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ConsideraçÔes sobre fenilcetonĂșria- VivĂȘncia clĂnica do Hospital Infantil Albert Sabin / Considerations about Phenylketonuria- Clinical experience at Hospital Infantil Albert Sabin
A fenilcetonĂșria (PKU) Ă© uma doença genĂ©tica rara (1: 13.500- 21.000 nascidos vivos), apesar de considerada o erro inato de metabolismo mais comum (BRASIL, 2005). A doença Ă© decorrente da incapacidade da enzima fenilalanina hidroxilase converter fenilalanina (PHE) em tirosina (TYR) e assim a fenilalanina e outros metabĂłlitos se acumulam, a tirosina Ă© reduzida e essas alteraçÔes causam repercussĂ”es sistĂȘmicas. (NETO, 2021, p.20)Conforme NETO (2021) o diagnĂłstico da PKU deve ser preferencialmente realizado no perĂodo neonatal, antes do aparecimento dos sintomas clĂnicos, uma vez que a lesĂŁo neurolĂłgica Ă© irreversĂvel.Com o aumento do conhecimento sobre PKU, ficou Ăłbvio que o tratamento deveria ser o mais precoce possĂvel e, aliado ao surgimento dos exames em papel filtro, que caracterizaram a triagem neonatal, foi transformada a histĂłria natural da PKU a ponto de nĂŁo se aceitar que uma criança nĂŁo faça triagem neonatal e que nĂŁo tenha terapia para PKU no Brasil, jĂĄ que Ă© universalizada e gratuita para todas as crianças do paĂs atravĂ©s do sistema Ășnico de saĂșde (SUS). (MENDES, et. Al. 2019, p. 18)A falta da terapia por negligĂȘncia da famĂlia pode ser considerada maus tratos Ă criança com consequĂȘncias da lei nÂș 9.605, de 12 de fevereiro de 1998, ao qual a mesma ressalta ainda sobre a perda da guarda da criança como consequĂȘncia.No Hospital Infantil Albert Sabin (HIAS) a triagem neonatal para fenilcetonĂșria e hipotireoidismo congĂȘnito iniciou apĂłs a publicação da Portaria GM/MS nÂș 822 do MinistĂ©rio da SaĂșde (6/06/2001). O HIAS foi escolhido para ser centro de referĂȘncia em triagem neonatal por ser um hospital de referĂȘncia para os programas do ministĂ©rio da saĂșde em que hĂĄ emergĂȘncia, cirurgia, enfermaria, UTI, ambulatĂłrio e todos os especialistas da equipe multidisciplinar que atendem crianças e adolescentes atĂ© 18 anos de idade de todo estado do CearĂĄ. Assim, iniciou o ambulatĂłrio especializado para crianças com alteraçÔes na triagem neonatal. (NETO, 2021, p.27).Apresentamos a caracterização da dietoterapia na fenilcetonĂșria no Hospital Infantil Albert Sabin.
P2X7 receptor contributes to long-term neuroinflammation and cognitive impairment in sepsis-surviving mice
Introduction: sepsis is defined as a multifactorial debilitating condition with high risks of death. The intense inflammatory response causes deleterious effects on the brain, a condition called sepsis-associated encephalopathy. Neuroinflammation or pathogen recognition are able to stress cells, resulting in ATP (Adenosine Triphosphate) release and P2X7 receptor activation, which is abundantly expressed in the brain. The P2X7 receptor contributes to chronic neurodegenerative and neuroinflammatory diseases; however, its function in long-term neurological impairment caused by sepsis remains unclear. Therefore, we sought to evaluate the effects of P2X7 receptor activation in neuroinflammatory and behavioral changes in sepsis-surviving mice. Methods: sepsis was induced in wild-type (WT), P2X7â/â , and BBG (Brilliant Blue G)-treated mice by cecal ligation and perforation (CLP). On the thirteenth day after the surgery, the cognitive function of mice was assessed using the novel recognition object and Water T-maze tests. Acetylcholinesterase (AChE) activity, microglial and astrocytic activation markers, and cytokine production were also evaluated. Results: Initially, we observed that both WT and P2X7â/â sepsis-surviving mice showed memory impairment 13 days after surgery, once they did not differentiate between novel and familiar objects. Both groups of animals presented increased AChE activity in the hippocampus and cerebral cortex. However, the absence of P2X7 prevented partly this increase in the cerebral cortex. Likewise, P2X7 absence decreased ionized calcium-binding protein 1 (Ibaâ1 ) and glial fibrillary acidic protein (GFAP) upregulation in the cerebral cortex of sepsis-surviving animals. There was an increase in GFAP protein levels in the cerebral cortex but not in the hippocampus of both WT and P2X7â/â sepsis-surviving animals. Pharmacological inhibition or genetic deletion of P2X7 receptor attenuated the production of Interleukin-1ÎČ (IL-1ÎČ), Tumor necrosis factor-α (TNF-α), and Interleukin-10 (IL-10). Conclusion: the modulation of the P2X7 receptor in sepsis-surviving animals may reduce neuroinflammation and prevent cognitive impairment due to sepsisassociated encephalopathy, being considered an important therapeutic target
Antioxidant Activity and Stable Free Radicals in Robusta Green Coffee Genotypes/ Atividade antioxidante e Radicais Eståveis Livres em Genótipos de Café Verde Robusta
This study reports on physicochemical properties (total soluble solids, titratable acidity plus caffeine, trigonelline, 5-CQA, and total phenols contents) of five genotypes of Robusta coffee beans; Bamburral, Beira Rio, Clementino, Coringa, and Pirata. Green bean of Clementino presents the highest concentration of total soluble solids in dry basis (18.0%) and the lowest titratable acidity (154.0 mL-NaOH). Moreover, green beans of Clementino and Pirata show intermediate values of caffeine and trigonelline contents while presenting the highest yield index ofstable free radical formation after roasting, respectively equal to 26 and 23 (electron paramagnetic resonance-EPR data), and the highest content of 5-CQA (around 42 mg/g). Green beans of Bamburral, Beira Rio and Coringa show the highest concentration of total phenols (53 - 56 mg/g), meaning the highest antioxidant activities (IC50 test) but reduced yield index of formation of stable free radicals after roasting, respectively equal to 13.0, 5.9, and 13.0 (EPR data)
Nutrient extraction and exportation by common bean cultivars under different fertilization levels: I - macronutrients
ANĂLISE DE ACHADOS DE EXAMES DE COLONOSCOPIA EM PACIENTES ENTRE 40 E 50 ANOS EM UM SERVIĂO DE REFERĂNCIA EM ENDOSCOPIA DO ESTADO DA BAHIA
Triagem auditiva de crianças com sĂndrome congĂȘnita pelo vĂrus Zika atendidas em Fortaleza, CearĂĄ, 2016
Resumo Objetivo: descrever resultados da triagem auditiva em crianças com sĂndrome congĂȘnita pelo vĂrus Zika (SCZ) atendidas em Fortaleza, CearĂĄ, Brasil. MĂ©todos: estudo transversal descritivo envolvendo crianças com SCZ atendidas durante o II MutirĂŁo de Zika, em Fortaleza, em dezembro de 2016; os exames realizados na triagem auditiva foram imitanciometria, emissĂ”es otoacĂșsticas transientes (EOAT), reflexos acĂșsticos e reflexo cĂłcleo-palpebral (RCP). Resultados: foram incluĂdas 45 crianças com idade mĂ©dia de 10 meses. Destas, 44 realizaram triagem timpanomĂ©trica, das quais 16 se apresentaram dentro da normalidade na orelha direita e 22 na orelha esquerda. Entre as 43 crianças avaliadas pelas EOAT, 30 âpassaramâ nas duas orelhas, nove âfalharamâ nas duas orelhas e quatro âfalharamâ em uma orelha; 13/43 falharam, sendo necessĂĄrio repetir a triagem. Das 43 crianças avaliadas pelo RCP, 37 apresentaram respostas presentes. ConclusĂŁo: a maioria das crianças apresentou função coclear Ăntegra e alteraçÔes de orelha mĂ©dia compatĂveis com a faixa etĂĄria