Preliminary study of haplotypes linked to the rare cystic fibrosis E1104X mutation

The analysis of some extra- and intragenic markers within or closely linked to the cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR) gene is useful as a molecular method in clinical linkage analysis. Indeed, knowing that the molecular basis of cystic fibrosis (CF) is highly heterogeneous in our population, the study of haplotype association with normal and CF chromosomes could be very helpful in cases where one or both mutations remain unidentified. In this study, we analysed with PCR-RFLP and capillary electrophoresis some extra (pJ3.11, KM19 and XV2C) and intragenic (IVS8CA, IVS17bTA and IVS17bCA) polymorphic markers in 50 normal and 10 Tunisian patients carrying the rare E1104X mutation in order to determine the haplotype associated with this mutation. For the extragenic markers, 8 haplotypes were identified. The most frequent of them are the 221 and 112 accounting for 80% of total haplotypes. For the intragenic markers, five haplotypes were present on the E1104X chromosomes. One of them 16-31-13 accounted for 50%. To our knowledge, this is the first work to be interested to the haplotypes linked to the E1104X mutation. This preliminary study of haplotypes could be a helpful method to determine the molecular lesions responsible of this pathology

Effet du chrome niacinate sur la tolérance au glucose chez le rat wistar

Le chrome est un oligoélément essentiel à l’homéostasie du métabolisme glucidique qui pourrait également être impliqué dans l’étiologie de l’athérosclérose. Trois lots de rats Wistar males (n= 30, âgé de 2 mois) traités quotidiennement et pendant 28 jours. Les Contrôles ont reçu du sérum physiologique (1µL/g/j, ip), groupe II a reçu la dexaméthasone (DEX : 0,2 mg/kg/j, ip) et les rats du groupe III ont reçu le même régime que le groupe II avec une supplémentation en CrN à partir du 7 ème jour de l’expérimentation (CrN : 30 mg/kg/j, PO). A la fin de l’expérimentation, les rats sont sacrifiés et les paramètres biochimiques sont dosés. Les résultats montrent une augmentation du poids corporel des rats témoins par apport aux groupes traités par la DEX. La supplémentation en CrN n’a pas corrigé l’élévation de la glycémie et de l’insulinémie engendré par la DEX, de même l’ajout du CrN n’influe pas sur la variation des taux de la triglycéridémie et de la cholestérolémie entrainés par la DEX. Il est notamment observé que l’addition du CrN n’a pas d’effet notable sur la fonction hépatique et la fonction rénale.Mots-clés : chrome, diabète, glycémie, dexaméthasone.Effect of chromium niacinate on glucose tolerance at wistar rat Chromium is an essential trace element in the homeostasis of glucose metabolism could also be involved in the etiology of atherosclerosis. Three groups of male Wistar rats (n= 30, age 2 months) treated daily for 28 days. Controls received saline (1µl/g/day, ip), group II received dexamethasone (DEX: 0, 2 mg/kg/day, ip) and the rats of group III received the same treatment as the group II with supplementation CrN from the 7 day of the experiment (CrN: 30 mg/kg/day, PO). At the end of the experiment, the rats were sacrificed and biochemical parameters were measured. The results show an increase in the body weight of control rats contribution to the DEX treated groups. CrN supplementation did not correct the elevation of blood glucose and insulin caused by DEX. The addition of CrN does not affect the rate of change in triglycerides and cholesterol trained by DEX. It is particularly noted that the addition of CrN has no significant effect on liver and kidney functions.Keywords : chromium, diabetes, glucose, dexamethasone

L’ostéogenèse imparfaite: à propos d’un cas

L'ostéogenèse imparfaite est une maladie héréditaire caractérisée par une fragilité osseuse secondaire à un défaut de synthèse du collagène de type I. Le diagnostic est suspecté devant des signes échographiques évocateurs et confirmé par une étude génétique. Nous rapportons un cas d'ostéogenèse imparfaite de découverte tardive au troisième trimestre chez une patiente qui n'a pas suivi sa grossesse

Les cancers de l’orbite etude retrospective à propos de 31 cas

locorégionale rendant le traitement difficile et mutilant. Dans ce travail, nous rapportons notre expérience dans la prise en charge diagnostique et thérapeutique de ces tumeurs. Matériels et méthodes : Notre étude rétrospective a concerné 31 cas de cancers de l’orbite colligés sur 13 ans (1993- 2005). Tous les patients ont bénéficié d’un examen clinique complet, d’une imagerie du massif facial (TDM et/ou IRM) et d’une biopsie de la tumeur. Le traitement a été basé sur la chirurgie, la radiothérapie et/ou la chimiothérapie. Résultats : La symptomatologie clinique était dominée par les signes ophtalmologiques et les algies faciales. L’imagerie a montré dans tous les cas un processus expansif tissulaire à point de départ orbitaire, avec lyse osseuse orbitaire chez 16 patients (51,6%), une extension au massif facial chez 7 patients (22,6%), endocrâniennes chez 6 patients (19,4%) et des formes bilatérales atteignant les deux orbites dans 3 cas (9,7%) l’anatomopathologie montrait une prédominance des lymphomes malins non hodgkiniens (32,3%) et des carcinomes épidermoïdes (32,3%), suivis des rhabdomyosarcomes embryonnaires (19,4 %). Douze patients ont été traités par chirurgie et radiothérapie postopératoire, dix patients par une association radio-chimiothérapie, et neuf autres par une chimiothérapie néo-adjuvante. La survie globale était de 67,8% à 3 ans, 48,4% à 5 ans et 22,6% à 10 ans. Conclusion : Les cancers de l’orbite sont de mauvais pronostic. Un diagnostic précoce et un traitement radical et adapté au type histologique permet d’améliorer la survie et la qualité de vie chez les patients atteints de ces tumeurs.Mots-clés : Orbite, cancer, lymphome, carcinome épidermoïde, rhabdomyosarcom