MR Imaging Findings in 2 Cases of Late Infantile GM1 Gangliosidosis

n/

MKS3/TMEM67 mutations are a major cause of COACH syndrome, a joubert syndrome related disorder with liver involvement

The acronym COACH defines an autosomal recessive condition of Cerebellar vermis hypo/ aplasia, Oligophrenia, congenital Ataxia, Coloboma and Hepatic fibrosis. Patients present the “molar tooth sign”, a midbrain-hindbrain malformation pathognomonic for Joubert Syndrome (JS) and Related Disorders (JSRDs). The main feature of COACH is congenital hepatic fibrosis (CHF), resulting from malformation of the embryonic ductal plate. CHF is invariably found also in Meckel syndrome (MS), a lethal ciliopathy already found to be allelic with JSRDs at the CEP290 and RPGRIP1L genes. Recently, mutations in the MKS3 gene (approved symbol TMEM67), causative of about 7% MS cases, have been detected in few Meckel-like and pure JS patients. Analysis of MKS3 in 14 COACH families identified mutations in 8 (57%). Features such as colobomas and nephronophthisis were found only in a subset of mutated cases. These data confirm COACH as a distinct JSRD subgroup with core features of JS plus CHF, which major gene is MKS3, and further strengthen gene-phenotype correlates in JSRDs

TÜRKİYE'NİN GÜNEYBATISINDAKİ (ORTA TOROSLAR) ALLOKTON GÜMÜŞLÜ BİRİMİNDE BULUNAN ALT JURA RADYOLERLERİ

Mesozoyik radyolerleri, yakın zamanlara kadar, biyostratigrafik etütlerde dikkate alınmamaktaydı. Söz konusu grubu oluşturan planktonik mikrofosillerin çok küçük ve evrensel olarak uzun bir zaman aralığında yaşamış olmaları, araştırmacılar tarafından biyostratigrafik etütlerde dikkate alınmamalarına yol açmıştır. Halen devam etmekte olan çalışmalar, radyolerlerin, Mesozoyikte hızlı bir evrim gösterdiklerine işaret etmektedir. Gerçekten de bazı cinsler ve türler kısa zaman aralığında yaşamış, özel ortam ve koşul aramamıştır. Günümüzde radyolarit çörtlerde bulunan numunelerin matriksten ayrılmasının mümkün olabilmesi nedeniyle radyolerler, stratigrafinin ve kompleks orojenik kuşaklardaki yapının yorumlanmasında çok önemli bir yer tutmaktadırlar (örneğin Oman'daki Şemail ofiyolitleri ve Hawasina kompleksi gibi). Bu yayında, Türkiye'deki Alt Jurada bulunan yeni onbir tür ve üç cinsle birlikte Kuzey Amerikandaki Jurada bulunan iki yeni türün tanımı yapılmaktadır