A natureza da parceria de cuidados de enfermagem em pediatria um contributo para a parceria efetiva

As novas configurações do cuidar em parceria têm evoluído ao longo dos tempos, refletindo as mudanças contemporâneas. A parceria de cuidados passou a significar uma responsabilidade partilhada e negociada entre todos os intervenientes no processo de cuidados, alcançável com o desenvolvimento de um trabalho articulado com os atores, os contextos e as interações, em particular na pediatria. Apesar do reconhecimento quanto ao efeito que esta configuração do cuidar tem para a saúde e o bem-estar da criança e da família, a evidência tem mostrado que a mesma não constitui parte integrante das práticas dos enfermeiros, lançando desafios a que novos estudos sejam desenvolvidos. Movidos pela necessidade da descoberta do que está por trás do fenómeno sobre o qual é essencial ganhar um novo entendimento e considerando a finalidade do estudo, formulamos a questão: “qual a natureza da parceria de cuidados entre os enfermeiros e os pais em pediatria? Perante a problemática, desenvolvemos um estudo de natureza qualitativa. Elegemos uma abordagem assente numa combinação de métodos, o método de análise de conteúdo tendencialmente inspirada na Grounded Theory. Compreender a natureza da parceria de cuidados desenvolvida entre os enfermeiros e os pais numa unidade de pediatria, constitui-se o objetivo central deste estudo. Para a obtenção dos dados recorremos à observação participante e à entrevista semiestruturada, realizada a doze enfermeiros da Unidade de Pediatria e dezoito pais/mães acompanhantes da criança no internamento, estes selecionados de acordo com critérios de intencionalidade previamente definidos. A análise e discussão reflexiva dos principais achados permitiram a compreensão da natureza do fenómeno, uma configuração do cuidar em parceria, distinto na forma de pensar e de agir nas realidades vividas nas interações, determinando a estrutura de um modelo explicativo para a (re) construção da parceria de cuidados em pediatria [MRPCP]. A partir dos pressupostos e princípios anunciados no discurso dos participantes e com base na identificação de fragilidades no processo negocial, no contexto das interações enfermeiros/pais, definiu-se a estrutura do modelo pela integração de propostas potencialmente mobilizadoras da parceria. Desenvolvimento de habilidades de comunicação e de relação interpessoal, definição clara de papéis e uso de simetria de poder na relação, são dimensões fundamentais para o sucesso negocial.The new configurations of caring in partnership have been growing through times, reflecting the contemporary changes. The partnership of care became to mean a shared and negotiated responsibility, between wholly of intervenient in the process of caring, reachable through the development of a taskforce in perfect articulation among actors, contexts and their interactions. Despite the recognition concerning the effect that this configuration of care in paediatric nursing has, on health and well-being, from children and families, the evidence has been showing that this aspect is not an integral part of the nurses’ practices, constituting a challenge for the development of new studies in this domain. Moved by the need of discovering the factors behind the phenomenon, about what is essential to gain a new knowledge, and, considering the purpose of this study, we formulated the present research question: What is the nature of the care partnership between nurses and parents in paediatric? To face the problematic, we developed a qualitative kind of study. This choice was based on the characteristics of the study and on the defined objectives which led us to select a methodological approach based on a combination of different kind of strategies. Namely, the methodological process of content analysis mostly inspired in Grounded Theory. Understand the nature of the care partnership developed by nurses and parents in a paediatric unit, constitutes the main goal for this study. To obtain the data we used the participant observation and semi-structured interview, conducted to twelve nurses of a paediatric unit and eighteen parents, of hospitalized children, selected accordingly to criteria previously and intentionality defined. The analysis and reflective discussion of the main findings enabled the understanding of the nature of the phenomenon. A phenomenon that emerged from a configuration of caring in partnership, distinct in the way of thinking and acting, in interactions lived in the individual realities, determining the structure of an explicative model for the reconstruction of the partnership of caring in pediatrics [MRPCP]. From the assumptions and principles present in the participants speeches and based on the weaknesses identified within the negotiation process in the nurse/parent interactions context, defined the structure of the model for the integration of proposals which may potentially mobilize the partnership. Together, developing communication and interpersonal relationship skills, clear definition of the roles and a balanced power distribution in the process, are fundamental to ensure a successful negotiation

Parceria nos cuidados de enfermagem em pediatria: do discurso à ação dos enfermeiros Asociación en la atención de enfermería en pediatría: del discurso a la acción de las enfermeras Partnership in pediatric nursing care: from words into nurses’ action

Introdução: apesar de se reconhecer que a enfermagem pediátrica é hoje particularmente sensível ao envolvimento dos pais na prática de cuidados à criança hospitalizada, inúmeros estudos continuam a evidenciar que não se é desenvolvida com os mesmos uma parceria efetiva. Na procura de conhecermos nos enfermeiros de pediatria a forma como percecionam o processo de construção da parceria na prática de cuidados com os pais e identificar no contexto as ações praticadas, desenvolvemos um estudo de natureza qualitativa com uma abordagem da grounded theory sustentada no referencial teórico do interacionismo simbólico. Tomando como ponto de partida a questão: como é que os enfermeiros de pediatria descrevem a parceria e o que evidenciam nas suas práticas quotidianas, entrevistamos 12 enfermeiros da unidade de pediatria de um hospital do norte do país e efetuamos observação no contexto de ocorrência do fenómeno. O corpus de dados foi submetido a análise, através do recurso ao software Nvivo8. Os achados obtidos do discurso revelam que o trabalho em parceria com os pais está presente no “pensar “ dos enfermeiros. Porém, as observações efetuadas evidenciaram lacunas na contemplação de dimensões fundamentais ao desenvolvimento de uma parceria efetiva com os pais. Em síntese, os enfermeiros contemplam a parceria no pensar mas não no agir.<br>Si bien se reconoce que la enfermería pediátrica es actualmente particularmente sensible a la participación de los padres en la práctica del cuidado a los niños hospitalizados, numerosos estudios siguen mostrando que no establecen con los padres una asociación efectiva. Para procurar saber como las enfermeras de pediatría perciben el proceso de formación de asociación con los padres en la práctica de cuidados e identifican las acciones practicadas en contexto, desarrollamos un estudio de corte cualitativo, basado en la Teoría Fundamentada y sostenido en el referencial teórico del interaccionismo simbólico. Tomamos como punto de partida la pregunta ¿cómo las enfermeras pediátricas describen la asociación y lo que demuestran en su día a día? Entrevistamos a 12 enfermeras de la unidad pediátrica de un hospital del norte de Portugal y efectuamos una observación en el contexto de la ocurrencia del fenómeno. El corpus de datos fue objeto de análisis mediante el uso del software Nvivo8. Los datos obtenidos de los discursos revelan que el trabajo en asociación con los padres está presente en el pensamiento de las enfermeras. Sin embargo las observaciones mostraron lagunas en la contemplación de dimensiones fundamentales para el desarrollo de una asociación eficaz entre padres y enfermeras. En resumen, las enfermeras contemplan la asociación en el pensamiento, pero no en el acto.<br>While it is recognized that paediatric nursing is now particularly sensitive to parental involvement in the care of hospitalized children, numerous studies continue to show that nurses do not establish real partnership with parents. As we wished to know how nurses in paediatrics view the forming process of partnership with parents in healthcare and identify the actions they develop in the setting, we employed a qualitative approach for this study, based on Symbolic Interactionism and Grounded Theory. We took as a starting point the question: How do paediatric nurses describe partnership and how they show it in their day-to-day work? We interviewed 12 nurses from the paediatric unit of a hospital in northern Portugal and we carried out observations of the occurrence of the phenomenon in the setting. The data “corpus” was analysed using Nvivo8 software. Data obtained from the interviews revealed that working in partnership with parents was present in the “thinking” of nurses. However, the observations showed gaps in considering the fundamental dimensions of developing an effective partnership with parents. In summary, the nurses showed evidence of partnership in their thinking but not in their actions

Unraveling the genetic background of individuals with a clinical familial hypercholesterolemia phenotype

Familial hypercholesterolemia (FH) is a common genetic disorder of lipid metabolism caused by pathogenic/likely pathogenic variants in LDLR, APOB, and PCSK9 genes. Variants in FH-phenocopy genes (LDLRAP1, APOE, LIPA, ABCG5, and ABCG8), polygenic hypercholesterolemia, and hyperlipoprotein (a) [Lp(a)] can also mimic a clinical FH phenotype. We aim to present a new diagnostic tool to unravel the genetic background of clinical FH phenotype. Biochemical and genetic study was performed in 1,005 individuals with clinical diagnosis of FH, referred to the Portuguese FH Study. A next-generation sequencing panel, covering eight genes and eight SNPs to determine LDL-C polygenic risk score and LPA genetic score, was validated, and used in this study. FH was genetically confirmed in 417 index cases: 408 heterozygotes and 9 homozygotes. Cascade screening increased the identification to 1,000 FH individuals, including 11 homozygotes. FH-negative individuals (phenotype positive and genotype negative) have Lp(a) >50 mg/dl (30%), high polygenic risk score (16%), other monogenic lipid metabolism disorders (1%), and heterozygous pathogenic variants in FH-phenocopy genes (2%). Heterozygous variants of uncertain significance were identified in primary genes (12%) and phenocopy genes (7%). Overall, 42% of our cohort was genetically confirmed with FH. In the remaining individuals, other causes for high LDL-C were identified in 68%. Hyper-Lp(a) or polygenic hypercholesterolemia may be the cause of the clinical FH phenotype in almost half of FH-negative individuals. A small part has pathogenic variants in ABCG5/ABCG8 in heterozygosity that can cause hypercholesterolemia and should be further investigated. This extended next-generation sequencing panel identifies individuals with FH and FH-phenocopies, allowing to personalize each person’s treatment according to the affected pathway