The young and the restless. A discussion about age in the early career stages

In the early stages of a scientific career, age can be a determinant factor for gaining a fellowship or a research position. This paper addresses the issue of arbitrariness in such criterion, in the case of Argentina’s policy of scientific assessment. There are specific age limits for the lowest levels in the hierarchy, and even though sometimes exceptions can be made, it could lead to discrimination or unfair evaluations towards the candidates of both extremes of the distribution.Fil: Muzzio, Marina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Provincia de Buenos Aires. Gobernación. Comisión de Investigaciones Científicas. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Universidad Nacional de La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular; Argentin

Asociación entre polimorfismos del gen NAT2 y fisura labiopalatina no sindrómica en Argentina

Background: NAT genes are considered candidate genes for the genetic predisposition to non-syndromic Cleft lip with or without cleft palate (NSCLP), since they codify for N-acetyltransferases, enzymes responsible for the biotransformation of arylamines, hydrazine drugs, and a great number of toxins and carcinogens present in diet, cigarette smoke, and environment. Aim: To determine the association between alleles determining slow acetylator phenotype and the risk of NSCLP. Material and methods: We analyzed *5 (481C>T), *6 (590G>A) and *7 (857G>A) alleles which determine the slow acetylator phenotype and *4 (wild type) allele by polymerase chain reaction/restriction fragment length polymorphism in 97 progenitor-case trios of NSCLP in Argentinian Obstetric Wards. We evaluated the transmission disequilibrium (TDT). Results: TDT showed a positive association between allele *5 and NSCLP (odds ratio=1.6; p=0.03). Conclusions: The presence of *5 allele is significantly higher in cases with congenital NSCLP

Association between NAT2 polymorphisms with non-syndromic cleft lip with or without cleft palate in Argentina

Background: NAT genes are considered candidate genes for the genetic predisposition to non-syndromic Cleft lip with or without cleft palate (NSCLP), since they codify for N-acetyltransferases, enzymes responsible for the biotransformation of arylamines, hydrazine drugs, and a great number of toxins and carcinogens present in diet, cigarette smoke, and environment. Aim: To determine the association between alleles determining slow acetylator phenotype and the risk of NSCLP. Material and methods: We analyzed *5 (481C>T), *6 (590G>A) and *7 (857G>A) alleles which determine the slow acetylator phenotype and *4 (wild type) allele by polymerase chain reaction/restriction fragment length polymorphism in 97 progenitor-case trios of NSCLP in Argentinian Obstetric Wards. We evaluated the transmission disequilibrium (TDT). Results: TDT showed a positive association between allele *5 and NSCLP (odds ratio=1.6; p=0.03). Conclusions: The presence of *5 allele is significantly higher in cases with congenital NSCLP.Fil: Santos, María Rita. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Provincia de Buenos Aires. Gobernación. Comision de Investigaciones Científicas. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Universidad Nacional de La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Ramallo, Virginia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Provincia de Buenos Aires. Gobernación. Comisión de Investigaciones Científicas. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Universidad Nacional de La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular; ArgentinaFil: Muzzio, Marina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Provincia de Buenos Aires. Gobernación. Comision de Investigaciones Científicas. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Universidad Nacional de La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular; ArgentinaFil: López Camelo, Jorge Santiago. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Provincia de Buenos Aires. Gobernación. Comisión de Investigaciones Científicas. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Universidad Nacional de La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular; Argentina. Centro de Educación Médica e Investigaciones Clínicas “Norberto Quirno”; ArgentinaFil: Bailliet, Graciela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Provincia de Buenos Aires. Gobernación. Comision de Investigaciones Científicas. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Universidad Nacional de La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular; Argentin

Variantes de NAT2 y fisuras orales: evaluación del riesgo genético y la relativa importancia de los genotipos del embrión y materno

El labio leporino con o sin paladar hendido (NSCLP) es una malformación congénita que presenta las características de una patología multifactorial. Se consideran de especial interés los genes NAT que codifican para las N-acetiltransferasas, enzimas responsables de la biotransformación de arilaminas, fármacos de hidrazina, y de un gran número de toxinas y carcinógenos presentes en la dieta, el humo de cigarro y el medio ambiente. Lo expuesto anteriormente ha despertado la sospecha de un posible rol de NAT2 en la manifestación de LL/PH en el recién nacido expuesto. En este trabajo se ha evaluado la transmisión alélica de variantes que determinan el fenotipo acetilador lento en 174 tríos (caso, madre y/o padre) reclutados por el ECLAMC (Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas) en maternidades de Argentina. Se analizaron las variantes *4, *5B, *6 y *7 mediante PCR-RFLP. Se halló un riesgo mayor en los casos con genotipos 5B*5B* (OR=2,24; p=0,050), a expensas de los casos de Patagonia, sin influencia del genotipo materno.Non-syndromic cleft lip with or without cleft palate (NSCLP) is a congenital malformation that shows the characteristics of a multifactorial pathology. In order to describe the genetic predisposition to this disorder, NATgenes were analyzed with special interest since they codify for N-acetyltransferases, the enzymes responsible for the bi-otransformation of arylamines, hydrazine drugs and a great number of toxins and carcinogens present in diet, cigarette smoke and the environment. The allelic transmission of NAT2 that determines the slow acetylator phenotype in 174 trios (case-mother/father) from ECLAMC (Latin American Collaborative Study of Congenital Malformations) materni-ties in Argentina was evaluated. The *4, *5B, *6, and *7 variants by PCR-RFLP were analyzed. A higher risk for the 5B*5B* genotypes (OR=2. 24; p=0.050) was found, at the expense of the cases from Patagonia, without the influence of the maternal genotype.Fil: Santos, María Rita. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Provincia de Buenos Aires. Gobernación. Comisión de Investigaciones Científicas. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Universidad Nacional de La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular; ArgentinaFil: Campaña, Hebe. Centro de Educación Médica e Investigaciones Clínicas “Norberto Quirno”; ArgentinaFil: Jurado Medina, Laura Smeldy. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Provincia de Buenos Aires. Gobernación. Comisión de Investigaciones Científicas. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Universidad Nacional de La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular; ArgentinaFil: Sala, Camila. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Provincia de Buenos Aires. Gobernación. Comisión de Investigaciones Científicas. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Universidad Nacional de La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular; ArgentinaFil: Muzzio, Marina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Provincia de Buenos Aires. Gobernación. Comisión de Investigaciones Científicas. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Universidad Nacional de La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular; ArgentinaFil: López Camelo, Jorge Santiago. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. CEMIC-CONICET. Centro de Educaciones Médicas e Investigaciones Clínicas "Norberto Quirno". CEMIC-CONICET; ArgentinaFil: Bailliet, Graciela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Provincia de Buenos Aires. Gobernación. Comisión de Investigaciones Científicas. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Universidad Nacional de La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular; Argentin

Native Male Founder Lineages of America

Native-American males carry a Y-chromosome lineage characterized by one base-pair polymorphism (M3). All populations from Alaska to the MagellanÕs Strait present this lineage in frequencies higher than 60%. This lineage was considered the ÒfounderÓ, but further information shows that M3 occurred in America, or Siberia shortly before migration to America and so it is actually considered autochthonous. It belongs to the Q haplogroup, shows derivate state for M242, M346, and M3 polymorphisms, and is named subhaplogroup Q1a3a. Another lineage, paragroup Q1a3*, entered America showing derived states for M242 and M346 polymorphisms, and ancestral for M3. It is present in Eurasia and is more frequent in North than in South America. Though found at low frequency, it has not been possible to rule out a genetic bottleneck occurrence during the migration to South America.Fil: Ramallo, Virginia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Provincia de Buenos Aires. Gobernación. Comisión de Investigaciones Científicas. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Universidad Nacional de La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular; ArgentinaFil: Muzzio, Marina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Provincia de Buenos Aires. Gobernación. Comisión de Investigaciones Científicas. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Universidad Nacional de La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular; ArgentinaFil: Santos, María Rita. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Provincia de Buenos Aires. Gobernación. Comisión de Investigaciones Científicas. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Universidad Nacional de La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular; ArgentinaFil: Motti, Josefina María Brenda. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Provincia de Buenos Aires. Gobernación. Comisión de Investigaciones Científicas. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Universidad Nacional de La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular; ArgentinaFil: Jurado Medina, Laura Smeldy. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Provincia de Buenos Aires. Gobernación. Comisión de Investigaciones Científicas. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Universidad Nacional de La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular; ArgentinaFil: Bravi, Claudio Marcelo. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Provincia de Buenos Aires. Gobernación. Comisión de Investigaciones Científicas. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Universidad Nacional de La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular; ArgentinaFil: Bailliet, Graciela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Provincia de Buenos Aires. Gobernación. Comisión de Investigaciones Científicas. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Universidad Nacional de La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular; Argentin

Genealogía molecular de los descendientes del Marqués de Yavi

El título nobiliario de Marqués del Valle del Toxo, conocido comúnmente como Marqués de Yavi, era el más importante en el territorio del virreinato del Río de la Plata y se extendía por toda la Puna argentina y diversos municipios de Bolivia. Hubo cuatro marqueses desde su creación en 1708 por la Real Cédula emitida por Felipe V, rey de España, hasta su disolución en 1820 luego del fallecimiento del cuarto marqués Juan José Feliciano Fernández Campero. La abundancia de referencias históricas sobre el Marquesado de Yavi, el reciente interés político por recuperar la figura histórica del último Marqués sumado al encuentro social de sus descendientes ofreció la extraordinaria posibilidad de realizar una reconstrucción detallada de la genealogía de la familia Campero y relacionarla con el estudio molecular de sus descendientes. Se analizaron muestras de 30 individuos Campero a través de 6 microsatélites del cromosoma Y (DYS:19, 389a y b, 390,392,393) Se encontraron 8 linajes paternos bien definidos, 16 muestras comparten un linaje único, el segundo linaje congrega a 5 individuos, el tercero y cuarto linaje cuentan con 2 individuos cada uno y en 5 muestras se encontraron linajes individuales no relacionados con los anteriores. De estos resultados se interpreta que en la Genealogía Campero coexisten linajes diferentes, de los cuales uno de ellos, el mayoritario, probablemente sea el linaje fundador de esta genealogía. Se discuten estos resultados a la luz de la información genealógica e histórica.Asociación de Antropología Biológica de la República Argentina (AABRA

Association between NAT2 polymorphisms with non-syndromic cleft lip with or without cleft palate in Argentina

Background: NAT genes are considered candidate genes for the genetic predisposition to non-syndromic Cleft lip with or without cleft palate (NSCLP), since they codify for N-acetyltransferases, enzymes responsible for the biotransformation of arylamines, hydrazine drugs, and a great number of toxins and carcinogens present in diet, cigarette smoke, and environment. Aim: To determine the association between alleles determining slow acetylator phenotype and the risk of NSCLP. Material and Methods: We analyzed *5 (481C>T), *6 (590G>A) and *7 (857G>A) alleles which determine the slow acetylator phenotype and *4 (wild type) allele by polymerase chain reaction/restriction fragment length polymorphism in 97 progenitor-case trios of NSCLP in Argentinian Obstetric Wards. We evaluated the transmission disequilibrium (TDT). Results: TDT showed a positive association between allele *5 and NSCLP (odds ratio = 1,6; p = 0,03). Conclusions: The presence of *5 allele is significantly higher in cases with congenital NSCLP.Facultad de Ciencias Naturales y MuseoInstituto Multidisciplinario de Biología Celula

Association between NAT2 polymorphisms with non-syndromic cleft lip with or without cleft palate in Argentina

Background: NAT genes are considered candidate genes for the genetic predisposition to non-syndromic Cleft lip with or without cleft palate (NSCLP), since they codify for N-acetyltransferases, enzymes responsible for the biotransformation of arylamines, hydrazine drugs, and a great number of toxins and carcinogens present in diet, cigarette smoke, and environment. Aim: To determine the association between alleles determining slow acetylator phenotype and the risk of NSCLP. Material and Methods: We analyzed *5 (481C>T), *6 (590G>A) and *7 (857G>A) alleles which determine the slow acetylator phenotype and *4 (wild type) allele by polymerase chain reaction/restriction fragment length polymorphism in 97 progenitor-case trios of NSCLP in Argentinian Obstetric Wards. We evaluated the transmission disequilibrium (TDT). Results: TDT showed a positive association between allele *5 and NSCLP (odds ratio = 1,6; p = 0,03). Conclusions: The presence of *5 allele is significantly higher in cases with congenital NSCLP.Facultad de Ciencias Naturales y MuseoInstituto Multidisciplinario de Biología Celula

Linajes paternos y apellidos en genealogías y poblaciones humanas

En comunidades pequeñas o aisladas es posible identificar relaciones de parentesco paterno a través de marcadores moleculares del cromosoma Y. En este trabajo se analiza la correlación entre apellidos e identidad molecular de los cromosomas Y en 14 muestras provenientes de individuos de una genealogía extensamente documentada de La Rioja (Aicuña), 59 de una población aislada y pequeña de Catamarca (Azampay) y 92 provenientes de 3 capitales del NOA (Salta, Catamarca y Tucumán). Se utilizaron 11 marcadores SNP y 7 microsatélites (DYS19, 389 a y b, 390, 391, 392 y 393) del cromosoma Y para caracterizar haplogrupos y haplotipos, que otorgan alta definición para identificar linajes emparentados. La concordancia entre apellidos y haplotipos en la genealogía fue del 60%, en la población aislada fue del 27% y en las 3 ciudades del NOA tomadas en conjunto fue el 3.3%. Los tres grupos se diferenciaron en frecuencia y número de apellidos y de haplotipos. La diversidad de haplotipos fue mayor al 76% en las tres poblaciones. La diversidad de apellidos fue 0.36 en la genealogía, 0.87 en la población aislada y 0.97 en el NOA. Estos resultados muestran que el aumento del tamaño poblacional y fenómenos migratorios disminuyen las posibilidades de encontrar concordancias entre apellidos y linajes paternos. Posiblemente mecanismos como el bautismo y la herencia materna del apellido también contribuyan a esta discordancia.Simposio: Apellidos y genética molecular.Asociación de Antropología Biológica de la República Argentina (AABRA