The c.3274T> C mutation in the CFTR gene results in bronchiectasis and loss of lung function in a 44-year-old Peruvian woman: A very rare condition

CF is an autosomal recessive disease, requiring mutations to be present in both alleles in the CF transmembrane conductance regulatory gene (CFTR). The c.3274T> C (p.Tyr1092His) mutation is not registered in the “CFTR2 project” database, but it is registered in The Human Gene Mutation Database. Neither are the two DNAAF4 c.1177C> T (p.Leu393Phe) and DNAAF5 c.1195G> A (p.Glu399Lys) mutations found in the "CFTR Project”, and their clinical consequences are currently uncertain. Here, we report the case of a Peruvian woman presenting this mutation, bronchiectasis and loss of lung function and provide a review of the literature.La FQ es una enfermedad autosómica recesiva que requiere la presencia de mutaciones en ambos alelos del gen regulador de la conductancia transmembrana de la FQ (CFTR). La mutación c.3274T> C (p.Tyr1092His) no está registrada en la base de datos del “proyecto CFTR2”, pero está registrada en la base de datos de mutaciones de genes humanos. Ademas otras dos mutaciones DNAAF4 c.1177C> T (p.Leu393Phe) y DNAAF5 c.1195G> A (p.Glu399Lys) encontradas en el "Proyecto CFTR", son actualmente inciertas en sus consecuencias clínicas. A continuación, presentamos el caso de una mujer peruana que presenta esta mutación, bronquiectasias y pérdida de función pulmonar y se proporciona una revisión de la literatura

Resistencia a isoniacida, un problema de salud pública: historia y tratamiento

Despite being a preventable and curable disease, Tuberculosis continues to be a major global health problem. Worldwide, according to the WHO in 2017 were estimated at 10 million new cases of active tuberculosis, equivalent to 133 cases per 100,000 people; and about 1.3 million deaths in non-HIV patients and 300,000 additional deaths in HIV patients due to this cause, mainly in countries with limited resources. On the other hand, what exacerbates the problem is the emergence of resistance to anti-tuberculous drugs, which complicates the possibilities of treatment. Isoniazid is today one of the fundamental first-line drugs for the management of Tuberculosis, being closely related to the rapid negativization of sputum bacilloscopy, attributed to the potent bactericidal effect on rapidly multiplying strains. vital relevance not only in the control of the disease, but also in the control of the spread of the infection. The resistance to isoniazid has increased in recent years, and its presence predicts not only the greater probability of therapeutic failure, but also the potential emergence of multi-drug resistant strains. However, the molecular tests recommended today for screening and rapid detection of resistance of suspected cases do not include the evaluation of isoniazid. The relevance of the detection of isoniazid resistance for its surveillance and subsequent management is emphasized in the present review.A pesar de ser una enfermedad prevenible y curable, la Tuberculosis continúa siendo un problema importante de salud global. A nivel mundial, según la OMS en el año 2017 se estimaron en 10 millones los nuevos casos de tuberculosis activa, cifra equivalente 133 casos x 100,000 personas; y cerca de 1.3 millones de muertes en pacientes no VIH y 300,000 muertes adicionales en pacientes VIH por esta causa, principalmente en países de recursos limitados. Por otro lado, lo que agudiza el problema es la emergencia de la resistencia a drogas anti tuberculosas, lo cual complica las posibilidades de tratamiento. La isoniacida es hoy en día una de las drogas de primera línea fundamentales para el manejo de la Tuberculosis, estando estrechamente relacionada con la rápida negativización de la baciloscopía del esputo, atribuido al potente efecto bactericida sobre las cepas de rápida multiplicación, siendo por ello de vital relevancia no solo en el control de la enfermedad, sino también en el control de la diseminación de la infección. La resistencia a isoniacida se viene incrementado en los últimos años, y su presencia predice no solo la mayor probabilidad de fracaso terapéutico, sino también la potencial emergencia de cepas multi-drogoresistentes. Sin embargo, las pruebas moleculares hoy en día recomendadas para el tamizaje y la rápida detección de resistencia de los casos sospechosos, no incluyen la evaluación de la isoniacida. Se enfatiza en la presente revisión la relevancia de la detección de la resistencia a isoniacida para su vigilancia y manejo posterior

Esperar a la evidencia antes de tratar a casos leves de COVID-19

Con mucho interés hemos leído el artículo especial recientemente publicado en la revista que usted dirige (1) en el cual los autores sugieren el uso de hidroxicloroquina (HC) o cloroquina (CQ) para el tratamiento de casos leves de Covid-19 en la comunidad. Hemos revisado las 39 referencias que citan los autores sin poder encontrar alguna que se refiera al tratamiento de casos leves de Covid-19. La tabla 1 muestra las referencias citadas que son estudios clínicos con HC o CQ en casos moderados/severos de Covid-19. En la carta de Gao (2) se menciona que 100 pacientes de varios ensayos clínicos vienen recibiendo CQ con éxito; sin embargo, esa información preliminar no puede ser corroborada. En la serie de casos de Gautret (3) el 90% de pacientes tratados con HQ presentaron un aclaramiento viral al final del estudio. Hay un reporte de Chen (4) que está disponible en la web, que no ha sido revisado por pares, ni se conoce la revista que lo ha aceptado

Complicaciones extrapulmonares de la enfermedad por COVID-19

SARS-CoV-2 infection is the most important emerging disease of this century. Since its inception to the present, it has caused almost a million deaths worldwide, becoming a real threat to public health. For this reason, new reviews and scientific studies in this regard are extremely important. In the same way, it is known that the main disease caused by this virus is confined to the respiratory system. However, there are still unknown aspects of the disease and within them are extrapulmonary complications. This review attempts to summarize all that is known at the time regarding the disease and its neurological, hematological, cardiological, kidney and liver complications.La infección por SARS-CoV-2 es la enfermedad emergente más importante del presente siglo. Desde su aparición hasta la actualidad ha ocasionado casi un millón de muertes en todo el mundo, convirtiéndose en una verdadera amenaza para la salud pública. Por tal motivo las nuevas revisiones y estudios científicos al respecto resultan sumamente importantes. De igual manera se sabe que la afección principal por este virus está confinado al sistema respiratorio. Sin embargo, aún existen aspectos desconocidos de la enfermedad y dentro de ellas se encuentran las complicaciones extrapulmonares. La presente revisión intenta resumir todo lo conocido al momento respecto a la enfermedad y sus complicaciones neurológicas, hematológicas. cardiológicas, renales y hepáticas

Reporte de caso: Paciente Peruano de 52 años con Fibrosis Quística

The Cystic fibrosis (CF) is an autosomal and recessive genetic disease. It affects much more frequently the population of Caucasian origin, where their incidence ranges from 1 in 3,000 in Caucasians to 1 in 8,000 in newly Hispanic live births. By 2018, 30,775 patients with cystic fibrosis, of them less than 10% of patients worldwide had more 40 years and none had been diagnosed after 40 years of age. We present below the case of a 52-year-old Peruvian adult with CF. This would be one of the patients with the latest diagnosis worldwide and the longest patient in Peru and one of the longest in Latin America.La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética autosómico y recesiva. Afecta con mucha más frecuencia a la población de origen caucásico, donde su incidencia varía de 1 entre 3 000 en caucásicos a 1 entre 8 000 en hispanos recién nacidos vivos. Para el 2018 se encontraban registrados 30 775 pacientes con fibrosis quística, de ellos menos del 10% de pacientes a nivel mundial tenían más de 40 años y ninguno había sido diagnosticado luego de los 40 años de edad. Presentamos a continuación el caso de un adulto peruano de 52 años con FQ. Este sería uno de los pacientes con el diagnóstico más tardío a nivel mundial y el paciente más longevo del Perú y uno de los más longevos de América Latina

Primer implante coclear exitoso en América Latina después de ototoxicidad severa inducida por aminoglucósidos en un paciente peruano curado de una tuberculosis extremadamente resistente.

Introduction: Multidrug-resistant tuberculosis is a significant public health problem for which drugs are used with many adverse effects. Among the devastating consequences of these diseases, there is a wide variation in the incidence of ototoxicity and hearing loss in patients with multidrug-resistant and extremely resistant tuberculosis. Cochlear implants may be indicated in patients with unilateral/severe bilateral hearing loss with no benefit from conventional hearing aids, but their use in patients with tuberculosis is rare. Case report: We present the first case of a right unilateral cochlear implant performed on a 34-year-old Peruvian patient who presented profound sensorineural hearing loss of cochlear origin. Conclusion: Cochlear implant surgery is an essential milestone in the treatment of patients with auditory sequelae of tuberculosis treatment. Close monitoring of possible complications of tuberculosis treatment should be strengthened in countries with a high incidence of multidrug-resistant and extremely resistant tuberculosis.Introducción: La tuberculosis multidrogorresistente es un importante problema de salud pública para el que se utilizan fármacos con múltiples efectos adversos. Entre las devastadoras consecuencias de estas enfermedades, existe una amplia variación en la incidencia de ototoxicidad y pérdida auditiva en pacientes con tuberculosis multirresistente y extremadamente resistente. Los implantes cocleares pueden estar indicados en pacientes con pérdida auditiva unilateral/bilateral severa sin beneficio de los audífonos convencionales, pero su uso en pacientes con tuberculosis es raro. Reporte de un caso: Presentamos el primer caso de implante coclear unilateral derecho realizado a un paciente peruano de 34 años que presentaba hipoacusia neurosensorial profunda de origen coclear. Conclusión: La cirugía de implante coclear es un hito fundamental en el tratamiento de los pacientes con secuelas auditivas del tratamiento de la tuberculosis. Se debe fortalecer la vigilancia estrecha de las posibles complicaciones del tratamiento de la tuberculosis en los países con una alta incidencia de tuberculosis multirresistente y extremadamente resistente