Neurofibromatose tipo 1: mais comum e grave do que se imagina

OBJETIVO: Determinar a prevalência das características clínicas da neurofibromatose tipo 1 (NF1), avaliar sua gravidade e visibilidade e quantificar baixa estatura, macrocrania, força muscular e as alterações da motricidade oral e da voz nesta enfermidade. MÉTODOS: 183 pacientes atendidos no Centro de Referência em Neurofibromatose de Minas Gerais (CRNF-MG) foram avaliados quanto à frequência de manifestações clínicas e complicações da NF1. A gravidade e a visibilidade foram avaliadas com o uso de escalas de Riccardi e Ablon respectivamente. As alterações da motricidade oral e da voz foram verificadas com uso do software Vox-Metria, e a medida quantitativa da força muscular realizada com uso de dinamômetro. RESULTADOS: As manifestações clínicas habituais da NF1 observadas neste estudo são semelhantes às descritas na literatura. Entretanto, mais de 50% dos pacientes apresentaram gravidade e visibilidade moderada e grave. A incidência de macrocrania e baixa estatura foi maior nos pacientes do CRNF-MG. As alterações da voz e da motricidade oral foram pela primeira vez quantificadas, com rouquidão e distúrbios da motricidade oral observados em mais de 60% dos pacientes. A força muscular estava reduzida em 67% dos pacientes. CONCLUSÃO: O perfil clínico destes pacientes é semelhante aos relatos prévios da literatura. Mais da metade dos pacientes avaliados apresenta as formas moderada e grave da doença (gravidade e visibilidade), incluindo baixa estatura, macrocrania, distúrbios da voz e da motricidade oral e redução da força muscular. Os resultados desta pesquisa contrariam o conceito tradicional de que a NF1 é uma doença benigna e demonstram alguns aspectos clínicos, ainda não descritos na literatura.OBJECTIVE: To study prevalence of clinical features among Brazilian patients diagnosed with neurofibromatosis type 1(NF1), comparing these features with international data to evaluate the severity and visibility of the disease and quantify less frequent manifestations such as short stature, macrocephaly, muscle strength, voice abnormalities and oral motor disorders. METHODS: 183 patients diagnosed with NF1, attended at the Neurofibromatosis Outpatient Reference Center, were evaluated for clinical manifestations and complications of NF1. Severity and visibility were verified using the Riccardi and Ablon scales respectively. Voice abnormalities and oral motor disorders were quantified using the Vox-Metria software and maximal voluntary muscle strength (MVMS) was quantified using a handgrip dynamometer. RESULTS: Clinical manifestations of NF1 observed were comparable to those described in literature. However, more then 50% of patients presented severity and visibility classified as moderate and severe. The incidence of macrocephaly and short stature was higher among the Brazilian patients. Voice abnormalities and oral motor disorders were quantified for the first time, with hoarseness and oral motor disorders observed in more then 60% the patients. Maximal voluntary muscle strength was found to be reduced in 67% of patients. CONCLUSION: The main clinical features of these patients are similar to those reported in previous studies. More then one-half of the patients presented moderate and severe levels of NF1 (severity and visibility), including short stature, macrocephaly, voice abnormalities and oral motor disorders and decreased muscle strength. These results are in disagreement with the traditional concept that NF1 is a benign disease and also disclosed some clinical aspects not previously reported

Rabdomióilise secundária a acidente ofídico crotálico (Crotalus durissus terrificus)

Relatam-se dois casos de rabdomiólise secundária a envenenamento produzido por Crotalus durissus terrificus. O diagnóstico da rabdomiólise baseou-se na mialgia intensa e generalizada apresentada pelos pacientes e na constatação de níveis séricos elevados de CPK, TGO e DHL. A confirmação do diagnóstico foi obtida no caso n.° 2 pela detecção de mioglobina no soro através de imunoeletroforese contra soro antimioglobina humana e por biópsia muscular. Esse paciente desenvolveu também, como complicação do envenenamento ofídico, quadro clínico e laboratorial de insuficiência renal aguda. Essa complicação foi atribuída à ação nefrotóxica e hemolítica do veneno crotálico e à hipotensão arterial apresentada pelo paciente, não se afastando a possibilidade de que a rabdomiólise tenha sido um fator contribuinte para a sua instalação. Foram constatadas hipocalcemla, hiperuricemia e hiperfosfatemia grave na fase oligúria da insuficiência renal aguda, alterações peculiares quando essa condição está associada à rabdomiólise

Testes de função pulmonar no transplante de medula óssea: Revisão sistemática Pulmonary function testing in bone marrow transplantation: A systematic review

As complicações pulmonares constituem causa importante de morbidade e mortalidade em doentes submetidos a transplante de medula óssea. Os testes de função pulmonar são utilizados rotineiramente na avaliação antes e no acompanhamento após o transplante. A revisão sistemática da literatura mostrou que a presença de alterações nos testes de função pulmonar antes do transplante de medula não esteve relacionada com maior incidência de complicações pulmonares pós-transplante. Entretanto, alterações destes testes após o transplante estiveram relacionadas com maior incidência de complicações respiratórias. Desta forma, embora as alterações dos testes de função pulmonar pré-transplante não tenham sido de valor preditivo positivo na detecção precoce de complicações respiratórias pós-transplante, os mesmos podem ser úteis na comparação com os testes realizados após o transplante e devem fazer parte da avaliação de doentes candidatos ao transplante de medula óssea.The pulmonary function test plays an important role in the management of pulmonary complications after bone marrow transplantation. Although its utility in helping to predict the likelihood of developing post transplant pulmonary complications and mortality is not well established, current data indicate that pre-transplant pulmonary function tests are important as a reference for the interpretation of post transplant pulmonary function tests and for identifying patients at high risk of developing pulmonary complications and/or mortality after bone marrow transplantation

Salvage award and special compensamon as insured damages

Snošenje troškova spašavanja i štete nastale akcijama pri spašavanju često je bio problem s obzirom da se radilo o velikim iznosima koje bi brodar teško mogao samostalno isplatiti ili bi ga isti troškovi mogli odvesti u propast. Nagrada za spašavanje tada je postala šteta koju pokriva redovno osiguranje. Kada je morski okoliš postao predmet spašavanja, trebalo je uvesti poseban poticaj spašavateljima – posebnu naknadu koju pokrivaju P. &. I. klubovi jer je vezana za odgovornost brodara za štete na okolišu. P. & I. klubovi su udruženja koja po načelu uzajamnosti pružaju usluge osiguranja brodova i na taj način pokrivaju između ostalog i posebnu naknadu za spašavanje. Za razliku od posebne naknade, nagrada za spašavanje je šteta osigurana premijskim osiguranjem.Coverage of salvage costs and damages caused by salvage operations was often a great problem for ship owners. In the case of successful salvage operation, ship owners had to pay very large sums of money as compensations and awards which made many of them to fill for bankruptcy. Since then, salvage award was regularly covered by the ship insurer. In later phase, maritime environment was also included in salvage operations. According to that, there was need for a special subvention which would be paid to salvage companies if they take a special care with environment while doing their salvage actions – special compensation which is covered by P. & I. clubs. P. & I. clubs are mutual insurance associations which on the basis of mutuality, provide ship insurance services and cover cost of salvage and special compensation

Testes de função pulmonar no transplante de medula óssea: Revisão sistemática

AbstractThe pulmonary function test plays an important role in the management of pulmonary complications after bone marrow transplantation. Although its utility in helping to predict the likelihood of developing post transplant pulmonary complications and mortality is not well established, current data indicate that pre-transplant pulmonary function tests are important as a reference for the interpretation of post transplant pulmonary function tests and for identifying patients at high risk of developing pulmonary complications and/or mortality after bone marrow transplantation.Rev Port Pneumol 2006; XII (1): 61-6