A ferritin szerepe a szőlő stressztűrő képességének fokozásában = The role of ferritin in enhancing the stress tolerance of grapevine

Embriogén kalluszt állítottuk elő Richter110 (alany) és Chardonnay (nemes) szőlő fajták portokajiból. Ezeket Medicago sativa ferritint (MsFerr) tartalmazó Agrobacterium vektorokkal transzformáltunk. A DNS beépülését genomikus PCR-rel ellenőriztük. Poliklonális ellenanyagot állítottunk elő, mellyel megállapítottuk, hogy a transzláció magas szintű volt, a transzkriptumból nagy mennyiségű, megfelelően processzált fehérjetermék keletkezett. A transzgenikus szőlő növények elkészültéig dohányban teszteltük az MsFerr gént tartalmazó konstrukciókat. A teljes növényeken végzett UV-B kezelés, ill. levélkorongok közvetlen oxidatív stresszre adott válaszai alapján megállapítottuk, hogy az MsFerr növények toleránsabbak voltak, mint a nem expresszáló kontrollok. Az MsFerr Richter 110 növények regenerálása, szelekciója és felszaporítása sikeres volt, az MsFerr Chardonnay növények felszaporítása azonban hajtásnövekedési problémák miatt nem sikerült. Három MsFerr Richter 110 vonalat vizsgáltunk. Gyökér stresszként fás szárú dugványok tápoldatához hidrogénkarbonátot adtunk, ami klorotikus és levél száradási tünetek okozott Ebben nem kaptunk lényeges különbséget a transzgenikus és transzformálatlan növények között. Ezzel szemben, a leveleket érő hatásokkal: paraquat, NaCl só-stressz és tBHP indukált lipid peroxidációval szemben az MsFerr expresszáló vonalak toleránsabbak voltak (kisebb stressz-indukált fotoszintézis csökkenést mutattak) mint a transzformálatlanok. | Embryogenic calli were started from anthers of Richter 110 (rootstock) and Chardonnay (scion) grapevine and transformed with Agrobacterium harbouring Medicago sativa ferritin gene (MsFerr). Genomic PCR and protein immunoblotting using a polyclonal antibody confirmed that the transcription and processing of MsFerr was successful. Regeneration, selection and propagation of MsFerr Richter 110 plants was successful, but transformed MsFerr Chardonnay plants did not grow sufficiently. Until transgenic grapevine plants became available, preliminary experiments were carried out with MsFerr expressing tobacco. UV-B irradiation of whole plants as well as treatments of leaf disks with various chemical elicitors showed that MsFerr plants were more stress tolerant than non-expressing controls. After regeneration and propagation, three transgenic MsFerr Richter 110 lines were tested. Roots of green cuttings were stressed by flooding and in this experiment transgenic plants did not show significantly higher tolerance to hypoxia/bicarbonate than non-transferred ones. Leaves, however, showed increased tolerance to paraquat, salt stress and tBHP induced lipid peroxidation: their photosynthesis was less affected by these stressors than those from non-transformed plants

A koleszterin-bioszintézis veleszületett zavara: a Smith–Lemli–Opitz-szindróma

Absztrakt A Smith–Lemli–Opitz-szindróma monogénes, autoszomális recesszív módon öröklődő, mentális retardációval járó többszörös malformatiós szindróma. A kórkép kialakulását a koleszterin-bioszintézis utolsó lépését katalizáló enzim, a 7-dehidrokoleszterin-reduktáz defektusa okozza. A szerzők a nemzetközi irodalom áttekintésével a szindróma patofiziológiájáról, epidemiológiai vonatkozásairól, klinikai megjelenéséről (tünetek, intellektus, fejlődés, életkori sajátosságok), diagnosztikájáról és kezeléséről adnak áttekintést. 2004 óta Magyarországon 14 beteg került felismerésre, amely a becsült incidenciaadatok alapján a kórkép jelentős aluldiagnosztizáltságára utal. A 7-dehidrokoleszterin-reduktáz enzim elégtelen működése miatt a vérben és a szövetekben alacsony koleszterin- és magas 7-dehidrokoleszterin-koncentráció mérhető, amely utóbbi kimutatása szükséges a diagnózis felállításához. Molekuláris genetikai vizsgálattal lehetséges a kóroki mutációk azonosítása és a praenatalis diagnosztika. A klinikai kép rendkívül változatos, a leggyakoribb tünet a 2–3. lábujjak kötőszövetes összenövése. A jelenlegi terápia a koleszterin pótlása, azonban a legújabb eredmények a 7-dehidrokoleszterinből keletkező oxidatív származékok kóroki szerepére utalnak, és ez a megfigyelés az antioxidánsok potenciális terápiás hatékonyságát veti fel. Orv. Hetil., 2015, 156(42), 1695–1702

Characterization of Luteinizing hormone-releasing hormone (LH-RH-I) receptor type I as a potential molecular target in OCM-1 and OCM-3 human uveal melanoma cell lines

K

Ischaemiás-reperfusiós károsodások funkcionális és strukturális változásainak kivédése különböző (máj, vékonybél, szabad lebeny, amputatum) experimentalis sebészi modelleken = Protection of functional and structural changes of ischemia-reperfusion injuries on different experimental surgical models (liver, small bowel, free flap, limb)

A kutatás fő célkitűzései különböző szerveken végzett sebészi beavatkozások során az érleszorítások ischaemia-reperfusió (I/R) okozta károsodásainak vizsgálata volt megfelelő protektív módszerek kidolgozásához az esetleges klinikai szövődmények felismeréséhez nyolc kísérleti modellben. Főbb eredményeink: 1. Felhívtuk a figyelmet máj, vékonybél, musculus latissimus dorsi lebeny, amputatum és arterio-venosus (A-V) shunt modellekben arra, hogy a lokális és szisztémás keringés haemorheologiai paramétereinek -vvs deformálhatóság és vvs aggregatio- változásai az I/R károsodások korai jelzői lehetnek, melyeket szövettani, immunhisztokémiai és rutin kémiai vizsgálatok eredményei is alátámasztottak. 2. Máj modellnél megerősítettük a Báron manőver -a lig. hepatoduodenale leszorítás- jogosultságát, az egy vagy kétszeri alkalmazásának preventív hatását, mivel a további leszorítások a korai postoperatív szövődmények kockázatát növelik. 3. Az A-V shunt modell eredmények a haemodialysisre kerülő betegek hosszabb ideig biztosítható ""nyitva tartásához"", a kezelés folytatásához adtak biztató adatokat. 4. A musculus latissimus dorsi lebeny eredményei a szabadlebeny átültetések biztonságát növelheti a korai postoperatív időszakban, a plasztikai/rekonstrukciós sebészetben. | The main objectives of the research were in eight experimental models to investigate the ischemia-reperfusion (I/R) injuries due to vascular clamping during surgical interventions on various organs in order to develop proper protecting methods for recognizing the possible clinical complications. Our main findings are the followings: 1. We attracted attention in liver, small bowel, latissimus dorsi muscle (LDM) flap, amputate and arterio-venosus (A-V) shunt models that the changes of the systemic and local hemorheological parameters -RBC deformability and RBC aggregation- can be the early signs of I/R injuries, which was also supported by histological, immunohistochemical and routine chemical test results. 2. In case of the liver model the utility of the Báron’s manoeuvre -clamping of the hepatoduodenal ligament- was strengthened, with its preventive effect as applied one or two times, since further clamping periods raise the risk of early postoperative complications. 3. The results of the A-V shunt model supplied reassuring data for the management of longer lifetime shunts and for the treatment continuance in patients undergoing hemodialysis. 4. The results of the LDM flap model can increase the safety of free-flap transplantations in the early postoperative period in the plastic/reconstructive surgery

Concurrence of chromosome 3 and 4 aberrations in human uveal melanoma

Uveal melanoma (UM) is the most common primary intraocular malignancy with a very poor prognosis. The most frequent chromosome aberration in UM is the monosomy of chromosome 3. Previously, we demonstrated that ~50% of UMs express type-I receptor for luteinizing hormone-releasing hormone (LH-RH-R). The gene encoding LH-RH-R is located in chromosome 4 (location: 4q21.2); however, the occurrence of numerical aberrations of chromosome 4 have never been studied in UM. In the present study, we investigated the abnormalities of chromosome 3 and 4, and the possible correlation between them, as well as with LH-RH-R expression. Forty-six specimens of UM were obtained after enucleation. Numerical aberrations of chromosome 3 and 4 were studied by fluorescence in situ hybridization (FISH). Chromosome 4 was detected in normal biparental disomy only in 14 (30%) samples; however, 32 cases (70%) showed more than 2 signals/nucleus. Monosomy of chromosome 3 could be found in 16 (35%) samples. In 6 specimens (13%), more than 2 copies of chromosome 3 were found, while normal biparental disomy was detected in 24 (52%) samples. Statistical analysis indicated a statistically significant (p<0.05) correlation between the copy number of chromosome 3 and 4. Moreover, moderate difference was revealed in the survival rate of the UM patients with various pathological profiles. No correlation was found between chromosome aberrations and LH-RH-R expression. Our results clearly demonstrate abnormalities in chromosome 3 and 4 and the incidence of the monosomy of chromosome 3 in human UM. In summary, our results provide new incite concerning the genetic background of this tumor. Our findings could contribute to a more precise determination of the prognosis of human UM and to the development of new therapeutic approaches to this malignancy