IMPROVEMENT OF CO2 PURIFYING SYSTEM BY PHOTOCATALYST FOR APPLICATION IN MICROALGAE CULTURE TECHNOLOGY

By reactive grinding method Vanadium-doped rutile TiO2 nanoparticle material was obtained with an average particle size of 20‐40nm, the Brunauer–Emmet–Teller (BET) specific surface area about 20 m2g−1 and it absorbed strongly in the UV region and increased at the visible wavelength of 430 – 570 nm. This study focused on the improvement of exhaust gas treatment from coal-fired flue gas of the traditional adsorption-catalysis system (Modular System for Treating Flue Gas - MSTFG) by using the V2O5/TiO2 Rutile as photocatalyst. The results showed that integrating both catalytic systems mentioned above increased the gas treatment efficiency: CO from 77 % to over 98 %, NOx from 50 % to 93 %, SO2 was absent as opposed to the input gas component. Also it showed that V2O5/TiO2 Rutile integrated with MSTFG has got high efficiency of CO treatment, also secured the high obtained CO2 concentration as a valuable carbon source for microagal mass culture as well as saving energy and simplifying devices

Study on total lipid content, lipid class composition of some fire and soft corals collected in Nha Trang, Vietnam

For the first time, the total lipid content and lipid class composition of  the Vietnamese soft corals (Sinularia brassica, Sinularia flexibilis) and fire corals (Millepora dichotoma, Millepora platyphylla) were investigated. The results indicated that the total lipid content of the investigated species was significantly different. Compositions of the lipid classes were analyzed using TLC and image analysis program Sorbfil TLC Videodensitometer DV and the results showed that phospholipids (PL, 10.91–16.02%), monoalkyldiacylglycerols (MADAG, 20.69-39.92%) and hydrocarbon wax (HW, 29.83-37.17%) were the main lipid classes of the total lipid in soft coral species. Meanwhile, PL (24.11-33.23%), TG (14.27–34.92%), ST (10.10–14.50%) and HW (12.08–19.95%) were predominant in fire coral species. ST, TG and FFA contents in soft and fire corals were at low level. DG was only present in the Sinularia flexibilis but not in other studied corals

ẢNH HƯỞNG CỦA VITAMIN E BỔ SUNG VÀO THỨC ĂN ĐẾN HIỆU QUẢ SINH SẢN, CHẤT LƯỢNG TRỨNG VÀ ẤU TRÙNG CÁ KHOANG CỔ NEMO (Amphiprion ocellaris (CUVIER, 1830))

This study was carried out to determine the effects of vitamin E (a-tocopherol) in five levels (0, 125, 250, 375 and 500 mg vitamin E/kg feed) in broodfish diets on reproductive, egg and larval quality parameters of clownfish (Amphirion ocellaris). Each treatment was repeated in triplicate and the supplemental feeding trial was arranged for 13 months. The result showed that there were no significant differences in re-maturation and spawning periods, spawning frequency, fecundity, egg diameter and larval size of Nemo fish observed between the treatments. However, diets supplemented with vitamin E positively influenced the rate of egg loss, hatching rate of egg and survival rate of the 3 days post hatch. The overall result of this experiment indicated that the optimum vitamin E requirement of clownfish for reproductive performance was 375 mg vitamin E/kg feed.Thí nghiệm được thực hiện nhằm xác định ảnh hưởng của vitamin E (0, 125, 250, 375 và 500 mg/kg thức ăn) được bổ sung trong thức ăn cá bố mẹ đến các chỉ số sinh sản, chất lượng trứng và ấu trùng cá khoang cổ Nemo (Amphiprion ocellaris). Mỗi nghiệm thức được lặp lại 3 lần và thí nghiệm được tiến hành trong 13 tháng. Kết quả đã cho thấy thời gian tái thành thục và sinh sản, tần suất sinh sản, sức sinh sản thực tế, đường kính trứng và kích thước ấu trùng không bị ảnh hưởng bởi chế độ ăn bổ sung vitamin E ở các mức khác nhau. Tuy nhiên, chế độ ăn có bổ sung vitamin E đã ảnh hưởng tích cực đến tỷ lệ hao hụt của trứng, tỷ lệ trứng nở và tỷ lệ sống của ấu trùng 3 ngày tuổi. Kết quả nghiên cứu chỉ ra rằng nhu cầu vitamin E tối ưu của cá khoang cổ Nemo đạt được hiệu quả sinh sản là 375 mg vitamin E/kg thức ăn

Evaluation of awake prone positioning effectiveness in moderate to severe COVID-19

Evidence mainly from high income countries suggests that lying in the prone position may be beneficial in patients with COVID-19 even if they are not receiving invasive ventilation. Studies indicate that increased duration of prone position may be associated with improved outcomes, but achieving this requires additional staff time and resources. Our study aims to support prolonged (≥ 8hours/day) awake prone positioning in patients with moderate to severe COVID-19 disease in Vietnam. We use a specialist team to support prone positioning of patients and wearable devices to assist monitoring vital signs and prone position and an electronic data registry to capture routine clinical data

Urinary catecholamine excretion, cardiovascular variability, and outcomes in tetanus

Severe tetanus is characterized by muscle spasm and cardiovascular system disturbance. The pathophysiology of muscle spasm is relatively well understood and involves inhibition of central inhibitory synapses by tetanus toxin. That of cardiovascular disturbance is less clear, but is believed to relate to disinhibition of the autonomic nervous system. The clinical syndrome of autonomic nervous system dysfunction (ANSD) seen in severe tetanus is characterized principally by changes in heart rate and blood pressure which have been linked to increased circulating catecholamines. Previous studies have described varying relationships between catecholamines and signs of ANSD in tetanus, but are limited by confounders and assays used. In this study, we aimed to perform detailed characterization of the relationship between catecholamines (adrenaline and noradrenaline), cardiovascular parameters (heart rate and blood pressure) and clinical outcomes (ANSD, mechanical ventilation required, and length of intensive care unit stay) in adults with tetanus, as well as examine whether intrathecal antitoxin administration affected subsequent catecholamine excretion. Noradrenaline and adrenaline were measured by ELISA from 24-h urine collections taken on day 5 of hospitalization in 272 patients enrolled in a 2 × 2 factorial-blinded randomized controlled trial in a Vietnamese hospital. Catecholamine results measured from 263 patients were available for analysis. After adjustment for potential confounders (i.e., age, sex, intervention treatment, and medications), there were indications of non-linear relationships between urinary catecholamines and heart rate. Adrenaline and noradrenaline were associated with subsequent development of ANSD, and length of ICU stay

Méthodes d’inférence des variations structurelles à l’échelle du génome dans les données séquençage basse profondeur à l’aide du graphe de pangénome

To compare multiple genomes, a linear reference genome was often used as a coordination system to describe genes, variations and other functional annotations across individuals. However, this single reference was shown not to be sufficient to grasp every existing genomic variation such as copy number variations (CNV), presence/absence variations (PAV) or more general structural variations (SV). To overcome this limitation, the concept pangenome composing a core-genome and a dispensable genome was applied to investigate a group of genomes. Graph-based data model generated by incrementally incorporating genome-to-graph alignment information was one of the novel approaches to represent pangenome information. A sequence graph contains nodes that are labelled with nucleotides sequences and the linkages among nodes serve as edges. The chain of successive nodes in a genome graph is considered as a path. Generally, the sequence graph is bidirected. Genome graph is suitable for representing a pangenome since each path can demonstrate an individual in the studied population. For studying structural variation in a pangenome, several methods were developed including: GraphTyper, BayesTyper, and vg toolkit. These tools mostly focus on genotyping problems. Correspondingly, these tools function depending on a graph built from known variants then genotyping based on mapped read realignment, k-mer distribution, read coverage and whole-genome alignment graph. However, there are still some limitations in presenting nested structural variants or identification of orthologs. In this presentation, I would like to briefly discuss different approach to generate a genome graph and how we can use it in structural variations prediction. I will also introduce a workflow to handle genome graph data in gfa format outputted from minigraph. In my PhD, I would like to develop a method to predict structural variant for low-coverage sequencing data based on genome graph. Firstly, a population of high-quality sequenced data can be used to generate a genome graph. At the moment, the number of tools usable for genome graph is limited. Hence, I will extract the most representative linear path from the graph to take advantages of well-developed available conventional tools. This linear path will be used as a reference when I align read from low-coverage individual to identify mapped and unmapped regions. The unmapped regions on low-coverage individual will be classified into two cases. If unmapped reads aligned with bubbles in the graph genome, the path of the low-coverage individual will follow those bubbles. In other cases, the low-coverage individuals will follow of the profile of the most similar high-coverage individual.Pour comparer plusieurs génomes, un génome de référence linéaire a souvent été utilisé comme système de coordonnées pour décrire les gènes, les variations et autres annotations fonctionnelles entre individus. Cependant, il a été démontré que cette référence unique n'était pas suffisante pour appréhender toutes les variations génomiques existantes telles que les variations du nombre de copies (CNV), les variations de présence/absence (PAV) ou les variations structurelles de manière (SV) plus générale. Pour surmonter cette limitation, le concept de pangénome, composé d'un génome central et d'un génome accessoire, a été appliqué pour étudier un groupe de génomes. Le modèle de données basé sur le graphe généré par l'incorporation incrémentale des informations d'alignement de génomes est l'une des nouvelles approches pour représenter les informations du pangénome. Un graphe de séquences contient des nœuds qui sont étiquetés avec des séquences de nucléotides, les liens entre les nœuds servant d'arêtes. La chaîne de nœuds successifs dans un graphe de génome est considérée comme un chemin. En général, le graphe de séquence est bidirectionnel. Le graphe génomique est approprié pour représenter un pangénome puisque chaque chemin peut démontrer un individu dans la population étudiée. Pour étudier la variation structurelle d'un pangénome, plusieurs méthodes ont été développées dont : GraphTyper, BayesTyper, ou vg toolkit. Ces outils se concentrent principalement sur les problèmes de génotypage. En conséquence, ces outils fonctionnent en fonction d'un graphe construit à partir de variants connus puis du génotypage basé sur le réalignement des lectures cartographiées, la distribution des k-mer, la couverture des lectures et le graphe d'alignement du génome entier. Cependant, il existe encore certaines limitations dans la présentation des variants structurels imbriqués ou l'identification des orthologues. Dans cette présentation, j'aimerais discuter brièvement des différentes approches pour générer un graphe du génome et comment nous pouvons l'utiliser dans la prédiction des variations structurelles. Je présenterai également une approche méthodologique permettant de traiter les données du graphe du génome au format gfa provenant de minigraph. Dans le cadre de mon doctorat, je souhaite développer une méthode de prédiction des variations structurelles pour les données de séquençage à faible couverture basée sur le graphe du génome. Tout d'abord, un set de séquencées de haute qualité peut être utilisé pour générer un graphe génomique. Pour l'instant, le nombre d'outils utilisables pour le graphe génomique est limité. Par conséquent, j'extrais le chemin linéaire le plus représentatif du graphe pour tirer parti des outils conventionnels disponibles et bien développés. Ce chemin linéaire sera utilisé comme référence lorsque j'alignerai les lectures des individus à faible couverture pour identifier les régions cartographiées et non cartographiées. Les régions non cartographiées sur les individus à faible couverture seront classées en deux cas. Si une bulle du graphe est couverte par au moins une lecture, cette bulle sera incorporée au chemin de l'individu. Dans les autres cas, les individus à faible couverture suivront le profil de l'individu à forte couverture le plus similaire

Méthodes d’inférence des variations structurelles à l’échelle du génome dans les données séquençage basse profondeur à l’aide du graphe de pangénome

To compare multiple genomes, a linear reference genome was often used as a coordination system to describe genes, variations and other functional annotations across individuals. However, this single reference was shown not to be sufficient to grasp every existing genomic variation such as copy number variations (CNV), presence/absence variations (PAV) or more general structural variations (SV). To overcome this limitation, the concept pangenome composing a core-genome and a dispensable genome was applied to investigate a group of genomes. Graph-based data model generated by incrementally incorporating genome-to-graph alignment information was one of the novel approaches to represent pangenome information. A sequence graph contains nodes that are labelled with nucleotides sequences and the linkages among nodes serve as edges. The chain of successive nodes in a genome graph is considered as a path. Generally, the sequence graph is bidirected. Genome graph is suitable for representing a pangenome since each path can demonstrate an individual in the studied population. For studying structural variation in a pangenome, several methods were developed including: GraphTyper, BayesTyper, and vg toolkit. These tools mostly focus on genotyping problems. Correspondingly, these tools function depending on a graph built from known variants then genotyping based on mapped read realignment, k-mer distribution, read coverage and whole-genome alignment graph. However, there are still some limitations in presenting nested structural variants or identification of orthologs. In this presentation, I would like to briefly discuss different approach to generate a genome graph and how we can use it in structural variations prediction. I will also introduce a workflow to handle genome graph data in gfa format outputted from minigraph. In my PhD, I would like to develop a method to predict structural variant for low-coverage sequencing data based on genome graph. Firstly, a population of high-quality sequenced data can be used to generate a genome graph. At the moment, the number of tools usable for genome graph is limited. Hence, I will extract the most representative linear path from the graph to take advantages of well-developed available conventional tools. This linear path will be used as a reference when I align read from low-coverage individual to identify mapped and unmapped regions. The unmapped regions on low-coverage individual will be classified into two cases. If unmapped reads aligned with bubbles in the graph genome, the path of the low-coverage individual will follow those bubbles. In other cases, the low-coverage individuals will follow of the profile of the most similar high-coverage individual.Pour comparer plusieurs génomes, un génome de référence linéaire a souvent été utilisé comme système de coordonnées pour décrire les gènes, les variations et autres annotations fonctionnelles entre individus. Cependant, il a été démontré que cette référence unique n'était pas suffisante pour appréhender toutes les variations génomiques existantes telles que les variations du nombre de copies (CNV), les variations de présence/absence (PAV) ou les variations structurelles de manière (SV) plus générale. Pour surmonter cette limitation, le concept de pangénome, composé d'un génome central et d'un génome accessoire, a été appliqué pour étudier un groupe de génomes. Le modèle de données basé sur le graphe généré par l'incorporation incrémentale des informations d'alignement de génomes est l'une des nouvelles approches pour représenter les informations du pangénome. Un graphe de séquences contient des nœuds qui sont étiquetés avec des séquences de nucléotides, les liens entre les nœuds servant d'arêtes. La chaîne de nœuds successifs dans un graphe de génome est considérée comme un chemin. En général, le graphe de séquence est bidirectionnel. Le graphe génomique est approprié pour représenter un pangénome puisque chaque chemin peut démontrer un individu dans la population étudiée. Pour étudier la variation structurelle d'un pangénome, plusieurs méthodes ont été développées dont : GraphTyper, BayesTyper, ou vg toolkit. Ces outils se concentrent principalement sur les problèmes de génotypage. En conséquence, ces outils fonctionnent en fonction d'un graphe construit à partir de variants connus puis du génotypage basé sur le réalignement des lectures cartographiées, la distribution des k-mer, la couverture des lectures et le graphe d'alignement du génome entier. Cependant, il existe encore certaines limitations dans la présentation des variants structurels imbriqués ou l'identification des orthologues. Dans cette présentation, j'aimerais discuter brièvement des différentes approches pour générer un graphe du génome et comment nous pouvons l'utiliser dans la prédiction des variations structurelles. Je présenterai également une approche méthodologique permettant de traiter les données du graphe du génome au format gfa provenant de minigraph. Dans le cadre de mon doctorat, je souhaite développer une méthode de prédiction des variations structurelles pour les données de séquençage à faible couverture basée sur le graphe du génome. Tout d'abord, un set de séquencées de haute qualité peut être utilisé pour générer un graphe génomique. Pour l'instant, le nombre d'outils utilisables pour le graphe génomique est limité. Par conséquent, j'extrais le chemin linéaire le plus représentatif du graphe pour tirer parti des outils conventionnels disponibles et bien développés. Ce chemin linéaire sera utilisé comme référence lorsque j'alignerai les lectures des individus à faible couverture pour identifier les régions cartographiées et non cartographiées. Les régions non cartographiées sur les individus à faible couverture seront classées en deux cas. Si une bulle du graphe est couverte par au moins une lecture, cette bulle sera incorporée au chemin de l'individu. Dans les autres cas, les individus à faible couverture suivront le profil de l'individu à forte couverture le plus similaire

Méthodes d’inférence des variations structurelles à l’échelle du génome dans les données séquençage basse profondeur à l’aide du graphe de pangénome

To compare multiple genomes, a linear reference genome was often used as a coordination system to describe genes, variations and other functional annotations across individuals. However, this single reference was shown not to be sufficient to grasp every existing genomic variation such as copy number variations (CNV), presence/absence variations (PAV) or more general structural variations (SV). To overcome this limitation, the concept pangenome composing a core-genome and a dispensable genome was applied to investigate a group of genomes. Graph-based data model generated by incrementally incorporating genome-to-graph alignment information was one of the novel approaches to represent pangenome information. A sequence graph contains nodes that are labelled with nucleotides sequences and the linkages among nodes serve as edges. The chain of successive nodes in a genome graph is considered as a path. Generally, the sequence graph is bidirected. Genome graph is suitable for representing a pangenome since each path can demonstrate an individual in the studied population. For studying structural variation in a pangenome, several methods were developed including: GraphTyper, BayesTyper, and vg toolkit. These tools mostly focus on genotyping problems. Correspondingly, these tools function depending on a graph built from known variants then genotyping based on mapped read realignment, k-mer distribution, read coverage and whole-genome alignment graph. However, there are still some limitations in presenting nested structural variants or identification of orthologs. In this presentation, I would like to briefly discuss different approach to generate a genome graph and how we can use it in structural variations prediction. I will also introduce a workflow to handle genome graph data in gfa format outputted from minigraph. In my PhD, I would like to develop a method to predict structural variant for low-coverage sequencing data based on genome graph. Firstly, a population of high-quality sequenced data can be used to generate a genome graph. At the moment, the number of tools usable for genome graph is limited. Hence, I will extract the most representative linear path from the graph to take advantages of well-developed available conventional tools. This linear path will be used as a reference when I align read from low-coverage individual to identify mapped and unmapped regions. The unmapped regions on low-coverage individual will be classified into two cases. If unmapped reads aligned with bubbles in the graph genome, the path of the low-coverage individual will follow those bubbles. In other cases, the low-coverage individuals will follow of the profile of the most similar high-coverage individual.Pour comparer plusieurs génomes, un génome de référence linéaire a souvent été utilisé comme système de coordonnées pour décrire les gènes, les variations et autres annotations fonctionnelles entre individus. Cependant, il a été démontré que cette référence unique n'était pas suffisante pour appréhender toutes les variations génomiques existantes telles que les variations du nombre de copies (CNV), les variations de présence/absence (PAV) ou les variations structurelles de manière (SV) plus générale. Pour surmonter cette limitation, le concept de pangénome, composé d'un génome central et d'un génome accessoire, a été appliqué pour étudier un groupe de génomes. Le modèle de données basé sur le graphe généré par l'incorporation incrémentale des informations d'alignement de génomes est l'une des nouvelles approches pour représenter les informations du pangénome. Un graphe de séquences contient des nœuds qui sont étiquetés avec des séquences de nucléotides, les liens entre les nœuds servant d'arêtes. La chaîne de nœuds successifs dans un graphe de génome est considérée comme un chemin. En général, le graphe de séquence est bidirectionnel. Le graphe génomique est approprié pour représenter un pangénome puisque chaque chemin peut démontrer un individu dans la population étudiée. Pour étudier la variation structurelle d'un pangénome, plusieurs méthodes ont été développées dont : GraphTyper, BayesTyper, ou vg toolkit. Ces outils se concentrent principalement sur les problèmes de génotypage. En conséquence, ces outils fonctionnent en fonction d'un graphe construit à partir de variants connus puis du génotypage basé sur le réalignement des lectures cartographiées, la distribution des k-mer, la couverture des lectures et le graphe d'alignement du génome entier. Cependant, il existe encore certaines limitations dans la présentation des variants structurels imbriqués ou l'identification des orthologues. Dans cette présentation, j'aimerais discuter brièvement des différentes approches pour générer un graphe du génome et comment nous pouvons l'utiliser dans la prédiction des variations structurelles. Je présenterai également une approche méthodologique permettant de traiter les données du graphe du génome au format gfa provenant de minigraph. Dans le cadre de mon doctorat, je souhaite développer une méthode de prédiction des variations structurelles pour les données de séquençage à faible couverture basée sur le graphe du génome. Tout d'abord, un set de séquencées de haute qualité peut être utilisé pour générer un graphe génomique. Pour l'instant, le nombre d'outils utilisables pour le graphe génomique est limité. Par conséquent, j'extrais le chemin linéaire le plus représentatif du graphe pour tirer parti des outils conventionnels disponibles et bien développés. Ce chemin linéaire sera utilisé comme référence lorsque j'alignerai les lectures des individus à faible couverture pour identifier les régions cartographiées et non cartographiées. Les régions non cartographiées sur les individus à faible couverture seront classées en deux cas. Si une bulle du graphe est couverte par au moins une lecture, cette bulle sera incorporée au chemin de l'individu. Dans les autres cas, les individus à faible couverture suivront le profil de l'individu à forte couverture le plus similaire

Méthodes d’inférence des variations structurelles à l’échelle du génome dans les données séquençage basse profondeur à l’aide du graphe de pangénome

Pour comparer plusieurs génomes, un génome de référence linéaire a souvent été utilisé comme système de coordonnées pour décrire les gènes, les variations et autres annotations fonctionnelles entre individus. Cependant, il a été démontré que cette référence unique n'était pas suffisante pour appréhender toutes les variations génomiques existantes telles que les variations du nombre de copies (CNV), les variations de présence/absence (PAV) ou les variations structurelles de manière (SV) plus générale. Pour surmonter cette limitation, le concept de pangénome, composé d'un génome central et d'un génome accessoire, a été appliqué pour étudier un groupe de génomes. Le modèle de données basé sur le graphe généré par l'incorporation incrémentale des informations d'alignement de génomes est l'une des nouvelles approches pour représenter les informations du pangénome. Un graphe de séquences contient des nœuds qui sont étiquetés avec des séquences de nucléotides, les liens entre les nœuds servant d'arêtes. La chaîne de nœuds successifs dans un graphe de génome est considérée comme un chemin. En général, le graphe de séquence est bidirectionnel. Le graphe génomique est approprié pour représenter un pangénome puisque chaque chemin peut démontrer un individu dans la population étudiée. Pour étudier la variation structurelle d'un pangénome, plusieurs méthodes ont été développées dont : GraphTyper, BayesTyper, ou vg toolkit. Ces outils se concentrent principalement sur les problèmes de génotypage. En conséquence, ces outils fonctionnent en fonction d'un graphe construit à partir de variants connus puis du génotypage basé sur le réalignement des lectures cartographiées, la distribution des k-mer, la couverture des lectures et le graphe d'alignement du génome entier. Cependant, il existe encore certaines limitations dans la présentation des variants structurels imbriqués ou l'identification des orthologues. Dans cette présentation, j'aimerais discuter brièvement des différentes approches pour générer un graphe du génome et comment nous pouvons l'utiliser dans la prédiction des variations structurelles. Je présenterai également une approche méthodologique permettant de traiter les données du graphe du génome au format gfa provenant de minigraph. Dans le cadre de mon doctorat, je souhaite développer une méthode de prédiction des variations structurelles pour les données de séquençage à faible couverture basée sur le graphe du génome. Tout d'abord, un set de séquencées de haute qualité peut être utilisé pour générer un graphe génomique. Pour l'instant, le nombre d'outils utilisables pour le graphe génomique est limité. Par conséquent, j'extrais le chemin linéaire le plus représentatif du graphe pour tirer parti des outils conventionnels disponibles et bien développés. Ce chemin linéaire sera utilisé comme référence lorsque j'alignerai les lectures des individus à faible couverture pour identifier les régions cartographiées et non cartographiées. Les régions non cartographiées sur les individus à faible couverture seront classées en deux cas. Si une bulle du graphe est couverte par au moins une lecture, cette bulle sera incorporée au chemin de l'individu. Dans les autres cas, les individus à faible couverture suivront le profil de l'individu à forte couverture le plus similaire.To compare multiple genomes, a linear reference genome was often used as a coordination system to describe genes, variations and other functional annotations across individuals. However, this single reference was shown not to be sufficient to grasp every existing genomic variation such as copy number variations (CNV), presence/absence variations (PAV) or more general structural variations (SV). To overcome this limitation, the concept pangenome composing a core-genome and a dispensable genome was applied to investigate a group of genomes. Graph-based data model generated by incrementally incorporating genome-to-graph alignment information was one of the novel approaches to represent pangenome information. A sequence graph contains nodes that are labelled with nucleotides sequences and the linkages among nodes serve as edges. The chain of successive nodes in a genome graph is considered as a path. Generally, the sequence graph is bidirected. Genome graph is suitable for representing a pangenome since each path can demonstrate an individual in the studied population. For studying structural variation in a pangenome, several methods were developed including: GraphTyper, BayesTyper, and vg toolkit. These tools mostly focus on genotyping problems. Correspondingly, these tools function depending on a graph built from known variants then genotyping based on mapped read realignment, k-mer distribution, read coverage and whole-genome alignment graph. However, there are still some limitations in presenting nested structural variants or identification of orthologs. In this presentation, I would like to briefly discuss different approach to generate a genome graph and how we can use it in structural variations prediction. I will also introduce a workflow to handle genome graph data in gfa format outputted from minigraph. In my PhD, I would like to develop a method to predict structural variant for low-coverage sequencing data based on genome graph. Firstly, a population of high-quality sequenced data can be used to generate a genome graph. At the moment, the number of tools usable for genome graph is limited. Hence, I will extract the most representative linear path from the graph to take advantages of well-developed available conventional tools. This linear path will be used as a reference when I align read from low-coverage individual to identify mapped and unmapped regions. The unmapped regions on low-coverage individual will be classified into two cases. If unmapped reads aligned with bubbles in the graph genome, the path of the low-coverage individual will follow those bubbles. In other cases, the low-coverage individuals will follow of the profile of the most similar high-coverage individual

#160 : Detection of Alpha Thalassemia Silent Carriers Having Point Mutation Among Infertile Patients by Gene Sequencing

Background and Aims: Thalassemia is a highly prevalent genetic disease in Vietnam. Importantly, silent carriers pose a risk of having children with two mutated alleles hence serious health conditions requiring hematological treatments for the lifetime. Early detection of silent carriers would assist doctors in counseling and offering preimplantation genetic testing for monogenic defects (PGT-M), in this case for thalassemia, which would help carrier couples eventually have healthy babies. Approximately 5% of [Formula: see text]-thalassemia diseases are caused by point mutations while 95% are caused by deletions. Although rare, [Formula: see text]-thalassemia point mutations can be missed when conventional screening methods fail to detect them. DNA sequencing is considered a gold standard method for identifying novel, unreported point mutations. This study aims to apply sequencing to detect point mutations in infertile [Formula: see text]-thalassemia silent carriers. Method: Couples seeking fertility treatments were invited and consented to take part in the study. The control group had five healthy people possessing normal complete blood count results as well as a healthy family history. The study group consisted of nine people, who had hypochromic microcytic anemia (MCH [Formula: see text] 27 pg; MCV [Formula: see text] 80 fL) without any detected deletion mutations. DNA was extracted from whole blood samples. PCR products were then sequenced using SeqStudio Genetic Analyzer 3500 and analyzed by CLC Sequencing Analysis Software v6 together with Mutation Taster (http://www.mutationtaster.org/) and CAAD (https://cadd.gs.washington.edu/). Results: The study identified four variants of the HBA2 gene in nine heterozygous carriers. Among them, 5/9 carried the -[Formula: see text] [Formula: see text]variant, 2/9 had the -[Formula: see text] [Formula: see text], one carried the c.2delT variant, and one bore a new variant, c.-2C[Formula: see text]T, which has not been reported elsewhere. Conclusion: DNA sequencing is effective in detecting point mutations of the [Formula: see text]-thalassemia gene in carriers. The results can significantly contribute to the fertility treatment plan in order to have healthy babies