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Guía clínica para el diagnóstico y seguimiento de la distrofia miotónica tipo 1, DM1 o enfermedad de Steinert
La enfermedad de Steinert o distrofia miotónica tipo 1 (DM1), (OMIM 160900) es la miopatía más prevalente en el adulto. Es una enfermedad multisistémica con alteración de prácticamente todos los órganos y tejidos y una variabilidad fenotípica muy amplia, lo que implica que deba ser atendida por diferentes especialistas que dominen las alteraciones más importantes. En los últimos anos ˜ se ha avanzado de manera exponencial en el conocimiento de la enfermedad y en su manejo. El objetivo de la guía es establecer recomendaciones para el diagnóstico, el pronóstico, el seguimiento y el tratamiento de las diferentes alteraciones de la DM1. Esta guía de consenso se ha realizado de manera multidisciplinar. Se ha contado con neurólogos, neumólogos, cardiólogos, endocrinólogos, neuropediatras y genetistas que han realizado una revisión sistemática de la literatura. Se recomienda realizar un diagnóstico genético con cuantificación precisa de tripletes CTG. Los pacientes con DM1 deben seguir control cardiológico y neumológico de por vida. Antes de cualquier cirugía con anestesia general debe realizarse una evaluación respiratoria. Debe monitorizarse la presencia de síntomas de disfagia periódicamente. Debe ofrecerse consejo genético a los pacientes con DM1 y a sus familiares. La DM1 es una enfermedad multisistémica que requiere un seguimiento en unidades especializadas multidisciplinares
Model of sustainable rural associative enterprise: the case of coffee and cocoa production in the municipality of Valledupar (Colombian Caribbean)
The purpose of this work is to show how the rural associative company model is used
for the production of Coffee and Cocoa in the Department of Cesar, Colombia, for
which it was necessary to identify the factors that led to its creation; the
characterization of its organizational structure; the description of its value chain and
alliances. The data were taken from the social and participatory interaction through a
structured interview with members of the board of directors of 10 associative
companies, five cocoa producers and 5 coffee producers who voluntarily agreed to
participate in the research. A review of documents provided by each company was
also carried out. As a common factor for the creation of the 10 participating
associations, the initiative of a group of producers interested in seizing the
opportunity of a business stands out. The value chains of the five coffee associative
companies are made up of primary and post-harvest production managed by their
associates; transformation infrastructure to obtain dry parchment coffee; three
companies have roasted and ground threshing infrastructure; and only two companies
have coffee-based beverage marketing points managed by the boards of directors. On
the other hand, in the value chain of the five cocoa companies, primary and postharvest
production is carried out by the associates and the association is responsible
for marketing cocoa almonds