Поліморфізм і диференціація популяцій Pinus syilvestris в Українських Карпатах

The analysis and synthesis of the data on allozyme structure, polymorphism and degree of genogeographic differentiation of mountain populations of Scots pine isolated in the Ukrainian Carpathians showed considerable genetic variability of foothill and mountain populations of Pinus sylvestris L., as well as the average genetic distance between these groups of populations. The differentiation between these groups of populations isolated by the ridges corresponds to the rank of geographic groups of populations. On the basis of our results there are sufficient grounds to separate the Carpathian mountain geographical race of Pinus sylvestris L. – var. carpatica Klika. Проанализированы и обобщены основные результаты исследований аллозимной структуры, полиморфизма и степени геногеографической дифференциации системы разновысотных горных популяций-изолятов сосны обыкновенной в Украинских Карпатах. Выявлена значительная генетическая вариабельность предгорных и горных популяций Pinus sylvestris L., а также cредняя генетическая дистанция между группами этих популяций. Дифференциация между группами популяций, изолированных отрогами хребтов, соответствует рангу географических групп популяций. На основаниии полученных результатов имеются достаточные аргументы для выделения карпатской горной географической расы Pinus sylvestris L. – var. carpatica Klika. Проаналізовано та узагальнено основні результати досліджень алозимної структури, поліморфізму та ступеня геногеографічної диференціації системи різновисотних гірських популяцій-ізолятів сосни звичайної в Українських Карпатах. Виявлено значну генетичну варіабельність передгірських і гірських популяцій Pinus sylvestris L., а також cередню генетичну дистанцію між групами цих популяцій. Диференціація між групами популяцій, ізольованих відрогами хребтів, відповідає рангу географічних груп популяцій. На основі отриманих результатів є достатні підстави для виділення карпатської гірської географічної раси Pinus sylvestris L. – var. carpatica Klika.

The physiological role of macronutrients in breast milk (calcium, phosphorus, magnesium) in the development of children of the first year of life

The aim of the study was to assess the provision of micronutrients (phosphorus, calcium, magnesium) to nursing women and to determine their impact on the physical and neuropsychological development of children in the first six months of life.Цель исследования – оценить обеспеченность кормящих женщин микронутриентами (фосфор, кальций, магний) и определить их влияние на физическое и нервно-психическое развитие детей первых шести месяцев жизни

Role of dispensarisation in evaluation of children health

The authors studied data of health evaluation of 658 orphans from Childs Houses of Ekaterinburg and Sverdlovsk region. Majority of them had retardation of physical growth (up to 88,0%). The analyses of anthropometric data comparatively with WHO standards show, that Z-score for length was negative (< - 2 SO). The authors revealed high level of morbidity, including alimentary-depending diseases. Childs with nutrition upsetting were 41,2-48,7%. The third health group prevailed in infants and child from 1 to 3 years (35,0-43,6%), up to 4-5 years majority of children belonged to fifth health group (76,0%).Проведена комплексная оценка состояния здоровья 658 детей-сирот и детей, оставшихся без попечения родителей, воспитывающихся в домах ребенка г. Екатеринбурга и Свердловской области. У большинства воспитанников диагностировалось отставание в физическом развитии (до 88,0%). Анализ антропометрических параметров детей в сравнении с международными стандартами ВОЗ показал, что у каждого второго ребенка величина Z-score для роста относительно возраста имела отрицательное значение (< -2 СО). Выявлен высокий уровень заболеваемости, включая алиментарно-зависимые состояния, доля детей с хроническими расстройствами питания составила от 41,2% до 48,7%. Среди воспитанников грудного и раннего возраста преобладали дети с третьей группой здоровья (35,0-43,6%), к 4-5 годам большинство детей были отнесены к пятой группе здоровья (76,0%)

ЛИПОПОЛИСАХАРИД-СВЯЗЫВАЮЩИЙ БЕЛОК, НЕОПТЕРИН И ИНТЕРФЕРОН-Г КАК ПОКАЗАТЕЛИ АКТИВНОСТИ ВОСПАЛЕНИЯ У БОЛЬНЫХ ОСТРЫМ БРУЦЕЛЛЁЗОМ

Brucellosis is characterized by nonspecific clinical manifestations, the possibility of subclinical flow, the development of relapses and chronic course. Currently, there are no laboratory criteria to assess the activity of inflammation in brucellosis, the effectiveness of the therapy, predict the outcome of the disease and the risks of recurrence. Available in clinical practice, laboratory tests to assess inflammation, in particular, erythrocyte sedimentation rate, C-reactive protein, leukocyte level, with brucellosis infection are almost not informative. An important role in the development of the cellular immune response against brucella is played by interferon-γ, lipopolysaccharide-binding protein and neopterin. The aim of the study was to determine the level of lipopolysaccharide-binding protein, neopterin and interferon-γ, in the serum of patients with acute form of brucellosis before and after antibacterial treatment. When studying the blood of patients with acute brucellosis before and after therapy, the indices of neopterin, lipopolysaccharide-binding protein and interferon-γ were significantly higher than normal values. The obtained results testify to the persisting active inflammation and the formation of a chronic brucellosis. Determination of the level of lipopolysaccharide-binding protein, neopterin and interferon-γ in the blood of patients with brucellosis can be used as markers of inflammation and in monitoring the effectiveness of antibacterial therapy.Цель: определение уровня ЛПС-белка, неоптерина и ИФН- γ в сыворотке крови больных с острой формой бруцеллеза до и после лечения антибактериальными препаратами. Материалы и методы: в исследование включены 65 больных острым бруцеллезом. Для определения уровня ЛПС-белка в сыворотке крови использовали тестсистемы «Hycultbiotech, Netherlands», ELISA. Уровень неоптерина в сыворотке крови определяли с помощью тест-систем Neopterin ELISA «IBL, Hamburg». Определение уровня ИФН- γ в сыворотке крови проводили тестсистемами Вектор Бест А-8752 гамма-ИнтерферонИФА-БЕСТ производства «Вектор-БЕСТ», Россия. Группу сравнения составили 32 здоровых донора, сопоставимые по полу и возрасту с больными бруцеллезом, не болевшие этой инфекцией, не вакцинированные против этой инфекции. Специфические лабораторные исследования крови, определение уровня ЛПС-белка, уровня ИФН-γ и неоптерина в образцах сыворотки крови проводились в лабораториях Ставропольского научно-исследовательского противочумного института Роспотребнадзора Результаты: при исследовании крови больных острым бруцеллезом до и после лечения определены показатели неоптерина, липополисахарид-связывающего белка и интерферона- γ, значительно превышающие нормальные значения. Полученные результаты свидетельствуют о сохраняющемся активном воспалении и формировании хронического бруцеллеза. Заключение: патогенетической основой практически закономерной трансформации острой стадии инфекции в хроническую является несостоятельность врожденного и адаптивного иммунитета в отношении бруцелл с созданием условий для незавершенного фагоцитоза и долгосрочного внутриклеточного паразитирования. ИФН- γ, неоптерин и ЛПС-белок относятся к иммуномодулирующим факторам реакции иммунитета на возбудителя, и определение их уровня в крови больных бруцеллезом возможно использовать в качестве маркеров воспаления и в мониторинге эффективности антибактериальной терапии

Оценка клинико-экономической эффективности различных режимов этиотропной химиотерапии у больных туберкулезом органов дыхания с множественной и широкой лекарственной устойчивостью

Objective: analysis of clinical and economic efficiency of various etiotropic chemotherapy regimes in patients with respiratory tuberculosis with multidrug- and extensively drug-resistant (MDR and XDR) pathogen using the pharmacoeconomic modeling method (Markov model).Material and methods. A single-centre, observational, retrospective, cohort study was performed, which included patients who received treatment in clinics and affiliated organizations of the main Moscow tuberculosis institution during 2014–2019 regarding respiratory tuberculosis with the MDR/XDR pathogen. The data of 1387 patients were analysed, of which 1093 patients received “optimized basic regimen” (OBR) in accordance with the Federal Clinical Recommendations of 2015, 294 patients received etiotropic therapy in accordance with the recommendations of the World Health Organization of 2018–2019. To evaluate economic efficiency, the pharmacoeconomic costeffectiveness analysis and pharmacoeconomic modeling were used. When assessing the economic costs of treatment, the direct costs (medical and non-medical) were taken into account.Results. The study results showed that 68.4% of patients in the group with bedaquiline-containing chemotherapy regimens reached the outcome of “treatment successfully completed” (patient was cured or transfered into the III group of dispensary follow-up) compared to 51.8% in the OBR group. The use of “new” etiotropic therapy regimens is most economically justified in patients with ХDR-tuberculosis with repeated treatment courses: incremental cost-effectiveness ratios (ICER) were 24,530.20 and 21,526.50 rubles per 1 patient. Markov model was developed, transitions from one state to another were evaluated according to the results of clinical observations during the first 2 years of research.Conclusion. The use of the dynamic model of the patient state made it possible to refine the estimates of the effectiveness of the compared etiotropic chemotherapy regimens for tuberculosis with MDR/XDR pathogen. Based on the results of modeling the dynamics of patients in the interval of 2 to 10 years of treatment, the use of “new” regimens provides a significant increase in the proportion of treatment success (by 16.1–29.8% in different groups of patients and at different times), a decrease in mortality (by 6.1–11.0%), and in the proportion of those who interrupted treatment (by 8.0–21.8%) in comparison with OBR.Цель: анализ клинико-экономической эффективности различных режимов этиотропной химиотерапии у больных туберкулезом органов дыхания с множественной и широкой лекарственной устойчивостью (МЛУ и ШЛУ) возбудителя с использованием метода фармакоэкономического моделирования (модель Маркова).Материал и методы. Проведено одноцентровое обсервационное ретроспективное когортное исследование с участием пациентов, получавших лечение на базе клиник и филиалов основного противотуберкулезного учреждения г. Москвы в течение 2014–2019 гг. по поводу туберкулеза органов дыхания с МЛУ/ШЛУ возбудителя. Проанализированы данные 1387 пациентов, из которых 1093 получали «оптимизированный базисный режим» (ОБР) в соответствии с Федеральными клиническими рекомендациями 2015 г., 294 – этиотропную терапию (с бедаквилином) в соответствии рекомендациями Всемирной организации здравоохранения 2018–2019 гг. Для оценки клинико-экономической эффективности использовали метод фармакоэкономического анализа «затраты–эффективность» и фармакоэкономическое моделирование. При оценке экономических затрат, связанных с лечением, учитывали прямые затраты (медицинские и немедицинские).Результаты. В группе с режимом химиотерапии, содержащим бедаквилин, 68,4% больных достигли исхода «лечение успешно завершено» (клиническое излечение туберкулеза или перевод пациента в III группу диспансерного наблюдения), в группе ОБР – 51,8% больных. Применение «новых» режимов этиотропной терапии наиболее экономически оправданно у больных с ШЛУ возбудителя с повторными курсами лечения: инкрементальный коэффициент «затраты–эффективность» (англ. incremental cost-effectiveness ratio, ICER) – 24 530,20 и 21 526,50 руб. на 1 больного. Разработана модель Маркова, скорости переходов из одного состояния в другое оценивали по результатам клинических наблюдений в течение первых 2 лет исследования.Заключение. Применение модели динамики состояния пациентов позволило уточнить оценку эффективности сравниваемых режимов этиотропной химиотерапии туберкулеза с МЛУ/ШЛУ возбудителя. По результатам моделирования динамики состояния пациентов в течение 2–10 лет от начала лечения применение «новых» режимов по сравнению с ОБР обеспечивает существенное увеличение доли успеха терапии (на 16,1–29,8% у различных групп больных и в различные сроки), снижение летальности (на 6,1–11,0%) и доли прервавших лечение (на 8,0–21,8%)

Functional constipation in children of early age - the experience of domestic and international pediatric practices

The article presents a contemporary overview data about the problem of functional constipation in children of early age. The risk factors, mechanisms of development of this pathology is considered taking into account the anatomical and physiological characteristics of the gastrointestinal tract in children, intestinal microbiota and electrolyte metabolism. Basic principles of diet, medication and physical therapy.В статье представлены современные обзорные данные о проблеме функциональных запоров у детей раннего возраста. Факторы риска, механизмы развития данной патологии рассмотрены с учетом анатомо-физиологических особенностей желудочно-кишечного тракта у детей, состояния микробиоты кишечника и электролитного обмена. Изложены основные принципы диетотерапии, медикаментозного и физиотерапевтического лечения

Nutrition status and development of infants and children of early age

The article presents the results of a complex estimation of health of 150 children and infants. In the study some children were identified abnormalities in nutritional status: the presence of alimentary-dependent conditions, a deficiency of one or more macro - and microelements in the urine (iodine, zinc, magnesium, iron, molybdenum, calcium). At most of children iodine deficiency of different degree of expressiveness is revealed. Correlation interrelations between the level of microcells and existence of deviations in a state of health of children are defined.В статье представлены результаты комплексной оценки здоровья 150 детей грудного и раннего возраста. В ходе исследования у части детей были выявлены отклонения в нутритивном статусе: наличие алиментарно-зависимых состояний, дефицит одного и более макро- и микроэлементов в моче (йода, цинка, магния, железа, молибдена, кальция). У большинства детей выявлен йодный дефицит разной степени выраженности. Найдены определенные корреляционные взаимосвязи между уровнем микроэлементов и наличием отклонений в состоянии здоровья детей

Нарушение формирования пола 45,Х/46,XY: клинико-лабораторная характеристика пациентов

Aim. To study the clinical and laboratory characteristics of patients with disorders of sex development (DSD) 45,Х/46,ХY.Materials and methods. The study included 248 patients with genital malformations from early neonatal period to 18 years. The group of patients with DSD 45,Х/46,ХY was formed according to the results of cytogenetic and molecular cytogenetic examination. Anthropometric data, external and internal genitalia, hormonal parameters in mini-pubertal, neutral and pubertal periods were assessed; histological examination of the gonads and screening of development malformations were performed.Results. DSD of 46,ХY karyotype was revealed in 48% (120/248) cases, 46,ХХ DSD – 38% (93/248), DSD with sex chromosome pathology – 14% (35/248) patients. Chromosome DSD was represented by Klinefelter syndrome, Shereshevsky – Ulrich – Turner syndrome, chimeric DSD, and ovotesticular DSD, but the majority of patients had mosaicism 45,Х/46,ХY (65%). In the group of patients with NFP 45,X/46,XY, the median degree of masculinization of the external genitalia by the scale of the external masculinization score (EMS) was 3 [1; 5,5]. Among the defects of external genitalia in most cases (82%, 18/22) there was a combination of cryptorchidism with hypospadias. Derivatives of the Mueller ducts were detected in 91% (20/22) of patients. Most patients (77%) adapt the male passport field. There were no statistically significant differences in the structure of the external and internal genitalia between the groups of patients adapted in the male and female passport fields.The analysis of hormonal indexes revealed a positive correlation between the content of basal testosteron in the mini-pubertal period and the index of masculinization of the external genitalia by the EMS scale (p = 0,002; r = 0,9). In the period of mini-puberty an increase in the level of gonadotropic hormones was detected in 89% (8/9) of children, a combined increase of luteinizing and follicle-stimulating hormones (FSH) being observed in 33% (3/9), an isolated increase of FSH – in 56% (5/9) of cases. In the pubertal period hypergonadotropic hypogonadism was revealed in 75% (3/4) of patients.The results of the histological study of the gonads were heterogenous. Gonads are represented by a different degree of dysgenesis of testicular tissue: from a mild, histologically-like gonad in cryptorchidism to streak and ovotestis.Among the extragonadal manifestations of the disease, inguinal hernia (86%), heart defects (77%) and kidney defects (36%) are prominent. Pathological growth retardation was diagnosed in 23% of children.Conclusion. In the structure of the disease chromosomal DSD accounts for 14% of observations. A group of patients with DSD 45,X/46,XY is heterogenous in the degree of gonadal dysgenesis, the structure of the external and internal genitalia.Цель исследования. Изучить клинико-лабораторную характеристику пациентов с нарушением формирования пола (НФП) 45,Х/46,ХY.Материал и методы. В исследование включены 248 пациентов с неправильным строением наружных гениталий от раннего неонатального периода до 18 лет. По результатам цитогенетического и молекулярно-цитогенетического обследований сформирована группа пациентов с НФП, обусловленного мозаицизмом 45,Х/46,ХY. Проведена оценка антропометрических показателей, наружных и внутренних гениталий, гормональных показателей в мини-пубертате, нейтральном и пубертатном периодах, гистологическое исследование гонад, скрининг пороков развития.Результаты. НФП с кариотипом 46,ХY выявлено в 48% (120/248) случаев, с кариотипом 46,ХХ – в 38% (93/248), НФП с патологией половых хромосом – в 14% (35/248) наблюдений. Хромосомное НФП представлено следующими вариантами: синдромы Кляйнфельтера, Шерешевского – Ульриха – Тернера, химеризм, овотестикулярное, но большую часть составили пациенты с мозаицизмом 45,Х/46,ХY (65%). В группе пациентов с НФП 45,Х/46,ХY медиана cтепени маскулинизации наружных гениталий по шкале External Masculinization Score (EMS) составила 3 [1; 5,5]. Среди пороков развития наружных гениталий в большинстве случаев (82%, 18/22) имело место сочетание крипторхизма с гипоспадией. Дериваты Мюллеровых протоков выявлены у 91% (20/22) пациентов. Большая часть пациентов (77%) адаптируется в мужском паспортном поле. Не выявлено статистически значимых различий в строении наружных и внутренних гениталий между группами пациентов, адаптируемых в мужском и женском паспортном поле.При анализе гормональных показателей выявлена положительная корреляционная взаимосвязь между содержанием базального тестостерона в период мини-пубертата и индексом маскулинизации наружных гениталий по шкале EMS (р = 0,002; r = 0,9). В период мини-пубертата повышение уровня гонадотропных гормонов выявлено у 89% (8/9) детей, из которых сочетанное повышение лютеинизирующего гормона и фолликулостимулирующего гормона (ФСГ) отмечено в 33% (3/9), изолированное повышение ФСГ в 56% (5/9) случаев. В пубертатном периоде у 75% (3/4) пациентов выявлен гипергонадотропный гипогонадизм.По результатам гистологического исследования гонад отмечена гетерогенная картина. Гонады представлены различной степенью дисгенезии тестикулярной ткани: от легкой, близкой к гистологическому строению гонад при крипторхизме, до streak и овотестис.Среди внегонадных проявлений заболевания лидируют паховые грыжи (86%), пороки сердца (77%) и почек (36%). Патологическая задержка роста диагностирована у 23% детей.Выводы. В структуре заболевания на хромосомное НФП приходится 14% наблюдений. Группа пациентов с НФП 45,Х/46,ХY гетерогенна по степени дисгенезии гонад, строению наружных и внутренних половых органов

Mineral exchange and health condition of children of the Ural region

The article presents data on the study of the level of fluoride availability in infants and young children in relation to essential trace elements, depending on the type of feeding. The content of fluorine and calcium in biological fluids (breast milk, urine) was determined. Clinical and laboratory indicators reflecting impaired fluoride metabolism in children have been obtained. The necessity of developing medical and social measures for the prevention of fluoridedeficient conditions in children of the first three years of life is proved.В статье приведены данные по изучению уровня обеспеченности фтором детей грудного и раннего возраста во взаимосвязи с эссенциальными элементами в зависимости от вида вскармливания. Определено содержание фтора и кальция в биологических жидкостях (грудное молоко, моча). Получены клинико-лабораторные показатели, отражающие нарушения обмена фтора у детей. Доказана необходимость разработки медико-социальных мероприятий по профилактике фтор-дефицитных состояний у детей первых трех лет жизни