12 research outputs found
Increased Mortality in SDHB but Not in SDHD Pathogenic Variant Carriers
Germline mutations in succinate dehydrogenase subunit B and D (SDHB and SDHD) are
predisposed to hereditary paraganglioma (PGL) and pheochromocytoma (PHEO). The phenotype of
pathogenic variants varies according to the causative gene. In this retrospective study, we estimate
the mortality of a nationwide cohort of SDHB variant carriers and that of a large cohort of SDHD
variant carriers and compare it to the mortality of a matched cohort of the general Dutch population.
A total of 192 SDHB variant carriers and 232 SDHD variant carriers were included in this study.
The Standard Mortality Ratio (SMR) for SDHB mutation carriers was 1.89, increasing to 2.88 in carriers
affected by PGL. For SDHD variant carriers the SMR was 0.93 and 1.06 in affected carriers. Compared
to the general population, mortality seems to be increased in SDHB variant carriers, especially in
those affected by PGL. In SDHD variant carriers, the mortality is comparable to that of the general Dutch population, even if they are affected by PGL. This insight emphasizes the significance of
DNA-testing in all PGL and PHEO patients, since different clinical risks may warrant gene-specific
management strategies
Paragangliomas: Clinical Picture
Onderzoek naar de klinische karakteristieken van patiënten met paragangliomen. Hierbij ligt de nadruk op mutaties in de SDH-genen.
Onderdeel van dit research project in een nationale multicenter studie waaraan de academische centra in Nederland deelnemen, om zo alle SDHB mutatie dragers te kunnen bundelen. Zo kan de genotype-fenotype relatie van deze zeldzame mutatie worden onderzocht in een cohort van ongeveer 200 mutatiedragers. Een ander onderdeel van dit PhD research project is het onderzoeken of SDH-mutaties ook geassocieerd zijn met ándere tumoren. Het blijkt namelijk dat SDH-mutatiedragers niet alleen paragangliomen ontwikkelen, maar bijvoorbeeld ook renaalcelcarcinoom of schildklierkanker.
Tevens wordt de behandeling van maligne paragangliomen en feochromocytomen met MIBG danwel chemotherapie in beeld gebracht door middel van een systematische review en meta-analyse betreffende deze twee therapieën.</div
Paragangliomas: Clinical Picture
Onderzoek naar de klinische karakteristieken van patiënten met paragangliomen. Hierbij ligt de nadruk op mutaties in de SDH-genen.
Onderdeel van dit research project in een nationale multicenter studie waaraan de academische centra in Nederland deelnemen, om zo alle SDHB mutatie dragers te kunnen bundelen. Zo kan de genotype-fenotype relatie van deze zeldzame mutatie worden onderzocht in een cohort van ongeveer 200 mutatiedragers. Een ander onderdeel van dit PhD research project is het onderzoeken of SDH-mutaties ook geassocieerd zijn met ándere tumoren. Het blijkt namelijk dat SDH-mutatiedragers niet alleen paragangliomen ontwikkelen, maar bijvoorbeeld ook renaalcelcarcinoom of schildklierkanker.
Tevens wordt de behandeling van maligne paragangliomen en feochromocytomen met MIBG danwel chemotherapie in beeld gebracht door middel van een systematische review en meta-analyse betreffende deze twee therapieën.</div
Paragangliomas: Clinical Picture
Onderzoek naar de klinische karakteristieken van patiënten met paragangliomen. Hierbij ligt de nadruk op mutaties in de SDH-genen.
Onderdeel van dit research project in een nationale multicenter studie waaraan de academische centra in Nederland deelnemen, om zo alle SDHB mutatie dragers te kunnen bundelen. Zo kan de genotype-fenotype relatie van deze zeldzame mutatie worden onderzocht in een cohort van ongeveer 200 mutatiedragers. Een ander onderdeel van dit PhD research project is het onderzoeken of SDH-mutaties ook geassocieerd zijn met ándere tumoren. Het blijkt namelijk dat SDH-mutatiedragers niet alleen paragangliomen ontwikkelen, maar bijvoorbeeld ook renaalcelcarcinoom of schildklierkanker.
Tevens wordt de behandeling van maligne paragangliomen en feochromocytomen met MIBG danwel chemotherapie in beeld gebracht door middel van een systematische review en meta-analyse betreffende deze twee therapieën.LUMC / Geneeskunde Repositoriu
I-MIBG therapy for malignant paraganglioma and phaeochromocytoma: systematic review and meta-analysis
Diabetes mellitus: pathophysiological changes and therap
Sleep-mediated heart rate variability after bilateral carotid body tumor resection
Diabetes mellitus: pathophysiological changes and therap
Phenotype of SDHB mutation carriers in the Netherlands
Tumourgenetics and immunogenetic
Towards a better quality of life (QoL) for patients with pituitary diseases: results from a focus group study exploring QoL
Diabetes mellitus: pathophysiological changes and therap
Isolated or non-isolated duodenal obstruction: Perinatal outcome following prenatal or postnatal diagnosis
Objectives To determine whether the pre- or postnatal diagnosis of either isolated or non-isolated duodenal obstruction (DO) is associated with different outcomes. Methods A single-center retrospective analysis was carried out of 91 cases diagnosed with a DO between January 1991 and June 2003. Data on the diagnosis, treatment and outcomes of the cases were gathered, and differences between the groups were analyzed. Results Twenty-eight cases of DO were diagnosed before and 63 after birth. Of 15 presumed isolated cases in the prenatally diagnosed group, four revealed associated or chromosomal anomalies after birth. The types of obstruction present were significantly different between the prenatally (n = 11) and postnatally (n = 27) detected subsets of isolated DO. The prenatally detected subset displayed a lower median gestational age at delivery, lower median birth weight and a higher prematurity rate (8/11 vs. 8/27). The diagnosis of DO occurred significantly later in the postnatally detected subset than the postnatal confirmation of the diagnosis in the prenatally detected cases. In the non-isolated cases of DO, no difference was found in the type of chromosomal or associated anomaly or the type of obstruction between the prenatally detected (n = 17) and postnatally detected subsets (n = 36). Trisomy 21 was present in 7/17 (41%) vs. 22/36 (61%) cases, respectively. Two terminations and three intrauterine deaths occurred in the prenatal non-isolated subset. The liveborn infants from the prenatally detected non-isolated subset (n = 12) showed a significantly higher prematurity rate (9/12 vs.14/36), lower median birth weight and earlier confirmation of diagnosis after delivery. After surgery, outcome was similar between both subsets of isolated and non-isolated DO. All the infants with an isolated DO survived. Neonatal death occurred in three prenatally and five postnatally diagnosed cases with non-isolated DO. Conclusions The outcome of prenatally and postnatally diagnosed DO is not essentially different despite more prematurity and a lower birth weight in the former. Of the prenatally detected cases of DO assumed to be isolated, 25% revealed additional chromosomal or associated anomalies after delivery, which influenced outcome. Copyrigh
Nationwide study of patients with head and neck paragangliomas carrying SDHB germline mutations
Contains fulltext :
193426.pdf (publisher's version ) (Open Access