Hiperplasia angiolinfoide como causa de eosinofilia

A hiperplasia angiolinfoide (Hale e doença de Kimura são duas entidades que podem se manifestar como nódulos, placas ou pápulas, de localização predominante em face, região retroauricular e cervical. São causas raras de eosinofilia e ainda há muita discussão em torno de suas etiopatogenias. Para alguns autores trata-se de duas patologias distintas enquanto para outros são manifestações diferentes da mesma doença. O presente artigo relata o caso de um paciente asiático que apresentava história de prurido generalizado há um ano, acompanhado de pápulas em membros e nódulo de aproximadamente 5 cm de diâmetro em região retroauricular direita com aumento progressivo. O hemograma apresentava leucocitose às custas de eosinofilia. Os achados sugerem uma superposição entre as duas patologias, pois clinicamente são sugestivos de doença de Kimura, mas a histopatologia e imuno-histoquímica confirmaram a origem endotelial da lesão, sendo compatível com Hale. Os autores destacam a raridade do caso como causa de eosinofilia, assim como alertam para a dificuldade do diagnóstico e da diferenciação entre as duas patologias

Identification Of Anln As Etv6 Partner Gene In Recurrent T(7;12)(p15;p13): A Possible Role Of Deregulated Anln Expression In Leukemogenesis.

The ETV6 gene encodes an ETS family transcription factor that is involved in a myriad of chromosomal rearrangements found in hematological malignancies and other neoplasms. A recurrent ETV6 translocation, previously described in patients with acute myeloid leukemia (AML) (Genes Chromosomes Cancer 51:328-337,2012, Leuk Res 35:e212-214, 2011), whose partner has not been identified is t(7;12)(p15;p13). We herein report that the t(7;12)(p15;p13) fuses ETV6 to ANLN, a gene not previously implicated in the pathogenesis of hematological malignancies, and we demonstrate that this translocation leads to high expression of the fusion transcript in the myeloid and lymphoid lineages.1419

Hiperplasia angiolinfoide como causa de eosinofilia Angiolymphoid hyperplasia as the cause of eosinophilia

A hiperplasia angiolinfoide (Hale e doença de Kimura são duas entidades que podem se manifestar como nódulos, placas ou pápulas, de localização predominante em face, região retroauricular e cervical. São causas raras de eosinofilia e ainda há muita discussão em torno de suas etiopatogenias. Para alguns autores trata-se de duas patologias distintas enquanto para outros são manifestações diferentes da mesma doença. O presente artigo relata o caso de um paciente asiático que apresentava história de prurido generalizado há um ano, acompanhado de pápulas em membros e nódulo de aproximadamente 5 cm de diâmetro em região retroauricular direita com aumento progressivo. O hemograma apresentava leucocitose às custas de eosinofilia. Os achados sugerem uma superposição entre as duas patologias, pois clinicamente são sugestivos de doença de Kimura, mas a histopatologia e imuno-histoquímica confirmaram a origem endotelial da lesão, sendo compatível com Hale. Os autores destacam a raridade do caso como causa de eosinofilia, assim como alertam para a dificuldade do diagnóstico e da diferenciação entre as duas patologias.Angiolymphoid hyperplasia (Hale) and Kimura disease are two entities that can manifest as subcutaneous nodules, plaques, or papules, and the predominant localization is face, retroauricular and cervical region. They are rare causes of eosinophilia and there is discussion regarding their etiopathogenesis. Some authors propose that these two diseases are truly individual, but others say that they are separate points on a single spectrum. This article is a case report of an asian patient that showed a one year duration of generalized pruritus, with papules on the limbs and a 5 centimeter nodule on the right retroauricular region with slow progression of the size. The hemogram showed leucocitosis with eosinophilia. These findings suggest an overlap between these two diseases, they are clinically suggestive of Kimura disease diagnosis, but the histopathology with HE and immunohistochemistry confirmed the endothelial origin of the lesion that was compatible with Hale. The authors emphasize the rarity of the case as the cause of eosinophilia, also alert for the challenge of the diagnosis and distinction between these two diseases

Quantificação de células CD 34+ em sangue periférico, produto de aférese e cordão umbilical: estudo comparativo de três diferentes metodologias

A quantificação das células CD34+ em sangue periférico é utilizada para determinar o melhor momento de iniciar a aférese, enquanto que na leucoaférese e no sangue de cordão umbilical determinam a quantidade de células CD34+ para o transplante de células progenitoras. O objetivo deste trabalho foi comparar três diferentes metodologias de quantificação de células CD34+. Foram utilizados três diferentes tipos de amostras: a) 32 amostras de sangue periférico, coletadas de pacientes estimulados com G-CSF 50 mg/Kg/dose total, sem quimioterapia na mobilização. b) 31 amostras de produto de aférese de pacientes estimulados com o mesmo protocolo de G-CSF. c) 20 amostras de sangue de cordão coletadas em CPDA-1, por punção de veia umbilical. As amostras permaneceram à temperatura ambiente no máximo até 24h da análise. O citômetro de fluxo utilizado foi o Epics XL-MCL (Coulter) com os protocolos de dupla plataforma: ISHAGE e Mulhouse modificado para análise de maior numero de eventos, e o citômetro Imagn 2000 (Biometric Imaging) de plataforma única, conforme técnicas recomendadas. Os anticorpos monoclonais utilizados foram: CD45-FITC, CD34-PE, e isotipo IgG1-PE da Immunotech. As análises estatísticas foram: ANOVA e correlação de teste t de Student. Os resultados não apresentaram diferenças estatisticamente significativas nos três métodos

Avaliação da importância da coloração de Perls na rotina de mielogramas de pacientes com anemia associada a uma ou mais citopenias em sangue periférico Evaluation of the importance of Perls stain in the routine testing of myelograms of patients with anemia associated with one or more peripheral blood cytopenias

As síndromes mielodisplásicas (SMD) são um grupo heterogêneo de doenças malignas das células-tronco hematopoéticas, classificadas segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS) em: anemia refratária, anemia refratária com sideroblastos em anel, citopenia refratária com displasia de multilinhagens, anemia refratária com excesso de blastos, síndrome mielodisplásica inclassificável e sindrome mielodisplásica associada com anormalidade isolada do cromossomo 5q(del). Na anemia refratária com sideroblastos em anel observam-se hiperplasia e displasia eritróide com presença de 15% ou mais de sideroblastos em anel. Utilizamos neste estudo a coloração de Perls em esfregaços de medula óssea de pacientes com idade superior a 40 anos e que apresentavam uma ou mais citopenias no sangue periférico associada a anemia. Por tratar-se de técnica de manejo fácil e ágil sugerimos seu emprego em esfregaços de aspirado de medula óssea de pacientes que apresentem os achados laboratoriais acima, pois, dentre os casos analisados 18,7% apresentavam mais que 10 grânulos sideróticos circundando a terça parte ou mais do núcleo do precursor eritróide (sideroblasto em anel), sugerindo ao hematologista um possível diagnóstico de Síndrome Mielodisplásica com Sideroblastos em Anel (SMD-ARSA). Importante relatar que a grande maioria destes casos com aumento de sideroblastos em anel não foi encaminhada ao nosso serviço, com suspeita de SMD, e em somente um caso foi solicitada a realização da coloração de Perls.Myelodisplastic syndromes are a heterogeneous group of malignant haematopoietic stem cells. They are classified by the World Health Organization as refractory anemia, refractory anemia with ringed sideroblasts, refractory cytopenia with multilineage displasia, refractory anemia with excess of blast cells, unclassified myelodisplastic syndrome and myelodisplastic syndrome associated with a 5q chromosomal delection. Refractory anemia with ringed sideroblasts is defined by red blood cell hyperplasia and dysplasia with 15% or more of ringed sideroblasts. We studied bone marrow aspirates using Perls' stain with blood smears from over 40-year-old patients that had one or more cytopenias in their peripheral blood associated with anemia. A total of 18.7% of patients had ringed sideroblasts leading to a possible diagnosis of refractory anemia with ringed sideroblasts, one of the myelodisplastic syndromes. Most of those cases were refered to our service without clinical suspicion of myelodisplastic syndrome and in only one case Perls' stain was requested. Perls' stain is easily performed and the results are fast and so we suggest that it should be routinely used in all cases of possible myelodisplastic syndrome

Recommendations for quality assurance in multiparametric flow cytometry: first consensus of the Brazilian Group of Flow Cytometry (GBCFLUX)

ABSTRACT The Brazilian Group of Flow Cytometry (Grupo Brasileiro de Citometria de Fluxo [GBCFLUX]), founded on April 24, 2010, is composed of experts in flow cytometry (FC) area who have the common objective of contributing to technical and scientific advances in Brazilian clinical and research laboratories. Among GBCFLUX working groups, the Quality Control (QC) subcommittee is responsible for discussing data in the literature and contributes to the quality assurance of the pre-analytical, analytical and post-analytical process in FC. The QC subcommittee's actions began through meetings and lectures, in which data from the literature were reviewed and discussed with all participating members of the GBCFLUX. In a second step, it was decided to draw up a text of technical and scientific consensus recommendations, informative and educative, for dissemination to all FC working groups in Brazil. To this effect, a questionnaire with objective responses was designed and sent to 35 recognized Brazilian institutions, in order to evaluate the QC profile of these institutions. Thus, the QC technical-scientific recommendations, which will be described in this updating article, are intended to ensure the process quality, technical standardization, and reproducibility of results in FC

First Proposed Panels on Acute Leukemia for Four-Color Immunophenotyping by Flow Cytometry from the Brazilian Group of Flow Cytometry-GBCFLUX

Multiparameter flow cytometry is a highly sensitive, fast, and specific diagnostic technology with a wide range of applicability in hematology. Although well-established eight-color immunophenotyping panels are already available, most Brazilian clinical laboratories are equipped with four-color flow cytometer facilities. Based on this fact, the Brazilian Group of Flow Cytometry (Grupo Brasileiro de Citometria de Fluxo, GBCFLUX) for standardization of clinical flow cytometry has proposed an antibody panel designed to allow precise diagnosis and characterization of acute leukemia (AL) within resource-restricted areas. Morphological analysis of bone marrow smears, together with the screening panel, is mandatory for the primary identification of AL. the disease-oriented panels proposed here are divided into three levels of recommendations (mandatory, recommendable, and optional) in order to provide an accurate final diagnosis, as well as allow some degree of flexibility based on available local resources and patient-specific needs. the proposed panels will be subsequently validated in an interlaboratory study to evaluate its effectiveness on the diagnosis and classification of AL. (Assoc editor comm. 2). (c) 2015 International Clinical Cytometry SocietyHosp Amaral Carvalho, Lab Citometria Fluxo Hemonucleo Reg Jau, São Paulo, BrazilFleury Grp, Div Hematol, São Paulo, BrazilUniversidade Federal de São Paulo UNIFESP EPM, Div Hematol & Blood Transfus Med, Escola Paulista Med, São Paulo, BrazilBrazilian Natl Canc Inst INCa, Canc Res Ctr, Rio de Janeiro, BrazilUniv Fed Rio Grande do Norte, BR-59072970 Natal, RN, BrazilUniv Estadual Campinas, São Paulo, BrazilUniv Fed Rio de Janeiro, Pediat Inst IPPMG, Rio de Janeiro, BrazilUniv Fed Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, BrazilLab Diagnost Amer, Rio de Janeiro, BrazilUniv Fed Santa Catarina, BR-88040900 Florianopolis, SC, BrazilHosp Israelita Albert Einstein, São Paulo, BrazilCtr Hematol, São Paulo, BrazilLab Diagnost Amer, São Paulo, BrazilUniversidade Federal de São Paulo UNIFESP EPM, Div Hematol & Blood Transfus Med, Escola Paulista Med, São Paulo, BrazilWeb of Scienc

Leucemia promielocítica aguda: caracterização de alterações cromossômicas por citogenética tradicional e molecular (FISH) Acute promyelocytic leukemia: characterization of chromosome abnormalities by classical cytogenetics and FISH

A leucemia promielocítica aguda (LPA) corresponde a 10% -15% das leucemias mielóides agudas (LMA). Este tipo de leucemia (LMA-M3 de acordo com a classificação FAB) está associado, em cerca de 90% dos casos, à translocação t(15;17)(q22;q21), que resulta na fusão dos genes PML e RARalfa. A análise citogenética tradicional tem sido utilizada para confirmar o diagnóstico morfológico da LPA. Embora a t(15;17) não seja detectada em outros tipos de leucemia, podem ocorrer resultados "falso-negativos", decorrentes da análise de células que não pertencem ao clone neoplásico, da dificuldade de visualização da translocação ou, até mesmo, da existência de rearranjos crípticos que mascaram a translocação. Por outro lado, foram descritas alterações cromossômicas alternativas em pacientes com LPA e, nesses casos, o tratamento com ATRA não é eficaz. No período de julho de 1993 a dezembro de 2002 foram encaminhados para análise citogenética 47 casos com suspeita e/ou diagnóstico clínico-morfológico de LPA. Trinta e quatro pacientes (72,3%) apresentaram a t(15;17), detectada pela citogenética tradicional e/ou molecular. Em seis destes pacientes foram observadas alterações cromossômicas adicionais ou rearranjos envolvendo um terceiro cromossomo. Em cinco (10%) pacientes com características de LPA, a técnica de FISH não revelou a fusão PML/RARalfa, dado importante para a orientação do diagnóstico e da conduta terapêutica desses pacientes. O presente trabalho foi realizado com o objetivo de avaliar a importância da análise citogenética tradicional e molecular no diagnóstico de pacientes com LPA.<br>Acute promyelocytic leukemia (APL) accounts for 10 to 15% of acute myeloid leukemias (AML). This type of leukemia (AML-M3 according to the FAB classification) is associated, in about 90% of the cases, with a t(15;17)(q22;q21) translocation, resulting in the fusion of the PML and RARalpha genes. Traditional cytogenetic analysis has been used to confirm the morphological diagnosis of ALP. Although the t(15;17) translocation is characteristic for this kind of leukemia, "false-negative" results may occur as a result of the analysis of cells which do not belong to the neoplastic clone, of the difficulty to visualize the translocation and even of the existence of cryptic rearrangements masking the translocation. Moreover, alternative chromosome alterations were described in patients with APL and in these cases treatment with ATRA is not effective. From July 1993 to December 2002, 47 cases suspected of or being diagnosed with APL by clinical-laboratorial methods were referred for cytogenetic analysis. Thirty-four patients (72.3%) had the t(15;17) translocation, detected by traditional and/or molecular cytogenetics. In six of these patients, additional chromosome alterations or rearrangements involving a third chromosome were observed. In five patients (10%) with APL characteristics, the FISH technique did not reveal the PML/RARalpha fusion, an important finding in the process of reaching a diagnosis and of establishing a therapeutic conduct for these patients. This work was carried out with the purpose of evaluating the importance of traditional and molecular cytogenetic analysis in the diagnosis of APL