ALTERAÇÕES ANATÔMICAS DA NASO-OROFARINGE COMO ETIOLOGIA DA APNEIA DO SONO: UMA REVISÃO DE FISIOPATOLOGIA E ABORDAGENS CIRÚRGICAS DA SÍNDROME

Obstructive Sleep Apnea Syndrome is characterized by a sleep respiratory disorder, with recurrent episodes of partial or complete obstruction of the upper airways. Overweight, obesity, and male sex are some of the most widespread risk factors for OSA. Although they are extremely important, it is necessary to bring more space and notoriety to other factors: the anatomical ones. The pharynx is split into three segments: nasopharynx; oropharynx, that conducts air once inhaled; and laryngopharynx, responsible for blocking the passage to the esophagus when air is inhaled. Some craniofacial alterations (specifically in the oro-nasopharynx) are presented by several individuals with OSA. Individuals with greater resistance to airflow in fixed segments and greater sagging in the flexible segment are more predisposed to collapse of the upper airways, which is a primary risk factor for the development of OSA, regardless of obesity, neck circumference, and other craniofacial anomalies. Surgical treatment is indicated as primary therapy for OSA when a surgically correctable fixed obstruction of the airways is responsible for apnea. In recent decades, there has been a rise in surgical technology advancements, but further research is needed to better quantify changes in patient-centered outcomes as well as cardiac, metabolic, neurocognitive, and long-term mortality outcomes.El Síndrome de Apnea Obstructiva del Sueño se caracteriza por un trastorno respiratorio del sueño, con episodios recurrentes de obstrucción parcial o total de las vías respiratorias superiores. El sobrepeso, la obesidad y el sexo masculino son algunos de los factores de riesgo más extendidos para la AOS. Aunque son factores sumamente importantes, es necesario dar más espacio y notoriedad a otros factores: los anatómicos. La faringe se divide en tres segmentos: nasofaringe; orofaringe, que conduce el aire una vez inhalado; y laringofaringe, responsable de bloquear el paso al esófago cuando se inhala aire. Algunas alteraciones craneofaciales (específicamente en la oronasofaringe) las presentan varios individuos con AOS. Las personas con mayor resistencia al flujo de aire en los segmentos fijos y mayor flacidez del segmento flexible están más predispuestos al colapso de las vías respiratorias superiores, que es un factor de riesgo principal para el desarrollo de AOS, independientemente de la obesidad, la circunferencia del cuello y otras anomalías craneofaciales. El tratamiento quirúrgico está indicado como terapia primaria para la AOS cuando una obstrucción fija corregible quirúrgicamente de las vías respiratorias es responsable de la apnea. En las últimas décadas, ha habido un aumento en los avances de la tecnología quirúrgica, pero se necesita más investigación para cuantificar mejor los cambios en los resultados centrados en el paciente, así como los resultados cardíacos, metabólicos, neurocognitivos y de mortalidad a largo plazoA Síndrome da Apneia Obstrutiva do Sono (SAOS) se caracteriza por um distúrbio respiratório do sono, com episódios recorrentes de obstrução parcial ou total das vias aéreas superiores. O sobrepeso, obesidade e sexo masculino são alguns dos fatores de risco para SAOS mais difundidos. Apesar de serem extremamente importantes, faz-se necessário trazer mais espaço e notoriedade para outros fatores: os anatômicos.  A faringe é dividida em 3 partes: a nasofaringe; a orofaringe, que conduz o ar inspirado; e a laringofaringe, responsável pelo bloqueio da passagem para o esôfago quando o ar é inspirado. Algumas alterações craniofaciais (em específico, na oro-nasofaringe) são apresentadas por vários indivíduos portadores da SAOS. Indivíduos com maior resistência ao fluxo aéreo nos segmentos fixos e maior flacidez do segmento flexível, apresentam maior predisposição ao colabamento das vias aéreas superiores, sendo esse um fator de risco primário para o desenvolvimento de SAOS, independentemente de obesidade, circunferência do pescoço e outras anomalias craniofaciais. O tratamento cirúrgico é indicado como terapia primária para SAOS quando uma obstrução fixa e corrigível cirurgicamente das vias aéreas é responsável pela apneia. Nas últimas décadas, houve uma ascensão de avanços na tecnologia cirúrgica, porém, são necessárias mais pesquisas sobre os resultados cirúrgicos para melhor quantificar as mudanças nos resultados centrados no paciente, bem como os resultados cardíacos, metabólicos, neurocognitivos e de mortalidade em longo prazo.A Síndrome da Apneia Obstrutiva do Sono (SAOS) se caracteriza por um distúrbio respiratório do sono, com episódios recorrentes de obstrução parcial ou total das vias aéreas superiores. O sobrepeso, obesidade e sexo masculino são alguns dos fatores de risco para SAOS mais difundidos. Apesar de serem extremamente importantes, faz-se necessário trazer mais espaço e notoriedade para outros fatores: os anatômicos.  A faringe é dividida em 3 partes: a nasofaringe; a orofaringe, que conduz o ar inspirado; e a laringofaringe, responsável pelo bloqueio da passagem para o esôfago quando o ar é inspirado. Algumas alterações craniofaciais (em específico, na oro-nasofaringe) são apresentadas por vários indivíduos portadores da SAOS. Indivíduos com maior resistência ao fluxo aéreo nos segmentos fixos e maior flacidez do segmento flexível, apresentam maior predisposição ao colabamento das vias aéreas superiores, sendo esse um fator de risco primário para o desenvolvimento de SAOS, independentemente de obesidade, circunferência do pescoço e outras anomalias craniofaciais. O tratamento cirúrgico é indicado como terapia primária para SAOS quando uma obstrução fixa e corrigível cirurgicamente das vias aéreas é responsável pela apneia. Nas últimas décadas, houve uma ascensão de avanços na tecnologia cirúrgica, porém, são necessárias mais pesquisas sobre os resultados cirúrgicos para melhor quantificar as mudanças nos resultados centrados no paciente, bem como os resultados cardíacos, metabólicos, neurocognitivos e de mortalidade em longo prazo

Cannabis Medicinal no gerenciamento do TDAH: desafios enfrentados

INTRODUCTION: Attention deficit hyperactivity disorder is a disease characterized by lack of concentration, hyperactivity and impulsivity and disorganization. Treated through medication therapy and psychotherapy. OBJECTIVES: Address the challenges faced by patients with ADHD who use cannabis. METHODS: Integrative review, carried out based on the guiding question: "What are the main challenges faced by medicinal cannabis in people with Attention Deficit Hyperactivity Disorder?", through articles in Portuguese and English, published between 2018 and 2023, originating from the MEDLINE, HomeoIndex, IBECS databases. Data collection took place in September 2023 RESULTS: The sample consisted of 7 articles, which denoted two nuclei: Self-medication and related difficulties in individuals diagnosed with ADHD; Medicinal Cannabis and challenges faced. CONCLUSION: It is understood that there is a lack of research related to the subject addressed, which is why many patients resort to the use of cannabis, which is why early identification of the disease is necessary, in order to be able to treat it in the best possible way. way, with proven scientific methods.INTRODUÇÃO: O Transtorno de déficit de atenção e hiperatividade é uma doença caracterizada pela falta de concentração, hiperatividade e impulsividade e desorganização. Tratada por meio de terapia medicamento e psicoterapia. OBJETIVOS: Abordar os desafios enfrentados em pacientes com TDAH que fazem uso do cannabis. MÉTODOS: Revisão integrativa, realizada com base na pergunta norteadora: "Quais os principais desafios enfrentados do cannabis medicinal em pessoas com Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade?”, através de artigos em língua portuguesa e inglesa, publicados no período de 2018 a 2023, originados das bases de dados MEDLINE, HomeoIndex, IBECS. Realizou-se a coleta de dados em setembro de 2023 RESULTADOS: A amostra foi constituída por 7 artigos, que denotaram dois núcleos: Automedicação e dificuldades relacionadas em indivíduos diagnosticados com TDAH; Cannabis Medicinal e desafios enfrentados. CONCLUSÃO: Entende-se que, há escassez de pesquisas relacionadas ao assunto abordado, por isso muitos pacientes recorrem ao uso da cannabis, por isso faz-se necessário uma identificação precoce da doença, para assim poder tratá-la da melhor maneira, com métodos científicos comprovados

Anatomia e tratamento do aneurisma aórtico: uma revisão de literatura

Esta revisão bibliográfica se propõe a discutir de forma detalhada sobre a anatomia e tratamento do aneurisma aórtico, enfatizando os avanços mais recentes e das discussões em curso na literatura especializada, contribuindo para uma compreensão integral das estratégias de diagnóstico e intervenção mais eficazes no tratamento dos aneurismas aórticos, através de uma metodologia de revisão bibliográfica narrativa. Desse modo, observa-se que a degeneração aterosclerótica é a principal causa patológica do aneurisma aórtico, agravada por fatores de risco como hipertensão, tabagismo, obesidade e predisposição genética, além disso as alterações na parede arterial, intensificadas por citocinas pró-inflamatórias e metaloproteinases, são fundamentais na evolução da doença, que pode variar em manifestação sintomática dependendo da localização do aneurisma, influenciando diretamente na escolha do tratamento, que varia de monitoramento a intervenções cirúrgicas como reparo endovascular e cirurgia aberta. O estudo conclui que a detecção precoce e uma abordagem de tratamento adaptada às características individuais do paciente são cruciais para prevenir complicações sérias, apontando para a necessidade de avanços em técnicas de diagnóstico e tratamento que permitam intervenções menos invasivas e mais eficazes, proporcionando melhor gestão dessa condição médica significativa

Pericardite Constritiva: Constrictive Pericarditis

Introdução: O pericárdio é uma membrana fibrosserosa que envolve o coração. Pericardite é a inflamação dos folhetos pericárdicos. Na ocorrência da Pericardite Constritiva (PC) o pericárdio encontra-se espessado, fibrótico e frequentemente calcificado, reduzindo expressivamente sua complacência e impedindo o adequado enchimento cardíaco durante a diástole. Apresentação do caso: ACAJ, sexo masculino, 39 anos, negro, natural do Pará, deu entrada no pronto-socorro da Santa Casa de Misericórdia, com queixa de edema de membros inferiores e dispneia. Relatou associação com perda ponderal e febre diária, vespertina e com calafrios. Antecedentes patológicos prévios de hipertensão arterial, diabetes mellitus tipo 2, dislipidemia e hábitos tabágicos pregressos. Apresentava-se hemodinamicamente estável, taquipneia discreta associada a estertores crepitantes bibasais, bulhas arrítmicas e abafadas com presença de estalido protodiastólico, pulsos finos e pressão arterial levemente reduzida. Hepatomegalia não pulsátil, ascite volumosa e dor a palpação de região epigástrica na avaliação abdominal. Além da presença de edema em membros inferiores. Discussão: Por se tratar de uma condição rara, em muitos momentos o diagnóstico da pericardite constritiva é feito tardiamente. Alguns exames  complementares  têm  se  mostrado  de  grande  auxílio  na presunção do diagnóstico, como a radiografia de tórax, tomografia computarizada de tórax, ressonância nuclear magnética cardíaca (RNM) e ecocardiograma transtorácico. Estes deverão se associar com achados clínicos, como o sinal de Kussmaul e o som protodiastólico. Conclusão: Percebe-se a importância do diagnóstico precoce da PC, visto que, após o tratamento, a melhora da qualidade de vida do paciente é significativa. Apesar de ser um evento raro, está associado a uma elevada mortalidade, sendo fundamental a adoção de medidas terapêuticas singulares.. A pericardiectomia pode ser uma opção no tratamento dos casos crônicos e de difícil manejo

Síndrome de Hermansky - Pudlak : Hermansky-Pudlak Syndrome

Introdução: a síndrome de hermansky – pudlak é uma doença genética caracterizada por albinismo oculocutâneo, disfunção plaquetária, e em alguns casos também há colite, insuficiência renal e fibrose pulmonar. Apresentação do caso: paciente, 4 anos, buscou atendimento para investigação de episódios frequentes de gengivorragia, epistaxe e hematomas nos membros inferiores. Discussão: o diagnóstico é realizado pela clínica do albinismo oculocutâneo associada ao déficit placentário e teste genético. O  tratamento consiste em acompanhamento multidisciplinar para melhorar a qualidade de vida do paciente. Conclusão: por se tratar de uma doença rara e de difícil diagnóstico é importante compreender a patogenicidade para evitar complicações e fornecer melhor qualidade de vida

Síndrome de Allgrove e amiotrofia: uma associação rara

A Síndrome de Allgrove é uma doença rara hereditária, causada por mutações no gene AAAS, que possui uma tríade clássica de sintomas caracterizada por alacrimia, acalasia e insuficiência adrenal. Além da tríade, sinais neurológicos como disfunção autonômica, microcefalia, disfunção cognitiva ou demência leve, doença do neurônio motor/amiotrofia e outros podem ser mencionados em até 70% dos casos. Nessa perspectiva, o objetivo desse trabalho é a realização de um estudo observacional e exploratório sobre os artigos publicados nos últimos 5 anos sobre associação rara entre a síndrome de allgrove e amiotrofia, uma vez que essa é uma comorbidade rara da síndrome. Dos 140 resultados obtidos na pesquisa, apenas 9 abordaram de forma objetiva sobre o tema, sendo utilizados na confecção do estudo. Segundo a literatura, a amiotrofia é uma comorbidade rara da síndrome de Allgrove, que possui grande relevância devido ao seu curso rápido e progressivo

Sarcoma ósseo secundário da Doença de Paget: Secondary bone sarcoma of Paget's disease

Resumo INTRODUÇÃO: A Doença de Paget é uma doença crônica inflamatória do osso. A degeneração sarcomatosa dessa doença é rara, chegando a 1% e o tipo histológico mais comum é o osteossarcoma. APRESENTAÇÃO DO CASO: Paciente com 66 anos, masculino, com diagnóstico de Doença de Paget há 20 anos, apresenta deformidade em fêmur direito, relata piora da dor há 5 meses. Radiografia com sinais de malignidade confirmados na RNM, na qual havia expansão das partes moles, ruptura da cortical óssea com osteólise agressiva. Histopatológico confirmando osteossarcoma. DISCUSSÃO: A Doença de Paget é um distúrbio ósseo crônico que resulta na renovação óssea acelerada e desordenada, acomete, principalmente, o esqueleto axial, o crânio, os fêmures e as tíbias. A maioria dos pacientes com Doença de Paget é assintomática, sendo o diagnóstico, muitas vezes, tardio e acidental. É a segunda doença osteometabólica mais comum, ficando atrás da osteoporose. A doença de Paget afeta cerca de 3-4% da população acima dos 40 anos de idade, sendo que sua prevalência aumenta com a idade. O osteossarcoma secundário à doença de Paget é raro, estima-se que ocorra em menos de 1% das pessoas com doença óssea de Paget. Dor, edema e fratura são manifestações iniciais. Achados radiográficos iniciais geralmente mostram uma lesão lítica em expansão no osso. O tratamento do osteossarcoma secundário à Doença de Paget é principalmente cirúrgico que pode envolver a combinação de quimioterapia. A presença de comorbidades em idosos limita o uso da quimioterapia. Quando indicada, a quimioterapia geralmente é neoadjuvante e em terapia adjuvante CONCLUSÃO: Compreende-se que a Doença de Paget acomete principalmente idosos e que o prognóstico é ruim tanto em pacientes sintomáticos como em assintomáticos, devido a inflamação óssea e risco de evolução para osteossarcoma, porém o diagnóstico precoce pode trazer benefícios aos pacientes no controle da dor e com tratamentos mais conservadores, evitando a necessidade de amputações, com melhoria na qualidade de vida

COMPLICAÇÕES DA DERIVAÇÃO VENTRÍCULO-PERITONEAL EM PACIENTES PEDIÁTRICOS: UMA REVISÃO INTEGRATIVA

Introduction: Hydrocephalus is characterized by the accumulation of cerebrospinal fluid (CSF) in the cerebral ventricular system, leading to increased intracranial pressure and dilatation of the ventricles. In children, it is manifested by irritability, accelerated growth of the head circumference, and signs of intracranial hypertension. Ventriculoperitoneal shunt (PVD) is a common surgical technique for CSF drainage. Objective: To analyze the complications associated with PVD in pediatric patients, identifying risk factors, patterns of occurrence, and clinical outcomes, to improve care and clinical outcomes. Methodology: An integrative review was carried out in consultation with PubMed and SciELO. Descriptors such as "ventriculoperitoneal shunt," "complications," "hydrocephalus," "infection," and "malfunction" were used. Articles from the last five years, in Portuguese and English, addressing complications of PVD were included. Out-of-scope, full-text, and duplicate studies were excluded. A total of 11 articles were selected for analysis. Results: We included 11 articles that highlighted complications such as infections, device malfunctions, obstructions, and abdominal complications. Shunt infections occur in up to 15% of pediatric cases, often within the first 6 to 12 months postoperatively. Distal catheter malfunction is common and requires frequent surgical revisions. Rare complications include abdominal pseudocysts, distal catheter extrusion, and gram-negative bacterial infections, with high rates in the first few days after shunt insertion. Frequent revisions increase the risk of complications. Conclusions: PVD, although effective, has several complications that impact the quality of life of pediatric patients. Infections and system malfunctions are the most common complications. Multidisciplinary management and preventive strategies are essential to optimize clinical outcomes and quality of life for patients.Introducción: La hidrocefalia se caracteriza por la acumulación de líquido cefalorraquídeo (LCR) en el sistema ventricular cerebral, lo que conduce a un aumento de la presión intracraneal y a la dilatación de los ventrículos. En los niños, se manifiesta por irritabilidad, crecimiento acelerado de la circunferencia cefálica y signos de hipertensión intracraneal. La derivación ventriculoperitoneal (PVD, por sus siglas en inglés) es una técnica quirúrgica común para el drenaje del LCR. Objetivo: Analizar las complicaciones asociadas a la EVP en pacientes pediátricos, identificando factores de riesgo, patrones de ocurrencia y resultados clínicos, para mejorar la atención y los resultados clínicos. Metodología: Se realizó una revisión integradora en consulta con PubMed y SciELO. Se utilizaron descriptores como "derivación ventriculoperitoneal", "complicaciones", "hidrocefalia", "infección" y "disfunción". Se incluyeron artículos de los últimos cinco años, en portugués e inglés, que abordaron las complicaciones de la EVP. Se excluyeron los estudios fuera de alcance, de texto completo y duplicados. Se seleccionaron un total de 11 artículos para el análisis. Resultados: Se incluyeron 11 artículos que destacaron complicaciones como infecciones, mal funcionamiento del dispositivo, obstrucciones y complicaciones abdominales. Las infecciones por derivación ocurren hasta en el 15% de los casos pediátricos, a menudo dentro de los primeros 6 a 12 meses después de la operación. El mal funcionamiento del catéter distal es común y requiere revisiones quirúrgicas frecuentes. Las complicaciones raras incluyen pseudoquistes abdominales, extrusión de catéter distal e infecciones bacterianas gramnegativas, con tasas altas en los primeros días después de la inserción de la derivación. Las revisiones frecuentes aumentan el riesgo de complicaciones. Conclusiones: La EVP, aunque efectiva, tiene varias complicaciones que impactan en la calidad de vida de los pacientes pediátricos. Las infecciones y el mal funcionamiento del sistema son las complicaciones más comunes. El manejo multidisciplinario y las estrategias preventivas son esenciales para optimizar los resultados clínicos y la calidad de vida de los pacientes.Introdução: A hidrocefalia é caracterizada pelo acúmulo de líquido cefalorraquidiano (LCR) no sistema ventricular cerebral, levando ao aumento da pressão intracraniana e dilatação dos ventrículos. Em crianças, manifesta-se por irritabilidade, crescimento acelerado do perímetro cefálico e sinais de hipertensão intracraniana. A derivação ventrículo-peritoneal (DVP) é uma técnica cirúrgica comum para drenagem do LCR. Objetivo: Analisar as complicações associadas à DVP em pacientes pediátricos, identificando fatores de risco, padrões de ocorrência e desfechos clínicos, para melhorar os cuidados e resultados clínicos. Metodologia: Realizou-se uma revisão integrativa consultando PubMed e SciELO. Utilizaram-se descritores como "ventriculoperitoneal shunt," "complications," "hydrocephalus," "infection," e "malfunction". Foram incluídos artigos dos últimos cinco anos, em português e inglês, abordando complicações da DVP. Excluíram-se estudos fora do escopo, não disponíveis em texto completo e duplicados. Selecionaram-se 11 artigos para análise. Resultados: Foram integrados 11 artigos que destacaram complicações como infecções, mau funcionamento do dispositivo, obstruções e complicações abdominais. Infecções de shunt ocorrem em até 15% dos casos pediátricos, frequentemente nos primeiros 6 a 12 meses pós-cirurgia. O mau funcionamento do cateter distal é comum e requer revisões cirúrgicas frequentes. Complicações raras incluem pseudocistos abdominais, extrusão distal do cateter e infecções bacterianas gram-negativas, com altas taxas nos primeiros dias após a inserção do shunt. Revisões frequentes aumentam o risco de complicações. Conclusões: A DVP, embora eficaz, apresenta várias complicações que impactam a qualidade de vida dos pacientes pediátricos. Infecções e mau funcionamento do sistema são as complicações mais comuns. A gestão multidisciplinar e estratégias preventivas são essenciais para otimizar os resultados clínicos e a qualidade de vida dos pacientes

Síndrome de fraser : Fraser syndrome

Introdução: a Síndrome de Fraser é caracterizada por presença de criptoftalmo, sindactilia, anormalidades da genitália e outras malformações congênitas do nariz, ouvido ou laringe, defeitos esqueléticos, hérnia umbilical, agenesia renal e retardo mental. É uma expressão fenotípica que depende da consanguinidade dos pais. Apresentação do caso: paciente do sexo feminino, três meses de idade, em acompanhamento no centro de referência oftalmológica da Faculdade de Medicina da Universidade São Paulo. Na ultrassonografia de abdome total, foi apenas evidenciada presença de hérnia umbilical simples. Discussão: a prevalência é igual entre os sexos e a doença pode ser diagnosticada à ultrassonografia pré-natal e fetoscopia ou no momento do nascimento frente às alterações apresentadas pelo paciente, por critérios maiores e menores. O tratamento é multidisciplinar e dependente das malformações presentes, assim como o prognóstico, que é pior em casos de malformações urogenitais e laríngeas graves. Conclusão: os médicos devem estar atentos, para as manifestações clínicas e o diagnóstico preciso, oferecendo tratamento adequado e aconselhamento genético aos casais

Pervasive gaps in Amazonian ecological research

Biodiversity loss is one of the main challenges of our time,1,2 and attempts to address it require a clear un derstanding of how ecological communities respond to environmental change across time and space.3,4 While the increasing availability of global databases on ecological communities has advanced our knowledge of biodiversity sensitivity to environmental changes,5–7 vast areas of the tropics remain understudied.8–11 In the American tropics, Amazonia stands out as the world’s most diverse rainforest and the primary source of Neotropical biodiversity,12 but it remains among the least known forests in America and is often underrepre sented in biodiversity databases.13–15 To worsen this situation, human-induced modifications16,17 may elim inate pieces of the Amazon’s biodiversity puzzle before we can use them to understand how ecological com munities are responding. To increase generalization and applicability of biodiversity knowledge,18,19 it is thus crucial to reduce biases in ecological research, particularly in regions projected to face the most pronounced environmental changes. We integrate ecological community metadata of 7,694 sampling sites for multiple or ganism groups in a machine learning model framework to map the research probability across the Brazilian Amazonia, while identifying the region’s vulnerability to environmental change. 15%–18% of the most ne glected areas in ecological research are expected to experience severe climate or land use changes by 2050. This means that unless we take immediate action, we will not be able to establish their current status, much less monitor how it is changing and what is being lostinfo:eu-repo/semantics/publishedVersio