A novel ABCA12 pathologic variant identified in an Ecuadorian harlequin ichthyosis patient: A step forward in genotype‐phenotype correlations

Autosomal recessive congenital ichthyoses (ARCI) have been associated with different phenotypes including: harlequin ichthyosis (HI), congenital ichthyosiform erythroderma (CIE), and lamellar ichthyosis (LI). While pathogenic variants in all ARCI genes are associated with LI and CIE phenotypes, the unique gene associated with HI is ABCA12. In HI, the most severe ARCI form, pathogenic variants in both ABCA12 gene alleles usually have a severe impact on protein function. The presence of at least one non-truncating variant frequently causes a less severe congenital ichthyosis phenotype (LI and CIE). METHODS: We report the case of a 4-year-old Ecuadorian boy with a severe skin disease. Genetic diagnosis was performed by NGS. In silico predictions were performed using Alamut software v2.11. A review of the literature was carried out to identify all patients carrying ABCA12 splice-site and missense variants, and to explore their genotype-phenotype correlations. RESULTS: Genetic testing revealed a nonsense substitution, p.(Arg2204*), and a new missense variant, p.(Val1927Leu), in the ABCA12 gene. After performing in silico analysis and a comprehensive review of the literature, we conclude that p.(Val1927Leu) affects a well conserved residue which could either disturb the protein function or alter the splicing process, both alternatives could explain the severe phenotype of our patient. CONCLUSION: This case expands the spectrum of ABCA12 reported disease-causing variants which is important to unravel genotype-phenotype correlations and highlights the importance of missense variants in the development of HI. © 2019 The Authors. Molecular Genetics & Genomic Medicine published by Wiley Periodicals, Inc.Fundación Ramón ArecesInstituto de Salud Carlos IIIXunta de GaliciaUniversidad Espíritu Santo-Ecuado

Investigación y covid 19 en tiempos de pandemia

Transcurridos meses de constantes esfuerzos por dilucidar las causas y factores vinculados a la pandemia ocasionada por SARS-CoV2, que genera la enfermedad COVID-19, aún existen variadas incógnitas y controversias relacionadas con su transmisión. En Guayaquil, en el mes de julio se realizó un Webinar científico internacional denominado “Investigación & COVID” por el Grupo de Investigación “Enfermedades Tropicales desatendidas del Ecuador”, bajo el auspicio de la Universidad de Guayaquil. Los objetivos fueron: conocer las lecciones aprendidas en cuanto a la vigilancia epidemiológica, evaluar de investigaciones recientes relacionadas con el tratamiento, detallar las advertencias y manejo de la bioseguridad en casos de pandemia, y atender la situación de como controlar el vector Aedes aegypti en las Américas en tiempos de SARS- CoV-2. Se realizaron ponencias de destacados docentes-investigadores, provenientes de Cuba, Ecuador, Estados Unidos y Perú. Se conformaron tres equipos de trabajo: comité organizador, comité científico, y comité técnico de diseño-publicitario. Se empleó la Plataforma Zoom bajo licencia CEDIA. El evento contó con 402 asistentes, provenientes de 15 países entre ellos, estudiantes, docentes, especialistas del área de la salud y público general. La mayor participación correspondió al sexo masculino (67%). Ecuador resultó el país con mayor número de asistentes al evento (89%). Estuvieron presentes 24 institutos y centros de investigación. La situación de la pandemia de COVID 19 sigue llamando la atención y resultará un tema recurrente en futuras actividades realizadas bajo esta modalidad

Evaluación de las enfermedades tropicales desatendidas a partir de los determinantes sociales de la salud. Guayaquil. Ecuador. 2020

El Congreso Internacional “Evaluación de la Enfermedades Tropicales Desatendidas del Ecuador a partir de los determinantes sociales de la salud”, organizado por el Grupo de Investigación Enfermedades Tropicales Desatendidas del Ecuador, fue realizado en Guayaquil, los días 9,10 y 11 de diciembre, 2020. Previo a la actividad científica se desarrolló el Webinar denominado “Concurso de Poster” se efectuó durante dos días. Para el desarrollo del concurso se estructuró un comité organizador y dos comisiones (Comisión científica y Comisión Evaluadora de Poster) cuya función fue la revisión de los resúmenes receptados y remitirlos a la comisión evaluadora para su presentación y defensa. El evento realizado empleo la plataforma Zoom CEDIA. Contabilizó 262 asistentes. Reunió a 84 investigadores de 9 países. Constó de conferencias magistrales expuestas por investigadores provenientes de México, Colombia y Ecuador. Las ponencias versaron sobre: los siguientes temas: determinantes sociales de la salud en la carga de las enfermedades tropicales y su situación en las Américas, desafío de la enfermedad de Chagas: presente y futuro, reconocimiento de patologías tropicales desatendidas en comunidades originarias y disponibilidad del tratamiento para las enfermedades negligenciadas en el contexto: Ecuador. Las temáticas del poster incluyeron enfermedadestales como: Chagas, Cisticercosis, Dengue, Leishmaniasis y Malaria entre otras. El poster ganador resultó ser: Áreas de oviposición de Ae. aegypti en ambientes semiáridos: relación con temperaturas medidas por satélite, procedente, de Argentina. Se pretende sintetizar los hallazgos clave de este encuentro que se traducirían en acciones para prevenir y mitigar el impacto de las enfermedades tropicales desatendidasa

The Impact and Effectiveness of Weight Loss on Kidney Transplant Outcomes: A Narrative Review

: Obesity is a worldwide epidemic that leads to several non-communicable illnesses, including chronic kidney disease (CKD). Diet and lifestyle modifications have shown a limited impact in the treatment of obesity. Because the group of end-stage renal disease (ESRD) patients examined in this study had limited access to kidney transplantation (KT), patients with obesity were thought to be at an increased risk of intraoperative and postoperative KT complications. Although bariatric surgery (BS) is now recognized as the gold standard treatment for morbid obesity, its role in ESRD or kidney transplant patients remains unknown. It is critical to know the correlation between weight loss and complications before and after KT, the impact of the overall graft, and patients' survival. Hence, this narrative review aims to present updated reports addressing when to perform surgery (before or after a KT), which surgical procedure to perform, and again, if strategies to avoid weight regain must be specific for these patients. It also analyzes the metabolic alterations produced by BS and studies its cost-effectiveness pre- and post-transplantation. Due to the better outcomes found in KT recipients, the authors consider it more convenient to perform BS before KT. However, more multicenter trials are required to provide a solid foundation for these recommendations in ERSD patients with obesity