Enterovirus D68. Vírus emergente também em Portugal?

Em colaboração com o Centro Hospitalar Lisboa CentralIntrodução: Em Setembro de 2014, nos EUA, ocorreu a emergência do enterovirus (EV) D68, com morbilidade e mortalidade significativas por complicações respiratórias e neurológicas. A população pediátrica foi a mais atingida. Em Portugal esta infecção não tinha sido ainda descrita. Objectivo Identificar o EV68 e caracterizar estas infecções num hospital pediátrico terciário português. Métodos: Identificação do EV68 por PCR-TR multiplex nas secreções respiratórias, em crianças com doença respiratória grave e neurológica, entre Novembro de 2015 e Fevereiro de 2016. A análise filogenética foi feita pelo estudo das regiões genómicas VP1/VP3. Resultados: Identificados 18 doentes, com mediana de idade de 2 anos (máx 6anos, mín 22dias). Registou-se prematuridade em 56% casos e sibilância recorrente em 33%. Os diagnósticos foram infecção respiratória baixa (13), infecção respiratória alta (3) e outros (2) (convulsão febril, paralisia facial periférica). O padrão radiológico foi intersticial (9), segmentar (2) e em quatro casos normal. Registaram-se co-infecções em 9/18 (50%) casos: influenza AH1N1, adenovírus, Rhinovirus, Bocavirus, Bordetela pertussis, Campylobacter, Micobacterium tuberculosis. Ocorreram complicações em 9/18 (50%) doentes: hipoxemia (8), desidratação e insuficiência renal aguda (1). A duração média do internamento foi 5 dias. Todos evoluíram favoravelmente. Comentários. O EV68 circula também no nosso país, mas sem a gravidade descrita nos EUA. Poderão existir alterações da sua virulência, imunidade protectora na nossa população mas outros factores ainda desconhecidos devem também ser ponderados. O número de casos num curto período de tempo e as coinfecções foram superiores ao descrito noutros locais da Europa.N/

Primary Immunodeficiencies, Massive EBV+ T-Cell Lympoproliferation Leading to the Diagnosis of ICF2 Syndrome

Funding: The present publication was funded by Fundação Ciência e Tecnologia, IP national support through CHRC (UIDP/04923/2020)In immunocompromised patients, EBV may elicit B-cell transformation and proliferation. A 5-year-old microcephalic boy was admitted with fever and non-malignant polymorphic T-cell lymphoproliferative disease associated with EBV. A presumptive diagnosis of primary immunodeficiency with inability to control EBV was made and next-generation sequencing led to the identification of a novel ZBTB24 mutation (ICF2-syndrome). This case shows that susceptibility to EBV seems to be particular of ICF-2 as it has not been described in the other types of ICF. It is mandatory to raise the hypothesis of an underlying PID in case of severe EBV infection.publishersversionpublishe

Sitosterolaemia: a case of rare hypercholesterolaemia in FH patient’s cohort

Aims: Familial Hyperpercholesterolaemia (FH) is the most common of all genetic hypercholesterolaemias. However there are other rare disorders presenting the same phenotype (phenocopies). Sitosterolaemia is one of those rare recessive disorders in which patients can present high levels of LDL-C but, most importantly, they present vegetal fat accumulation in tendons and arteries, leading also to increased cardiovascular risk. The defect in this case is in transporter genes responsible for the intestinal and biliary transport of plant sterols (ABCG5/ABCG8). AIMS: to identify the genetic cause of hypercholesterolaemia in a clinical FH patient presenting a severe phenotype.Work supported by centre grant (to BioISI, Centre Reference: UID/MULTI/04046/2013), from FCT/MCTES/PIDDAC, Portugal.N/

Encephalopathy: A Rare Complication of an Infection by Bordetella pertussis

Recém-nascido de 25 dias internado por tosse acessual, gemido, fervores crepitantes bilaterais com apneia e insuficiência respiratória aguda. A radiografia do tórax apresentava hipotransparência no hemitórax esquerdo. Analiticamente leucócitos 72170/mm3, linfócitos 33660/mm3 e PCR 12 mg/L. Iniciou cefuroxime e gentamicina e ventilação mecânica. A PCR para Bordetella pertussis foi positiva, associou-se azitromicina mas não realizou exsanguineotransfusão. Em D3 iniciou movimentos subtis clónicos dos membros. O EEG apresentava actividade epileptiforme nas regiões temporais posteriores, o LCR 40/uL células, glicorráquia normal, proteinorraquia 254mg/dL e a RMN hipersinal da substância branca frontoparietal e tálamos. A evolução foi favorável sob fenobarbital e fenitoina. Na família, simpatizante de movimentos antivacinas, nenhum elemento estava vacinado. A encefalopatia da pertussis é uma complicação rara mas temida (0,5-1%). A exsanguineotransfusão pode melhorar o prognóstico. A vacinação universal em especial na grávida é uma importante medida de saúde pública para a protecção dos grupos vulneráveis.Newborn, 25-day-old admitted for paroxysmal cough, moaning, bilateral crackling with apnoea and acute respiratory failure. Chest X-ray showed an infiltrate in the left hemithorax. Blood tests showed 38,000/μL leukocytes, 19,000/μL lymphocytes and C-reactive protein of 27.4 mg/L. The patient was started on cefuroxime and gentamicin and needed mechanical ventilation. Polymerase chain reaction for Bordetella pertussis was positive and azithromycin was associated. He did not undergo exchange transfusion. On the third day, the newborn initiated clonic movements of the limbs. The electroencephalogram showed epileptiform activity in the posterior temporal regions. The cerebrospinal fluid had 40 cells/μL and 254 mg/dL proteins, and the magnetic resonance showed hyperintensity of the frontoparietal white matter and thalamus. Evolution was favourable under phenobarbital and phenytoin. Within the family, which was a supporter of the antivaccine movements, no family member was vaccinated. Pertussis encephalopathy is a rare but feared complication of Bordetella pertussis infection. An exchange transfusion may improve the prognosis. Universal vaccination, particularly in pregnant women, is an important public health measure for the protection of vulnerable groups

Sitosterolémia: uma causa rara de hipercolesterolemia

A Sitosterolémia (OMIM 210250) é uma doença autossómica recessiva rara causada por mutações nos genes ABCG5/ABCG8 que codificam o transportador intestinal e biliar dos esteróis vegetais, com consequente acumulação no sangue e tecidos. Caracteriza-se pela presença de xantomas e aterosclerose prematura. O diagnóstico é feito pela deteção de sitosterol, campesterol e stigmasterol no plasma e confirmado por estudo genético. Faz diagnóstico diferencial com a Hipercolesterolemia Familiar (FH). O tratamento inclui a restrição dietética de esteróis vegetais associado a inibidor da absorção intestinal de colesterol.N/