Mapping recombination rate on the autosomal chromosomes based on the persistency of linkage disequilibrium phase among autochthonous beef cattle populations in Spain

Mouresan, Elena Flavia. Universidad de Zaragoza. Departamento de Anatomía, Embriología y Genética Animal. Zaragoza, España.González Rodríguez, Aldemar. Universidad de Zaragoza. Departamento de Anatomía, Embriología y Genética Animal. Zaragoza, España.Cañas Alvarez, Jhon J. Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Ciència Animal i dels Aliments. Barcelona, España.Munilla Leguizamón, Sebastián. Universidad de Zaragoza. Departamento de Anatomía, Embriología y Genética Animal. Zaragoza, España.Altarriba, Juan. Universidad de Zaragoza. Departamento de Anatomía, Embriología y Genética Animal. Zaragoza, España.Díaz, Clara. Instituto Nacional de Investigación y Tecnología Agraria y Alimentaria (INIA). Departamento de Mejora Genética Animal. Madrid, España.Baro, Jesus A. Instituto Agroalimentario de Aragón (IA2). Zaragoza, España.Molina, Antonio. Universidad de Valladolid. Departamento de Ciencias Agroforestales. Valladolid, España.12In organisms with sexual reproduction, genetic diversity, and genome evolution are governed by meiotic recombination caused by crossing-over, which is known to vary within the genome. In this study, we propose a simple method to estimate the recombination rate that makes use of the persistency of linkage disequilibrium (LD) phase among closely related populations. The biological material comprised 171 triplets (sire/ dam/offspring) from seven populations of autochthonous beef cattle in Spain (Asturiana de los Valles, Avileña-Negra Ibérica, Bruna dels Pirineus, Morucha, Pirenaica, Retinta, and Rubia Gallega), which were genotyped for 777,962 SNPs with the BovineHD BeadChip. After standard quality filtering, we reconstructed the haplotype phases in the parental individuals and calculated the LD by the correlation -r- between each pair of markers that had a genetic distance smaller than 1 Mb. Subsequently, these correlations were used to calculate the persistency of LD phase between each pair of populations along the autosomal genome. Therefore, the distribution of the recombination rate along the genome can be inferred since the effect of the number of generations of divergence should be equivalent throughout the genome. In our study, the recombination rate was highest in the largest chromosomes and at the distal portion of the chromosomes. In addition, the persistency of LD phase was highly heterogeneous throughout the genome, with a ratio of 25.4 times between the estimates of the recombination rates from the genomic regions that had the highest (BTA18-7.1 Mb) and the lowest (BTA12- 42.4 Mb) estimates. Finally, an over representation enrichment analysis (ORA) showed differences in the enriched gene ontology (GO) terms between the genes located in the genomic regions with estimates of the recombination rate over (or below) the 95th (or 5th) percentile throughout the autosomal genome

Inferencia bayesiana sobre los parámetros de dispersión genéticos y ambientales en modelos animales con efectos maternos

Los modelos 'modelos animales con efectos maternos' (MAM)son modelos lineales mixtos que se utilizan para ajustar registros de caracteres bajo la influencia de efectos maternos. Uno de los desafíos más importantes en el marco de los MAM es la estimación de los parámetros de dispersión o 'componentes de (co)varianza' (CVC). En esta tesis se introducen desde una perspectiva bayesiana contribuciones teóricas y metodológicas con relación a la estimación de CVC para MAM sujetos a estructuras de covarianza novedosas. En primer lugar, se describe una implementación del análisis bayesiano jerárquico vía el algoritmo del muestreo de Gibbs. Luego, se considera una especificación conjugada diferente para la distribución a priori de la matriz de covarianza genética, basada en la distribución Wishart invertida generalizada, y se presenta una estrategia para determinar los correspondientes hiperparámetros. Esta estrategia fue comparada contra otras especificaciones a priori mediante un estudio de simulación estocástica, y produjo estimaciones precisas de los parámetros genéticos, con menores errores estándares y mejor tasa de convergencia. En segundo lugar, se presenta una formulación alternativa del MAM que incluye un parámetro de correlación ambiental entre pares de observaciones madre-progenie, y se desarrolla un procedimiento de estimación basado en un algoritmo de muestreo por grilla. El procedimiento fue programado y ejecutado exitosamente, y se obtuvo la primera estimación del parámetro de correlación con datos de campo para peso al destete en bovinos de carne. Por último, se considera el problema de la estimación de CVC en una población multirracial, donde en general es necesario especificar una estructura de covarianza heterogénea para los valores de cría. En particular, se demuestra que el modelo basado en la descomposición de la matriz de covarianza genética es equivalente al que deriva de la teoría genética cuantitativa. Además, se extiende el modelo para incluir efectos maternos y se describe la implementación de un análisis bayesiano jerárquico con el objetivo de estimar los CVC. El procedimiento fue implementado con éxito en datos experimentales de peso al destete y se obtuvieron por primera vez estimaciones para el conjunto completo de CVC