Health-related quality of life among children with Turner syndrome: controlled cross-sectional study

International audienceBACKGROUND : The aim of the study was to assess health-related quality of life (HR-QoL) in children with Turner syndrome in comparison with controls.METHODS : We prospectively recruited 16 female girls with Turner syndrome (mean age 15.2±2.6 years) and 78 female controls (mean age 12.7±2.8 years) in randomly selected schools. We used the PedsQL, a generic HR-QoL questionnaire (self and parents' versions).RESULTS : Global HR-QoL scores in Turner syndrome were lower than controls for self-reports (respectively, 74.3±3.0 vs. 82.8±1.3, p=0.01) and parents' reports (62.7±3.8 vs. 80.1±1.7, p<0.0001). In Turner syndrome, self-reported HR-QoL was impaired in school functioning (70.6±4.0 vs. 80.71±1.7, p=0.02), social functioning (78.2±4.0 vs. 90.4±1.8, p<0.01) and physical functioning (78.5±3.2 vs. 87.1±1.4, p=0.02), but not in emotional functioning. Parents' reported HR-QoL was impaired in all four dimensions.CONCLUSIONS : HR-QoL was impaired in this cohort of young females with Turner syndrome, as in previously reported adult studies. In addition to medical treatment and routine clinical follow-up, female girls and teenagers with Turner syndrome should also be supported psychologically by social, educational and psychotherapeutic interventions that aim to address their self-esteem and emotional difficulties

Quality of life in pediatric and congenital cardiology

Les cardiopathies congénitales (CC) représentent la première cause d’anomalie malformative à la naissance. Les progrès considérables des années 80 (CEC néonatale, diagnostic prénatal) en ont modifié l’épidémiologie, avec un transfert de la mortalité de la pédiatrie à l’âge adulte. Dans ce contexte, l’évaluation de la qualité de vie liée à la santé (QdV) des enfants et adultes porteurs de CC devient un critère de jugement important, en recherche clinique comme dans les soins. Nous avons mené 4 études prospectives de QdV chez des patients avec CC: une étude chez 282 enfants de 8 à 18 ans avec CC comparés à 180 enfants contrôles; une étude sur 202 enfants avec CC corrélant QdV et VO2; une étude de QdV sur 208 adolescents et adultes porteurs d'HTAP sur CC; et une étude sur l’évolution de la QdV de 111 enfants sous AVK participant à un programme d’éducation thérapeutique. Les patients avec CC simple ont manifesté une QdV similaire à celle de la population générale. Ceux avec une cardiopathie complexe ont été préférentiellement impactés sur leur bien-être physique mais ont développé aussi des mécanismes de coping. En pédiatrie, l’évaluation de la QdV par les parents était plus péjorative mais parfois plus pertinente que celle des enfants. Nous avons mis en évidence le lien entre QdV et VO2 chez l’enfant cardiaque. Les résultats de nos travaux devraient permettre d’aider les cardiologues, cardiopédiatres et chirurgiens cardiaques dans leurs annonces diagnostiques, en particulier lors des moments cruciaux de notre sur-spécialité médico-chirurgicale: diagnostic prénatal, réanimation, transition vers l’âge adulte, prise en charge palliative d’une cardiopathie sévère.Congenital heart diseases (CHD) are the leading cause of birth malformations. The tremendous progress since the 80’s (neonatal bypass, prenatal diagnosis) have changed the epidemiology, transferring mortality from pediatrics to adulthood. Therefore assessing the health-related quality of life (QoL) of children and adults suffering from CHD has become an important issue, in both clinical research and patients’ follow-up. We carried out 4 prospective QoL studies in patients with CHD: a study in 282 CHD children aged 8 to 18 compared with 180 controls; a study among 202 CHD children correlating their QoL scores to VO2; a QoL study among 208 adolescents and adults with PAH-CHD; and a study among 111 children in a therapeutic anticoagulation education program aiming to measure the evolution of their QoL. Patients with simple CHD showed a similar QoL to that of the control population. Those with complex heart diseases were preferentially affected in their physical well-being but also developed mechanisms of coping in other dimensions. In pediatrics, the evaluation of the QoL by parents is essential, sometimes more accurate than that of children themselves. As in previous studies in adults with heart failure, we found a significant relationship between QoL and physical performance during exercise in CHD children. The results of our work should help cardiologists, cardiac surgeons and pediatric cardiologists in their diagnostic announcement, especially during crucial moments of this medical and surgical subspecialty: prenatal diagnosis, intensive care, transition of care from adolescence to adulthood, palliative treatment of a complex CHD

Impact du diagnostic anténatal des cardiopathies congénitales graves en Languedoc-Roussillon (étude rétrospective entre 2003 et 2009)

Les cardiopathies congénitales sont les plus fréquentes et les plus graves des malformations congénitales de l'enfant. Leur dépistage en période anténatale, coûteux en temps, moyens et organisation, a été soumis à controverse ces dernières années du fait d'un bénéfice non démontré sur la morbimortalité postnatale. Les études réalisées alors avaient été menées en milieu hospitalier et le suivi limité le plus souvent à la période post-opératoire immédiate. Dans ce travail, nous avons voulu évaluer l'impact pronostic du diagnostic anténatal des cardiopathies congénitales graves à l'échelle de la population du Languedoc Roussillon et avec un recul minimal de 1 an. 322 patients ont été inclus rétrospectivement entre 2003 et 2009 représentant une incidence néonatale de 1.29/1 000. 62.1 % d'entre aux avaient eu un diagnostic anténatal de leur cardiopathie. Dans la population née vivante, 15.2% des enfants sont décédés avant l'âge de 1 an. Nous n'avons pu retrouver de différence significative sur ce critère entre le groupe de patients dont le diagnostic a été posé en période prénatale et celui de diagnostic postnatal. Il en est de même pour les critères de morbidité, non significativement améliorés par le diagnostic anténatal, à l'exception du risque de complications justifiant d'une hospitalisation la première année de vie. Cependant, la gravité du pronostic global du groupe de diagnostic anténatal est supérieure à celle du groupe postnatal, limitant nos conclusions. Des études à long terme, facilitées par la création d'un registre des cardiopathies congénitales et évaluant le pronostic neurologique et la qualité de vie des enfants cardiaques congénitaux, sont recommandées.MONTPELLIER-BU Médecine UPM (341722108) / SudocMONTPELLIER-BU Médecine (341722104) / SudocSudocFranceF

Le syndrome du QT long congénital (étude rétrospective multicentrique pédiatrique)

MONTPELLIER-BU Médecine UPM (341722108) / SudocPARIS-BIUM (751062103) / SudocMONTPELLIER-BU Médecine (341722104) / SudocSudocFranceF

Response to the letter about the article “Prognosis of severe congenital heart diseases: Do we overestimate the impact of prenatal diagnosis?”

International audienc

L' hypertension artérielle pulmonaire (étude rétrospective de la prise en charge de l' HTAP au sein du centre de compétence de Montpellier)

MONTPELLIER-BU Pharmacie (341722105) / SudocSudocFranceF

Etude échocardiographique de la fonction ventriculaire droite (valeurs de référence chez l'enfant avec un coeur normal)

Introduction : Les patients porteurs de cardiopathies congénitales nécessitent une évaluation échocardiographique régulière de la fonction VD, dont les indices sont déjà validés chez l'adulte. Cependant, il existe peu de données chez l'enfant sain. L'objectif de cette étude est d'établir des valeurs de référence pour les indices de fonction VD, chez des enfants sans anomalie cardiaque, et d'analyser leur variation selon l'âge, la surface corporelle et le sexe. Matériel et méthode: Nous avons réalisé une étude prospective, bi-centrique. 314 enfants de 2 jours à 18 ans, ont été inclus. L'onde E', A' et S'en DTI à la tricuspide, l'indice de TEl en DTI et le T APSE ont été recueillis; l'effet des facteurs anthropométriques sur ces indices a été étudié. Résultats: Les valeurs moyennes de l'onde E', A' et S'étaient, respectivement de 13.7 +- 3.8 cmls, 10.1 +- 3.7 cruis et 12 +- 2.2 cmls ; les valeurs moyennes du TAPSE était de 18.7'+-4.9 mm et de 0,41 +- 0.11 pour l'indice de TEl en DTI. Chez le nourrisson les ondes E', A' et S' étaient corrélées avec la surface corporelle, Ie TAPSE avec la taille. Chez l'enfant l'onde S' était corrélée avec le poids, l'onde A' avec l'âge, le TAPSE avec le poids. Aucune corrélation n'a été retrouvée pour l'onde E' chez l'enfant, et pour l'indice de TEI en DTI. Conclusion: Nous établissons des valeurs de référence d'indice de fonction VD chez l'enfant au coeur normal, qui pourront être utilisées chez des patients atteints de cardiopathies congénitales.MONTPELLIER-BU Médecine UPM (341722108) / SudocMONTPELLIER-BU Médecine (341722104) / SudocSudocFranceF

Acquired systemic-to-pulmonary shunts in a 6-month-old child: case report and review of the literature

International audienceThe incidence of paediatric venous thromboembolism has steadily increased in the past decade, by nearly 10% per year. Deep venous thrombosis may remain completely asymptomatic during the acute phase and symptoms may occur later, due to complications. We related the case of a 9-month-old child with increasing cyanosis. A computed tomography (CT) angiography showed a thrombosis of the superior vena cava (SVC) with the development of collateral flow from the systemic to the pulmonary veins. Transcatheter shunt occlusion after SVC recanalization was successfully performed. We discussed the characteristics of these cases and the consequence on our practice in term of treatment (anticoagulation, transcatheter, intervention) and screening

Think out of the box: association of left congenital diaphragmatic hernia and abnormal origin of the right pulmonary artery

Abstract Background We report the occurrence of a severe pulmonary hypertension (PH) in a neonate affected by a left congenital diaphragmatic hernia (CDH). PH in this patient was associated with an abnormal origin of the right pulmonary artery from the right brachiocephalic artery. This malformation, sometimes named hemitruncus arteriosus, has to the best of our knowledge never been reported in association with a CDH. Case presentation A male newborn was hospitalized from birth in the neonatal intensive care unit after prenatal diagnosis of a left CDH. Ultrasound examination at 34 weeks of gestational age evaluated the observed-to-expected lung-to-head ratio at 49%. Birth occurred at 38 + 5 weeks of gestational age. Soon after admission, severe hypoxemia, i.e., preductal pulse oximetry oxygen saturation (SpO 2 ) < 80%, prompted therapeutic escalation including the use of high frequency oscillatory ventilation with fraction of inspired oxygen (FiO 2 ) 100% and inhaled nitric oxide (iNO). Echocardiography assessment revealed signs of severe PH and normal right ventricle function. Despite administration of epoprostenolol, milrinone, norepinephrine, and fluid loadings with albumin and 0.9% saline, hypoxemia remained severe, preductal SpO 2 inconsistently greater than or equal to 80-85% and post ductal SpO 2 lower on average by 15 points. This clinical status remained unchanged during the first 7 days of life. The infant’s clinical instability was incompatible with surgical intervention, while chest X-ray showed a relatively preserved lung volume, especially on the right side. This prompted an additional echocardiography, aimed at searching an explanation of this unusual evolution and found an abnormal origin of the right pulmonary artery, which was confirmed on computed tomography angiography subsequently. A change in the medical strategy was decided, with the suspension of pulmonary vasodilator treatments, the administration of diuretics, and the decrease in norepinephrine dose to decrease the systemic-to-pulmonary shunt. Progressive improvement in the infant respiratory and hemodynamic status enabled to perform CDH surgical repair 2 weeks after birth. Conclusions This case recalls the interest of systematic analysis of all potential causes of PH in a neonate with CDH, a condition frequently associated with various congenital malformations

Infective endocarditis after device closure of atrial septal defects: Case report and review of the literature

International audienceWe report a case of late infective endocarditis in an 8-year-old boy 3 years after transcatheter closure of an atrial septal defect with the Amplatzer Atrial Septal Occluder Device. Echocardiography showed a very thick pannus lining the left atrial disc of the prosthesis, with some mobile elements. MRI showed several cerebral microemboli. The patient had dental caries and blood cultures found Staphylococcus aureus. Patient was treated with gentamicin and oxacillin before surgical removal of the prosthesis. Twenty-one cases of infective endocarditis after atrial defect device closure have been reported in the literature (13 ostium secundum ASD and 8 patent foramen ovale). Seven pediatric cases were reported. S. aureus was the most frequent bacterium. Antibiotics were administered in all cases and most patients (n = 18) underwent surgical removal of the device. Incomplete endothelialization of the prosthesis was a suggested mechanism. Two patients died after surgery. © 2016 Wiley Periodicals, Inc