Hyperkalemic periodic paralysis : case report with a scna4 gene mutation and literature review

Hyperkalemic periodic paralysis is a rare musculoskeletal disorder characterized by episodic muscle weakness associated with hyperkalemia. It is a channelopathy associated with point mutations in the SCNA4 gene, with an autosomal dominant pattern of inheritance. We report the case of a 39-year-old patient with a picture with onset at six years of age, consisting of episodes of weakness caused by physical activity and intercurrent infectious processes, in whom a point mutation was found in the SCNA4 gene, not previously reported in the literature.Revista Internacional - Indexad

Aproximación a valores de referencia de estudios electrofisiológicos para el diagnóstico de síndrome de túnel del carpo

Objetivo: Establecer valores normales de referencia de latencias distales motoras y sensitivas de los nervios mediano y ulnar para el diagnóstico electrofisiológico de síndrome de túnel del carpo (STC) teniendo en cuenta las características demográficas de nuestro medio. Métodos Se realizaron estudios de neuroconducción sensitiva y motora de los nervios mediano y ulnar en 184 individuos asintomáticos (rango de edad 18 a 75 años). Con los resultados se construyeron tablas de referencia con promedios, desviaciones estándar y percentiles y se compararon con edad, género, talla y peso. Resultados:Para el nervio mediano se encontró una latencia motora distal y sensitiva al pico promedio de 3.4 ms (DE=0.4) y 3.1 ms (DE=0.3), respectivamente (prueba convencional). La diferencia de la latencia motora mediano-ulnar fue de 0.8 ms (DE=0.3); la diferencia de la latencia sensitiva mediano-ulnar al pico fue de 0.08 ms (DE=0.2) (prueba convencional). La latencia motora y sensitiva del nervio mediano mostró una correlación positiva con la edad y la talla. Conclusiones: Aunque los resultados de este estudio tienen un alcance limitado y preliminar por el tipo y tamaño de muestra utilizado, éstos muestran algunas diferencias con los datos obtenidos en investigaciones de otros países y sirven como una primera guía para el diagnóstico de STC en un laboratorio de electrofisiología en nuestro medio

Validación de un instrumento para evaluar la carga del cuidador en parálisis cerebral

Objetivo Desarrollar y validar una escala para evaluar la carga del cuidador del niño con parálisis cerebral (PC) de niveles funcionales GMFCS (Gross Motor Function Classification System) IV y V.Materiales y Métodos Se llevó a cabo un estudio de validación de escalas mediante la aplicación de un cuestionario a 108 cuidadores de niños con PC. La primera fase del estudio consistió en la generación del cuestionario y la realización de una prueba piloto. La segunda fase comprendió la aplicación de la escala. Finalmente, la tercera fase correspondió al análisis psicométrico (validez de constructo y de criterio, consistencia interna, y confiabilidad temporal) y a la determinación de la utilidad de la escala. Para el test-retest se repitió la encuesta a 62 pacientes.Resultados Se construyó una escala con 10 items pertenecientes a dos dominios. En el estudio de la validez de criterio se obtuvo un coeficiente de correlación de Pearson de 0.71 al comparar la escala del cuidador con los niveles funcionales GMFCS. La consistencia interna fue muy buena con un coeficiente alfa de Crombach total de 0,87. En el estudio de la confiabilidad test retest se encontró un coeficiente de correlación de Pearson mayor a 0,87 para cada uno de los ítems.Conclusiones La “Escala del Cuidador” es un instrumento con una validez, confiabilidad y utilidad aceptables para medir la dificultad en el cuidado de niños con PC severa en nuestro medio

Validación y estandarización de valores normales de la prueba de caja y cubos en niños

Objetivo La evaluación de las destrezas motoras gruesas forma parte del examen funcional del niño. La prueba de caja y cubos es un método sencillo y útil en la valoración de la funcionalidad del miembro superior. El objetivo del estudio fue validar y estandarizar los valores normales de la prueba en niños de 6 a 11 años.Métodos Se aplicó la prueba a 411 niños de dos colegios de diferentes clases socioeconómicas en Bogotá. Para la validación de constructo se utilizó un cuestionario dirigido a padres y profesores evaluando el desempeño en actividades de la vida diaria y actividades escolares relacionadas y se estableció la correlación con la prueba.Resultados En total se analizaron los datos de 386 niños (55.4% de género masculino), de los cuales 67.9 % pertenecían a colegio público. 90.2% tenían dominancia derecha.  La puntuación promedio de la prueba con la mano derecha fue 60.9 y con la mano izquierda 57.8.Discusión Los valores de las puntuaciones promedio de las niñas fueron significativamente más altos. Se construyó una tabla con los valores promedio, desviación estándar y rango de normalidad. Se encontró una correlación positiva del resultado de la prueba con la edad y con las actividades de la vida diaria y la apreciación de las habilidades escolares del niño por parte del profesor. La prueba fue confiable con una correlación intraclase de 0.84 y 0.83 para la mano derecha e izquierda, respectivamente

Marine Biodiversity in the Caribbean: Regional Estimates and Distribution Patterns

This paper provides an analysis of the distribution patterns of marine biodiversity and summarizes the major activities of the Census of Marine Life program in the Caribbean region. The coastal Caribbean region is a large marine ecosystem (LME) characterized by coral reefs, mangroves, and seagrasses, but including other environments, such as sandy beaches and rocky shores. These tropical ecosystems incorporate a high diversity of associated flora and fauna, and the nations that border the Caribbean collectively encompass a major global marine biodiversity hot spot. We analyze the state of knowledge of marine biodiversity based on the geographic distribution of georeferenced species records and regional taxonomic lists. A total of 12,046 marine species are reported in this paper for the Caribbean region. These include representatives from 31 animal phyla, two plant phyla, one group of Chromista, and three groups of Protoctista. Sampling effort has been greatest in shallow, nearshore waters, where there is relatively good coverage of species records; offshore and deep environments have been less studied. Additionally, we found that the currently accepted classification of marine ecoregions of the Caribbean did not apply for the benthic distributions of five relatively well known taxonomic groups. Coastal species richness tends to concentrate along the Antillean arc (Cuba to the southernmost Antilles) and the northern coast of South America (Venezuela – Colombia), while no pattern can be observed in the deep sea with the available data. Several factors make it impossible to determine the extent to which these distribution patterns accurately reflect the true situation for marine biodiversity in general: (1) highly localized concentrations of collecting effort and a lack of collecting in many areas and ecosystems, (2) high variability among collecting methods, (3) limited taxonomic expertise for many groups, and (4) differing levels of activity in the study of different taxa

Omecamtiv mecarbil in chronic heart failure with reduced ejection fraction, GALACTIC‐HF: baseline characteristics and comparison with contemporary clinical trials

Aims: The safety and efficacy of the novel selective cardiac myosin activator, omecamtiv mecarbil, in patients with heart failure with reduced ejection fraction (HFrEF) is tested in the Global Approach to Lowering Adverse Cardiac outcomes Through Improving Contractility in Heart Failure (GALACTIC‐HF) trial. Here we describe the baseline characteristics of participants in GALACTIC‐HF and how these compare with other contemporary trials. Methods and Results: Adults with established HFrEF, New York Heart Association functional class (NYHA) ≥ II, EF ≤35%, elevated natriuretic peptides and either current hospitalization for HF or history of hospitalization/ emergency department visit for HF within a year were randomized to either placebo or omecamtiv mecarbil (pharmacokinetic‐guided dosing: 25, 37.5 or 50 mg bid). 8256 patients [male (79%), non‐white (22%), mean age 65 years] were enrolled with a mean EF 27%, ischemic etiology in 54%, NYHA II 53% and III/IV 47%, and median NT‐proBNP 1971 pg/mL. HF therapies at baseline were among the most effectively employed in contemporary HF trials. GALACTIC‐HF randomized patients representative of recent HF registries and trials with substantial numbers of patients also having characteristics understudied in previous trials including more from North America (n = 1386), enrolled as inpatients (n = 2084), systolic blood pressure < 100 mmHg (n = 1127), estimated glomerular filtration rate < 30 mL/min/1.73 m2 (n = 528), and treated with sacubitril‐valsartan at baseline (n = 1594). Conclusions: GALACTIC‐HF enrolled a well‐treated, high‐risk population from both inpatient and outpatient settings, which will provide a definitive evaluation of the efficacy and safety of this novel therapy, as well as informing its potential future implementation

Valores de referencia de los estudios de neuroconducción de miembros inferiores en adultos jóvenes

Objetivo Establecer valores de referencia de los estudios de neuroconducción de los nervios peroneo, tibial y sural en un grupo de adultos jóvenes.Materiales y Métodos Se realizaron neuroconducciones en 155 sujetos asintomáticos, de los nervios tibial, peroneo y sural, usando técnicas convencionales actuales y previo consentimiento informado. Se obtuvieron valores de referencia presentados con promedios, desviaciones estándar, percentiles y su correlación con parámetros como edad, peso y estatura a través de un análisis bivariado de correlación lineal utilizando la prueba de Spearman.Resultados Para el nervio peroneo el promedio de la latencia distal fue de 3,6ms (DE 0,4), la amplitud fue de 6,1mV (DE 2,0) y la velocidad de conducción 54,8m/s (DE 4,2). Para el nervio tibial el promedio de la latencia distal fue de 3,5ms (DE 0,4), la amplitud fue de 16,7mV (DE 4,7) y la velocidad de conducción 53m/s (DE 3,8). Para el nervio sural el promedio de la latencia al pico fue de 3,4ms (DE 0,3), la amplitud fue de 21,3mV (DE 5,0). El límite superior de la variación normal de la latencia lado a lado para el nervio peroneo y tibial fue de 0,8ms (promedio + 2DE) y para el nervio sural fue de 0,4ms (promedio + 2DE). Se encontró relación estadísticamente significativa con variables como peso, estatura y edad.Conclusiones Los valores obtenidos pueden ser utilizados en los laboratorios de electrofisiología de nuestro país como referencia en la evaluación de pacientes con patologías musculoesqueléticas y con diferentes tipos de polineuropatía

Changes of motor recovery in chronic stroke patients

Introduction: Few studies have evaluated changes in motor recovery during the chronic phase of stroke. Objective: To determine changes in motor function in chronic stroke survivors. Materials and methods: A retrospective-descriptive analysis was done of the records of 47 patients with motor sequelae of stroke with clinical evolution longer than 6 months (average: 8 months). Functional changes obtained between two consecutive records (average time between assessments: 6 months) in scores of Fugl-Meyer Motor Scale (FM), Box and Block Test, PASS, Modified Rankin Scale (MRS), Barthel Index, Composite Functional Index, Modified Ashworth Scale were analyzed. Results: The whole group had significant changes toward functional motor recovery in all scales (p < 0.01), except for the FM in the lower limb. However, the sizes of the effect were small. In patients with evolution longer than 12 months, both the size of effects and statistical significance diminished. Conclusion: After six months of evolution, patients with motor sequelae of CVA show small changes toward functional motor recovery, which are statistically significant until twelve months

Correlación de pruebas funcionales con la escala Scopa-Motor para evaluar la función motora de pacientes con enfermedad de Parkinson

INTRODUCCIÓN: La enfermedad de Parkinson (EP) es la segunda patología degenerativa más prevalente. Es importante establecer la utilidad de pruebas funcionales para evaluar objetivamente la función motora en la consulta médica del paciente con EP MATERIALES Y MÉTODOS: Se realizó un estudio descriptivo analítico de corte trasversal, en el que se establecieron correlaciones entre la escala Scopa-Motor y los resultados de la prueba de rotación de la moneda, el Up and Go test y el giro de 360° en pacientes con EP. Se utilizó un análisis no paramétrico con la aplicación del coeficiente de correlación de Spearman. RESULTADOS: En total se evaluaron 16 pacientes. La correlación más fuerte se encontró entre el giro de 360° y dominio de las actividades de la vida diaria (AVD) (r = 0,768, p < 0,01). Las otras variables presentaron una relación más modesta pero estadísticamente significativa, lo que sugiere la utilidad de estas pruebas para una valoración objetiva de los pacientes con EP. CONCLUSIÓN: Este estudio sugiere que el giro de 360°, el Up and Go test y la rotación de la moneda son pruebas válidas para evaluar a los paciente con EP de forma objetiva y cuantitativa sin requerir de la Scopa-Motor en la consulta médica cotidiana