tvrdidla.This diploma thesis is focused on properties of natural and synthetic non-silica sands, which are increasingly used for making foundry moulds and cores. Hereafter are described their advantages and disadvantages in comparison with silica sands, which are most used. Because of economic aspect regeneration of them is necessary. Crushing of grains occurs with grain size diminution as a consequence of regeneration process. This may cause a change of their properties and casting defects may occur subsequently. Seven types of non-silica grog were chosen: natural – dunite, chromite, magnesite and shale; hybride sand kerphalite and synthetic sand cerabeads. Sands were subjected to mechanical testing and their tendency for crushing was evaluated. Change of mixture properties especially like water absorbtion, strength, permeability, consumption of binder and hardener; due to increased content of fine parts is described.618 - Katedra metalurgie a slévárenstvívýborn

Detection of unknow mutations in the gene of cystic fibrosis by automatic sequence analysis

Department of Anthropology and Human GeneticsKatedra antropologie a genetiky člověkaFaculty of SciencePřírodovědecká fakult

Rendering of Giraffe in Artistic Casting

Import 26/06/2013Teoretická část bakalářské práce se zabývá zobrazováním zvířat a jejich symbolikou v průběhu dějin. Časové rozmezí se pohybuje od raného pravěkého umění až po období antického Řecka. Praktická část se věnuje návrhu a realizaci bronzového odlitku. V práci je uveden výrobní proces popisující tvorbu modelu, samotné odlévání výrobku a finální povrchovou úpravu odlitku.Theoretical part of bachelor work deals with the imagining of animals and their symbolism throuhg a history. The time range is from early prehistorical art until to antique period of Greece. Practical part is devoted to the design and realization of bronze cast. In this work, the production process of model preparation, the casting of product and the final surface coating of cast is presented.618 - Katedra metalurgie a slévárenstvívýborn

Distribution of CFTR mutations in the Czech population: Positive impact of integrated clinical and laboratory expertise, detection of novel/de novo alleles and relevance for related/derived populations

AbstractBackgroundThis two decade long study presents a comprehensive overview of the CFTR mutation distribution in a representative cohort of 600 Czech CF patients derived from all regions of the Czech Republic.MethodsWe examined the most common CF-causing mutations using the Elucigene CF-EU2v1™ assay, followed by MLPA, mutation scanning and/or sequencing of the entire CFTR coding region and splice site junctions.ResultsWe identified 99.5% of all mutations (1194/1200 CFTR alleles) in the Czech CF population. Altogether 91 different CFTR mutations, of which 20 were novel, were detected. One case of de novo mutation and a novel polymorphism was revealed.ConclusionThe commercial assay achieved 90.7%, the MLPA added 1.0% and sequencing increased the detection rate by 7.8%. These comprehensive data provide a basis for the improvement of CF DNA diagnostics and/or newborn screening in our country. In addition, they are relevant to related Central European populations with lower mutation detection rates, as well as to the sizeable North American “Bohemian diaspora”