The role of genetics in alcohol dependence

In this article we examined the heritability of alcohol dependence. A review of family, twin and adoption studies, allowed us to support the thesis of an important genetic component in this dependence. The transmission of this heritability occurs through a biological vulnerability associated to environmental factors, in a model called epigenetic. We also discussed the relationship between biological vulnerability and high-risk phenotypes for alcohol dependence. In the end, we briefly comment on the molecular genetic studies associated with this disorder.Este artigo procura examinar a questão da herdabilidade na dependência do álcool. Através da revisão de estudos em famílias, em gêmeos e de adoção, encontramos evidências para afirmar a importância dos fatores genéticos na transmissão da vulnerabilidade a esta dependência. Essa transmissão pode ser melhor compreendida através de um modelo epigenético de desenvolvimento do transtorno, no qual condições biológicas hereditárias associem-se a situações ambientais ao longo da vida para a produção da dependência. Neste artigo, apresentamos essas condições biológicas intermediárias vinculadas ao alto risco para dependência do álcool. Por fim, descrevemos os estudos moleculares que vêm estabelecendo associações entre polimorfismos e a dependência do álcool, com relevo para o sistema dopaminérgico.UNIFESP Unidade de Pesquisa em Álcool e DrogasFMUSP HC Instituto de PsiquiatriaUNIFESP, Unidade de Pesquisa em Álcool e DrogasSciEL

Butyrylcholinesterase Genetic Variants: Association with Cocaine Dependence and Related Phenotypes

Objective: the search for genetic vulnerability factors in cocaine dependence has focused on the role that neuroplasticity plays in addiction. However, like many other drugs, the ability of an individual to metabolize cocaine can also influence susceptibility to dependence. Butyrylcholinesterase (BChE) metabolizes cocaine, and genetic variants of the BChE gene (BCHE) alter its catalytic activity. Therefore, we hypothesize that cocaine users with polymorphisms in BCHE can show diverse addictive behaviors due to differences in effective plasma concentrations of cocaine. Those polymorphisms might also influence users to prefer one of the two main preparations (crack or powder cocaine), despite having equal access to both. the present work investigates polymorphisms in BCHE and if those genetic variants constitute risk factors for cocaine dependence and for crack cocaine use.Methods: A total of 1,436 individuals (698 cocaine-dependent patients and 738 controls) were genotyped for three single nucleotide polymorphisms (SNPs) in BCHE: rs1803274, rs4263329, and rs4680662.Results: for rs4263329, a nominal difference was found between cases and controls. for rs1803274 (the functional SNP), a statistically significant difference was found between patients who used crack cocaine exclusively and those who used only powder cocaine (P = 0.027; OR = 4.36; 95% CI = 1.18-16.04). Allele frequencies and genotypes related to other markers did not differ between cases and controls or between the two cocaine subgroups.Conclusions: Our findings suggest that the AA genotype of rs1803274 is a risk factor for crack cocaine use, which is more addictive than powder cocaine use. Further studies are needed in order to confirm this preliminary result and clarify the role of BCHE and its variants in cocaine dependence.Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)Univ São Paulo, Sch Med, Dept & Inst Psychiat LIM 23, São Paulo, BrazilUniv São Paulo, Sch Med, Lab Genet & Mol Cardiol LIM 13, Heart Inst InCor, São Paulo, BrazilUniversidade Federal de São Paulo, Dept Psychobiol, São Paulo, BrazilUniversidade Federal de São Paulo, Dept Psychiat, Clin Neurosci Lab, São Paulo, BrazilUniv São Paulo, Sch Publ Hlth, São Paulo, BrazilUniversidade Federal de São Paulo, Natl Inst Alcohol & Drug Policies, São Paulo, BrazilUniversidade Federal de São Paulo, Dept Psychobiol, São Paulo, BrazilUniversidade Federal de São Paulo, Dept Psychiat, Clin Neurosci Lab, São Paulo, BrazilUniversidade Federal de São Paulo, Natl Inst Alcohol & Drug Policies, São Paulo, BrazilCNPq: 141762/2008-0Web of Scienc

A participação da genética nas dependências químicas

Este artigo procura examinar a questão da herdabilidade nas dependências químicas. Através da revisão de estudos em famílias, em gêmeos e de adoção, encontramos evidências para afirmar a importância dos fatores genéticos na transmissão da vulnerabilidade às dependências. Essa transmissão pode ser melhor compreendida através de um modelo epigenético de desenvolvimento do transtorno onde condições biológicas hereditárias associem-se a situações ambientais ao longo da vida para a produção da dependência. Neste artigo apresentamos essas condições biológicas intermediárias vinculadas ao alto risco para dependência, focadas no caso do álcool e da cocaína. Por fim, descrevemos os estudos moleculares que vêm estabelecendo associações entre polimorfismos e as dependências, com relevo para o sistema dopaminérgico.We examined in this article the herdability of drug addiction. Family, twin and adoption sudies reviewed allow us to support the thesis of an important genetic component in drug addiction. The trasmission of this herdability occurs through a biological vulnerability associated to environmental factors, in a model called epigenetic. We also discuss the relationship between biological vulnerability and high-risk phenotypes, focusing on alcohol and cocaine. At the end, we present molecular genetic studies associated with these disorders

Análise Fenômeno-estrutural da Temporalidade no Primeiro ano de Vida

Este artigo apresenta uma proposta fenomenológica estrutural de psicologia do desenvolvimento dos primeiros 12 meses de vida. A literatura clássica fenomenológica fomenta, nesse artigo, um aprofundamento da compreensão antropológica piagetiana do desenvolvimento. As descrições minuciosas de Jean Piaget do desenvolvimento de seus três filhos foram utilizadas como paradigma para a apresentação de uma proposta de como a temporalidade se apresenta nos 12 primeiros meses de vida. Ao constatarmos uma temporalidade em expansão, porém imatura, aprofundamos a compreensão do papel vital do contato interpessoal no primeiro ano de vida como fator constituinte de uma estrutura psíquica saudável.

Role of DRD3 gene polymorphism in cocaine dependence in Brazilian subjects.

Univ Sao Paulo, Fac Med, Inst Psychiat, Neurosci Lab, Sao Paulo, BrazilUniv Fed Sao Paulo, UNIAD, Sao Paulo, BrazilUniv Fed Sao Paulo, UNIAD, Sao Paulo, BrazilWeb of Scienc