Plaqueta pegajosa: Una revisión práctica de la literatura.

Introduction: Sticky platelet syndrome is an autosomal dominant disease, with qualitative effects on platelet activity with increased aggregation in response to low concentrations of platelet agonists such as: epinephrine, adenosine diphosphate (ADP), or both. It is an uncommon disease, however, its prevalence is higher in women and with a higher risk in pregnant women. Objective: To perform a practical review on sticky platelet syndrome, emphasizing aspects related to genetic variability and the molecular area, in order to avoid thrombotic events. Materials and methods: A literature search was performed, especially original research articles in MEDLINE, EMBASE, Lilacs and Science Direct from 1962 to 2019, in order to update information especially in pregnant women. Characteristics of genetic mutations and molecular alterations in sticky platelet syndrome that are closely related to thrombotic events and fetal loss are described. Conclusion: It is important to follow up patients carefully in order to detect the disease in time and to be able to perform an effective treatment in a timely manner, avoiding complications.Introducción: El síndrome de plaqueta pegajosa es una enfermedad autosómica dominante, con efectos cualitativos en la actividad plaquetaria con aumento de la agregación en respuesta a bajas concentraciones de agonistas plaquetarios como: epinefrina, difosfato de adenosina (ADP), o ambos. Es una enfermedad poco común, sin embargo, su prevalencia es más alta en mujeres y con un mayor riesgo en las gestantes. Objetivo: Realizar una revisión práctica sobre el síndrome de plaquetas pegajosas, haciendo énfasis en los aspectos relacionados con la variabilidad genética y el área molecular, con el fin de evitar eventos trombóticos. Materiales y métodos: Se realizó una búsqueda de literatura, en especial, artículos de investigaciones originales en MEDLINE, EMBASE, Lilacs y Science Direct desde el año 1.962 a 2.019, con el fin de actualizar información sobre todo en gestantes. Se describen características en las mutaciones genéticas y alteraciones moleculares sobre el síndrome de plaquetas pegajosas que se relacionan estrechamente con eventos trombóticos y pérdidas fetales. Conclusión: Es importante realizar un detenido seguimiento de los pacientes, para detectar a tiempo la enfermedad y poder realizar un tratamiento efectivo de manera oportuna, evitando complicaciones

Hemofilia: Generalidades y perspectivas sobre la terapia génica.

Introduction: Hemophilia is a disease that affects coagulation, produced by the deficiency of factors VIII and IX, which predisposes to hemophilia A and hemophilia B respectively. Currently, the management of hemophilia is carried out by controlling bleeding, by means of the application of coagulation factors or application of prophylaxis. To improve the care of people with hemophilia, gene therapy has been developed as a long-term treatment, through the editing of mutated genes, increasing serum levels and their activity, reducing bleeding and therefore enhancing the quality of life of patients. Objective: To describe the principal characteristics of hemophilia and gene therapy as an alternate treatment. Materials and methods: A review of the literature in Spanish and English was carried out in the Elsevier and PubMed databases, with the use of keywords such as “Hemophilia A”, “Hemophilia B”, “Factor IX”, Factor VIII ”, "Coagulation". Conclusions: Over the years, new treatments have been developed that allow improving the quality of life of patients with hemophilia, which can ultimately cure the disease in a definitive way, such as gene therapy, through non-pathogenic virus vectors for humans, allowing the editing of affected genes, hence increasing serum levels of coagulation factors.Introducción: La hemofilia es una enfermedad que afecta la coagulación, se produce por la deficiencia de los factores VIII y IX, lo que predispone para la hemofilia A y la hemofilia B respectivamente. Actualmente el manejo de la hemofilia se realiza mediante el control del sangrado, por medio de la aplicación de los factores de la coagulación o por la aplicación de profilaxis. Para mejorar la atención de las personas con hemofilia se ha desarrollado la terapia génica como tratamiento a largo plazo, por medio de la edición de los genes mutados, aumentando los niveles séricos y la actividad de estos, atenuando el sangrado y por ende la calidad de vida de los pacientes. Objetivo: Describir las principales características de la hemofilia, y la terapia génica como alternativa de tratamiento. Materiales y métodos: se realizó una revisión de la literatura en español y en inglés en las bases de datos de Elsevier y PubMed, con el uso de palabras claves como “Hemofilia A”, “Hemofilia B”, “Factor IX”, Factor VIII”, “Coagulación”. Conclusiones: A través de los años se han desarrollado nuevos tratamientos que permiten mejorar la calidad de vida de los pacientes con hemofilia, que en última instancia puedan curar la enfermedad de manera definitiva como es la terapia génica, la cual por medio de vectores de virus no patógenos para el humano, permiten la edición de los genes que afectados y por ende aumentar niveles séricos de los factores de la coagulación

Nuevas propuestas diagnósticas en sepsis neonatal. Revision de tema

Background: The term "neonatal sepsis" is used to define any systemic infection associated with hemodynamic changes and clinical findings that cause severe mortality and morbidity in newborns. Objective: The objective of this study is to update the new proposals of biomarkers for the diagnosis of neonatal sepsis with the aim of improving sensitivity and specificity. This includes highlighting the pros and cons of each biomarker and reviewing general aspects of the treatment and risk factors associated with this pathology. Materials and methods: A literature review was conducted in the PubMed database, including original research and review articles published between 2020 and 2021 in both Spanish and English, focusing on neonatal sepsis. The primary keywords used for the search were epidemiology, pathophysiology, diagnosis, and treatment. Results: The incidence of neonatal sepsis may vary from one country to another. While the gold standard for diagnosis remains the blood culture, its sensitivity and specificity can be enhanced when used in conjunction with other paraclinical tests and biomarkers. The World Health Organization guidelines recommend as first-line treatment the intravenous dual therapy of ampicillin with gentamicin, though this may be evaluated based on the resistance profile of each pathogen. Conclusion: Early diagnosis and appropriate treatment play a crucial role in altering the natural course of the disease and improving the prognosis of affected patients.Antecedentes: El término sepsis neonatal se usa para definir cualquier infección sistémica asociada con cambios hemodinámicos y hallazgos clínicos, que causan morbilidad y mortalidad severas en los recién nacidos. Objetivo: Actualizar las nuevas propuestas de biomarcadores para el diagnóstico de la sepsis neonatal con el fin de aumentar laa sensibilidad y especificidad de éste resaltando los pros y contras de cada uno al igual que revisar aspectos generales del tratamiento y los factores de riesgo de esta patología. Materiales y métodos: Se hizo revisión de literatura en la base de datos PubMed de artículos originales y de revisión publicados entre 2020 y 2021 en español e inglés cuyo tema principal fuera la sepsis neonatal para esto se usaron como palabras clave principalmente epidemiología, fisiopatología, diagnóstico y tratamiento. Resultados: En total se encontraron 53 artículos y fueron revisados 45 en los cuales se encontró que la incidencia de la sepsis neonatal puede variar de un país a otro, el estándar de oro para el diagnóstico es el hemocultivo; no obstante, se usa en compañía de otros paraclínicos y biomarcadores para mejorar su sensibilidad y especificidad. Las guías de la Organización Mundial de la Salud para el manejo de la sepsis neonatal proponen como primera línea terapia dual intravenosa de ampicilina con gentamicina, pero esto se debe evaluar de acuerdo al perfil de resistencia de cada patógeno. Conclusión: El diagnóstico temprano y el tratamiento oportuno favorecen cambiar el curso natural de la enfermedad y mejorar el pronóstico de estos pacientes

Discriminación a estudiantes de pregrado de medicina en el ámbito investigativo.

The objective of this article is to publicize the value of the investigation for physicians in training, as well as reviewing the factors influencing the lack of opportunities for difusión and publication of the generated products from it taking into account that the access to research opportunities is limited and the publication rates is low. Articles were searched in Google Scholar and PubMed whose main topic was research in undergraduate medicine having as subthemes the publications and its inclusión in the formative process. In the process was found that undergraduate investigation is vitally important for the training of integral physicians and for the acquisition of skills of great utility in medical practice such as responsibility and critical thinking so it is necessary to encourage its development in higher education.El objetivo de este artículo es dar a conocer la valía de la investigación para los médicos en formación, así como revisar los factores que influyen en la falta de oportunidades para la difusión y publicación de los productos generados a partir de esta teniendo en cuenta que el acceso a oportunidades para investigar es limitado y la tasa de publicaciones es baja. Se hizo búsqueda de artículos en Google Académico y PubMed cuyo tema principal fuera la investigación en el pregrado de medicina teniendo como subtemas las publicaciones y su inclusión en el proceso formativo. Del proceso se obtuvo que la investigación en el pregrado de medicina es de vital importancia para la formación de médicos integrales ya que favorece la adquisición de habilidades de gran utilidad en la práctica médica como la responsabilidad y el pensamiento crítico por lo que se debe incentivar su desarrollo en la educación superior

Tecnologías de la información y comunicación en la educación superior

ICTs have boosted the education of students at different levels of education. The aim of this article is to present a review of Information and Communication Technologies in the field of higher education, in order to establish their advantages and disadvantages as a new learning method. To develop this review, a literature search was conducted in databases such as WoS, Education-Research, Lilacs and Redalyc, by selecting keywords such as "education", "technology" and "learning". After identifying the studies of interest, titles, abstracts, and keywords were read to verify their correlation with the review, thus delimiting a final sample of N=30. ICTs have managed to leave behind the traditional teacher-centered learning to give way to a learning process where the student is the protagonist. Finally, it can be concluded that among the balance of advantages and disadvantages, if something is clear, it is that ICTs have revolutionized education, teaching, learning, and the classroom within the educational context, which is why society must be prepared to transform.Las TIC han impulsado la educación de estudiantes en los diferentes niveles de formación. El objetivo del artículo es plantear una revisión de las Tecnologías de información y comunicación en el campo de la educación superior, con el fin de establecer sus ventajas y desventajas como nuevo método de aprendizaje. Para el desarrollo del mismo se elaboró una búsqueda bibliográfica en bases de datos como WoS, Education-Research, Lilacs y Redalyc, mediante la selección de palabras clave como “educación”, “tecnología” y “aprendizaje”. Tras la identificación de los estudios de interés, se llevó a cabo la lectura de los títulos, resumen y palabras clave, para comprobar su correlación con la revisión, delimitándose así una muestra final de N=30. Las TIC han logrado dejar en el pasado el aprendizaje tradicional centrado en el docente para dar paso a un aprendizaje que tiene al alumno como protagonista del proceso. Finalmente, se puede concluir que entre la balanza de ventajas y desventajas, si algo queda claro es que las TIC han llegado a revolucionar la educación, la enseñanza, el aprendizaje y el aula, dentro del contexto educativo, es por esto que la sociedad debe estar preparada para transformarse

Treatment of status epilepticus: use of the antiepileptic drugs and outcomes in hospitals of level 4 in Colombia

Introducción: el estado epiléptico (EE) es una emergencia neurológica con alta morbi-mortalidad asociada, el tratamiento se debe fundamentar en las guías internacionales. Objetivo: describir la frecuencia de uso de los anticonvulsivantes empleados en el manejo del EE en dos hospitales de cuarto nivel en Colombia. Materiales y métodos: serie de pacientes mayores de 14,5 años, con diagnóstico de EE establecido por el servicio de Neurología, tratados entre agosto de 2013 y julio de 2014. Resultados: se incluyeron 84 casos, con una mediana de edad de 52,5 años rango intercuartílico (RIQ 27-71,5); el 64,3% de los pacientes (n=54) tenían antecedentes de epilepsia. El tipo de estado epiléptico más frecuente fue tónico-clónico en el 57,1% (n=48) y la causa principal epilepsia no controlada en el 53,6% (n=46). Para el manejo de primera línea, la mitad de los pacientes recibieron combinaciones de benzodiazepinas con otro anticonvulsivante, los más usados fueron fenitoina y ácido valproico. Todos los fármacos antiepilépticos de primera línea se administraron por vía endovenosa. En 32 pacientes (38,1%) se requirió el manejo en la unidad de cuidados intensivos. El resultado, muerte de 17 pacientes (20,2%) y secuelas neurológicas sin muerte en 6 pacientes (7,2%). Conclusión: los fármacos antiepilépticos clásicos, entre los que se encuentran la fenitoina y el ácido valproico, continúan siendo la elección en la primera línea para el tratamiento del EE. La combinación de ácido valproico y levetiracetam puede ser efectiva en el EE refractario. Las medidas alternativas durante el tratamiento del EE no fueron observadasIntroduction: Status Epilepticus (SE) is a neurological emergency associated with high morbidity and mortality; treatment should be based on international guidelines. Objective: To describe the frequency of application of anticonvulsants used for the treatment of SE in hospitals of level 4 in Colombia. Materials and methods: A series of patients over 14.5 years old, with the diagnosis of SE registered by the neurologist, treated between August 2013 and July 2014. Results: A series of 84 cases, with a median patient age of 52,5 years (IQR 27-71,5); 64.3% of patients (n=54) have featured the previous history of epilepsy. The most frequent type of epileptic status was tonic and clonic among 57,1% (n=48), and the main cause has been uncontrolled epilepsy among 53,6% (n=46). The first-line treatment of the patients was combinations of benzodiazepine with other anticonvulsants, among which themost applied were phenytoin and valproic acid. All anticonvulsants were administered intravenously. 32 patients (38,1%) have required management in intensive care unit. The outcomes were death in 17 cases (20,2%) and 6 patients (7,2%) had neurological sequels without death. Conclusion: The classical antiepileptic drugs, among which are phenytoin and valproic acid, remain the election in the first-line treatment of SE. The combination of valproic acid and levetiracetam may be effective in refractory SE. Alternative therapies of SE were not observed in hospitals of the study

Contexto clínico y genético de la obesidad: un complejo mundo por dilucidar

The World Health Organization defines obesity as the excessive fat accumulation that poses a risk to health; it represents a public health problem. Obesity is a complex disease that depends on numerous factors including the environment and diet. However, despite exposure to the same factors, some people develop more severe degrees of obesity than others, due to individual genetic predisposition.La Organización Mundial de la Salud define la obesidad como una acumulación excesiva de grasa que constituye un riesgo para la salud; es un problema de Salud Pública. La obesidad es una patología compleja que depende de numerosos factores, entre estos, el ambiente y la dieta. Sin embargo, a pesar de la exposición a los mismos factores, hay algunas personas que desarrollan grados más severos de obesidad que otras; esto se debe a la existencia de una susceptibilidad dada por la predisposición genética del individuo

Anemia falciforme y la resistencia a la malaria. Revisión narrativa

Sickle cell disease (SCD) is an autosomal recessive hemoglobinopathy, caused by the mutation of the β-globin chain gene that results in the replacement of valine by glutamic acid at the position of the sixth amino acid in the hemoglobin. There are various molecular and cellular mechanisms by which its pathophysiology is explained and thanks to its current understanding, new pharmacological agents are under clinical and preclinical research. Sickle hemoglobin (HbS), which is the consequence of this mutation, is related as a form of protection against malaria in heterozygotes; however, homozygous status (HbSS) may be associated with increased susceptibility to malaria. This protection relationship in heterozygotes is evidenced in lower levels of parasitaemia and later onset, that various theories had tried to explain. Therefore, this article aims to review the relationship between SCD and the protection it generates in malaria infection, in addition to exposing the pathophysiology and treatment of SCD to achieve a broader understanding of the disease.La enfermedad de células falciformes (SCD, por sus siglas en inglés) es una hemoglobinopatía autosómica recesiva, producida por la mutación del gen de la cadena β-globina que genera la sustitución de valina por el ácido glutámico en la posición del sexto aminoácido de la hemoglobina. Existen diversos mecanismos moleculares y celulares por los cuales se explica su fisiopatología y gracias a su actual entendimiento, se encuentran en investigación clínica y preclínica nuevos agentes farmacológicos.  La hemoglobina falciforme (HbS), que es la consecuencia de dicha mutación, se relaciona como una forma de protección contra la malaria en los heterocigotos; sin embargo, el estado homocigoto (HbSS) puede estar asociado con una mayor susceptibilidad a la malaria. Dicha relación de protección en heterocigotos se evidencia en niveles más bajos de parasitemia y de aparición más tardía, lo que se ha tratado de explicar por diversas teorías. Por tanto, este artículo tiene como objetivo revisar la relación entre la SCD y la protección que genera en infección por malaria, además de exponer la fisiopatología y el tratamiento de la SCD para lograr un entendimiento más amplio de la enfermedad.  &nbsp