Consenso de expertos sobre recomendaciones basadas en evidencia para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de enfermedad de Fabry en pediatría

Antecedentes: La enfermedad de Fabry (EF) es una enfermedad rara ligada a X secundaria al depósito lisosomal de glicoesfingolípidos debido a la deficiencia de la enzima alfa galactosidasa A (α-Gal A). A pesar de su baja frecuencia, es una condición que afecta la calidad de vida de los pacientes y disminuye su esperanza de vida. Objetivo: Generar recomendaciones informadas en evidencia para el diagnóstico y tratamiento de pacientes pediátricos (menores de 8 años) con EF. Métodos: Se realizó una revisión de literatura en bases de datos y literatura gris a partir del 2010, incluyendo guías de práctica clínica, revisiones sistemáticas, estudios primarios. La calidad de evidencia se evalúo de acuerdo con el tipo de evidencia. Las recomendaciones se sometieron a consenso de expertos a través de metodología Delphi modificada. El acuerdo se definió a partir del 80%. Resultados: A partir del análisis de la evidencia recolectada, se formularon un total de 45 recomendaciones para tamización, diagnóstico y tratamiento de paciente pediátrico con enfermedad de Fabry. El panel revisor estuvo conformado por once expertos en el tema. Las recomendaciones fueron aprobadas con puntuaciones entre 82.3% y 100%. Conclusiones: Las recomendaciones resultantes del consenso de expertos permitirán la toma de decisiones clínicas y estandarización de la práctica en la atención de pacientes pediátricos con EF a nivel nacional y regional; el diagnóstico temprano y oportuno garantiza una disminución del impacto en la calidad de vida de los pacientes y sus familiares. Palabras clave: Enfermedad de Fabry, niños, diagnóstico, terapeutica, biomarcadore

Crisis socioambiental y cambio climático

En el terreno de las ciencias sociales el monopolio del objeto pobreza ha tenido entre sus consecuencias bipolares más relevantes la concentración en un tema de alta significación como problema social universal y la diversidad de aristas desde la que este es construido y evaluado, pero a la vez ello ha significado un estrechamiento del alcance de tales ciencias, por el abandono o subvaloración de otros objetos de mayor densidad teórica y radicalidad crítica (como desigualdades desarrollo, conflicto, estructuras clasistas, entre otros) en las que el pensamiento social de la región había construido una tradición y una mirada propia que pueden considerarse aportes a las ciencias sociales en general

Evidências de validade entre a Escala de Depressão (EDEP), o BDI e o Inventário de Percepção de Suporte Familiar (IPSF) Validity evidences between the Depression Scale (EDEP), the BDI and the Perception of Family Support Inventory (IPSF)

A depressão é contemporaneamente definida como um transtorno de humor, marcada por um conjunto de sinais, sintomas, comportamentos e manisfestações fisiológicas apresentadas pelos indivíduos acometidos. Dentre os fatores relacionados com o desenvolvimento e manutenção da depressão, encontra-se o suporte familiar, entendido como manifestação de atenção, carinho, diálogo, liberdade, proximidade afetiva, autonomia e independência existente entre os integrantes da família. A presente pesquisa teve como objetivos a busca por evidências de validade para a Escala de Depressão (EDEP) baseada na relação com outras variáveis, avaliando o mesmo construto, ou seja, depressão sendo mensurada também pelo Inventário de Depressão de Beck - BDI e, ainda, avaliando construtos relacionados, sendo o suporte familiar mensurado pelo Inventário de Percepção de Suporte Familiar - IPSF. Participaram desta pesquisa 157 estudantes de uma universidade particular do sul de Minas Gerais, 75,5% do sexo feminino e 24,5% do sexo masculino, com idade média de 23,22 anos (DP=6,4), variando entre 18 e 51 anos. Nos resultados, encontraram-se correlações altas, positivas e significativas entre EDEP e BDI, conforme esperado, indicando que quanto maior a pontuação nas escalas, maior sintomatologia depressiva. Nas correlações entre a EDEP e as dimensões do IPSF, foram encontradas correlações negativas e significativas, sugerindo que quanto maior a sintomatologia de depressão, pior a percepção do suporte familiar recebido. Foram encontradas apenas diferenças marginalmente significativas entre os sexos, no que diz respeito à sintomatologia depressiva (EDEP e BDI), indicando que mulheres pontuariam mais nas escalas de depressão.<br>Depression is contemporary defined as a mood disorder, shown by a set of individual's signs, symptoms, behaviors and physiological manifestations. Among the related factors to developing and maintaining depression, there's family support, understood as manifestation of attention, care, dialog, freedom, affective proximity, autonomy and independence between family members. The present research aimed to search for validity evidences to Depression Scale (EDEP) based on the relation to other variables assessing the same construct, depression, being also assessed by Beck Depression Inventory - BDI, and assessing related constructs, family support, measured by Perception of Family Support Inventory - IPSF. 157 undergraduates from a private university located in south state of Minas Gerais, 75,5% from female gender and 24,5% from male gender, aging from 18 to 51 years old (M=23,2; DP=6,4) took part in this study. At the results, high, significant and positive correlations were found between EDEP and BDI, as expected, indicating that the higher the scores on both scales, higher the depressive symptoms. As for the correlations between EDEP and IPSF dimensions, significant and negative correlations were found, suggesting that the higher depressive symptoms lower the perception of family support on individuals. Only marginally significant differences were found between genders, as to depressive symptoms (EDEP and BDI), indicating that women would score more at the depression scales

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XX Semana de la Enseñanza de la Física

25 a 29 de septiembre de 2017Facultad de Ciencias y EducaciónProyecto Curricular de Licenciatura en FísicaUniversidad Distrital Francisco José de Calda