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    Atteinte pulmonaire du déficit en alpha-1 antitrypsine. Recommandations pratiques pour le diagnostic et la prise en charge

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    International audienceContexte: Le dĂ©ficit en alpha 1-antitrypsine (DAAT) est une maladie gĂ©nĂ©tique autosomique rĂ©cessive associĂ©e Ă  l’état homozygote du variant Z du gĂšne SERPINA1. Les manifestations cliniques sont un dĂ©ficit sĂ©vĂšre en alpha 1-antitrypsine, un emphysĂšme pulmonaire et une fibrose hĂ©patique.MĂ©thodes: Des recommandations de prise en charge du DAAT ont Ă©tĂ© Ă©laborĂ©es Ă  l’initiative du centre coordonnateur de rĂ©fĂ©rence des maladies pulmonaires rares, sous l’égide de la SociĂ©tĂ© de pneumologie de langue française, par des groupes de coordination, rĂ©daction, et lecture, impliquant des pneumologues de divers modes d’exercice, biologistes, hĂ©patologue, pharmacien hospitalier, conseiller en gĂ©nĂ©tique, radiologues, mĂ©decins gĂ©nĂ©ralistes, cadre de santĂ©, et associations de patients. La mĂ©thode d’élaboration des « Recommandations pour la pratique clinique » de la Haute autoritĂ© de santĂ© a Ă©tĂ© suivie, incluant un vote en ligne selonune Ă©chelle Likert.RĂ©sultats: AprĂšs une analyse bibliographique, 20 recommandations ont Ă©tĂ© proposĂ©es par les groupes de travail, portant sur tous les aspects de la maladie : diagnostic biologique, bilan initial, conseils d’hygiĂšne de vie, information, indications et modalitĂ©s du traitement substitutif, dĂ©pistage.Conclusion: Ces recommandations fondĂ©es sur les preuves sont destinĂ©es Ă  guider le diagnostic et la prise en charge pratique du DAAT
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