Autism Spectrum Disorder: FRAXE Mutation, a Rare Etiology

Autism spectrum disorder (ASD) is characterized by impaired social interaction and communication, restricted interests and repetitive behaviors. Fragile X E is associated with X-linked non-specific mild intellectual disability (ID) and with behavioral problems. Most of the known genetic causes of ASD are also causes of ID, implying that these two identities share common genetic bases. We present a child with an ASD with a normal range of intelligence quotient, that later evolved to compulsive behavior. FRAXE locus analysis by polymerase chain reaction revealed a complete mutation of the FMR 2 gene. This report stresses the importance of clinicians being aware of the association between a full mutation of FMR2 and ASD associated with compulsive behavior despite normal intellectual level

Distribution spatiale des nids de Paratrigona subnuda Moure, 1947 (Apidae, Meloponini)

Le modèle de nidification d’une espèce est une de ses caractéristiques fondamentales. Afin d’appuyer les connaissances sur la construction des nids souterrains que l’espèce d’abeille sans aiguillon Paratrigona subnuda occupe, un échantillonage de colonies vivant en milieu naturel a été entrepris et leur rassemblement a été calculé. La dispersion vérifiée montre un dessin de petits groupes qui se répètent à certaines distances et l’indice de dispersion au voisin le plus proche indique une agrégation, dans un modèle semblable à celui en chambres des nids des fourmis du genre Atta. La proximité des nids implique un chevauchement des zones d’activité d’individus provenant de colonies voisine

Design and Implementation of a Collaborative Clinical Practice and Research Documentation System Using SNOMED-CT and HL7-CDA in the Context of a Pediatric Neurodevelopmental Unit

This paper introduces a prototype for clinical research documentation using the structured information model HL7 CDA and clinical terminology (SNOMED CT). The proposed solution was integrated with the current electronic health record system (EHR-S) and aimed to implement interoperability and structure information, and to create a collaborative platform between clinical and research teams. The framework also aims to overcome the limitations imposed by classical documentation strategies in real-time healthcare encounters that may require fast access to complex information. The solution was developed in the pediatric hospital (HP) of the University Hospital Center of Coimbra (CHUC), a national reference for neurodevelopmental disorders, particularly for autism spectrum disorder (ASD), which is very demanding in terms of longitudinal and cross-sectional data throughput. The platform uses a three-layer approach to reduce components’ dependencies and facilitate maintenance, scalability, and security. The system was validated in a real-life context of the neurodevelopmental and autism unit (UNDA) in the HP and assessed based on the functionalities model of EHR-S (EHR-S FM) regarding their successful implementation and comparison with state-of-the-art alternative platforms. A global approach to the clinical history of neurodevelopmental disorders was worked out, providing transparent healthcare data coding and structuring while preserving information quality. Thus, the platform enabled the development of user-defined structured templates and the creation of structured documents with standardized clinical terminology that can be used in many healthcare contexts. Moreover, storing structured data associated with healthcare encounters supports a longitudinal view of the patient’s healthcare data and health status over time, which is critical in routine and pediatric research contexts. Additionally, it enables queries on population statistics that are key to supporting the definition of local and global policies, whose importance was recently emphasized by the COVID pandemic.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

Fatores abióticos e atividade externa de Melipona (Michmelia) mondury Smith, 1863 (Hymenoptera, Apidae) em Santa Catarina

Para a abelha sem ferrão uruçu-amarela (bugia), não se conhecem os limiares climáticos para o movimento externo. Visando obter informações sobre a influência dos fatores abióticos na atividade de voo, observou-se o movimento externo de três colônias, durante um ano. Em cada colônia, a cada hora, durante dez minutos, foram contabilizadas as abelhas que saíam sem nada ou com detritos e aquelas que entravam com pólen, resina, barro, sem carga e com o abdome dilatado (água ou néctar), desde o início das atividades até o cessar, ao longo do dia. Os limites horários de atividade verificados foram 4h54 (primavera) e 19h (primavera e verão) e 5h30 (outono) e 18h30 (outono e inverno), realizando 13 horas de atividade durante o outono/inverno e 14 horas durante a primavera/verão. A amplitude de temperatura para a atividade foi de 12 a 41ºC; para umidade relativa, de 39,5 a 100%. O recurso mais coletado foi o néctar (durante as quatro estações), seguido pelo pólen. Resina e barro foram coletados em temperaturas mais elevadas do que pólen e néctar. O movimento externo mostrou correlação negativa com a temperatura e positiva com a umidade relativa. As abelhas foram observadas saindo no escuro e também com chuva

Copy number variants involving components of the glutamatergic synaptic pathway in ASD patients

This work was supported by the fellowships SFRH/BD/79081/2011 to BO, SFRH/BPD/74739/2010 to ICC and SFRH/BPD/64281/2009 to CC from Fundação para a Ciência e a Tecnologia (FCT; Portugal).Copy Number Variants (CNVs) play an important role in susceptibility to Autism Spectrum Disorders (ASD), in particular when deleting or duplicating genes involved in synaptic structure and function such as glutamatergic synapse genes. Identifying CNVs of etiologic relevance for ASD that include glutamatergic genes may contribute to the understanding of glutamate-related pathogenic mechanisms in this disorder

Caracterização da Ilha das Flores, Baía de Babitonga, Santa Catarina, Brasil

Visando contribuir com o conhecimento sobre as ilhas da Baía da Babitonga, foi realizada uma caracterização morfométrica e biológica da Ilha das Flores por meio de compilação de dados e visitas a campo. A ilha está localizada no canal central da Baía da Babitonga, sob as coordenadas geográficas 26º15’25. 63’S e 48º41’17.91’O. Possui uma área de 9,15 ha, com formato irregular, perímetro de aproximadamente 1500 m, margeada por uma faixa de areia com largura variável nos lados norte, sul e leste e rochas no lado oeste. Tem altitude máxima de 41 metros. Ocorrem cinco classes de uso e cobertura do solo: área construída, manguezal, cobertura de gramíneas, vegetação de terras baixas/restinga e área de solo exposto. Possui casas de veranistas. A vegetação da Ilha das Flores é composta por espécies de restinga, manguezais, floresta ombrófila densa de terras baixas e vegetação secundária e encontra-se preservada. Foram listadas 104 espécies vegetais, nativas e introduzidas. Os dados obtidos podem contribuir com o entendimento sobre a evolução da Baía de Babitonga

Synaptic Transmission: Looking for Clues to Autism Spectrum Disorders (ASD) Etiology in Copy Number Variants Containing Synaptic Genes

Copy Number Variants (CNVs) play an important role in susceptibility to ASD, often mediated by the deletion or duplication of genes involved in synaptic structure and function. Increasing evidence suggests a central role for defects in synaptic structure and function in the pathogenesis of non-syndromic ASD. In this study we tested the hypothesis of an enrichment in CNVs encompassing synaptic transmission genes in ASDThis work was supported by the fellowships SFRH/BD/79081/2011 to BO, SFRH/BPD/74739/2010 to ICC and SFRH/BPD/64281/2009 to CC from Fundação para a Ciência e a Tecnologia (FCT; Portugal)

The influence of light and culture media on the growth of the red seaweed Gracilaria gracilis (Rhodophyta, Gracilariales) under laboratory conditions

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Mapping invasive macroalgae in the Western Iberian Peninsula: a methodological guide

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Acta Biológica Catarinense: da base epistemológica à práxis de um periódico científico

A Acta Biológica Catarinense, ISSN 2358-3363, periódico científico criado pelo Departamento de Ciências Biológicas da Universidade da Região de Joinville (Univille), teve sua primeira edição em 2014 e atualmente publica três números por ano, totalizando 30 artigos anuais. Trata-se de um periódico open access, disponível em formato eletrônico e sem custos para os autores, sendo os artigos submetidos a processo de revisão por pares. Foram publicados até o momento 12 números, que totalizam 94 artigos e duas notas científicas, de 190 autores e coautores, de 46 instituições/entidades e 15 estados brasileiros. Foram recebidos, ao longo do período de atuação da revista, 214 artigos. O corpo editorial conta com 213 avaliadores de 129 instituições, 16 estados e cinco países. Os artigos, os quais recebem o DOI (Digital Object Identifier), versam principalmente sobre os temas: Botânica, Zoologia e Ecologia. Nas áreas de avaliação Biodiversidade, Biotecnologia e Ensino a qualificação do periódico no Web qualis é C; na área Interdisciplinar, B4; na área Ciências Agrárias, B3. A revista está indexada nas plataformas Dialnet e Latindex. A equipe editorial da revista participa de eventos na área de editoração científica, visando aprimorar a qualidade da revista e dar-lhe visibilidade