The genetics of sleep disorders in childhood and adolescence

OBJETIVO: O objetivo deste artigo é revisar a literatura sobre a genética dos distúrbios do sono na infância e adolescência. FONTES DOS DADOS: As palavras-chave "sono" e "genética" foram usadas para pesquisar por artigos publicados nos últimos cinco anos no banco de dados MEDLINE. A seguir, seus resumos foram analisados. A pesquisa também incluiu artigos clássicos, com a primeira descrição dos genes. SÍNTESE DOS DADOS: A recorrência familiar de muitos distúrbios do sono é um achado freqüente, mas loci genéticos foram descobertos para poucos deles. Descrevemos aqui distúrbios do sono transmitidos por herança genética e também aqueles que apresentam altos índices de recorrência familiar, apesar de nenhum gene específico haver sido encontrado. CONCLUSÕES: Apesar da maioria dos distúrbios do sono ainda não terem uma base molecular identificada, técnicas modernas são cada vez mais utilizadas para determinar a contribuição dos genes ao sono e aos seus distúrbios associados. A importância clínica destas descobertas pode estar relacionada com a melhoria de métodos diagnósticos, mas também como alvo para o desenvolvimento de medicações específicas.OBJECTIVE: To review the literature regarding the genetics of sleep disorders in childhood and adolescence. SOURCES: Articles published in the past 5 years were searched on MEDLINE using the keywords sleep and genetics. Abstracts were then analyzed. Classical articles with the first description of genes were also included. SUMMARY OF THE FINDINGS: We often find familial recurrence in many sleep disorders. However, gene loci were discovered for only a few of them. We describe sleep disorders transmitted by genetic heritance and also those in that, although a gene was not found, familial recurrence is high. CONCLUSION: Although most of the sleep disorders do not have by now an identified molecular basis, modern techniques are being increasingly applied to determine the contribution of genes to sleep and its associated disorders. The clinical importance of these discoveries may relate not only to improving diagnostic methods but also as a target for drug development

Fatores de risco para síndrome da morte súbita do lactente em um país em desenvolvimento

OBJECTIVE: To analyze whether previously identified risk factors for sudden death syndrome have a significant impact in a developing country. METHODS: Retrospective longitudinal case-control study carried out in Porto Alegre, Southern Brazil. Cases (N=39) were infants born between 1996 and 2000 who died suddenly and unexpectedly at home during sleep and were diagnosed with sudden death syndrome. Controls (N=117) were infants matched by age and sex who died in hospitals due to other conditions. Data were collected from postmortem examination records and questionnaires answers. A conditional logistic model was used to identify factors associated with the outcome. RESULTS: Mean age at death of cases was 3.2 months. The frequencies of infants regarding gestational age, breastfeeding and regular medical visits were similar in both groups. Sleeping position for most cases and controls was the lateral one. Supine sleeping position was found for few infants in both groups. Maternal variables, age below 20 years (OR=2, 95% CI: 1.1; 5.1) and smoking of more than 10 cigarettes per day during pregnancy (OR=3, 95% CI: 1.3; 6.4), significantly increased the risk for the syndrome. Socioeconomic characteristics were similar in both groups and did not affect risk. CONCLUSIONS: Infant-maternal and socioeconomic profiles of cases in a developing country closely resembled the profile described in the literature, and risk factors were similar as well. However, individual characteristics were identified as risks in the population studied, such as smoking during pregnancy and maternal age below 20 years.OBJETIVO: Analisar se fatores de risco previamente identificados para a síndrome da morte súbita do lactente têm impacto significativo em um país em desenvolvimento. MÉTODOS: Estudo retrospectivo, longitudinal, de caso-controle pareado realizado em Porto Alegre, RS. Os casos (N=39) foram lactentes nascidos entre 1996 e 2000 que morreram subitamente e inesperadamente em casa, ao dormir, com diagnóstico final da síndrome; o grupo controle (N=117) foi composto de lactentes pareados por idade e sexo que morreram em hospitais, por outra doença. Os dados foram coletados de registros médicos postmortem e respostas a questionários. Utilizou-se modelo de regressão logística para identificar os fatores associados ao desfecho. RESULTADOS: A idade média dos casos no momento da morte dos lactentes foi de 3,2 meses. As freqüências de idade gestacional, amamentação e visitas regulares a unidades básicas de saúde foram similares nos dois grupos. A posição de dormir mais comum nos casos e controles foi a lateral. A posição supina foi encontrada em alguns lactentes em ambos grupos. As variáveis maternas idade inferior a 20 anos (OR=2, IC 95%:1,1;5,1) e consumo de mais de 10 cigarros/dia durante a gravidez (OR=3, IC 95%: 1,3;6,4) aumentaram significativamente o risco para a síndrome. As características socioeconômicas foram similares entre os grupos e não afetaram o risco. CONCLUSÕES: Os perfis lactente-materno e os fatores de risco foram similares aos encontrados em outros países. Todavia, foram identificadas características individuais quanto aos riscos de fumar durante a gravidez e da idade materna inferior a 20 anos

Cognition, behavior and social competence of preterm low birth weight children at school age

OBJECTIVE: The aim of this study was to assess the cognitive and behavioral development of preterm and low birth weight newborns living in a disadvantageous socioeconomic environment at school age. METHODS: This cross-sectional study included children aged 6-7 from a historical birth cohort of preterm (gestational ag

O valor do eletroencefalograma na avaliação de suspeitas de atraso no desenvolvimento neuropsicomotor em crianças com epilepsia

OBJECTIVES: to evaluate the performance of electroencephalogram (EEG) in the prediction of suspected neuropsychomotor development delay in children under five years old with positive selection for epilepsy. METHOD: A sample of 1687 (73.8%) children of a cohort of live births in 2003 in Passo Fundo / RS has been screened in houses to detect seizures. The identified cases were referred to Neurological Interview for Epilepsy, evaluation of psychomotor development with the Denver II test and EEG examination. It was calculated the sensitivity, specificity and predictive value of EEG, taking as gold standard the clinical evaluation. RESULTS: Of the 541 (32%) children with positive screening, 59 had seizures and 37 were evaluated by both methods (Denver II test and EEG). From this group 69% had altered EEG and 84,8% suspected development delay, with significant association (pOBJETIVOS: avaliar o desempenho do Eletroencefalograma (EEG) na predição de suspeitas de atraso no desenvolvimento neuropsicomotor em crianças menores de cinco anos de idade com triagem positiva para epilepsia. MÉTODO: uma amostra de 1687 (73,8%) crianças de uma coorte de nascidos vivos no ano de 2003 em Passo Fundo/RS foi rastreada nos domicílios para detecção de crises convulsivas. Os casos identificados foram encaminhados para a Entrevista Neurológica para Epilepsia, avaliação do desenvolvimento neuropsicomotor com o Teste de Denver II e exame eletroencefalográfico. Calculou-se a sensibilidade, a especificidade e valor preditivo do EEG, tomando-se como padrão-ouro a avaliação clínica. RESULTADOS: das 541 (32%) crianças com rastreamento positivo, 59 apresentaram crises convulsivas e 37 realizaram o Teste de Denver II e EEG. Constatou-se 68,9% de EEG alterados e 84,8% de suspeitas de atraso de desenvolvimento, com associação significativa (