Early-onset breast cancer in a Lebanese family with Lynch syndrome due to MSH2 gene mutation

<p>Abstract</p> <p>Background</p> <p>There are still controversies about the integration of breast cancer as a part of the disease spectrum in Lynch syndrome.</p> <p>Methods</p> <p>A regular follow-up of a Lebanese pedigree with Lynch syndrome due to a point mutation of MSH2 gene at the splice donor site of intron 3 started in 1996.</p> <p>Results</p> <p>A 26-year-old pregnant woman, mutation carrier, developed an aggressive breast cancer, refractory to standard chemotherapy regimens. The microsatellite analysis of the tumor showed an unstable pattern for markers BAT25 and BAT26. The immunohistochemical staining was negative for MSH2 and MSH6 and normal for MLH1 and PMS6 enzymes.</p> <p>Conclusion</p> <p>The segregation of the mutation with the disease phenotype and these results suggest that MSH2 inactivation may be involved in the accelerated breast carcinogenesis and might be considered in the cancer screening program.</p

Лапароскопічна гепатикоєюностомія в лікуванні іктерогенних пухлин періампулярної зони

9 laparoscopic hepaticojejunostomies for advanced pancreatic head cancer with obstructive jaundice were performed in theNational Institute of Surgery and Transplantology named after O. O. Shalimov of NAMS of Ukraine for the period from2011 to 2016 were performed. In 6 patients laparoscopic hepaticojejunostomy was performed as a palliative operation and3 as a fi rst step before radical surgery. The survival rate was (352±110.4) days and dependent for histological structure andtumor localization. In 3 cases, the patient successfully underwent pancreatoduodenal resection in a period from 2 to 4 weeksafter laparoscopic hepaticojejunostomy. In patients discharged without complications, repeated hospitalizations or lethalcases weren’t observed. Laparoscopic hepaticojejunostomy is a good alternative to the traditional methods and combines alladvantages of mini-invasive surgery.У Національному інституті хірургії та трансплантології імені О. О. Шалімова НАМН України за період з 2011 до2016 р. виконано 9 лапароскопічних гепатикоєюноанастомозів з приводу пухлин періампулярної зони. У 6 хворихлапароскопічну гепатикоєюностомію виконано як паліативну операцію, у 3 – як перший етап перед радикальнимопераційним лікуванням. Медіана виживання становила (352±110,4) дня і залежала від гістологічної форми талокалізації пухлини. У 3 випадках хворим було успішно виконано панкреатодуоденальну резекцію в термін від 2до 4 тижнів після лапароскопічної гепатикоєюностомії. Пацієнтів виписано зі стаціонару без ускладнень, повтор-них госпіталізацій не було, летальних випадків не спостерігали. Лапароскопічний спосіб хірургічного втручання єгідною альтернативою традиційному методу та поєднує в собі всі переваги міні-інвазивного хірургічного втручан-ня

Динаміка показників гепатодепресивного синдрому у хворих з механічною жовтяницею пухлинного ґенезу після ендоскопічної і лапароскопічної паліативної декомпресії загальної жовчної протоки

The aim of the work: to find out the dynamics of indicators of hepatodepressive syndrome in patients with mechanical jaundice of tumor genesis after endoscopic and laparoscopic palliative decompression of the common bile duct. Materials and Methods. Under observation, between 2011 and 2017 there were 48 patients who, as a result of a comprehensive examination, found incurable tumors against a background of severe mechanical jaundice. All patients performed palliative decompression of the common bile duct: 30 patients – using endoscopic methods; 18 patients – using laparoscopic hepaticojejunostomy. Each subgroup was randomized according to age, sex, duration of the jaundice, and the basic biochemical parameters identified before surgery. Patients were observed for 6 months after decompression. Before surgery, as well as 1, 7 and 14 days, as well as 3 and 6 months in patients, the markers of hepatodepressive syndrome: prothrombin time, total protein and serum albumin values ​​were determined according to well-known methods. Results and Discussion. Laparoscopic decompression of the common bile duct by forming hepaticojejunostomy in comparison with endoscopic methods is accompanied by a rapid restoration of the functional state of the liver, which is manifested by a constant decrease in prothrombin time of INR and an increase in serum total protein and albumin contents in 3-6 months after decompression. On the background of endoscopic decompression in this period, the prothrombin time and the INRs are statistically significantly higher, the serum total protein and albumin content is lower compared to laparoscopic decompression. 3-6 months after intervention under endoscopic decompression, hepatodepressive symptoms are significantly deteriorating, which is associated with the development of 30% of patients with complications.Цель работы: выяснить динамику показателей гепатодепрессивного синдрома у больных с механической желтухой опухолевого генеза после эндоскопической и лапароскопической паллиативной декомпрессии общего желчного протока. Материалы и методы. Под наблюдением в период с 2011 по 2017 г. находилось 48 пациентов, у которых в результате комплексного обследования обнаружили инкурабельные опухоли на фоне выраженной механической желтухи. Всем больным выполнена паллиативная декомпрессия общего желчного протока: 30 пациентов – с применением эндоскопических методов; 18 пациентов – с использованием лапароскопической гепатикоеюностомии. Каждую подгруппу рандомизировали по возрасту, полу, длительности желтушной периода и основным биохимическим показателям, определенными до операции. Пациентов наблюдали в течение 6 мес. после декомпрессии. До операции, а через 1, 7 и 14 суток, а также 3 и 6 мес. у пациентов определяли маркеры гепатодепрессивного синдрома: протромбиновое время, содержание общего белка и альбумина в сыворотке крови по общеизвестным методам. Результаты исследований и их обсуждение. Лапароскопическая декомпрессия общего желчного протока путем формирования гепатикоеюноанастомоза по сравнению с эндоскопическими методами сопровождается быстрым восстановлением функционального состояния печени, проявляется постоянным снижением протромбинового времени, индекса INR и увеличением содержания в сыворотке крови общего белка и альбумина через 3–6 месяцев после декомпрессии. На фоне эндоскопической декомпрессии в этот период протромбиновое время и индекс INR статистически достоверно больше, содержание в сыворотке крови общего белка и альбумина – меньше, по сравнению с лапароскопической декомпрессией. Через 3–6 мес. после вмешательства в условиях эндоскопической декомпрессии показатели гепатодепресивного синдрома существенно ухудшаются, что связано с развитием в 30 % пациентов осложнений.Мета роботи з’ясувати динаміку показників гепатодепресивного синдрому у хворих із механічною жовтяницею пухлинного генезу після ендоскопічної і лапароскопічної паліативної декомпресії загальної жовчної протоки. Матеріали і методи. Під спостереженням в період з 2011 до 2017 р. перебували 48 пацієнтів, в яких внаслідок комплексного обстеження виявили інкурабельні пухлини на тлі вираженої механічної жовтяниці. Усім хворим виконано паліативну декомпресію загальної жовчної протоки: 30 пацієнтів – із застосуванням ендоскопічних методів; 18 пацієнтів – із використанням лапароскопічної гепатикоєюностомії. Кожну підгрупу рандомізували за віком, статтю, тривалістю жовтяничного періоду та основними біохімічними показниками, визначеними до операції. Пацієнти перебували під спостереженням протягом 6 міс. після декомпресії. До операції, через 1, 7 і 14 діб, а також 3 і 6 міс. у пацієнтів визначали маркери гепатодепресивного синдрому: протромбіновий час, вміст загального білка й альбумінів у сироватці крові за загальновідомими методами. Результати досліджень та їх обговорення. Лапароскопічна декомпресія загальної жовчної протоки шляхом формування гепатикоєюноанастомозу порівняно з ендоскопічними методами супроводжується швидшим відновленням функціонального стану печінки, що проявляється сталим зниженням протромбінового часу індексу INR і збільшенням вмісту в сироватці крові загального білка та альбумінів через 3–6 міс. після декомпресії. На тлі ендоскопічної декомпресії в цей період протромбіновий час і індекс INR статистично вірогідно більші, вміст у сироватці крові загального білка і альбумінів – менший, порівняно з лапароскопічною декомпресією. Через 3-6 міс. після втручання за умов ендоскопічної декомпресії показники гепатодепресивного синдрому суттєво погіршуються, що пов’язано з розвитком у 30 % пацієнтів ускладнень

Динаміка показників гепатодепресивного, цитолітичного і холестатичного синдромів та частота ускладнень у хворих із механічною жовтяницею пухлинного генезу після ендоскопічної і лапароскопічної передопераційної декомпресії загальної жовчної протоки

The aim of the work: to find out the dynamics of indicators of hepatodepressive, cytolytic and cholestatic syndromes, as well as the frequency of complications in patients with mechanical jaundice of tumor genesis after endoscopic and laparoscopic preoperative decompression of the common bile duct. Materials and Methods. The basis of the work is the analysis of histories of diseases of 60 patients with tumors of the biolipanceratoduodenal zone with a mechanical jaundice syndrome that was treated at the State Medical Service "National Institute of Surgery and Transplantology named after O. Shalimov" NAMS of Ukraine from 2011 to 2017. The bile duct as the first – the preparatory stage with subsequent radical surgical intervention with laparotomic access. In the first group, endoscopic decompression of the biliary tract was performed, the catheter was retrograded through a large duodenal papilla. In the second group, they performed laparoscopic cholecystectomy, and then the catheter was initiated concurrently through the bladder duct. Additionally, through the right hypochondrium drained the bed of the gall bladder. The main surgical intervention was performed not earlier than after 14 days. All patients underwent general clinical, special, laboratory and instrumental methods of examination. Before the operation, as well as in 3, 7 and 14 days in blood serum of patients, known markers of gepatodepressive, cytolytic and cholestatic syndromes were determined: total bilirubin content, alanine aminotransferase (ALT) activity, alkaline phosphatase (LF), prothrombin time, as well as the frequency of complications in the remote postoperative period. Results and Discussion. In all patients with obstructive cholestasis of tumor origin at the time of hospitalization there was an increase in indicators – markers of hepatodepressive, cytolytic and cholestatic syndromes. In the course of decompression, the activity of serum ALT and LF significantly decreased to 14 days, the content of total bilirubin decreased, as well as the amount of prothrombin time that did not reach the level of the generally accepted norm. For most of the studied cholestasis markers, the effectiveness of both methods of decompression of the common bile duct was practically the same, however, the amount of prothrombin time after laparoscopic decompression in 14 days was significantly lower. In the remote postoperative period after the laparoscopic decompression, the incidence of complications was 5.33 times lower than after endoscopic intervention, which allows for the advent of a wider introduction of laparoscopic technologies for the purpose of decompression of the biliary tract as a first step before the radical removal of the tumors of the bialiopancreatoduodenal zone.Цель работы: выяснить динамику показателей гепатодепрессивного, цитолитического и холестатического синдромов, а также частоту осложнений у больных с механической желтухой опухолевого генеза после эндоскопической и лапароскопической предоперационной декомпрессии общего желчного протока. Материалы и методы. В основу работы положен анализ историй болезней 60 больных с опухолями билиопанкреатодуоденальной зоны с синдромом механической желтухи, которые находились на лечении в ГУ “Национальный институт хирургии и трансплантологии имени А. А. Шалимова” АМН Украины с 2011 по 2017 г. Всем пациентам выполнена декомпрессия общего желчного протока как первый&nbsp; подготовительный этап с последующим радикальным оперативным вмешательством с лапаротомного доступа. В первой группе выполняли эндоскопическую декомпрессию желчных путей, заводя катетер ретроградно через большой дуоденальный сосочек. Во второй группе лапароскопически выполняли холецистэктомию, а дальше катетер заводили антеградно через пузырный проток. Дополнительно через правое подреберье дренировали ложе желчного пузыря. Основное оперативное вмешательство выполняли не ранее, чем через 14 суток. Всем пациентам выполняли общеклинические, специальные, лабораторные и инструментальные методы обследования. До операции, а также через 3, 7 и 14 суток у пациентов в сыворотке крови общеизвестными методами определяли маркеры гепатодепрессивного, цитолитического и холестатического синдромов: содержание общего билирубина, активность аланинаминотрансферазы (АЛТ), щелочной фосфатазы (ЛФ), протромбиновое время, а также частоту осложнений в отдаленном послеоперационном периоде. Результаты иссследований и их обсуждение. У всех пациентов с обтурационным холестазом опухолевого происхождения на время госпитализации отмечали увеличение показателей – маркеров гепатодепрессивного, цитолитического и холестатического синдромов. В ходе выполнения декомпрессии, независимо от способа, до 14 суток существенно падала активность в сыворотке крови АЛТ и ЛФ, снижалось содержание общего билирубина, а также величина ПВ, не достигали уровня общепринятой нормы. По большинству исследуемых маркеров холестаза эффективность обоих методов декомпрессии общего желчного протока была практически одинаковой, однако величина ПВ после лапароскопической декомпрессии через 14 дней была существенно меньше. В отдаленном послеоперационном периоде после лапароскопической декомпрессии частота осложнений была в 5,33 раза меньше, чем после эндоскопического вмешательства, что позволяет рекомендовать широкое внедрение лапароскопических технологий с целью декомпрессии желчных путей как первого этапа перед радикальным удалением опухолей билиопанкреатодуоденальной зоны.Мета роботи: з’ясувати динаміку показників гепатодепресивного, цитолітичного і холестатичного синдромів, а також частоту ускладнень у хворих із механічною жовтяницею пухлинного ґенезу після ендоскопічної і лапароскопічної передопераційної декомпресії загальної жовчної протоки. Матеріали і методи. В основу роботи покладено аналіз історій хвороб 60 хворих на пухлини біліопанкреатодуоденальної зони з синдромом механічної жовтяниці, які перебували на лікуванні в ДУ “Національний інститут хірургії та трансплантології імені О. О. Шалімова” НАМН України з 2011 до 2017 р. Усім пацієнтам проведено декомпресію загальної жовчної протоки як перший – підготовчий етап, з подальшим радикальним операційним втручанням із лапаротомного доступу. У першій групі виконували ендоскопічну декомпресію жовчних шляхів, заводячи катетер ретроградно через великий дуоденальний сосочок. У другій групі лапароскопічно виконували холецистектомію, а далі катетер заводили антеградно через міхурну протоку. Додатково через праве підребер’я дренували ложе жовчного міхура. Основне операційне втручання виконували не раніше, ніж через 14 діб. Всім пацієнтам виконували загальноклінічні, спеціальні, лабораторні та інструментальні методи обстеження. До операції, а також через 3, 7 і 14 діб у пацієнтів у сироватці крові за загальновідомими методами визначали маркери гепатодепресивного, цитолітичного і холестатичного синдромів: вміст загального білірубіну, активність аланінамінотрансферази (АлАТ), лужної фосфатази (ЛФ), протромбіновий час, а також частоту ускладнень у віддаленому післяопераційному періоді. Результати досліджень та їх обговорення. У всіх пацієнтів з обтураційним холестазом пухлинного походження на момент госпіталізації спостерігали збільшення показників – маркерів гепатодепресивного, цитолітичного і холестатичного синдромів. У ході виконання декомпресії, незалежно від способу, до 14 доби суттєво спадала активність у сироватці крові АлАТ та ЛФ, знижувався вміст загального білірубіну, а також величина протромбінового часу, які не досягали рівня загальноприйнятої норми. За більшістю досліджуваних маркерів холестазу ефективність обох методів декомпресії загальної жовчної протоки була практично однакова, однак величина протромбінового часу після лапароскопічної декомпресії через 14 діб була істотно менша. У віддаленому післяопераційному періоді після&nbsp; лапароскопічної декомпресії частота ускладнень була у 5,33 раза менша, ніж після ендоскопічного втручання, що дозволяє рекомендувати ширше впровадження лапароскопічних технологій з метою декомпресії жовчних шляхів як першого етапу перед радикальним видалення пухлин біліопанкреатодуоденальної зони

Session 17 Ecophysiology

n/

Automated radiation monitoring system in zones of influence of Ignaline, Rivne, Chernobyl NPP

Автоматизированная система осуществляет метеорологический мониторинг окружающей среды и контроль радиационной обстановки в зонах влияния Ровенской, Игналинской и Чернобыльской АЭС. Использование в составе системы высокочувствительных быстродействующих спектрометрических блоков детектирования гамма-излучения позволило накапливать измеренные спектры гамма-излучения в базе данных центра реагирования и производить автоматическую идентификацию радионуклидов, фиксировать малейшие изменения радиационного фона. The automated system carries out meteorological monitoring of the environment and monitoring of the radiation situation in the influence zones of the Rivne, Ignalina and Chernobyl nuclear power plants. The use of highly sensitive high-speed spectrometric units for detecting gamma radiation in the system made it possible to accumulate the measured spectra of gamma radiation in the database of the reaction center and automatically identify radionuclides, and record the slightest changes in the radiation background

ОТЧЕТ О ЗАКУПКАХ АРВ-ПРЕПАРАТОВ В 2015 ГОДУ:«ЗАКУПКИ АРВ-ПРЕПАРАТОВ В 2015 ГОДУ: ТЕОРИЯ ОТНОСИТЕЛЬНОСТИ. РЕЗУЛЬТАТЫ МОНИТОРИНГА ЗАКУПОК АРВ-ПРЕПАРАТОВ В РФ»

The main objective of the title document is to support the efforts of the authorities of the Russian Federation being undertaken to combat HIV epidemic. With account of dire epidemiological conditions and of ART drug deficit in Russia, the Coalition for Commitment to Therapy continuously monitors ART drugs purchasing and provision to HIV patients with the aims to analyze the situation and to work out recommendation for improving it. The report includes, among other things, answers to the following questions: What drugs for treating HIV were purchased in 2015 and at what amounts? What are the prices for specific ART drugs and is there a trend to their reduction? What is the estimated number of patients treatable with drugs purchased? What possible interventions can improve ART drugs provision to HIV patients?Основная цель этой публикации - оказать содействие усилиям властей Российской Федерации в борьбе против эпидемии ВИЧ-инфекции. Учитывая сложную эпидемиологическую обстановку и дефицит антиретровирусной терапии в РФ, «Коалиция по готовности к лечению» осуществляет непрерывный мониторинг закупок и предоставления антиретровирусных препаратов пациентам для анализа данных и выработки рекомендаций по улучшению ситуации. Отчет содержит, среди прочего, ответы на следущие вопросы: какие препараты для лечения ВИЧ-инфекции и в каком количестве закупались в 2015 году; каковы цены на отдельные антиретровирусные препараты, есть ли тенденция к их снижению по сравнению с предыдущими годами, каково расчетное количество пациентов, которые могли бы получать терапию в соответствии с данными по закупкам препаратов; каковы возможные меры для улучшения ситуации с обеспечением антиретровирусной терапией