Onderzoek naar de klinische karakteristieken van patiënten met paragangliomen. Hierbij ligt de nadruk op mutaties in de SDH-genen.
Onderdeel van dit research project in een nationale multicenter studie waaraan de academische centra in Nederland deelnemen, om zo alle SDHB mutatie dragers te kunnen bundelen. Zo kan de genotype-fenotype relatie van deze zeldzame mutatie worden onderzocht in een cohort van ongeveer 200 mutatiedragers. Een ander onderdeel van dit PhD research project is het onderzoeken of SDH-mutaties ook geassocieerd zijn met ándere tumoren. Het blijkt namelijk dat SDH-mutatiedragers niet alleen paragangliomen ontwikkelen, maar bijvoorbeeld ook renaalcelcarcinoom of schildklierkanker.
Tevens wordt de behandeling van maligne paragangliomen en feochromocytomen met MIBG danwel chemotherapie in beeld gebracht door middel van een systematische review en meta-analyse betreffende deze twee therapieën.LUMC / Geneeskunde Repositoriu
